人类的遗传病

1、看一看，想一想？看一看，想一想？近年来，随着医疗卫生事业的发近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重素！健康的一个重素！一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。 *单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病* *染色体异常遗传病染色体异常遗传病 先天性疾病先天性疾病 遗传病遗传病 =？研究性课题 调查人群中的人类遗传病遗传病对人类有哪些危害呢？ 1 1、危害人类身体健

2、康 2 2、贻害了子孙后代 3 3、增加了家庭和社会负担。小组讨论小组讨论（提示：可从患者、后代、家庭和社会方面分析）（提示：可从患者、后代、家庭和社会方面分析）对策:二、二、人类的遗传病的预防人类的遗传病的预防优生优生概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施*禁止近亲结婚禁止近亲结婚*进行遗传咨询进行遗传咨询*提倡提倡“适龄生育适龄生育”*产前诊断产前诊断（最简单、有效的方法）（最简单、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429岁）岁）（优生的重要措施之一）（优生的重要措施之一）预预防防遗遗传传病病发发生生是是每每一一个个人人的的责责任任小结：人人类类遗遗传

3、传病病* *遗传病的类型遗传病的类型* *遗传病的危害遗传病的危害* *优生优生*单基因遗传病单基因遗传病*多基因遗传病多基因遗传病*染色体异常遗传病染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）多指）多指 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.XE.X隐隐 （6 6）红绿色盲）红绿色盲. F. F.染色体异常病染色体异常病 事例一达尔

4、文达尔文和表妹爱玛和表妹爱玛生育生育6子子4女，三个女，三个中途夭折，三个终中途夭折，三个终生不育，生不育，4个病魔个病魔缠身，智力低下，缠身，智力低下，都属低能。都属低能。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。大自然讨厌近亲结婚！ 每个人都携带56个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。下列哪些不是自己的近亲

5、下列哪些不是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟

6、姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅、姨舅、姨摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”产

7、前诊断产前诊断提倡“适龄生育”一般在2429岁生育为好。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病v分类：分类：常染色体隐常染色体隐性遗传病：性遗传病：常染色体显常染色体显性遗传病：性遗传病：常染色体常染色体遗传病遗传病伴性遗伴性遗传病传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全先天性聋哑、白化先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症病、苯丙酮尿症伴伴X显性遗传病：显性遗传病：伴伴X隐性遗传病：隐性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y Y遗传病：遗传病： 外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫

8、叫综合症猫叫综合症21三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。等。二、二、人类的遗传病的预防人类的遗传病的预防优生优生概念概念:让每一个家庭生育出健康的孩子。让每一个家庭生育出健康的孩子。措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生适龄生育育”产前诊断产前诊断（最简单、有效的方法）（最简单、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429岁）岁）（优生的重要措施之一）（优生的重要措施之一）*常染色体遗传常染色体遗传*伴性遗传伴性遗传显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传伴伴X遗传遗传

9、伴伴Y遗传遗传显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传单基因遗传病单基因遗传病 指指受受控制的遗传病。控制的遗传病。常染色体遗传（显）并指并指多指多指软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体遗传（隐）病因病因：患者肝脏中缺乏：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出脑脊液中并随尿排出症状症状：智力低下，头发：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有合成黑色素），尿中有“发霉发霉”臭味臭味伴X遗传（显）病因病

10、因：患者小肠：患者小肠对对Ca、P吸收不吸收不良，导致骨发育良，导致骨发育障碍障碍症状症状：X型（或型（或 O型型 ）腿，骨骼）腿，骨骼发育畸形（如鸡发育畸形（如鸡胸），生长缓慢胸），生长缓慢常染色体遗传（隐）白化病白化病病因病因：缺少酪：缺少酪氨酸酶，不能氨酸酶，不能将酪氨酸转化将酪氨酸转化为黑色素。为黑色素。症状症状：表现出：表现出毛发白色、皮毛发白色、皮肤呈淡红色、肤呈淡红色、畏光等症状。畏光等症状。白化病白化病伴X遗传（隐）进行性肌营养不良进行性肌营养不良其它实例：其它实例：红绿色盲红绿色盲 血友病血友病进行性肌营养不良的患进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走儿肌肉萎缩无力，行走困

11、难。患者后期双侧腓困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般肠肌呈假性肥大。一般于于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前岁前死亡。死亡。伴Y遗传外耳道多毛症外耳道多毛症特征：特征：患者全为男性患者全为男性父传子，子传孙父传子，子传孙如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境等等3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症数目异常：数目异常：结构异常：结构异常：2121三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征病因：病因：第第5 5号染色体部号染色体部分缺失分缺失症状：症状：患病儿童哭声患病儿童哭声轻，音调高，很像猫轻，音调高，很像猫叫。患儿生长发育迟叫。患儿生长发育迟缓，智力低下。大部缓，智力低下。大部分患儿可活到儿童期，分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。少数可活到成年。*病因病因：体细胞内多了：体细胞内多了一条一条2121号染色体。号染色体。症状症状：智力特别低下，身：智力特别低下，身体发育缓慢且