脑部动脉性疾病

1、脑部动脉性疾病 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL） 脑淀粉样血管病脑淀粉样血管病(CAA) 脑动脉盗血综合征脑动脉盗血综合征 脑底异常血管网征脑底异常血管网征(Moyamoya Disease)伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL） 是指中年发病的、非动脉粥样硬化的、非淀粉样的、遗传性脑是指中年发病的、非动脉粥样硬化的、非淀粉样的、遗传性脑部小动脉血管疾病。部小动脉血管疾病。 临床上反复皮层下缺血性卒中发作、痴呆、偏头痛和假性球性临床上反复皮层下缺血性卒中发作、痴呆、偏头痛和

2、假性球性麻痹为特征。麻痹为特征。 发病是因为发病是因为19号染色体号染色体Notch3基因突变有关。基因突变有关。PATHOLOGY病理 脑室旁及半卵圆中心白质脱髓鞘，基底节、皮质下多发性腔隙脑室旁及半卵圆中心白质脱髓鞘，基底节、皮质下多发性腔隙性梗死以及脑小动脉特异性改变为特征，皮质一般正常。性梗死以及脑小动脉特异性改变为特征，皮质一般正常。 脑及软脑膜小动脉管壁增厚，官腔明显变窄。脑及软脑膜小动脉管壁增厚，官腔明显变窄。 动脉平滑肌细胞之间间隙疏松，血管内皮细胞可正常或肿胀。动脉平滑肌细胞之间间隙疏松，血管内皮细胞可正常或肿胀。 电镜下小动脉和毛细血管平滑肌的基底膜上有颗粒状嗜峨物质电镜下

3、小动脉和毛细血管平滑肌的基底膜上有颗粒状嗜峨物质沉积。主要见于脑血管，其他肝肾均可以。沉积。主要见于脑血管，其他肝肾均可以。临床表现CLINICAL EPRESENTATION 一般一般20岁后先兆性偏头痛岁后先兆性偏头痛 中年反复发作的中年反复发作的TIA和脑缺血发作，和脑缺血发作，50岁后出现皮层下痴呆岁后出现皮层下痴呆1. 偏头痛偏头痛 最主要症状最主要症状2. 脑卒中脑卒中 缺血性卒中和缺血性卒中和TIA，腔隙综合征，步态障碍、尿失禁和，腔隙综合征，步态障碍、尿失禁和假性球麻痹假性球麻痹3. 痴呆痴呆 第二个常见症状。多为皮层下痴呆。第二个常见症状。多为皮层下痴呆。4. 其他其他 人格

4、改变和抑郁人格改变和抑郁辅助检查 MRI 显示双侧大脑半球白质内病变，常位于双侧颞叶、顶叶、额显示双侧大脑半球白质内病变，常位于双侧颞叶、顶叶、额叶皮质下及脑室周围基地节区，脑干常受累。广泛的斑片状的长叶皮质下及脑室周围基地节区，脑干常受累。广泛的斑片状的长T1和长和长T2信号信号 SWI 显示新鲜多发的斑点状低信号出血灶，显示新鲜多发的斑点状低信号出血灶，TIA的表现。可见多发的表现。可见多发陈旧性微出血灶，多为低信号。陈旧性微出血灶，多为低信号。 MRP MTT一般正常，一般正常，CBF，CBV病变区降低病变区降低 DWI 急性期腔隙性梗死灶，表现为高信号。急性期腔隙性梗死灶，表现为高信号

5、。 MRA 一般正常一般正常诊断DIAGNOSIS 家族史家族史 中年发病，反复缺血性卒中发作和中年发病，反复缺血性卒中发作和TIA进行性加重，早期出现有进行性加重，早期出现有先兆的偏头痛发作，晚期出现痴呆先兆的偏头痛发作，晚期出现痴呆 CT和和MRI显示广泛的的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死显示广泛的的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶灶 皮肤和周围血管活检发现颗粒状嗜峨状物质皮肤和周围血管活检发现颗粒状嗜峨状物质 遗传学发现遗传学发现Notch3基因突变有助诊断基因突变有助诊断治疗 对症治疗，尚无有效的病因治疗对症治疗，尚无有效的病因治疗。病例分析脑淀粉样血管病CEREBRAL

6、AMYLOID ANGIOPATHY CAA 淀粉样物质在软脑膜和大脑皮质小动脉中层导致的脑血管疾病。淀粉样物质在软脑膜和大脑皮质小动脉中层导致的脑血管疾病。 反复多部位的血管破裂导致的多灶性自发性脑实质出现。反复多部位的血管破裂导致的多灶性自发性脑实质出现。 CAA老年人血管病一种，年龄大发病率大。老年人血管病一种，年龄大发病率大。 病理特征是脑皮质、脑膜的小动脉和毛细血管有纤维淀粉样物质沉病理特征是脑皮质、脑膜的小动脉和毛细血管有纤维淀粉样物质沉积。刚果红染色成黄绿色双折光，又称嗜刚果红性血管病。可有微积。刚果红染色成黄绿色双折光，又称嗜刚果红性血管病。可有微血管瘤形成和纤维束坏死。血管瘤

7、形成和纤维束坏死。临床表现CLINICAL MANIFESTATION 脑出血脑出血 反复发作的多部位的脑皮质出血。反复发作的多部位的脑皮质出血。CAA血管非常脆弱，轻微的血管非常脆弱，轻微的外伤和剧烈活动均可导致出血，部位主要是皮层和皮层下白质，大脑深外伤和剧烈活动均可导致出血，部位主要是皮层和皮层下白质，大脑深部结构和脑干很少受累部结构和脑干很少受累 痴呆痴呆 三分之一有痴呆。早期少有三分之一有痴呆。早期少有CAA TIA和脑梗死和脑梗死 反复发作的反复发作的TIA和脑梗死，可以表现为一过性偏身感觉障和脑梗死，可以表现为一过性偏身感觉障碍、轻偏瘫和命名性失语。椎基底动脉系统的碍、轻偏瘫和命

8、名性失语。椎基底动脉系统的TIA表现为发作性眩晕、耳表现为发作性眩晕、耳鸣、共济失调等。鸣、共济失调等。辅助检查 CT，MRI呈现点、片或大块状的多灶性脑叶出血。陈旧性的点呈现点、片或大块状的多灶性脑叶出血。陈旧性的点状出血灶状出血灶 脑活检动脉壁内淀粉样物质广泛沉积。脑活检动脉壁内淀粉样物质广泛沉积。诊断和治疗 老年患者，无高血压，老年患者，无高血压，CT，MRI证实的反复性、多灶性的脑叶证实的反复性、多灶性的脑叶出血，排除其他病因。出血，排除其他病因。 神经病理学检查可靠但临床实施困难。神经病理学检查可靠但临床实施困难。 与脑出血治疗相似。与脑出血治疗相似。 避免用抗凝药物，慎用抗血小板药

9、物。避免用抗凝药物，慎用抗血小板药物。脑动脉盗血综合征（STEAL SYNDROME） 各种原因引起的主动脉弓和其附近大动脉血管严重狭窄和闭塞情况各种原因引起的主动脉弓和其附近大动脉血管严重狭窄和闭塞情况下，狭窄的远端脑动脉内压力明显下降，因为虹吸作用是邻居的其下，狭窄的远端脑动脉内压力明显下降，因为虹吸作用是邻居的其他脑动脉血流逆流供应压力较低的动脉以代偿其供血，被盗血的脑他脑动脉血流逆流供应压力较低的动脉以代偿其供血，被盗血的脑动脉供血显著减少，相应脑组织缺血。称为脑动脉逆流综合征。动脉供血显著减少，相应脑组织缺血。称为脑动脉逆流综合征。临床表现 锁骨下动脉盗血综合征锁骨下动脉盗血综合征

10、颈内动脉盗血综合征颈内动脉盗血综合征 椎基底动脉盗血综合征椎基底动脉盗血综合征锁骨下动脉盗血综合征 一侧锁骨下动脉或无名动脉狭窄或闭塞，虹吸作用，盗取对侧椎动一侧锁骨下动脉或无名动脉狭窄或闭塞，虹吸作用，盗取对侧椎动脉，经患侧椎动脉逆流进入锁骨下动脉，供应患侧上肢，患侧上肢脉，经患侧椎动脉逆流进入锁骨下动脉，供应患侧上肢，患侧上肢活动的时候出现椎活动的时候出现椎-基底动脉供血不足症状，发作性头晕、视物旋基底动脉供血不足症状，发作性头晕、视物旋转、复视、共济失调、构音障碍、吞咽困难、晕厥等。转、复视、共济失调、构音障碍、吞咽困难、晕厥等。 严重者颈内动脉可见后交通动脉逆流，出现颈内动脉系统缺血症

11、状，严重者颈内动脉可见后交通动脉逆流，出现颈内动脉系统缺血症状，如偏瘫、偏身感觉障碍和失语等。如偏瘫、偏身感觉障碍和失语等。 动脉粥样硬化是最常见病因，其次是特异性和非特异性动脉炎。动脉粥样硬化是最常见病因，其次是特异性和非特异性动脉炎。颈内动脉盗血综合征 当一侧颈内动脉闭塞时，健侧颈内动脉血流经过前交通动脉流入当一侧颈内动脉闭塞时，健侧颈内动脉血流经过前交通动脉流入患侧，出现健侧颈内动脉系统缺血表现患侧，出现健侧颈内动脉系统缺血表现 或是椎基底动脉系统经后交通动脉逆流入患侧颈内动脉，产生椎或是椎基底动脉系统经后交通动脉逆流入患侧颈内动脉，产生椎基底动脉系统缺血表现。基底动脉系统缺血表现。 病

12、因多由动脉粥样硬化斑块形成病因多由动脉粥样硬化斑块形成椎基底动脉盗血综合征 本型临床少见本型临床少见 椎基底动脉狭窄闭塞时，可引起颈内动脉血流经后交通动脉逆椎基底动脉狭窄闭塞时，可引起颈内动脉血流经后交通动脉逆流入椎基底动脉进行代偿，出现一侧颈内动脉系统表现，偏瘫、流入椎基底动脉进行代偿，出现一侧颈内动脉系统表现，偏瘫、偏深感觉障碍和失语等。偏深感觉障碍和失语等。诊断和治疗 患侧上肢动脉脉搏显著减弱或消失患侧上肢动脉脉搏显著减弱或消失 血压低于健侧血压低于健侧20mmHg 同侧颈部闻及收缩期杂音，超声检查发现血管狭窄和闭塞同侧颈部闻及收缩期杂音，超声检查发现血管狭窄和闭塞 DSA检查发现造影剂

13、逆流入患侧可以确诊。检查发现造影剂逆流入患侧可以确诊。 缺血严重可考虑手术治疗，血管内膜剥离、血管内支架或血管重缺血严重可考虑手术治疗，血管内膜剥离、血管内支架或血管重建术建术 不宜使用扩血管和降血压药物。不宜使用扩血管和降血压药物。脑底异常血管网病 颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉起始部严重狭窄和颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉起始部严重狭窄和闭塞，软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生形成脑底异闭塞，软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生形成脑底异常血管网为特征的一种脑血管疾病。常血管网为特征的一种脑血管疾病。DSA发现脑底异常密集成发现脑底异常密集成堆的小血管，酷似吸烟吐出的

14、烟雾，故叫烟雾病。堆的小血管，酷似吸烟吐出的烟雾，故叫烟雾病。病因及发病机制 本病病因不清楚本病病因不清楚 可能是先天下血管畸形，有些有家族史，有些合并其他先天下可能是先天下血管畸形，有些有家族史，有些合并其他先天下疾病疾病 多数病前有上呼吸道感染或扁桃体炎、系统性红斑狼疮等多数病前有上呼吸道感染或扁桃体炎、系统性红斑狼疮等 部分有螺旋体感染有关，部分与感染炎症和外伤有关部分有螺旋体感染有关，部分与感染炎症和外伤有关 发病机制不明确，普遍认为发病机制不明确，普遍认为Willis环主要分支血管（包括颈内环主要分支血管（包括颈内动脉末端）发生闭塞，血流中断，出现临床事件后侧枝循环代动脉末端）发生闭

15、塞，血流中断，出现临床事件后侧枝循环代偿，反复发生呈阶梯式进展，形成脑底异常血管网。偿，反复发生呈阶梯式进展，形成脑底异常血管网。 脑底异常血管网形成后可以进一步形成动脉瘤，破裂出血可导脑底异常血管网形成后可以进一步形成动脉瘤，破裂出血可导致反复发生的脑实质内出血或蛛网膜下腔出血。致反复发生的脑实质内出血或蛛网膜下腔出血。病理 Willis环及其分支动脉变细、变硬、切面狭窄、闭塞。脑底和半环及其分支动脉变细、变硬、切面狭窄、闭塞。脑底和半球深部可见畸形增生及扩张的血管网，管壁菲薄，偶见动脉瘤形球深部可见畸形增生及扩张的血管网，管壁菲薄，偶见动脉瘤形成。成。 疾病各个阶段可见脑梗死、脑出血或蛛网

16、膜下腔出血等病理改变。疾病各个阶段可见脑梗死、脑出血或蛛网膜下腔出血等病理改变。 主要病变是受累动脉内膜明显增厚、内弹力层高度迂曲断裂、中主要病变是受累动脉内膜明显增厚、内弹力层高度迂曲断裂、中层萎缩变薄，外膜改变较少，无炎症细胞浸润和动脉硬化表现。层萎缩变薄，外膜改变较少，无炎症细胞浸润和动脉硬化表现。临床表现 多见于儿童和青年多见于儿童和青年 约半数约半数10岁以前发病岁以前发病 TIA，脑卒中，头痛，癫痫发作和智能减退，脑卒中，头痛，癫痫发作和智能减退 可分为缺血型和出血型两组症状可分为缺血型和出血型两组症状 儿童以缺血性卒中或儿童以缺血性卒中或TIA为主。常见偏瘫、偏身感觉障碍和偏盲。

17、优势侧半球为主。常见偏瘫、偏身感觉障碍和偏盲。优势侧半球可有失语，非优势侧半球受损多有失用或忽视。可有失语，非优势侧半球受损多有失用或忽视。TIA反复发作可表现为两侧肢反复发作可表现为两侧肢体交替出现的轻偏瘫等可出现脑出血或体交替出现的轻偏瘫等可出现脑出血或SAH。头痛常见，与脑底异常血管网形。头痛常见，与脑底异常血管网形成中的血管舒缩功能异常有关。部分可出现智能减退和抽搐发作等。成中的血管舒缩功能异常有关。部分可出现智能减退和抽搐发作等。 成年患者多以出血性脑卒中为主。脑室脑内出现，成年患者多以出血性脑卒中为主。脑室脑内出现，TIA，SAH等。多由于侧枝等。多由于侧枝血管或动脉瘤破裂所致。五

18、分之一的大约出现缺血性卒中，部分病例也可表血管或动脉瘤破裂所致。五分之一的大约出现缺血性卒中，部分病例也可表现反复发作的晕厥发作。现反复发作的晕厥发作。辅助检查 实验室检查实验室检查 免疫感染病原学方面的检查免疫感染病原学方面的检查 CT或或MRI检查检查 MRI可见多数异常的脑血管留空影。可见多数异常的脑血管留空影。CTA或或MRA可能发现烟雾病特征性的血管狭窄和颅底异常血管网影。可能发现烟雾病特征性的血管狭窄和颅底异常血管网影。 脑血管造影脑血管造影 DSA显示双侧颈内动脉虹吸段、大脑前中起始段显示双侧颈内动脉虹吸段、大脑前中起始段严重狭窄闭塞，颅底异常血管网影形成，可伴有动脉瘤形成。严重狭窄闭塞，颅底异常血管网影形成，可伴有动脉瘤形成。诊断和鉴别诊断、治疗 儿童和青壮年患者，反复出现不明原因的儿童和青壮年患