第四章遗传信息的改变

1、第四章遗传信息的改变第四章遗传信息的改变遗传信息遗传信息的改变的改变染色体水平染色体水平DNA水平水平染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异基因突变基因突变遗传重组遗传重组染色体畸变第一节 染色体结构变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过，导致染色体结构变异。这种通过“折折断断错接错接 ”出现的染色体结构变异分出现的染色体结构变异分为四类为四类: :缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位1.类型 顶端缺失顶端缺失( (terminal d

2、eficiency)terminal deficiency): :缺失的区段为某臂的外端。缺失的区段为某臂的外端。缺少端粒，不稳定、少见缺少端粒，不稳定、少见。某一整臂缺失某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体了就成为顶端着丝点染色体中间缺失中间缺失( (interstitial interstitial deficiency)deficiency): :缺失的区段为某臂的缺失的区段为某臂的内段。内段。稳定、较普遍稳定、较普遍一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)缺失缺失：染色体的某一区段丢失了：染色体的某一区段丢失了断片断片：缺失的区段无着丝粒：缺失的区段无着丝粒缺失

3、杂合体缺失杂合体( (deficiency deficiency heterozygote)heterozygote)：某个体的体细胞内杂：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体合有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体缺失纯合体( (deficiency homozygote)deficiency homozygote)：某个体的缺失染色体是成对的：某个体的缺失染色体是成对的2.2.缺失鉴定缺失鉴定 无着丝粒断片无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片断片中间缺失中间缺失缺失环缺失环 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失

4、注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。顶端缺失顶端缺失 有丝分裂出现有丝分裂出现 断裂断裂融合融合桥结构桥结构 减数分裂减数分裂 有未配对的游离区段有未配对的游离区段断裂断裂融合融合桥桥n顶端缺失的形成顶端缺失的形成( (断裂断裂) )n复制复制n姊妹染色单体顶姊妹染色单体顶端断头连接端断头连接( (融合融合) )n有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥( (桥桥) )n新的断裂新的断裂缺失杂合体粗线期缺失环缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈3. 遗传效应遗传效应n缺失区

5、段上基因丢失导致缺失区段上基因丢失导致缺失圈内及其附近的基因重缺失圈内及其附近的基因重组率下降组率下降 基因间相互作用和排列位置基因间相互作用和排列位置关系改变关系改变基因所决定、控制的生物功基因所决定、控制的生物功能丧失或异常能丧失或异常n影响缺失对生物个体危害程度影响缺失对生物个体危害程度的因素的因素缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。染色体倍性水平。n缺失纯合体缺失纯合体致死或半致死致死或半致死n缺失杂合体缺失杂合体缺失区段较长时，生活力缺失区段较长时，生活力差、配子差、配子(尤其是花粉尤

6、其是花粉)败育败育或竞争不过正常配子；或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会缺失区段较小时，可能会造成造成假显性现象或其它异常假显性现象或其它异常现象现象(猫叫综合症猫叫综合症)。缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象显性基因缺失使同源染色体上的隐性非显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致死基因得以表现致死基因得以表现 在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折利用缺失进行基因定位利用缺失进行基因定位假显性假显性部分功能基因定位（部分功能基因定位（Y Y染色体区段缺失导致性反染色体区段缺失导致性反转转发现控制

7、睾丸分化的发现控制睾丸分化的SRYSRY基因）；基因）；4.4.应用应用二、重复二、重复( (duplication)duplication) 重复重复：染色体多了自己的某一区段：染色体多了自己的某一区段1.类型类型 顺接重复顺接重复(tanden duplication) : :某区段按照自某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复己在染色体上的正常直线顺序重复 反接重复反接重复(reverse duplication) : :某区段在重某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序重复的形成重复的形成同源染色体非姐妹染色单体间不等交换造成同源染色体非

8、姐妹染色单体间不等交换造成重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图2. 细胞学鉴定细胞学鉴定重复环重复环染色体末端不配对突出染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复环果蝇唾腺染色体的重复环注意：注意：重复环与缺失环的区分重复环与缺失环的区分当重复区段很短当重复区段很短重复纯合体重复纯合体3.重复的遗传效应重复的遗传效应l重复对个体综合表现的影响重复对个体综合表现的影响重复区段内的基因重复，重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关影响基因间的平衡关系系会会影响个体的生活力影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的影响的程度与重复区段的大小有关大小有关)l剂量效应剂量效应

9、(dosage effect)l位置效应位置效应(position effect)v+ v眼色：红色v+vv眼色：朱红色若果蝇第若果蝇第 l l染色体染色体(X(X染色体染色体) )的的1616区区 A A段因不段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少等交换重复了，则红色小眼数量显著减少 剂量效应剂量效应:细胞内某基因出现的次数细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著越多，表现型效应就越显著位置效应位置效应:基因所在染色体上的位基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同置不同，其表现型效应也不同4.4.应用应用l固定杂种优势（杂合体固定杂种优势（杂合体A/aA/a会发生分离，如果会

10、发生分离，如果获得顺式，就不分离）获得顺式，就不分离）三、倒位三、倒位( (inversion)inversion) 倒位倒位：染色体某一区段的正常直线：染色体某一区段的正常直线 顺序顺序作作180180颠倒颠倒1.1.类型类型 臂内倒位臂内倒位( (一侧倒位一侧倒位) ) ( (paracentricparacentric inversion) inversion) : :倒倒位区段在染色体的某一个臂的范围内位区段在染色体的某一个臂的范围内 臂间倒位臂间倒位( (两侧倒位两侧倒位) ) ( (pericenticpericentic inversion) inversion) : :倒倒位区

11、段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图 2.2.倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定l倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位区段过长倒位区段过长倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对倒位区段适中倒位区段适中形成倒位圈形成倒位圈图图 倒位杂合体形成败育交换配子的过程倒位杂合体形成败育交换配子的过程 l臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单

12、体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现产生双着丝粒染色单体，出现后期后期桥或后期桥或后期桥桥l注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期 I 桥桥”3.遗传效应 (1)倒位导致倒位杂合体的部分不育倒位导致倒位杂合体的部分不育 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染含重复缺失染色单体，这类配子是不育的色单体，这类配子是不育的(2)(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率降低倒位杂合体的连锁基因重组率其原因是产生败育配子

13、其原因是产生败育配子(3)(3)形成新的连锁群，促进物种进化形成新的连锁群，促进物种进化果蝇（果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；4.4.应用应用l倒位能抑制重组，可用于突变的检测倒位能抑制重组，可用于突变的检测四、易位四、易位( (translocation)translocation) 易位易位：某染色体的一个区段移接在：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上非同源的另一个染色体上1.类型相互易位相互易位( (reciprocal reciprocal translocation)translocation): :两个非

14、两个非同源染色体都折断，而同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体且这两个折断的染色体及其断片交换地重接及其断片交换地重接简单易位简单易位( (simple simple translocation)(translocation)(单向单向) )( (转移转移):):某染色体的一某染色体的一个个臂内区段嵌入非同源染臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内色体的一个臂内罗伯逊式易位罗伯逊式易位( (RobertsonianRobertsonian translocation) translocation)：也称：也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着

15、丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体；色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。2. 细胞学鉴定细胞学鉴定以相互易位杂合体为例以相互易位杂合体为例l粗线期的十字形配对粗线期的十字形配对l终变期的四体环或四体终变期的四体环或四体链链十字形配对结构十字形配对结构发生交叉端化后所形成发生交叉端化后所形成的大环结构的大环结构(用用4表示表示)，或链状结构或链状结构(用用C4表示表示)l中期中期I的的8字形或圆环字形或圆环形形十字形配对结构十字形配对结构的交替式和相邻式分离的交替式和相邻式分离3

16、.易位的遗传效应易位的遗传效应降低了易位点附近连锁基因间的重组率降低了易位点附近连锁基因间的重组率联会的紧联会的紧密程度降低密程度降低改变基因间的连锁关系改变基因间的连锁关系变成两个新的连锁群变成两个新的连锁群易位杂合体出现假连锁现象易位杂合体出现假连锁现象由于相邻式分离产生由于相邻式分离产生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现

17、象。合受到严重的抑制，出现假连锁现象。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 4.应用应用l利用易位控制害虫利用易位控制害虫产生半不育配子产生半不育配子l利用易位使家蚕自别雌雄利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁与性染色体连锁 第二节第二节 染色体数目的变异染色体数目的变异一、一、染色体组及其基本特征染色体组及其基本特征二、整倍性变异二、整倍性变异三、非整倍性变异三、非整倍性变异四、嵌合体四、嵌合体 一、一、染色体组染色体组( (genome)genome)及其及其基本特征基本特征v染色体组染色体组（genome）遗传学上把二倍体生物配子中

18、遗传学上把二倍体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。所含的全部染色体称为一个染色体组。v染色体基数染色体基数每个染色体组所包含的染色体数目称为每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，染色体基数，用用“x”x”表示表示。v染色体染色体组的组的基本特征基本特征不同属往往具有独特的染色体基数不同属往往具有独特的染色体基数每每个染色体组个染色体组中中各个染色体各个染色体具有不同的具有不同的形态、结构和形态、结构和连锁连锁基因基因，构成一个完整而协调的构成一个完整而协调的体系体系，任何一个成任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、生活

19、力降低、配子不育或性状变异配子不育或性状变异) v2n 、n、x 的区别的区别二二、整倍性变异整倍性变异v整倍体（整倍体（euploideuploid）指体细胞中含有一个或若干指体细胞中含有一个或若干个染色体组的个体叫做整倍体个染色体组的个体叫做整倍体v整倍体变异整倍体变异指在正常染色体数（指在正常染色体数（2n=2x2n=2x）的基础上，的基础上，体细胞中染色体的数目以染色体组（体细胞中染色体的数目以染色体组（x x）为基数成倍数性增为基数成倍数性增加或减少的现象。加或减少的现象。一倍体一倍体(2n=x)(2n=x)：指体细胞中含有一个染色体组的生物个体指体细胞中含有一个染色体组的生物个体二

20、倍体二倍体(2n=2x)(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体指体细胞中含有两个染色体组的生物个体三倍体三倍体(2n=3x)(2n=3x)：指体细胞中含有三个染色体组的生物个体指体细胞中含有三个染色体组的生物个体多倍体多倍体(2n=(2n=mxmx) )：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体 整倍体的变异产生的原因：染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，整倍体的变异产生的原因：染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，产生多倍体。产生多倍体。（一）多倍体（一）多倍体l多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。多倍体又分为同源多倍体

21、和异源多倍体。l同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。二倍体的染色体直接加倍产生的。l异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。不同种属间的杂交种染色体加倍形成。l如以染色体组成如以染色体组成(ABCD)为一个染色体组，则：为一个染色体组，则：多倍体的形成及染色体组构成示意图多倍体的形成及染色体组构成示意图1.同源多倍体同源多倍体v(1)(1)同源多倍体的特征同源多倍体的特征v(2)(2)同源多倍体减数分裂的染色

22、体行为同源多倍体减数分裂的染色体行为v(3)(3)同源多倍体的基因分离规律同源多倍体的基因分离规律(1)(1)同源多倍体的特征同源多倍体的特征形态特征形态特征巨大性巨大性细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；组织器官组织器官( (气孔、保卫细胞、叶片、花朵等气孔、保卫细胞、叶片、花朵等) )巨大化，生物巨大化，生物个体更高大粗壮；个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。生理生化代谢的改变生理生化代谢的改变由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质强；许多性

23、状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加含量比二倍体原种增加10-1210-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加卜素含量比二倍体原种增加4343。生殖特征生殖特征配子育性降低甚至完全不育配子育性降低甚至完全不育特殊表型变异特殊表型变异基因间平衡与相互作用关系破坏而基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现，如表现一些异常的性状表现，如西葫芦的果形变异：二倍体西葫芦的果形变异：二倍体( (梨形梨形) )四倍体四倍体( (扁圆扁圆) )；菠菜的性别决定：菠菜的性别决定：XYXY型性别决定，四倍体水平只要具型性别决定，四倍体水平

24、只要具有有Y Y染色体就为雄性植株。染色体就为雄性植株。(2)(2)同源多倍体减数分裂的染色体行为同源多倍体减数分裂的染色体行为同源三倍体同源三倍体同源组三条染色体的联会同源组三条染色体的联会(1)三价体：三价体：(2)二价体与单价体：二价体与单价体：+后期后期 I 同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1)2/1(2)2/1 (单价体随机进入一个单价体随机进入一个二分体细胞二分体细胞) 1/1 (单价体丢失单价体丢失)分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)配子的染色体组成极不平衡配子的染色体组成极不平衡(2)高度不育高度不育同源三倍体染色体的联会与分离同源三倍体染色体的联会与分离同源四倍

25、体同源四倍体 染色体的联会和分离染色体的联会和分离 染色体联会染色体联会 后期后期I I同源组染色体的分离同源组染色体的分离(1) 2/2, 3/1(1) 2/2, 3/1(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(3)+ 2/2(3)+ 2/2(4)+ 2/2, 3/1 (2/1,1/1)(4)+ 2/2, 3/1 (2/1,1/1) 分离结果与遗传效应分离结果与遗传效应(1)(1)配子的染色体组成不平衡配子的染色体组成不平衡(2)(2)配子育性明显降低配子育性明显降低同源四倍体染色体的联会与分离同源四倍体染色体的联会与分离(3)(3)同源多倍体的基因分离规

26、律同源多倍体的基因分离规律倍性水平倍性水平基因型基因型二倍体二倍体aaaaAaAaAAAA三倍体三倍体aaaaaaAaaAaaAAaAAaAAAAAA四倍体四倍体aaaaaaaaAaaaAaaaAAaaAAaaAAAaAAAa AAAAAAAA零式零式单式单式复式复式三式三式 四式四式多倍体的基因型多倍体的基因型2.2.异源多倍体异源多倍体l异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物纲中被子植物纲中 30-35禾本科植物禾本科植物 70如许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗如许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗其它农作物其它农作物 烟草、甘蓝型油菜、棉

27、花等烟草、甘蓝型油菜、棉花等l自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似遗传表现与二倍体相似。偶倍数的异源多偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体倍体是二倍体物种的双二倍体l奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子乱，配子

28、中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子3.3.多倍体形成途多倍体形成途径径(1)(1)自然诱发自然诱发未减数配子结合未减数配子结合l未减数配子的形成未减数配子的形成减数第一分裂复原或减减数第一分裂复原或减数第二分裂复原数第二分裂复原l未减数配子融合未减数配子融合 未减数配子未减数配子未减数配子未减数配子四倍体四倍体 未减数配子未减数配子正常配子正常配子 三倍体三倍体 种间杂种种间杂种F1F1未减数配子融合形成异源多倍体未减数配子融合形成异源多倍体(2)(2)人工诱发人工诱发体细胞染色体数加倍体细胞染色体数加倍q体细胞染色体加倍的方法体细胞染色体加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素处理分生

29、组织最常用的方法：秋水仙素处理分生组织l阻碍有丝分裂细胞纺锤丝阻碍有丝分裂细胞纺锤丝( (体体) )的形成的形成l处理浓度：处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)0.01-0.4%(0.2%)l处理时间：视材料而定处理时间：视材料而定l间歇处理效果更好间歇处理效果更好q同源多倍体的诱导同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体( (偶倍数偶倍数) )q异源多倍体的诱导异源多倍体的诱导诱导杂种诱导杂种F F1 1染色体加倍染色体加倍双二倍体双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体杂交杂交双二倍体双二倍体（二）一倍体与

30、单倍体（二）一倍体与单倍体1.1.一倍体一倍体 只含有一个染色体组的生物个体称为只含有一个染色体组的生物个体称为 。动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均是由未受精的卵细胞进目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均是由未受精的卵细胞进行单性孤雌生殖而形成，其雄性个体在形成配子过程中进行假行单性孤雌生殖而形成，其雄性个体在形成配子过程中进行假减数分裂减数分裂植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育体，能育高等动植物的一倍体大

31、多会产生不完整的配子，大多严重不育，高等动植物的一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也极差而且很少有生活力，有生活力的其生活力也极差l2.单倍体单倍体具有配子染色体数目的生物个体，用具有配子染色体数目的生物个体，用n表示表示（1）单倍体的特点单倍体的特点(与其双倍体相比与其双倍体相比)（2）单倍体的形成单倍体的形成（3）单倍体在遗传育种研究中的应用单倍体在遗传育种研究中的应用（1）单倍体的特点）单倍体的特点(与其双倍体相比与其双倍体相比)双倍体双倍体指具有合子染色体数指具有合子染色体数(2n)的异源多倍体。的异源多倍体。细胞、组织、器官和生物个体较小

32、细胞、组织、器官和生物个体较小 基因剂量、部分遗传物质基因剂量、部分遗传物质( (基因基因) )丧失丧失高度不育性高度不育性尤其是来自二倍体、异源多倍体和奇倍数多倍体尤其是来自二倍体、异源多倍体和奇倍数多倍体染色体组成单存在，前期染色体组成单存在，前期I I染色体不能正常联会配对，以单价体形式存染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在；后期在；后期I I单价体随机分配或丢失，二分体、四分体染色体组成不完整单价体随机分配或丢失，二分体、四分体染色体组成不完整所有所有( (至少绝大部分至少绝大部分) )染色单体在后期染色单体在后期I I进入二分体细胞之一，形成可育进入二分体细胞之一，形成可育配子的

33、机率很小配子的机率很小同源四倍体同源四倍体(2n=4x)(2n=4x)的单倍体的单倍体(n=2x)(n=2x)育性水平要高于其它类型育性水平要高于其它类型（2 2）单倍体的形成）单倍体的形成自然自然产生：由单性生殖产生。产生：由单性生殖产生。未受精的雌、雄配子直接发育形成单倍体胚未受精的雌、雄配子直接发育形成单倍体胚植物自然单倍体现象比较广泛。如：曼陀罗、棉花、植物自然单倍体现象比较广泛。如：曼陀罗、棉花、玉米等可通过单性生殖产生单倍体胚、种子，并发育玉米等可通过单性生殖产生单倍体胚、种子，并发育成单倍体个体，但其产生的频率较低成单倍体个体，但其产生的频率较低部分动物，如膜翅目昆虫部分动物，如

34、膜翅目昆虫(蜂、蚊蜂、蚊)和某些同翅目昆虫和某些同翅目昆虫(白蚁白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体人工获得单倍体人工获得单倍体花药培养花药培养花药离体培养花药离体培养诱导配子体诱导配子体( (花粉或子房花粉或子房) )发育形成单发育形成单倍体植株，这是应用最为广泛、成功的人工方法倍体植株，这是应用最为广泛、成功的人工方法种间或属间远缘杂交也是获得单倍体植物的可能种间或属间远缘杂交也是获得单倍体植物的可能途径途径如：栽培大麦如：栽培大麦( (HordeumHordeum vudarevudare, 2n=2x=14), 2n=2x=14)与野与野生

35、球茎大麦生球茎大麦(H. (H. bulbosusbulbosus, 2n=2x=14), 2n=2x=14)杂种胚发育杂种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失大麦的染色体逐渐丢失( (称为称为染色体消减染色体消减现象现象) )，可获得大麦的单倍体植株可获得大麦的单倍体植株（3 3）单倍体在遗传育种研究中的应用）单倍体在遗传育种研究中的应用l利用单倍体育种能在极短时间里获得纯合体利用单倍体育种能在极短时间里获得纯合体l是研究基因突变和基因作用的良好材料是研究基因突变和基因作用的良好材料l是进行染色体工程的最佳材料是进行染

36、色体工程的最佳材料l可用来分析染色体组间同源或部分同源的关系可用来分析染色体组间同源或部分同源的关系三、非整倍性变异三、非整倍性变异v非整倍体（非整倍体（aneuploidaneuploid）指体细胞中的染色体数比正常个指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（体染色体数（2n2n）增加或减少增加或减少1 1条至数条的个体。条至数条的个体。v非整倍体变异非整倍体变异在正常染色体数（在正常染色体数（2n2n）的基础上，体细胞中的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少的染色体数目增加或减少1 1条至数条的现象。条至数条的现象。v超倍体：多一条或几条染色体，遗传超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平

37、衡组成不平衡三体三体( (trisomictrisomic): 2n+1): 2n+1双三体双三体(double trisomic):2n+1+1(double trisomic):2n+1+1四体四体( (tetrasomictetrasomic): ): 2n+2 2n+2v亚倍体：少一条或几条染色体，遗亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失传物质缺失单体单体( (monosomicmonosomic): 2n-1): 2n-1双单体双单体(double monosomic):2n-1-1(double monosomic):2n-1-1缺体缺体( (nullisomicnullisom

38、ic): ): 2n-2 2n-2非整倍体的形成非整倍体的形成非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分裂不正常所致裂不正常所致当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，而当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形成另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形成n+1n+1和和n-1n-1两种配子两种配子若若n+1n+1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n

39、结合，则发育成结合，则发育成2n+12n+1的生物个体；的生物个体；若若n-1n-1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n结合，则发育成结合，则发育成2n-12n-1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n+1n+1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n+22n+2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n+1n+1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n+1+12n+1+1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n-1n-1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n-22n-2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n-1n-1的配子结合，则

40、发育成的配子结合，则发育成2n-1-12n-1-1的生物个体；的生物个体；（一）单体（一）单体v1.1.单体的特点单体的特点动物：某些物种的种性特征，动物：某些物种的种性特征，XOXO型性别决定型性别决定植物：不同植物的单体表现有所不同，如植物：不同植物的单体表现有所不同，如二倍体二倍体的单体：一般的单体：一般生活力极低而且不育生活力极低而且不育异源多倍体异源多倍体的单体：的单体：具有一定的生活力和育性具有一定的生活力和育性 例：例：普通烟草普通烟草(2n=4x=TTSS=48)(2n=4x=TTSS=48)的单体系列的单体系列 普通小麦普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)(2n=6x=

41、AABBDD=42)的单体系列的单体系列普通烟草普通烟草的单体系列的单体系列普通烟草普通烟草(2n=4x=TTSS=48)(2n=4x=TTSS=48)具有具有2424种单体种单体分别用分别用A, B, C, , V, W, ZA, B, C, , V, W, Z字母表示字母表示2424条染色体条染色体2424种单体的表示为：种单体的表示为：2 2n-In-IA A, 2n-I, 2n-IB B, 2n-I, 2n-IC C, , 2n-I, , 2n-IW W, 2n-I, 2n-IZ Z各种单体具有不同的性状变异，表现在各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状

42、上花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上普通小麦普通小麦的单体系列的单体系列普通小麦普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)(2n=6x=AABBDD=42)具有具有2121种单体种单体普通小麦的按普通小麦的按ABDABD染色体组及部分同源关系编号为：染色体组及部分同源关系编号为：lA A组：组：1 1A, 2A, 3A, , 6A, 7AA, 2A, 3A, , 6A, 7AlB B组：组：1 1B, 2B, 3B, , 6B, 7BB, 2B, 3B, , 6B, 7BlD D组：组：1 1D, 2D, 3D, , 6D, 7DD, 2D, 3D, , 6D, 7D2121种单体对应的表示

43、方法为：种单体对应的表示方法为：l2 2n-In-I1A1A, 2n-I, 2n-I2A2A, , l2n-I2n-I1B1B, 2n-I, 2n-I2B2B, , l2n-I2n-I1D1D, 2n-I, 2n-I2D2D, , 硬粒小麦硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单单体体v2.2.单体染色体的传递单体染色体的传递减数分裂减数分裂四分体细胞种类：四分体细胞种类：n, n-1n, n-1四分体细胞比例：四分体细胞比例：nn-1(nn-1(单价体丢失而产生更多的单价体丢失而产生更多的n-1n-1配子配子) )受精结合受精结合n-1n-1配子的生活力、竞争力远远低于配子的生活力、竞争

44、力远远低于n n配子配子n-1n-1花粉的竞争力尤其低，花粉的竞争力尤其低，n-1n-1胚囊生活力相对较高，所以胚囊生活力相对较高，所以n-n-1 1主要靠雌配子传递主要靠雌配子传递合子及自交后代合子及自交后代三种类型：双体、单体、缺体三种类型：双体、单体、缺体( (例例) )普通小麦单体染色体的传递普通小麦单体染色体的传递单体染色体的传递单体染色体的传递 n 96% n-1 4% n 25% 2n 24% 2n-1 1% n-1 75% 2n-1 72% 2n-2 3%( (二二) )缺体缺体v1.1.缺体一般都缺体一般都通过单体自交产生通过单体自交产生v2.2.仅存在于多倍体生物中仅存在于

45、多倍体生物中，二倍，二倍体生物中的缺体一般不能存活体生物中的缺体一般不能存活由于缺失一对染色体，对生物个体由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差的性状表现的影响更大，生活力更差v3.3.遗传效应遗传效应表现广泛的性状变异表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因色体上的基因普通小麦缺体系列的穗形普通小麦缺体系列的穗形( (三三) )三体三体v1.1.三体的性状变异三体的性状变异, ,如如直果曼陀直果曼陀罗的果形变异罗的果形变异v2.2.三体的染色体联会与分离三体的染色体联会与分离形成三价体或一个二价体和一个形成

46、三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子单价体，产生的配子n nn+1n+1，如如三体小麦的后代中双体占三体小麦的后代中双体占54.1%54.1%，三体占三体占45%45%，四体占，四体占1%1%v3.3.三体的三体的基因分离基因分离直果曼陀罗的果形变异直果曼陀罗的果形变异复式三体染色体随机分离复式三体染色体随机分离( (四四) )四体四体l与同源四倍体相比与同源四倍体相比只有一个同源组具有四条染色体只有一个同源组具有四条染色体后期后期 2/2 2/2式分离的比例更高式分离的比例更高基因的分离与同源四倍体类似基因的分离与同源四倍体类似生活力和配子的育性均较高生活力和配子的育性均较高如四体小麦

47、自交子代中约如四体小麦自交子代中约73.873.8的植株仍然是四体的植株仍然是四体四、四、嵌合体嵌合体(genetic mosaic)(genetic mosaic)l嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体 l原因：在受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染原因：在受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生l雌雄嵌合体指含有雌雄两种细胞类型雌雄嵌合体指含有雌雄两种细胞类型l人类的两性嵌合体既具有男性内生形殖腺睾丸，又具有女性的卵巢人类的两性嵌合体既具有

48、男性内生形殖腺睾丸，又具有女性的卵巢xo/xo/xyyxyy：在：在xyxy合子发育早期合子发育早期, ,在有丝分裂中两条在有丝分裂中两条y y染色体的姐妹染色染色体的姐妹染色体单体没有分离，同趋于一极，使另一极缺少了体单体没有分离，同趋于一极，使另一极缺少了y y染色体。这样，一染色体。这样，一个子细胞的后代为个子细胞的后代为xyyxyy, ,另一个子细胞的后代为另一个子细胞的后代为xoxo。若稍晚发生，就。若稍晚发生，就可能产生三种类型的嵌合体可能产生三种类型的嵌合体xy/xo/xyyxy/xo/xyy另一种两性嵌合体为另一种两性嵌合体为xo/xo/xyxy。此可能是。此可能是xyxy合子

49、在发育早期的有丝分裂合子在发育早期的有丝分裂中丢失了一条中丢失了一条y y染色体所致染色体所致果蝇的果蝇的雌雄嵌合体。此合子雌雄嵌合体。此合子是是w w+ +m m+ +/wm/wm，当第一次卵裂时当第一次卵裂时一个细胞丢失了带有一个细胞丢失了带有w w+ +m m+ +基基因的因的X X染色体，发育成两性染色体，发育成两性嵌合体。身体的一半为雄性，嵌合体。身体的一半为雄性，白眼，其基因型为白眼，其基因型为O/wmO/wm；另；另一半为雌性一半为雌性( (红眼红眼) )，其基因其基因型为型为w w+ +m m+ +果蝇中也存在两性畸形的例子果蝇中也存在两性畸形的例子人类染色体疾病人类染色体疾病

50、 l常染色体病：常染色体病： 2121三体综合征：称先天愚型。是发病率最高的染色体病，在三体综合征：称先天愚型。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为新生儿中的发病率约为/800/8001/6001/600。男性多于女性。男性多于女性。1818三体综合征：又称爱德华综合征。三体综合征：又称爱德华综合征。5P5P综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综合征。核型为合征。核型为5 5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5P145P14或或5P155P15。该综合征的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。该综合征

51、的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。l性染色体病是由性染色体性染色体病是由性染色体X或或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差 Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条症。其核型较正常多出一条X染色体。染色体。80%为为47,XXY；15%患者患者为嵌合型，如为嵌合型，如46,XY47，X

52、XY；46,XY48,XXXY，其它约为，其它约为5%，如，如48,XXXY，49,XXXXY。多数无精子产生及无生育能力；。多数无精子产生及无生育能力；其性情体态表现趋于女性化。其性情体态表现趋于女性化。 Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条类型，但以一条X染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占，在原发闭经患者中约

53、占1/3。一般无生育能力。一般无生育能力。性染色体病性染色体病第三节第三节 基因突变基因突变l基因突变基因突变（gene mutationgene mutation）：指染色体上某一基因座位内的遗）：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生了改变，也称为传物质发生了改变，也称为点突变点突变（point mutationpoint mutation），其结果），其结果是是一个基因突变为它的一个等位基因一个基因突变为它的一个等位基因 p基因相当于染色体上的一点称为基因相当于染色体上的一点称为位点位点 (locus)p位点内每个核苷酸对所在位置称为位点内每个核苷酸对所在位置称为座位座位(site)自发

54、突变自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为：在自然情况下产生的基因突变称为 诱发突变诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电离辐射、化学药：人们有意识的利用诱变因素（如电离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突变称为剂、高温等）处理而发生的突变称为 l一、基因突变与性状表现一、基因突变与性状表现l二、基因突变的一般特征二、基因突变的一般特征l三、突变发生的分子机制三、突变发生的分子机制l四、突变产生的原因四、突变产生的原因l五、诱变在育种中的应用五、诱变在育种中的应用一、基因突变与性状表现一、基因突变与性状表现q（一）（一）突变体的表型特性突变体的表型特性q（二）（二）基因突变的频率及时期基

55、因突变的频率及时期q（三）（三）显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变q（四）（四）大突变与微突变大突变与微突变（一）突变体的表型特性（一）突变体的表型特性突变体（突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的细胞或：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称为个体称为 根据突变对表型的影响效应，根据突变对表型的影响效应，基因突变可分为：基因突变可分为：v1.1.形态突变形态突变突变主要影响生物的形态结构，导致形状、突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可见突变见突变u例：普通绵羊的四

56、肢有一定的长度，但安康羊（例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheepAncon sheep）的四肢很）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutationsvisible mutations）v2.生化突变生化突变突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失定的生化功能的改变或丧失u例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长v3.3.致死突变致死突变突变主要影响其生活力，导致个体死亡突变主要影响其生活力，

57、导致个体死亡v4.4.条件致死突变条件致死突变指在一定条件下表现致死效应，而在其它指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下却能成活的致死突变条件下却能成活的致死突变l例如：噬菌体例如：噬菌体T4T4的温度敏感突变型在的温度敏感突变型在2525时能在时能在E.coliE.coli宿主中正常宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在生长，形成噬菌斑，但在4242时就不能这样。时就不能这样。v5.5.失去功能的突变失去功能的突变 无效突变无效突变完全丧失功能的突变完全丧失功能的突变渗漏突变渗漏突变功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的

58、野生型表型，这类突变称为态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为 v6.6.获得功能的突变获得功能的突变产生了某种新基因产生了某种新基因（二）基因突变的频率及时期（二）基因突变的频率及时期v1.1.基因突变率（基因突变率（mutation ratemutation rate） 突变体占观察个体总数的比率，或一定数目的配子突变体占观察个体总数的比率，或一定数目的配子中突变配子所占的比例，称为突变率。中突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为为1010-5-5-10-10-8-8，细菌中为，细菌中为1010-4

59、-4-10-10-1-10 0。在一定条件下，各种。在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异；诱发突变率因诱发物、不同基因的突变率有很大差异；诱发突变率因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。因素和诱发物种的不同而变化很大。2.2.基因突变的时期基因突变的时期生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞性细胞( (突变突变) )突变配子突变配子后代个体；后代个体； 体细胞体细胞( (突变突变) )突变体细胞突变体细胞组织器官。组织器官。 体细胞突变（嵌合体）的保留与

60、芽变选择体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择性细胞的突变频率比体细胞高性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性细胞对性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。环境因素更为敏感。突变时期不同，其突变时期不同，其表现也不相同表现也不相同（三）显性突变和隐性突变（三）显性突变和隐性突变v1.1.显性突变显性突变（dominant mutationdominant mutation）：）： 指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变性基因的突变，如，如a A a A v2.2.隐性突变隐性突变（recessive mutationreces