靶向治疗与检测

1、一、靶向药物与相关已有检测内容类型使用药物靶标项目检测内容适用样本指标疗效评估靶向药物吉非替尼 （易瑞沙） 厄洛替尼 （特罗凯）EGFR基因突变手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块/血浆/胸腹水药敏突变有效野生、耐药突变无效KRAS基因突变手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块/血浆/胸腹水突变无效野生有效西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗KRAS BRAF PIK3CA基因突变手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块/血浆/胸腹水任何一个或多个突变无效全部野生型有效克唑替尼EML4-ALK融合基因手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块突变型有效野生型无效伊马替尼（格列卫）C-KIT外显子9突变基因突变手术组织

2、/活检组织/石蜡切片/蜡块突变型有效野生型无效外显子11突变基因突变手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块突变型有效野生型无效D816V耐药突变基因突变手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块突变型无效野生型有效PDGFRA(D842V)基因突变手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块突变型无效野生型有效BCR-ABL(T315I)基因突变全血突变型无效野生型有效二、化疗药物与相关已有检测内容类型使用药物靶标项目检测内容适用样本指标疗效评估化疗药物铂类(顺铂/卡铂/奥沙利铂)ERCC1mRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好BRCA1mRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好

3、紫杉醇 多西紫杉醇 长春瑞滨 长春花碱TUBB3mRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好STMN1mRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好抗代谢类药物(培美曲塞/5-FU/卡培他滨)TYMSmRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好TYMPmRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高好低差DPDmRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好吉西他滨RRM1mRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高差低好依托泊苷蒽环类TOP2AmRNA表达水平手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块高好低差伊立替康UGT1A1基因多态性

4、全血6/6TA好6/7TA或7/7TA毒副作用大3156 G>A211 G>A三、样品要求样品类型数量要求检测用途存放条件备 注新鲜肿瘤病变组织不少于1克提DNA用-20肿瘤组织病例蜡块不少于1/3块提DNA用室 温肿瘤组织病例石蜡切片a. 5 微米切片不少于6片b.10微米切片不少于4片(表面积>0.8MM2)3年以内提DNA用室 温a. 可以是已经切好并已放在载玻片上的切片。b. 用切片机切片后，可直接用干净的镊子将组织切片转移至干净的离心管、或其它可密封的容器中。c. 如果肿瘤组织切片的面积较小，请适当增加切片的数量。所有切片均为未经染色的白片。全 血体积不少于3ml提

5、DNA用28a. 紫头管（EDTA抗凝，非肝素抗凝）b. 采集后时间不超过1周血 浆体积不少于3ml提DNA用-20a. 不得使用肝素抗凝b. 全血采集完4小时内进行血浆分离c. 血浆分离操作：1.将全血用800转/分钟，离心10分钟2.取上清，将上清移到另一个新的离心管中3.将此上清液8000转/分钟，离心10分钟4.取上清，并将上清移到另一个新的离心管中，此上清即血浆。d. 直接使用商业化试剂盒提取DNA。血 清体积不少于3ml提DNA用-20a. 全血采集完2小时后，5小时内进行血清分离b. 血清分离操作：1.将全血用800转/分钟，离心10分钟2.取上清，将上清移到另一个新的离心管中3

6、.将此上清液8000转/分钟，离心10分钟4.取上清，并将上清移到另一个新的离心管中，此上清即血清。细胞学标本（胸水、腹水、胸腔积液）体积50-500ml提DNA用-20血性。采集后进行室温250g离心10分钟，吸去上清沉淀物-80保存。痰液体积不少于5ml提DNA用-20低温运输声咳痰液。带血红的最佳。新鲜活检样品不少于0.2克 不少于1*5*5mm穿刺2条（一般没有，越多越好）提DNA用-20组织保护液 -20 -80保存 低温运输新鲜肿瘤病变组织不少于1克提DNA用-80直接-80储存，或加入2ml Trizol，剪碎后-20储存肿瘤组织病例蜡块不少于1/3块提DNA用室温如能在病理样品制备时所有福尔马林能加入RNA酶抑制剂更佳。肿瘤组织病例石蜡切片a. 5 微米切片不少于6片b.10微米切片不少于4片提DNA用室温如能在病理样品制备时所有福尔马林能加入RNA酶抑制剂更佳。全