人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件

1、人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗遗传物质改变传物质改变而引起的人类疾病，而引起的人类疾病，主要可以分为主要可以分为单基因遗传病单基因遗传病、多多基因遗传病基因遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三大类三大类一、人类常见遗传病类型一、人类常见遗传病类型人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病、单基因遗传病、单基因遗传病显性显性遗传遗传病病隐性隐性遗传遗传病病染色体染色体性遗传病：性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，丙酮尿症，染色体染色体性遗传病：性遗传病：红

2、绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良等等, 染色体染色体性遗性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，传病：多指，并指，软骨发育不全，染色体染色体性遗性遗传病：抗维生素传病：抗维生素D佝偻病，佝偻病，常常显显显显常常隐隐Xx隐隐代代相传，男女发病率相同代代相传，男女发病率相同代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者为患者隔代相传隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同苯丙酮尿症形成原因苯丙

3、酮尿症形成原因?人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病多指多指人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病并指并指人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病软骨发育不全是由致病软骨发育不全是由致病基因基因A导致长骨端部软导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。胎儿期或新生儿期。人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病人教必修二生物基因突变及

4、其他变异第3节人类遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良一种由位于一种由位于X染染色体上隐性致病色体上隐性致病基因控制的一种基因控制的一种遗传病。患儿由遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无于肌肉萎缩、无力而导致行走困力而导致行走困难，患病后期双难，患病后期双侧腓肠肌呈假性侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于4-5岁发病，岁发病，20岁以前死亡。岁以前死亡。人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病、多基因遗传病：如原发性高血压、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病冠心病、唇裂等唇裂等;唇裂特点特点:（1）家庭聚集现象）家庭聚集现象（2）易受环境影响）易受环境影响（3）群体中发病率高）群体中

5、发病率高人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病、染色体异常遗传病（已发现的疾病有、染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种多种,几乎涉及人类的每一对染色体）几乎涉及人类的每一对染色体）染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病:性腺发育不全性腺发育不全21三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(染色体数目变异）染色体数目变异）(染色体结构变异）染色体结构变异）人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病21三体综合征三体综合征又称为又称为先天愚型先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角

6、上翘，鼻一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异染色体异常在新生儿中的发生率为常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征三体综合征约为约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄

7、的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，岁以上，该患儿的出生率可高达该患儿的出生率可高达1/350。 人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和先天性愚型先天性愚型C21三体综合征发生的原因？三体综合征发生的原因？人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病性腺发育不良性腺发育不良属于性染色体属于性染色体异常病

8、。是由于异常病。是由于缺少一条缺少一条X X染色染色体。患者身体矮体。患者身体矮小，肘常外翻，小，肘常外翻，颈部皮肤松弛。颈部皮肤松弛。人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病资料：资料：1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所为各种遗传病所致致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人

9、、家庭和社会带来严重的经济负）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病 遗传病不仅给患者遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的传病进行监测和

10、预防的措施吗？措施吗？ 人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病二、遗传二、遗传病的监测病的监测和预防和预防婚前检测婚前检测和预防和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病请同学们来做小医生请同学们来做小医生1 1、有对夫妇、有对夫妇, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是

11、色盲男方不是色盲, , 如果他如果他们想要生育肯定不是色盲的后代们想要生育肯定不是色盲的后代, ,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议? ?2 2、有对夫妇、有对夫妇, ,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,女方正常女方正常, , 如如果他们想要生育肯定正常的后代果他们想要生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议?2 2、有对夫妇、有对夫妇, ,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子, , 如果他们再想如果他们再想要生育肯定正常的后代要生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病

12、人类基因组计划人类基因组计划 人类基因组计划人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于是由美国科学家于1985年率先提出，于年率先提出，于1990年正式年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息置，

13、破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。疾病的诊治提供科学依据。 人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐

14、隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传多基因遗传病病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为血友病

15、，这是因为 （ ）A血友病为血友病为X染色体上隐性基因控制染色体上隐性基因控制 B血友病为血友病为X染色体上显性基因控制染色体上显性基因控制C父亲是血友病的携带者父亲是血友病的携带者 D血友病由常染色体上的显性基因控制血友病由常染色体上的显性基因控制A人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是论根据是 ( )A近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德D人类遗传病都是由隐性基因控

16、制的人类遗传病都是由隐性基因控制的B3、“人类基因组计划人类基因组计划”中的基因测序工作是中的基因测序工作是指测定指测定 ( )ADNA的碱基对排列顺序的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序基因的碱基对排列顺序A人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病4、下列与先天性愚型无关的一项是、下列与先天性愚型无关的一项是 ( )A染色体异常遗传病染色体异常遗传病 B21三体综合征三体综合征C性腺发育不良性腺发育不良 D智力低下，身体发智力低下，身体发 育迟缓育迟缓C5、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A人教必修二生物基因突变及其他变异第3节人类遗传病6、“猫叫综和征猫叫综和征”是人的第是人的第5号染色体部分号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( )A常染色体单基因遗