第5章基因突变、基因重组和染色体变异

1、第五章第五章基因突变基因突变及其他变异及其他变异生物界中的变异现象生物界中的变异现象不遗传变异不遗传变异可遗传变可遗传变异异 DNA DNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（一）、概念：（一）、概念：基因突变后产生的基因与是什么基因？基因突变后产生的基因与是什么基因？实质：实质：原基因的等位基因原基因的等位基因一、基因突变一、基因突变在光学显微镜下能观察到吗？在光学显微镜下能观察到吗？能改变染色体上基因的数量和位置吗？能改变染色体上基因的数量和位置吗？思考：基因突变思考：基因突变通常通常发生在细胞分裂

2、的哪一时期？发生在细胞分裂的哪一时期？有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期(DNA(DNA复制时复制时) )1. 1. 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：(1)(1)显性突变：如显性突变：如aa Aaaa Aa（当代表现），该突（当代表现），该突变一旦发生即可表现相应性状。变一旦发生即可表现相应性状。(2)(2)隐性突变：如隐性突变：如AA AaAA Aa（当代不表现），突（当代不表现），突变性状一旦在生物个体中表现出来即为纯合体变性状一旦在生物个体中表现出来即为纯合体（二）、基因突变的类型（二）、基因突变的类型

3、如何如何判断是显性突变还是隐性突变？判断是显性突变还是隐性突变？选取突变体与其他已知未突变体杂交，据选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。判断。物理因素：物理因素：紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射等射线及其他辐射等化学因素：化学因素：亚硝酸亚硝酸 碱基类似物等碱基类似物等生物因素：生物因素：某些病毒的遗传物质某些病毒的遗传物质2. 2. 根据诱变时的状态，可将基因突变分为：根据诱变时的状态，可将基因突变分为：(1)(1)自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。自然突变：即在自然状

4、态下发生的基因突变。(2)(2)诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。（三）诱发基因突变的因素：（三）诱发基因突变的因素： U U天冬氨酸天冬氨酸 U U U U天冬氨酸天冬氨酸缬氨酸缬氨酸（1 1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考（思考（1）：）：基因突变，生物性状不改变的原因：基因突变，生物性状不改变的原因： (1)(1)若基因突变发生后，引起了信使若基因突变发生后，引起了信使RNARNA上的上的密码子改变，若改变了的密码子与原密码子密码子改变，若改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，突变基因

5、控制的性状仍对应同一种氨基酸，突变基因控制的性状不改变；不改变；(2)(2)若基因突变为隐性突变，如若基因突变为隐性突变，如AAAaAAAa，此，此时性状也不改变。时性状也不改变。(3)(3)不直接编码氨基酸的基因片段发生突变不直接编码氨基酸的基因片段发生突变思考（思考（2）：）：碱基对的碱基对的替换替换、增添增添或或缺失，缺失，哪种哪种方式引起的蛋白质结构的变化是最小呢？为什方式引起的蛋白质结构的变化是最小呢？为什么？么？类类型型影响影响范围范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响碱碱基基对对替替换换增增添添缺缺失失小小只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变大大插入位置前不影响，影插入位

6、置前不影响，影响插入位置后的序列响插入位置后的序列大大缺失位置前不影响，影缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列响缺失位置后的序列（四）基因突变的特点（四）基因突变的特点(1)普遍性普遍性：在生物界中普遍存在。：在生物界中普遍存在。(2)随机性和不定向性：随机性和不定向性：基因突变的基因突变的“随机性随机性”(1)(1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期何时期(2)(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传

7、递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。（3 3）可以发生在细胞内不同的）可以发生在细胞内不同的DNADNA分子上，也可以分子上，也可以发生在同一发生在同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。(3)低频性：低频性：自然状态下，突变频率很低。自然状态下，突变频率很低。(4)(4)多害少利性（多害少利性（P126P126）思考：为什么子思考：为什么子二代会出现亲代二代会出现亲代没有的表现型？没有的表现型？F2黄色黄色圆粒圆粒黄色黄色皱粒皱粒绿色绿色圆粒圆粒绿色绿色皱粒皱粒F1黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒P黄色圆粒黄色圆粒YYRRyyrrYyRr

8、基因重组基因重组（五）基因突变的意义（五）基因突变的意义意义：基因突变是意义：基因突变是新基因新基因产生的途径，是生物变异产生的途径，是生物变异的的根本来源根本来源，是生物进化的原始材料。，是生物进化的原始材料。 二、基因重组：二、基因重组： 是指生物体在进行是指生物体在进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。不同性状的基因重新组合的过程。1、概念：、概念：2、类型、类型（1）自由组合型：）自由组合型： 非同源染色体非同源染色体上上非等位基因非等位基因的自的自 由组合。由组合。 同源染色体同源染色体非姐妹染色单体间发非姐妹染色单体间发 生生等位基因等位基因

9、的交叉互换。的交叉互换。（2 2）交叉互换型：交叉互换型：3 3、结果：、结果： 产生新的基因型产生新的基因型4 4、意义：、意义： 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。化有重要意义。能产生新的性状吗？能产生新的性状吗？ 能产生新的表现型能产生新的表现型变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组变异实质变异实质基因结构发生改变，基因结构发生改变，产生新的基因产生新的基因控制不同性状的基控制不同性状的基因重新组合因重新组合时间时间主要在细胞分裂间主要在细胞分裂间期期(有丝分裂、减有丝分裂、减数分裂数分裂)减数第一次分

10、裂四减数第一次分裂四分体时期和后期分体时期和后期可能性可能性可能性小，突变频可能性小，突变频率低率低普遍发生在有性生普遍发生在有性生殖过程中，产生变殖过程中，产生变异多，是生物多样异多，是生物多样性的重要原因性的重要原因5、基因突变和基因重组的区别和联系、基因突变和基因重组的区别和联系变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组适用范围适用范围所有生物都可发生，所有生物都可发生，包括病毒，具有普包括病毒，具有普遍性遍性自然条件下，发生自然条件下，发生在进行有性生殖过在进行有性生殖过程中程中结果结果产生新的基因产生新的基因产生新基因型产生新基因型意义意义是变异的根本来源，是变

11、异的根本来源，为生物进化提供最为生物进化提供最初的原始材料初的原始材料是形成生物多样性是形成生物多样性的重要原因之一，的重要原因之一，加快了进化的速度加快了进化的速度应用应用诱变育种培育新品诱变育种培育新品种种杂交育种，培育优杂交育种，培育优良品种良品种联系联系都使生物产生可遗传的变异；都使生物产生可遗传的变异；在在长期进化过程中，通过基因突变产生长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；重组的基础；二者均产生新的基因二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型型，可能

12、产生新的表现型 利用物理因素（如利用物理因素（如x x射线、射线、 射线、紫外线、激光射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。生物，使生物发生基因突变。三、诱变育种和杂交育种三、诱变育种和杂交育种诱变育种材料诱变育种材料? ?（一）、诱变育种（一）、诱变育种1 1、概念：、概念：只要只要能进行细胞分裂能进行细胞分裂的材料都符合要求的材料都符合要求原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变一般只发生在细胞分裂的突变一般只发生在细胞分裂的DNADNA复制过程中。复制

13、过程中。2、诱变育种过程、诱变育种过程提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型3、诱变育种意义、诱变育种意义（二）、杂交育种（二）、杂交育种1 1、概念：、概念： 将两个或多个品种的优良性状通过交配几种在一将两个或多个品种的优良性状通过交配几种在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。2 2、杂交育种与杂种优势的区别杂交育种与杂种优势的区别例子例子(1)(1)培育杂种培育杂种杂种优势的利用杂种优势的利用3 3、不同育种目的的杂交育种的基本步骤及特点不同育种目的的杂交育种的基本步骤及特点基本步骤：选取双

14、亲基本步骤：选取双亲P(P(、 ) )杂交杂交F F1 1。杂交育种杂交育种是通过有性生殖，使不同的优良性状组合是通过有性生殖，使不同的优良性状组合到后代的一个个体，从而选育出优良品种的方法到后代的一个个体，从而选育出优良品种的方法杂种优势杂种优势是指基因型不同的个体杂交产生的杂交一是指基因型不同的个体杂交产生的杂交一代，在适应能力等方面优于两个两个亲本的现象。但只代，在适应能力等方面优于两个两个亲本的现象。但只能用杂种一代，因为后代会发生性状分离。能用杂种一代，因为后代会发生性状分离。4.4.杂交育种的特点：杂交育种的特点：(2)(2)培育纯合子品种培育纯合子品种一般选育的时间是？一般选育的

15、时间是？原因是从原因是从F2开始发生性状分离开始发生性状分离操作简单，但需要的时间较长。操作简单，但需要的时间较长。杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。1基因突变是由于基因突变是由于DNA片段的增添、缺失片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。和替换引起的基因结构的改变。()【答案【答案】2基因突变一定会引起基因结构的改变，但基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。不一定会引起生物性状的改变。()【答案【答案】3若没有外界因素的影响，基因就不会发生若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。突变。()【答案【答案】4基因

16、突变能产生新基因，是生物变异的根基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。本来源。()【答案【答案】5基因突变一般发生在基因突变一般发生在DNA复制过程中，复制过程中，基因重组一般发生在受精作用过程中。基因重组一般发生在受精作用过程中。()【答案【答案】6杂交育种杂交育种(常规育种常规育种)依据的原理是基因重依据的原理是基因重组。组。()【答案【答案】(2010福建高考福建高考)下图为人下图为人WNK4基因部分碱基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知已知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨位赖氨酸变

17、为谷氨酸。该基因发生的突变是酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对处插入碱基对GCB处碱基对处碱基对AT替换为替换为GCC处缺失碱基对处缺失碱基对ATD处碱基对处碱基对GC替换为替换为ATB染色体变异染色体变异染色体变异与基因突变的区别：染色体变异与基因突变的区别：基因突变基因突变- 染色体变异染色体变异- 分子水平分子水平的变异的变异 ，在光学显微镜下无法直接观察到。，在光学显微镜下无法直接观察到。 细胞水平细胞水平的变异，可用显微镜直接的变异，可用显微镜直接观察观察到。到。 一、染色体结构变异一、染色体结构变异1 1类型类型1 1）缺失）缺失2 2）重复）重复3 3）易位）易位

18、4 4）倒位）倒位使排列在染色体上的基因的使排列在染色体上的基因的_或或_发生改变，从而导致发生改变，从而导致_的变异。的变异。2 2结果：结果：性状性状数目数目排列顺序排列顺序易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别易位易位交叉互换交叉互换变异类型变异类型发生在什么发生在什么染色体之间染色体之间染色体结构变异染色体结构变异发生在非同源发生在非同源染色体之间染色体之间基因重组基因重组发生在同源染发生在同源染色体的非姐妹色体的非姐妹染色单体之间染色单体之间染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别变异的水平变异的水平基因突变基因突变染色体结构的变异染色体结构的变异DNADNA分

19、子水平分子水平染色体水平染色体水平变异的方式变异的方式基因中碱基对的增基因中碱基对的增添、缺失或替换添、缺失或替换染色体片段的缺失、染色体片段的缺失、重复、倒位和易位重复、倒位和易位变异的结果变异的结果基因结构的改基因结构的改变，基因数目未变，基因数目未变，生物的性状变，生物的性状不一定改变不一定改变排列在染色体上的基排列在染色体上的基因的数目和排列顺序因的数目和排列顺序发生改变，生物的性发生改变，生物的性状发生改变。状发生改变。答案：答案：C C下列有关变异的说法正确的是下列有关变异的说法正确的是()A染色体中染色体中DNA的一个碱基对缺失属于的一个碱基对缺失属于染色体结构变异染色体结构变异

20、B染色体变异、基因突变均可以用光学显染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察微镜直接观察C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组叉互换属于基因重组D染色体变异只发生于有丝分裂过程中染色体变异只发生于有丝分裂过程中细胞内的细胞内的个别染色体个别染色体增加或减少增加或减少细胞内的染色体以细胞内的染色体以染色体组染色体组的形式的形式成倍成倍增加或减少增加或减少二、染色体数目的二、染色体数目的变异变异2121三体综合征，性腺发育不良三体综合征，性腺发育不良1 1染色体组染色体组1 1）概念）概念一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中不含同源染

21、色体。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。能各不相同。一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。套基因，但不能重复。2 2）要构成一个染色体组，应具备的条件）要构成一个染色体组，应具备的条件3）染色体组的判断）染色体组的判断（1）据染色体的形态判断）据染色体的形态判断细胞内形态相同的染色细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个体有几条，则含有几个染色体组，如图所示。染色体组，如图所示。（2 2）根据基因型来判断）根据基因型来判断在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状在细胞或生物体的

22、基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组的基因出现几次，则有几个染色体组基因型为基因型为AAaaBBbbAAaaBBbb的细胞或生物体含有几个染色体组？的细胞或生物体含有几个染色体组？（3 3）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。2 2右图是两种生物的体细右图是两种生物的体细胞内染色体及有关基因分布胞内染色体及有关基因分布情况示意图。请据图回答：情况示意图。请据图回答：(1)(1)甲是甲是_倍体生物，乙是倍体生物，乙是_倍体生物。倍体生物。(2)(2)甲的一个染色体组含有甲的一个染色体组含有_条染色体，如果由该生条染色体，如果由该生物

23、的卵细胞单独培养出一生物个体，则其体细胞中含物的卵细胞单独培养出一生物个体，则其体细胞中含有有_个染色体组，是个染色体组，是_倍体。倍体。(3)(3)图乙所示的个体与基因型为图乙所示的个体与基因型为aabbccaabbcc的个体交配，其的个体交配，其F F1 1最多有最多有_种表现型。种表现型。四或单四或单二或单二或单3 32 2单单8 8上图是某植物正常的体细胞，判断该植物可能上图是某植物正常的体细胞，判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数（的基因型及细胞中所含的染色体组数（ ）A、ABCd，4 B、Aaaa，4C、AaBbCcDd，8 D、BbbbDddd，8B B 2 2二倍体：

24、二倍体：3 3多倍体多倍体(1)(1)概念：概念：(2)(2)特点：特点：(3)(3)人工诱导多倍体人工诱导多倍体最最常用常用而且而且有效有效方法：用方法：用_处理萌发的种子或幼苗。处理萌发的种子或幼苗。原理：秋水仙素能够抑制原理：秋水仙素能够抑制_形成，导致形成，导致染色体不分离，引起细胞内染色体不分离，引起细胞内_加倍。加倍。秋水仙素秋水仙素纺锤体纺锤体染色体数目染色体数目例：三倍体无子西瓜的培育例：三倍体无子西瓜的培育 茎杆粗壮、叶片、果实和种子都比较大、糖类茎杆粗壮、叶片、果实和种子都比较大、糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加和蛋白质等营养物质的含量都有所增加实例：几乎全部动物，过

25、半数的高等植物。实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。普通西瓜普通西瓜的幼苗的幼苗（或萌发（或萌发的种子）的种子）秋水秋水 仙素处理仙素处理幼苗（染色幼苗（染色体加倍体加倍,4N）生长生长四倍体四倍体植株植株四倍体四倍体植株植株二倍体二倍体植株植株4N瓜肉瓜肉3N胚胚三倍体植株三倍体植株二倍体植二倍体植株的花粉株的花粉3N瓜肉瓜肉4 4单倍体单倍体(1)(1)概念：概念：(2)(2)特点：特点：(3)(3)单倍体育种过程单倍体育种过程体细胞中含有本物种配子染色体数目的体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体个体植株弱小、高度植株弱小、高度不育不育A AB FB F1 1花粉花粉 44种单倍体植株

26、种单倍体植株 44种纯种植株种纯种植株 种子种子杂交杂交 花药离体培养花药离体培养秋水仙素秋水仙素筛选筛选植物组织培养植物组织培养染色体数目加倍染色体数目加倍 优点：明显优点：明显缩短育种年限缩短育种年限新植株新植株（优良品种）（优良品种）YyRrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrrYRYryRyr问题探究：问题探究：怎样判断单倍体与多倍体？怎样判断单倍体与多倍体？(1)如果生物体是由受精卵如果生物体是由受精卵(或合子或合子)发育形成发育形成的，其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。的，其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。(2)如果生物体是由生殖细胞如果生物体是由生殖细胞(卵

27、细胞或花粉卵细胞或花粉)直接发育来的，不论体细胞内含有几个染色体组，直接发育来的，不论体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。都称为单倍体。(2011(2011郑州模拟郑州模拟) )下列有关多倍体的叙述中，正确下列有关多倍体的叙述中，正确的是的是( () )A A体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体B B人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞效的方法是用低温处理植物分生组织细胞C C与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果

28、实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加物质的含量都有所增加D D秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍体分离，从而使染色体数目加倍【答案】【答案】C(2011(2011滁州模拟滁州模拟) )六倍体普通小麦和黑麦杂交后获六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子，再经过秋水仙素处理，可以获得八倍体小黑麦得种子，再经过秋水仙素处理，可以获得八倍体小黑麦( (染色体数为染色体数为8N8N5656条条) )，据此可推断出，据此可推断出( () )A A黑麦的一个染色体组含有黑麦的一个染色体组含有1414条染色体条染色体B B黑麦属于二倍体，不可育黑麦属于二倍体，不可育C C秋水仙素主要作用于有丝分裂后期的细胞秋水仙素主要作用于有丝分裂后期的细胞D D小黑麦产生的单倍体植株不可育小黑麦产生的单倍体植株不可育【答案】【答案】D D低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化1.1.实验原理实验原理用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制胞，能够抑制纺缍体的形成纺缍体的形成，以致影响染色体被拉向两，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成极，细胞不