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文档简介

1、 发展历史 1984年前对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺羊水细胞染色体检查 1984年美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高 1988年CanickHaddowWald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案Triple Test 。 1996年抑制素A成为第四种血清学检测指标提出唐氏综合征四联筛查方案quad Test。 从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。 早唐的检出率在85%左右，假阳

2、性率在3%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。 早唐必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。 唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟

3、该相信哪一个呢？ 不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断（如羊水穿刺），某些筛查策略结果有临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。 “糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病筛查，“唐筛”是唐氏综合征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本不需要做养穿。你可别笑，临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺，真是晕倒！ 35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛

4、了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险。）之后，仍然可以做唐筛。 35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险。）之后，仍然可以做唐筛。 1) 目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；2) 唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发

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