烟酸缺乏症1例

1、LOGOLOGOu如何在患者的复杂病情、多种体征、多项如何在患者的复杂病情、多种体征、多项检查中抓住主要问题进行判断、筛选，综检查中抓住主要问题进行判断、筛选，综合分析，使杂乱的头绪简单化，从而得出合分析，使杂乱的头绪简单化，从而得出正确的判断？正确的判断？u诊断要点？诊断要点？病例病例1患者男性，患者男性，74岁。岁。主诉：四肢麻木主诉：四肢麻木1个月，加重半个月。个月，加重半个月。 现病史：患者缘于现病史：患者缘于1个月前出现四肢麻木，病前无个月前出现四肢麻木，病前无感染、预防接种等诱因，表现为双手、双足麻木感染、预防接种等诱因，表现为双手、双足麻木，双足明显，未予重视，半个月前麻木较前加

2、重，双足明显，未予重视，半个月前麻木较前加重，逐渐向上发展，出现双小腿以下麻木，伴走路，逐渐向上发展，出现双小腿以下麻木，伴走路不稳，踩棉花感，向左右倾倒，外院行头颅不稳，踩棉花感，向左右倾倒，外院行头颅MRI检查后诊断为检查后诊断为“脑供血不足脑供血不足”，给予药物治疗（，给予药物治疗（具体不详）后症状无缓解，为进一步诊治来我院具体不详）后症状无缓解，为进一步诊治来我院。 患者自发病来无发热、咳嗽及咳痰，无腹痛患者自发病来无发热、咳嗽及咳痰，无腹痛及腹泻，进食量减少，睡眠可，小便正常，便秘及腹泻，进食量减少，睡眠可，小便正常，便秘，近，近2个月来体重减轻个月来体重减轻20斤。斤。病例病例1既

3、往史：右下肢既往史：右下肢“体癣体癣”10余年，余年，9个月前病变部位出现红褐个月前病变部位出现红褐色色素沉着。色色素沉着。“口腔溃疡、舌体溃疡口腔溃疡、舌体溃疡”病史病史7个月，个月，3-4个个月前因溃疡疼痛不能进食，静点月前因溃疡疼痛不能进食，静点“清开灵、病毒唑、头孢清开灵、病毒唑、头孢类抗生素类抗生素”，口服，口服“维生素维生素C、维生素、维生素B2”，间断输液两次，间断输液两次，共，共7天，口服药应用至今。否认胃病等病史。否认结核等天，口服药应用至今。否认胃病等病史。否认结核等传染病史。传染病史。个人史：无传染病或地方病接触史，生活居住条件良好，无偏个人史：无传染病或地方病接触史，生

4、活居住条件良好，无偏食、择食史，附近居民无类似症状，无烟酒及药物、麻醉食、择食史，附近居民无类似症状，无烟酒及药物、麻醉毒品等不良嗜好，无有毒物质或放射性物质接触史。毒品等不良嗜好，无有毒物质或放射性物质接触史。 家族史：父亲死于家族史：父亲死于“脑出血脑出血”，母亲体健，母亲体健，2弟弟1妹均体健，妹均体健，2子子2女体健；无神经病家族史。女体健；无神经病家族史。病例病例1 体体 格格 检检 查查 T 36.4 P 70次次/分分 R 18 次次/分分 Bp 130/80mmHgu一般情况：发育正常，营养中等，神志清楚，语一般情况：发育正常，营养中等，神志清楚，语言流利，查体合作。言流利，查

5、体合作。u皮肤、粘膜：右小腿前侧及双侧足踝部、左小腿皮肤、粘膜：右小腿前侧及双侧足踝部、左小腿前侧可见红褐色及黑褐色色素沉着。前侧可见红褐色及黑褐色色素沉着。u头部及其器官：舌体红肿，菌状乳头消失，可见头部及其器官：舌体红肿，菌状乳头消失，可见深沟样裂痕。深沟样裂痕。神经系统专科情况神经系统专科情况： 意识清楚，言语流利，记忆力、计算力及定向意识清楚，言语流利，记忆力、计算力及定向力正常。力正常。 颅神经检查（颅神经检查（-）。）。 四肢肌肉无萎缩，肌张力正常。四肢肌力四肢肌肉无萎缩，肌张力正常。四肢肌力5级。级。 双膝关节以下针刺觉及温度觉减退双膝关节以下针刺觉及温度觉减退;双腕关节双腕关节

6、以下、双髋关节以下振动觉减退，双膝关节以下以下、双髋关节以下振动觉减退，双膝关节以下振动觉消失。振动觉消失。 双侧腹壁反射正常，双侧肱二头肌腱反射、双侧腹壁反射正常，双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射（肱三头肌腱反射（+），双侧膝腱、踝反射消失），双侧膝腱、踝反射消失。双侧。双侧Hoffmann征及征及Babinski征阴性。征阴性。 双侧指鼻、跟膝胫试验不稳准，双侧指鼻、跟膝胫试验不稳准，Romberg试验征睁、闭眼均不稳，感觉性共济失调步态，试验征睁、闭眼均不稳，感觉性共济失调步态，需扶持行走。需扶持行走。辅辅 助助 检检 查查 颈椎颈椎MRI（2015-01-13 保定市第一医院保定市第

7、一医院 M28912）：）：C5/C6椎间盘突出；椎间盘突出；T3/T4椎间椎间盘层面黄韧带肥厚；颈椎骨质增生。盘层面黄韧带肥厚；颈椎骨质增生。定位诊断定位诊断1. 双侧基本对称的四肢麻木，查体深浅感双侧基本对称的四肢麻木，查体深浅感觉均减退，并以远端为主，腱反射减低觉均减退，并以远端为主，腱反射减低，感觉性共济失调，定位于周围神经末，感觉性共济失调，定位于周围神经末梢。（末梢神经）梢。（末梢神经）2. 无精神意识障碍，锥体束征阴性，无脊无精神意识障碍，锥体束征阴性，无脊髓平面，无尿便障碍，基本排除脊髓及髓平面，无尿便障碍，基本排除脊髓及以上中枢神经系统病变。以上中枢神经系统病变。拟诊分析：拟

8、诊分析：定位诊断：多发性周围神经病定位诊断：多发性周围神经病定性诊断：定性诊断：1.营养障碍性多发性神经病：营养障碍性多发性神经病：B族维生素（维生素族维生素（维生素B1、烟酸、烟酸、吡哆醇、维生素、吡哆醇、维生素B12）缺乏，慢性酒精中毒、胃肠道）缺乏，慢性酒精中毒、胃肠道的慢性疾病及手术后均可导致。该患者症状体征符合末梢的慢性疾病及手术后均可导致。该患者症状体征符合末梢神经受损的特点，慢性起病，进行性加重，无确切发病诱神经受损的特点，慢性起病，进行性加重，无确切发病诱因及基础性疾病，故首先考虑该病。因及基础性疾病，故首先考虑该病。2.代谢性及内分泌障碍性多发性神经病：糖尿病、尿毒症、甲代谢

9、性及内分泌障碍性多发性神经病：糖尿病、尿毒症、甲状腺功能减退等各种原因引起的恶病质状腺功能减退等各种原因引起的恶病质。该患者无其他系。该患者无其他系统疾病史及表现，需进一步查甲功及生化以排除。糖尿病统疾病史及表现，需进一步查甲功及生化以排除。糖尿病性多发性神经炎多以下肢远端感觉异常或疼痛为突出症状性多发性神经炎多以下肢远端感觉异常或疼痛为突出症状，深感觉和踝反射可减弱或消失。本患者无糖尿病病史，深感觉和踝反射可减弱或消失。本患者无糖尿病病史，化验空腹及餐后血糖。化验空腹及餐后血糖。拟诊分析：拟诊分析：3. 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：多无前驱感慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：多无前驱感染史

10、，起病缓慢并逐步进展，症状存在至少染史，起病缓慢并逐步进展，症状存在至少2个个月。表现为感觉运动均有累及的周围神经病。月。表现为感觉运动均有累及的周围神经病。患者进行性四肢无力、伴或不伴肌肉萎缩，肌患者进行性四肢无力、伴或不伴肌肉萎缩，肌张力降低、腱反射减弱或消失，四肢末梢型感张力降低、腱反射减弱或消失，四肢末梢型感觉减退，痛触觉和深感觉均可减低。脑脊液细觉减退，痛触觉和深感觉均可减低。脑脊液细胞数正常，蛋白含量显著增高。电生理检查可胞数正常，蛋白含量显著增高。电生理检查可见运动传导速度明显减慢，见运动传导速度明显减慢，F波潜伏期延长。波潜伏期延长。4.感染性周围神经病：多有前驱感染病史，出现

11、发感染性周围神经病：多有前驱感染病史，出现发热及原发感染部位局部症状，同时合并周围神热及原发感染部位局部症状，同时合并周围神经损害的症状及体征，该患者无感染病史，实经损害的症状及体征，该患者无感染病史，实验室检查无感染表现，可除外。验室检查无感染表现，可除外。5.化学因素性周围神经病：某些药物如呋喃类、苯化学因素性周围神经病：某些药物如呋喃类、苯妥英钠、磺胺类、异烟肼等，化学品如二硫化碳妥英钠、磺胺类、异烟肼等，化学品如二硫化碳、有机氯杀虫剂、三氯乙烯等，重金属如砷、铅、有机氯杀虫剂、三氯乙烯等，重金属如砷、铅、汞、铋、铊、汞、铋、铊.该患者发病前用药无特殊，亦无毒该患者发病前用药无特殊，亦无

12、毒物接触史，可除外。物接触史，可除外。6.副肿瘤综合征：亚急性或慢性起病，少数急性起副肿瘤综合征：亚急性或慢性起病，少数急性起病，进行性加重，出现四肢无力、感觉障碍，腱病，进行性加重，出现四肢无力、感觉障碍，腱反射消失，脑脊液可无异常，肌电图提示神经源反射消失，脑脊液可无异常，肌电图提示神经源性受损，且神经系统症状可以出现在肿瘤之前。性受损，且神经系统症状可以出现在肿瘤之前。本患者为老年男性，无诱因发病，近本患者为老年男性，无诱因发病，近2个月体重个月体重减轻减轻20斤，不能除外，进一步完善胃镜、肺斤，不能除外，进一步完善胃镜、肺CT、肿瘤五项、腹部超声检查。、肿瘤五项、腹部超声检查。定位诊断

13、定位诊断3.口腔黏膜及舌体溃疡口腔黏膜及舌体溃疡7个月左右个月左右 ，查体：，查体：舌体红肿，菌状乳头消失，可见深沟样舌体红肿，菌状乳头消失，可见深沟样裂痕裂痕 。定位于口腔及舌部黏膜定位于口腔及舌部黏膜。4. 双侧小腿前部及足踝部皮肤损害双侧小腿前部及足踝部皮肤损害9个月，个月，查体为红褐色及黑褐色色素沉着伴脱屑。查体为红褐色及黑褐色色素沉着伴脱屑。定位于双下肢皮肤定位于双下肢皮肤 。查阅查阅皮肤科学皮肤科学、口腔科学口腔科学，搜索，搜索“猩红舌猩红舌”糙皮病之糙皮病之5个个D 请牢记请牢记2014-12-30 09:00 来源：丁香园 作者：luweili 近日，NEJM杂志刊登了如下一则

14、病例。患者为47岁的流浪者，因双下肢间歇性疼痛、麻木至当地急诊就诊。自诉足趾感觉异常1月，并逐渐扩展至双下肢，无腰部疼痛不适，无双下肢运动障碍，无发热、恶心、呕吐、乏力，近期体重无明显增减，大小便未见异常。多学科会诊多学科会诊-u皮肤科会诊考虑皮肤科会诊考虑淤积性皮炎淤积性皮炎，建议给予凡，建议给予凡士林、曲安奈德乳膏外用，建议完善右下士林、曲安奈德乳膏外用，建议完善右下肢血管彩超。肢血管彩超。u口腔科会诊诊断为口腔科会诊诊断为口腔炎口腔炎，建议给予洗必，建议给予洗必泰漱口液漱口及维生素泰漱口液漱口及维生素B2治疗。治疗。 诊断思路：由定位到定性诊断思路：由定位到定性口腔、舌黏膜损害皮肤损害营

15、养障碍性疾病符合烟酸缺乏症的特点试验性烟酸治疗（无化验烟酸条件）、查叶酸、维生素B12水平YES多发性周围神经病变鉴别诊断：鉴别诊断：白塞氏病：是一种自身免疫系统疾病白塞氏病：是一种自身免疫系统疾病，各类人群均可发病，主要表现为，各类人群均可发病，主要表现为反复口腔溃疡，生殖器溃疡，眼部反复口腔溃疡，生殖器溃疡，眼部病变，皮肤，关节病变及神经系统病变，皮肤，关节病变及神经系统病变，该患者存在周围神经损害及病变，该患者存在周围神经损害及口腔溃疡、皮肤损害，不能除外，口腔溃疡、皮肤损害，不能除外，需完善抗核抗体谱、抗链需完善抗核抗体谱、抗链“O”、类、类风湿因子检查明确。风湿因子检查明确。 住院后

16、相关检查结果及病情演变住院后相关检查结果及病情演变给予给予B族维生素、烟酸类维生素治疗族维生素、烟酸类维生素治疗 3日后症状明显改善：肢体麻木较前日后症状明显改善：肢体麻木较前减轻，走路逐渐平稳，舌体红肿消失减轻，走路逐渐平稳，舌体红肿消失，下肢皮肤色素沉着颜色变浅，下肢皮肤色素沉着颜色变浅 叶酸、维生素叶酸、维生素B12B12水平水平叶酸：正常、维生素叶酸：正常、维生素B12 :54.11ng/L（正常下限的（正常下限的1/3） 血常规血常规红细胞红细胞3.26x1012/L，血红蛋，血红蛋白白119g/L， 红细胞压积红细胞压积33.4%，红细胞平均体积，红细胞平均体积102.5fL，平均

17、，平均血红蛋白量血红蛋白量36.5pg。提示大细胞性。提示大细胞性高色素性贫血高色素性贫血 抗核抗体谱、血沉、抗核抗体谱、血沉、CRP。 正常范围，故正常范围，故白塞氏病及其他白塞氏病及其他免疫介免疫介导性周围神经损害可除外导性周围神经损害可除外肌电图肌电图周围神经损害（感觉神经轴索损害）周围神经损害（感觉神经轴索损害）脑脊液脑脊液常规生化未见异常，排除感染及常规生化未见异常，排除感染及CIDPCIDP胃镜等检查（筛查病因）胃镜等检查（筛查病因）胃镜：非萎缩性胃炎？病理：（胃窦胃镜：非萎缩性胃炎？病理：（胃窦）黏膜组织显慢性轻度非活动性炎。）黏膜组织显慢性轻度非活动性炎。肿瘤五项、胸部肿瘤五项

18、、胸部CT、腹部超声无异、腹部超声无异常，故副肿瘤综合症可除外常，故副肿瘤综合症可除外 最后诊断：最后诊断：u患者口腔黏膜、皮肤损害，逐渐患者口腔黏膜、皮肤损害，逐渐出现周围神经损害的症状及体征出现周围神经损害的症状及体征，口服烟酸治疗疗效显著，故烟，口服烟酸治疗疗效显著，故烟酸缺乏症酸缺乏症糙皮病糙皮病诊断明确诊断明确 。u化验维生素化验维生素B12明显降低，血常规明显降低，血常规提示大细胞性贫血，补充维生素提示大细胞性贫血，补充维生素B12治疗有效，故维生素治疗有效，故维生素B12缺乏缺乏症诊断明确。症诊断明确。 出院时情况出院时情况患者病情稳定，四肢麻木基本缓解，行走步态稳定患者病情稳定

19、，四肢麻木基本缓解，行走步态稳定，无口腔感觉异常，进食水正常，下肢皮肤色素，无口腔感觉异常，进食水正常，下肢皮肤色素沉着范围缩小，颜色变浅。沉着范围缩小，颜色变浅。查体：四肢肌力查体：四肢肌力5级，四肢针刺觉、温度觉正常；级，四肢针刺觉、温度觉正常；双膝关节以下振动觉略减退；上肢深腱反射（双膝关节以下振动觉略减退；上肢深腱反射（+），下肢深腱反射（），下肢深腱反射（+）；双侧指鼻、跟膝）；双侧指鼻、跟膝胫试验稳准。普内查体：舌体无红肿，舌背可见胫试验稳准。普内查体：舌体无红肿，舌背可见菌状乳头及舌苔。右小腿前及双踝部约菌状乳头及舌苔。右小腿前及双踝部约2015cm皮肤色素沉着。左小腿前少许小斑

20、片皮肤色素沉着。左小腿前少许小斑片状色素沉着，较右侧色浅。状色素沉着，较右侧色浅。出院前图片出院前图片出院出院2个月电话随访个月电话随访 患者诉四肢有力，步态稳定，无感觉异常，未患者诉四肢有力，步态稳定，无感觉异常，未再出现口腔溃疡，下肢皮疹完全消失、皮肤颜色再出现口腔溃疡，下肢皮疹完全消失、皮肤颜色正常，已外出打工。正常，已外出打工。讨论：糙皮病讨论：糙皮病u 糙皮病在发展中国家仍是一个重要问题。该病是由于烟酸糙皮病在发展中国家仍是一个重要问题。该病是由于烟酸摄入不足所致，多由于异常饮食引起，包括限制饮食、酗摄入不足所致，多由于异常饮食引起，包括限制饮食、酗酒等。发病机制目前尚未阐明。酒等。发病机制目前尚未阐明。临床表现为临床表现为“4Ds”,即腹即腹泻、皮炎、痴呆及死亡（泻、皮炎、痴呆及死亡（diarrhea, dermatitis, dementia, and death）。）。u 糙皮病患者的神经精神症状有多种表现，如烦躁、焦虑、糙皮病患者的神经精神症状有多种表现，如烦躁、焦虑、妄想、幻觉、冷漠、痉挛性截瘫、疲劳、抑郁、脊髓炎以妄想、幻觉、冷漠、痉挛性