胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读学习教案VIP

1、会计学1胎儿染色体异常的细胞胎儿染色体异常的细胞(xbo)遗传学产前遗传学产前诊断技术标准解读诊断技术标准解读第一页，共52页。l(sh fu)胞遗传学技术可诊断染色体病做出产前诊断第2页/共52页第二页，共52页。(shling)第3页/共52页第三页，共52页。l异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额外染色体或染色体机构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体第4页/共52页第四页，共52页。第5页/共52页第五页，共52页。l35合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断第6页/共52页第六页，共52页。l医师认为有必要进行产前诊断的其他情形第7页/共52页第七页，共52页。完成必要的

2、检查第8页/共52页第八页，共52页。第9页/共52页第九页，共52页。第10页/共52页第十页，共52页。第11页/共52页第十一页，共52页。(shjin)不宜超过20min，如穿刺针2次经皮穿刺均未穿入脐带时应终止手术,1-2周后再次手术。第12页/共52页第十二页，共52页。l一次穿刺成功率90以上l术后一周内的胎儿丢失率小于2第13页/共52页第十三页，共52页。l如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能第14页/共52页第十四页，共52页。第15页/共52页第十五页，共52页。保存第16页/共52页第十六页，共52页。应处理方案l每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度第17页

3、/共52页第十七页，共52页。和送检单位取得联系l每年的诊断失败率不超过2第18页/共52页第十八页，共52页。第19页/共52页第十九页，共52页。第20页/共52页第二十页，共52页。28发出正式报告，除非需要进行进一步的研究第21页/共52页第二十一页，共52页。第22页/共52页第二十二页，共52页。l核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各l分析一个细胞第23页/共52页第二十三页，共52页。第24页/共52页第二十四页，共52页。第25页/共52页第二十五页，共52页。l核型分析：2个细胞，如果(rgu)发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞第26页/共52页第二十六页

4、，共52页。ll2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞第27页/共52页第二十七页，共52页。所分析细胞的现行ISCN命名(mng mng)；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别；应标注实验室结果报告的局限性。第28页/共52页第二十八页，共52页。l对 异 常 核 型 的 报 告 ： 按ISCN(1995)或者ISCN(2005)书写和描述，并建议遗传咨询。第29页/共52页第二十九页，共52页。第30页/共52页第三十页，共52页。l表现之间的关系第31页/共52页第三十一页，共52页。产前诊断单位(dnwi)l本标准中不涉及到标准寄送或转运问题第32

5、页/共52页第三十二页，共52页。l本标准的制定原则是略高于最低标准，目前不对上述特殊病例的 要求做强制规定。第33页/共52页第三十三页，共52页。染色体400条带水平550-600条带水平7q2条深染带每条深染带分成2条小深染带和1条浅染带10q3条深染带，其中最上面1条最深最上面的1条深染带分成2条小深染带和1条浅染带11p2条深染带相互靠近2条深染带清晰分开，近臂末端处出现1条小深染带Xp1条深染带分成2条小深染带，两带之间出现1条浅染带，最上面的1条深染带染色最深第34页/共52页第三十四页，共52页。局限于胎盘组织，通常只引起胎儿生长缓慢。第35页/共52页第三十五页，共52页。第

6、36页/共52页第三十六页，共52页。养瓶，且每个培养瓶发现(fxin)相同两个或两个以上细胞或细胞集落。第37页/共52页第三十七页，共52页。第38页/共52页第三十八页，共52页。多个异常细胞（多个异常细胞集落）lMCo （原位培养(piyng)法）：来源于单个培养(piyng)皿的多个异常细胞集落第39页/共52页第三十九页，共52页。超声超声第40页/共52页第四十页，共52页。细胞总数为30。如果初始培养瓶中的细胞数不够，则需收获第三瓶（原位培养法，额外分析(fnx)12个细胞集落）。第41页/共52页第四十一页，共52页。第42页/共52页第四十二页，共52页。第43页/共52页第四十三页，共52页。第44页/共52页第四十四页，共52页。(fshng)组织的细胞系上，那么含异常核型的细胞就只出现在胎盘组织里，而胎儿组织细胞核型正常。第45页/共52页第四十五页，共52页。育迟缓；l可能与基因组印迹有关；第46页/共52页第四十六页，共52页。第47页/共52页第四十七页，共52页。第48页/共52页第四十八页，共52页。lmar或异态性是异染色质，则引起胎儿机体畸形的风险甚微。第49页/共52页第四十九页，共52页。l芯片（Arry-CGH等）检测异常(yc