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1、会计学1基因突变与疾病基因突变与疾病第1页/共20页第1页/共20页第2页/共20页 第2页/共20页第3页/共20页4.缺失性和插入性突变(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸数目改变的基因突变。5.突变基因(multant gene) 基因突变后在原有位置上 出现的新基因。*基因突变的后果 生殖细胞基因突变 受精卵 将突变的遗传信息传给下一 代(代代相传) ,即遗传性疾病。 体细胞基因突变 分裂 局部形成突变细胞群（肿瘤）。第3页/共20页第4页/共20页第4页/共20页第5页/共20页碱基类似物 : 如5-BU A T 5-BU A 5-BU

2、 A A T 5-BU 5-BU(烯醇式) (酮式) G G C 碱基类似物5-BU引起DNA碱基改变示意图 其他化学诱变剂: 羟胺、亚硝酸盐等 第5页/共20页第6页/共20页 常见化学诱变剂起基因突变的机制 诱变剂 作用机制 DNA分子改变烷化剂 C-G CH3 C G-CH3 G-C T-A碱基类似物（5-BU） G 5-BU A-T G-C羟胺类（NH2OH） C A C-G A-T亚硝酸盐（NO2） C U G-C A-T （3）生物因素 如：病毒、真菌、细菌等第6页/共20页第7页/共20页第7页/共20页第8页/共20页第8页/共20页第9页/共20页 2）错义突变：指碱基置换后

3、的密码子为另一种氨基酸的编码，导致氨基酸组成发生改变，产生异常的蛋白质。 3）无义突变：指碱基置换后，使原来编码某一个氨基酸的密码子变为终止密码子，多肽链合成提前终止，蛋白质失去活性。 4）终止密码突变：指碱基置换后使原密码子变成编码某一个氨基酸的密码子，从而形成延长的异常多肽链。（2）碱基插入性和缺失性突变 第9页/共20页第10页/共20页 1）移码突变：即在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使插入或缺失点以下的DNA编码框架全部改变。 2）片断突变：即在DNA编码序列中插入或缺失某些碱基对的片断。*DNA修复系统： 光修复；切除修复； 复制后修复。第10页/共20页第11页/共20页第11页/共20页第12页/共20页第12页/共20页第13页/共20页第13页/共20页第14页/共20页第14页/共20页第15页/共20页第15页/共20页第16页/共20页第16页/共20页第17页/共20页第

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