山西省高考生物一轮复习人类遗传病新必修学习教案

1、山西省高考生物山西省高考生物(shngw)一轮复习人类遗一轮复习人类遗传病新必修传病新必修第一页，共57页。第1页/共56页第二页，共57页。C.对该城市出生的兔唇畸形(jxng)患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形(jxng)患者家系进行调查统计分析C第2页/共56页第三页，共57页。第3页/共56页第四页，共57页。第4页/共56页第五页，共57页。D、d和E、e表示，F1雌雄果蝇(u yn)的基因型分别为和。F1雌雄果蝇(u yn)互交，F2中直刚毛弯翅果蝇(u yn)所占比例是X常常 刚毛刚毛(gngmo)性状与性别有关且每种刚毛性状与性别有关且每种刚毛(gngmo)性状雌雄均有性

2、状雌雄均有(或交叉遗传或交叉遗传)第5页/共56页第六页，共57页。第6页/共56页第七页，共57页。让这只雄蝇与正常让这只雄蝇与正常(zhngchng)雌蝇杂交雌蝇杂交F1互交互交(或或F1雌蝇与正常雌蝇与正常(zhngchng)雄蝇杂交雄蝇杂交)统计统计F2雄蝇所占比例雄蝇所占比例(或统计或统计F2中雌雄蝇比例中雌雄蝇比例) F2中雄蝇占中雄蝇占1/3(或或F2中雌中雌 雄雄2 1) F2中雄蝇占的比例介于中雄蝇占的比例介于1/3至至1/2之间之间(或或F2中雌雄比例在中雌雄比例在1 12 1之间之间)第7页/共56页第八页，共57页。 (2)根据题干信息可以(ky)判断F1雌雄果蝇的基因

3、型分别是EeXDXd、EeXdY，F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例1/21/41/8。 F2中雄蝇占中雄蝇占1/2(或或F2中雌中雌 雄雄1 1)第8页/共56页第九页，共57页。概念概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病类类型型单单基基因因遗遗传传病病(1)受受控制的遗传病控制的遗传病(2)可由显性致病基因引起，如多指、抗可由显性致病基因引起，如多指、抗VD佝偻病等；也可由隐性致佝偻病等；也可由隐性致病基因引起，如苯丙酮尿症等病基因引起，如苯丙酮尿症等(3)引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少，致使，致使体内的苯丙

4、氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。后者在体内积累过多就会对婴儿的酸。后者在体内积累过多就会对婴儿的造成不同程度的损造成不同程度的损害害一对(y du)等位基因一种(y zhn)酶神经系统(shnjngxtng)第9页/共56页第十页，共57页。概念概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病类类型型多多基基因因遗遗传传病病(1)受受控制的遗传病控制的遗传病(2)该病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如该病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病和哮喘病等，其特点是

5、原发性高血压、冠心病和哮喘病等，其特点是.两对以上(yshng)等位基因家族聚集(jj)、在群体中发病率较高续表续表第10页/共56页第十一页，共57页。概念概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病类类型型染色染色体异体异常遗常遗传病传病(1)由由引起的遗传病引起的遗传病(2)常见的为常见的为21三体综合征，又称先天性愚型，该三体综合征，又称先天性愚型，该患者比正常人多了一条患者比正常人多了一条21号染色体，发生原因是减号染色体，发生原因是减数分裂时数分裂时21号染色体不能正常分离号染色体不能正常分离染色体异常(ychng)续表续表第11页/共56页第十二页，共57

6、页。养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。统计(tngj)第12页/共56页第十三页，共57页。100%足够(zgu)大某遗传病的患病人数某遗传病的被调查人数第13页/共56页第十四页，共57页。医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭(jitng)病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析(fnx)遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等第14页/共56页第十五页，共57页。包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万3.5万个。胎儿(ti r)出生基因(jyn)诊断第15页/共56页第十六

7、页，共57页。类型类型遗传特征遗传特征典型实例典型实例常染色体常染色体显性遗传显性遗传遗传与性别无关，遗传与性别无关，男女患病概率相同男女患病概率相同连续遗传；有病双连续遗传；有病双亲可生出无病的孩亲可生出无病的孩子子多指、并指、短指、多指、并指、短指、软骨发育不全软骨发育不全第16页/共56页第十七页，共57页。类型类型遗传特征遗传特征典型实例典型实例常染色常染色体隐性体隐性遗传遗传遗传与性别无遗传与性别无关，男女患病关，男女患病概率相同概率相同一般表现为隔代遗传；正一般表现为隔代遗传；正常双亲可生出有病的孩子常双亲可生出有病的孩子白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症伴伴X显

8、显性遗传性遗传女性患者多于女性患者多于男性男性遗传具世代连续性；男患遗传具世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病者的女儿和母亲一定患病,口诀口诀“父患女必患，子患父患女必患，子患母必患母必患”抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病续表第17页/共56页第十八页，共57页。类型类型遗传特征遗传特征典型实例典型实例伴伴X隐隐性遗传性遗传男性患者男性患者多于女性多于女性交叉、隔代遗传；女患者的交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病，口诀儿子和父亲一定患病，口诀“母患子必患，女患父必患母患子必患，女患父必患”红绿色盲症红绿色盲症血友病血友病伴伴Y遗遗传传患者都是患者都是男性男性有父传子、子传孙的传递规有父

9、传子、子传孙的传递规律律外耳道多毛症外耳道多毛症续表第18页/共56页第十九页，共57页。病例，则往下看第二步。第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则此病很可能为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。第19页/共56页第二十页，共57页。隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图b)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。第20页/共56页第二十一页，共57页。第21页/共56页第二十二页，共57页。传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。第22页

10、/共56页第二十三页，共57页。染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X隐性遗传。第23页/共56页第二十四页，共57页。若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X显性遗传。第24页/共56页第二十五页，共57页。第25页/共56页第二十六页，共57页。第26页/共56页第二十七页，共57页。第27页/共56页第二十八页，共57页。遗传。第28页/共56页第二十九页，共57页。性遗传，X染色体隐性遗传。第29页/共56页第三十页，共57页。此种

11、情况性别本身也属求解范围，因而先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。第30页/共56页第三十一页，共57页。序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率患甲病的概率m，则非甲病的概率为，则非甲病的概率为1-m2患乙病的概率患乙病的概率n，则非乙病的概率为，则非乙病的概率为1-n3两病兼患的概率两病兼患的概率Mn第31页/共56页第三十二页，共57页。序号序号类型类型计算公式计算公式4只患甲病的概率只患甲病的概率m(1-n)或或m-mn5只患乙病的概率只患乙病的概率n(1-m)或或n-mn6只患一种病的概率只患一种病的概率m+n-2mn7患病的概率患病的概率m+n-mn8

12、正常的概率正常的概率(1-m)(1-n)或或1-m-n+mn续表续表第32页/共56页第三十三页，共57页。三代以内旁系血亲与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他(qt)亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。第33页/共56页第三十四页，共57页。遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑(xiono)运动失调症，到三十岁时才发病。第34页/共56页第三十五页，共57页。外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在

13、妊娠(rnshn)期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。第35页/共56页第三十六页，共57页。成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。第36页/共56页第三十七页，共57页。对比项目对比项目单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病起因起因基因突变基因突变遗传因素与环境因素遗传因素与环境因素遗传特点遗传特点呈家系传递格局呈家系传递格局有家族性聚集现象有家族性聚集现象在同胞中的在同胞中的发病率发病率高高约为约为25%50%较低约为较低约为1%10%在人群中的在人群

14、中的发病率发病率较低较低1/10000001/10000高高超过超过1/10000第37页/共56页第三十八页，共57页。合成酶：能合成某种酶不能合成某种酶酸代谢途径：苯丙氨酸正常(zhngchng)代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常(ychng)代谢转变成有害的苯丙酮酸第38页/共56页第三十九页，共57页。的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A.只有一项B.有两项C.有三项D.三项以上A第39页/共56页第四十页，共57页。近亲从共同祖先那里遗传相同致病基因的概率大大增加；错，线粒体基因位于细胞质中，其异常引起的疾病属于细胞质遗传病；性染色体增加或缺失属于

15、性染色体异常遗传病。第40页/共56页第四十一页，共57页。的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D第41页/共56页第四十二页，共57页。第42页/共56页第四十三页，共57页。C第43页/共56页第四十四页，共57页。(hunzh)，则最可能是伴X显性遗传。或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X显性遗传。第44页/共56页第四十五页，共57页。答案：甲病是常染色体显性遗传，乙病是常染色体隐性遗传。第45页/共56页第四十六页，共57页。(fh)“无中生有，且有为女”的典型规律一，则肯定乙病是常染色体隐性遗传。第46页/共56页第四

16、十七页，共57页。生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是()A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8D第47页/共56页第四十八页，共57页。第48页/共56页第四十九页，共57页。ABCD第49页/共56页第五十页，共57页。第50页/共56页第五十一页，共57页。(gil)=cb正常概率(gil)=(1-患甲病概率(gil)(1-患乙病概率(gil)=bd所以只患一种病的概率(gil)=只患甲病概率(gil)+只患乙病概率(gil)=(a-ac)+(c-ac)=a+c-2ac或=ad+cb或=1-正常概率(gil)-两病兼患概率(gil)=1-bd-ac。依此类推，可以用画图的方法验证表达式b+d-2bd的正确性。第51页/共