第五章 第三节人类遗传病(共21张PPT)

1、第五章第五章 第三节第三节 人类遗传病人类遗传病重点重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防难点难点1、如何开展及组织好人类遗传病的调查；、如何开展及组织好人类遗传病的调查；2、类基因组方案的意义及其人类健康的关系。、类基因组方案的意义及其人类健康的关系。1第一页，编辑于星期一：二十一点 十八分。思考思考：下面哪些是遗传病？1.腹泻腹泻 2.感冒感冒 3.SARS 4.肝炎肝炎 5.多指多指 6.哮喘哮喘 7.色盲色盲 8.白化病白化病 9.狂犬病狂犬病 10.艾滋病艾滋病 11.先天性聋哑先天性聋哑什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由

2、于遗传物质改变人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病2第二页，编辑于星期一：二十一点 十八分。思考：思考：先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义: :出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病, ,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内

3、感染风疹病毒，可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障3第三页，编辑于星期一：二十一点 十八分。家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义: :一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类: :(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素DD佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族

4、中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症4第四页，编辑于星期一：二十一点 十八分。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系有一定关系, ,但不能说先天性疾病和家族性疾但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 , ,遗传病有遗传病有的的是先天性疾病是先天性疾病, ,有的是后天性疾病有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性显性遗传病一般表现出家族倾向性

5、, ,隐性遗传隐性遗传病难以表病难以表现出家族倾向现出家族倾向, ,如果不是近亲结如果不是近亲结婚婚, ,往往几代中只见到往往几代中只见到一个患者一个患者5第五页，编辑于星期一：二十一点 十八分。(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗显性遗传病传病 隐性隐性遗遗传病传病常染色体上：多指、并指常染色体上：多指、并指软骨发育不全软骨发育不全X染色体上：抗维生素染色体上：抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体上：白化病、先天性聋哑常染色体上：白化病、先天性聋哑 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病色盲

6、染色体上：血友病色盲 进行进行 性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y遗传：遗传：外耳道多毛外耳道多毛一、单基因遗传病一、单基因遗传病思考：各类型遗传特点思考：各类型遗传特点,如何判断？如何判断？6第六页，编辑于星期一：二十一点 十八分。思考：思考：遗传病调查、统计方法遗传病调查、统计方法调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析 在广阔人群中随机取样在广阔人群中随机取样,调查的人群数量要调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。足够大。调查完之后进行分析。患病人数患

7、病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率7第七页，编辑于星期一：二十一点 十八分。定义定义由由两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂俗称兔唇、较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、早衰等。无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、早衰等。二、多基因遗传病早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发病率高8第八页，编辑于星期一：二十一点 十八分。三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗、概念：由于

8、染色体数目或结构畸变而引起的遗传病传病2、种类：、种类：1、 常染色体病：常染色体病：21三体综合征三体综合征2、性染色体病性腺发育不良、性染色体病性腺发育不良XO3、特点：导致遗传物质较大改变、特点：导致遗传物质较大改变,往往造成较严重往往造成较严重的后果的后果9第九页，编辑于星期一：二十一点 十八分。四、危害：四、危害：资料一资料一1、我国每年出生的儿童中、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷有先天性缺陷,其中其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中

9、大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万万,以每年以每年2万递增。万递增。10第十页，编辑于星期一：二十一点 十八分。名 称 人 数智力低下盲 人耳 聋先天畸形原发性癫痫总 数危害人类健康,降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；11第十一页，编辑于星期一：二十一点 十八分。五、遗传病的检测和预防五、遗传病的检测和预防资料：资料： 生物进化论的创始人生物进化论的创始人,英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文Charles Darwin,与他舅父的女儿埃玛与他舅父的女儿埃玛ALMA结婚结婚,婚后婚后,他们共生育

10、他们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死；个早死；4个一直病魔缠身个一直病魔缠身,智能低下；另智能低下；另3个终生个终生未育。未育。 美国著名遗传学家摩尔根美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚他与表妹玛丽结婚后后,两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆,从而过早从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。残疾。12第十二页，编辑于星期一：二十一点 十八分。优生优生措施措施3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2. 2.产前诊断产前诊

11、断13第十三页，编辑于星期一：二十一点 十八分。1、遗传咨询、遗传咨询检查、了解病史检查、了解病史,作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 提出建议提出建议方案一：一对夫妇：男性正常方案一：一对夫妇：男性正常, ,女性色盲女性色盲 。医生建议医生建议( (优生策略优生策略) )： 优先生女孩优先生女孩14第十四页，编辑于星期一：二十一点 十八分。2、产前诊断、产前诊断方法：方法：1、羊水检查、羊水检查、B超检查；超检查；2、孕妇血细胞检查；、孕妇血细胞检查；3、绒毛细胞检查、基因诊断。、绒毛细胞检查、基因诊断。15第十五页，编辑于星期一

12、：二十一点 十八分。六、人类基因组方案六、人类基因组方案HGP与人体与人体健康健康1、目的是：、目的是： 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列序列,解读其中解读其中包含的遗传信息全部包含的遗传信息全部DNA序列：基因片段和非基序列：基因片段和非基因片段因片段思考：思考：测定人类染色体有多少条？测定人类染色体有多少条？22条常染色体和条常染色体和X、Y性染色体性染色体16第十六页，编辑于星期一：二十一点 十八分。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6

13、亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万个。万个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务的测序任务, ,即即3 3号染号染色体上的色体上的30003000万个碱基对万个碱基对17第十七页，编辑于星期一：二十一点 十八分。人类基因组研究的理论与技术上的进展人类基因组研究的理论与技术上的进展, ,对于各种疾病对于各种疾病, ,尤其是各种遗传病的诊断、治疗尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。具有划时代的意义。4.4.意义：意义：对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞对于进一步了解基因表达的调控机制、

14、细胞的生长、分化和个体发育的机制的生长、分化和个体发育的机制, ,以及生物的进化等以及生物的进化等也具有重要的意义。也具有重要的意义。同时同时, ,这一方案的实施这一方案的实施, ,将推动生物高新将推动生物高新技术的开展技术的开展, ,并产生巨大的经济效益。并产生巨大的经济效益。18第十八页，编辑于星期一：二十一点 十八分。及时训练及时训练1、以下关于人类遗传病的表达不正确的选项是、以下关于人类遗传病的表达不正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病。、先天性疾病都是遗传病。B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。C、单基因病是指受一对等位基因控

15、制的遗传病。、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。色体异常遗传病。2、以下病症属于遗传病的是、以下病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子一男子40岁发现自已开始秃发岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲也在据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲型肝在

16、同一时间内均患甲型肝炎炎Ac19第十九页，编辑于星期一：二十一点 十八分。3、多基因遗传病的特点是、多基因遗传病的特点是 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受易受环境因素的影响环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A B C D4、以下需要进行遗传咨询的是、以下需要进行遗传咨询的是 A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇5、在以下生殖细胞中、在以下生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿天愚型的男性患儿A表示常染色体？表示常染色体？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和BAC20第二十页，编辑于星期一：二十一点 十八分。6、以下图是某种人类遗传病的系谱图、以下图是某种人类遗传病的系谱