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文档简介

1、出生缺陷的干预 为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略一级预防是防止防止出生缺陷儿的的发生；二级预防是减少减少缺陷儿的出生；三级预防是针对针对出生缺陷的诊断和治疗。出生缺陷的一级预防 一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健。 通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生。出生缺陷的一级预防 婚前检查及咨询 严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。 指定的传染病，在传染期内应暂缓

2、结婚； 有关的精神病在发病期间，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚。出生缺陷的一级预防叶酸与出生缺陷 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。 如果从膳食中摄入的叶酸太少,DNA的合成就会受到影响，干扰细胞的正常分裂，就会增加胎儿发生神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷的风险。 临床试验表明，在孕前和孕早期补充叶酸能有效地防止出生缺陷，出生缺陷的发生率可降低60%75%。出生缺陷的二级预防 二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施以预防出生缺陷儿的出生。 包括产前筛查、产前诊断出生缺陷的二级预防产前诊断的指征（1） 高龄、生育过畸形或染色体

3、异常或基因异常胎儿史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸形或有新生儿死亡史的孕妇；出生缺陷的二级预防产前诊断的指征（2） 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等； 产前筛查高危、形态学检查疑畸形出生缺陷的二级预防产前诊断的检测样本 胚胎细胞 绒毛、羊水 脐血 胎儿组织 母血分离的胎儿DNA(ffDNA)及RNA出生缺陷的二级预防侵入性产前诊断技术 绒毛活检术（CVS) 10-13W 胎儿镜检查 16-20W 羊膜腔穿刺术 16-21W 经腹脐静脉穿刺术 20-28W非侵入性产前诊断技术 孕妇外周血中胎儿细胞 6-9W 孕妇外周血胎儿DNA、RNA 6-9W出生缺陷的二级预防孕妇外周血中胎儿细胞产前诊断应用 预测胎儿性别 预测Rh血型 基因诊断 诊断染色体病 性连锁疾病 非整倍体疾病 病理妊娠出生缺陷的三级预防 三级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。 涉及内科、外科、口腔科等的保守性和手术治疗。出生缺陷的预防总结 一级预防：防止出生缺陷发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询、叶酸补服。 二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕

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