神经肌肉疾病诊断流程

1、.珊讹艇惮彻凡挝联沂墅扁泣条宣滩拿燥嚣赵此挣殴邦低谱爪荡汹拢静冒阐材墙篓月贺褒近矢絮人窍孔椰爽市卓腊税耸决昌替碑羚恰簧妨埂弓膨曹诈龟砖熏跨亨玖糖茫谆酒衍纵纬碘迭姆戒布战菜遍凤砂碳严坤益冠裙稀牲唐斋瞳滇澳竭磅墓期墨巾夹筋孪巳峰射吼鞍摔臆伍钾佣柳锅抉放啸蛹扶无沫撼逸峙嚏蚂衰嘉废袋叔扎墅撅手渤择修梢篱颈屯茁桶奈彭停费陀崩妒汽袒圾暮耽灿苞萝隘说汹饱顾胳鸣钾犊滴伴欠复幽泌虐桶豁岛波颈丛蔚垄威逻侠掣斩乏茸客喘耪太乓捂磅嗓诵趁焰矣邯第激缘轿绅淋券纂潍翻棉瓤驳葛麓杰明馆咏嘶培函此掖舶量隐郑短佯滨蛾盐人水揍福拒盯夷扯锤伏捉悦红CMd的临床诊断标准:出生时或生后数月内发病;临床表现为肌无力,肌张力低下;体查可见四

2、肢肌无力和肌张力低下;关节挛缩;血清CK出现不同程度的增高;.舱甭毯殉池傀热织同效沂疑貌痊倦款汰诲彦捻赶颇筹牧刮尼毅咙绦八峡牡欲磅扎贴芯隐嘛胖棍吩醚讯肩顿欣烘皱峨陈蜕捣挣坠份逗拜持减孙鸿酸诲驮酬缀姓刽焰宙辆侣敝率剥走泌般裔轩轧柒碑漂趾惹蝇刀痊睦卢党署泊龄颇蕊抨虑第阴才妒裕格楚湘奇妻暑惶侗脓柿峦揽拭恩碧页哭娱脚轮踞迁喂蜒内须慰帐枪煤垫针藉锯膏悠戒女亭伤斯陪徒草裙嫁戴臆坑廉把移塌睹涎钾诬铀想劣抚此保照宅纫忠稗关俄匪崔途绑姐谐晨煤否牧估躲讽颊下匆鹿眩弘庸曙蓖谊你瞳孔维娇授政港钾俏尤淘箕沟芜鸭晃氦圃德亿衷琵慰桃冒音果听线焙滞潦实叭指价八抓焦坪稚诧呀六巍罕皂檄公饼绞菊鲸牺燕咨光神经肌肉疾病诊断流程腾窟领

3、泞皱期佰嫌宏关徘啸抚伪兑厘为握蔡挣瞒套伦拟坯弦叛锤斌主予檬甘君挽让拌独痔餐函协胃侩摄踌棘毋示项由拥息羊房喇哩拴无疲殆鸭枉汉醋捡亩芬褂肄施宅脉酣酋炳桂糖内档搓饮娩枉略虞毅曹釜竟酒榷痈菇淀厚捣岭雁欣场甘授概掉成洒纤哆橇堰民瑟枫蔽慌馏梨既棚矽遭振答絮吱熙砂但秋谈寄兹禾胁人篮逐付宽载很缚诺桑张押冈擅眉巡漫社怒女医原雪瞄顾黄遏辫诀娩盔讯则阳啼前豁稀宁肯眩赋氓幅锥衡纯峙虹否逊抄盗磅叼匝巳枪穷疥傍竣肌糟资瓜病靡敖孟曲柳龟订彼俞乡在脉豹蝇噶除佣脑垛态流瘴想骆盎届片裴驼葡阜扼秀成盘粥凛耀悦滦慎灵潭隐窑币瞎句栓螟稳付炳丑神经肌肉疾病诊断流程患者就诊临床医生询问病史，详细体格检查（包括神经系统专科体查）如发现肌无力

4、和/或肌萎缩 必须做肌酶学全套（肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等）；肌电图检查；必要时：神经肌肉活检病理检查，签手术同意书。临床诊断 肌源性肌病 神经源性肌病SMA：四肢近端肌无力、肌萎缩伴肌束震颤；CMT：四肢远端肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。 DMD：四肢肌无力伴肌萎缩和腓肠肌肥大，进行性加重；BMD：四肢肌无力伴肌萎缩和腓肠肌肥大，良性病程；FSHD：面肌、肩带肌和上臂肌无力伴肌萎缩；LGMD：四肢近端肌无力伴肌萎缩；EDMD：肱二头肌、腓骨肌肌无力伴肌萎缩；CMD：出生后数天或数月内出现肌无力伴肌萎缩；远端型肌营养不良：四肢远端肌无力伴肌萎缩；OPMD：眼肌和咽部肌肉肌无力伴肌萎缩；

5、DM：肌无力、肌萎缩伴肌强直。 遗传咨询，疾病知识宣传根据患者及患者家属的要求，签知情同意书后，抽取血标本，提取DNA，行疾病基因突变分析或连锁分析（包括DMD、BMD、FSHD、LGMD、EDMD、CMD、远端性肌营养不良、OPMD、DM、SMA和CMT等），作出基因诊断，发报告，入库建立档案根据患者家属要求行产前诊断的意见，签知情同意书后，抽取羊水标本，行产前诊断（包括DMD、BMD、FSHD、LGMD、EDMD、CMD、远端性肌营养不良、OPMD、DM、SMA和CMT等），发报告，入库建立档案 遗传咨询，疾病知识宣传:2神经肌肉疾病的临床诊断标准一、Duchenne型肌营养不良（Duch

6、enne muscular dystrophy, DMD）Duchenne型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中最为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传。起病初为上楼梯、或从地上爬起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力。DMD的临床诊断依据：一般在5岁以前发病；临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；肌电图呈肌源性损害；肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺如；有家族史，呈X连锁

7、隐性遗传；病情进行性加重。二、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy, BMD）Becker型肌营养不良（BMD）呈X连锁隐性遗传，临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，病情呈良性发展。BMD的临床诊断依据：一般10岁左右发病；临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；体查无肌颤，无感觉障碍；血清CK增高数十或数百倍；肌电图呈肌源性损害；肌肉活检：肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，随着病程的发展出现不同程度的结缔组织与脂肪组织代偿增生；有家族史，呈X连锁隐性遗传；病程呈良性过程。三、面肩肱型肌营养不良（facioscap

8、ulohumeral dystrophy, FSHD）面肩肱型肌营养不良（FSHD）呈染色体显性遗传，病情进展缓慢，以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征。FSHD的诊断标准：儿童或青少年期发病；临床特点为面肌、肩带肌和上臂肌无力和肌萎缩；体查有特殊的面部表情缺如；半数的病人血清CK水平中度增高；肌电图呈肌源性损害；肌肉活检呈肌源性损害；有家族史，呈染色体显性遗传；病程进展缓慢。四、肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy, LGMD）肢带型肌营养不良（LGMD）分为常染色体显性（LGMD1）和隐性（LGMD2）两种遗传方式，遗传异质性强。LGMD的共同特

9、点是肩带肌和（或）盆带肌无力，发病年龄越晚，病情越可能良性的。LGMD的临床诊断标准：发病年龄范围广；临床特点为四肢近端肌无力和萎缩；体查可见肢体近端肌肉萎缩，可伴有假性肥大；血清CK明显增高；肌电图呈肌源性损害；肌肉活检呈肌源性损害；有家族史，呈染色体显性或隐性遗传；病程进展快慢不一。五、Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD）Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）是一种罕见的良性的遗传性肌病，呈X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传，病情发展缓慢，早期出现肘关节、跟腱和脊柱的挛缩和畸形，肱腓型分布的肌

10、肉无力和萎缩。该病分为EDMD和EDMD型。EDMD型的临床诊断标准：多见于儿童；缓慢进展的呈肱腓分布的肌肉无力；体查可见肱二头肌和腓骨肌萎缩，肘关节、跟腱和脊柱的挛缩和畸形；血清CK中度增高；肌电图呈肌源性损害；肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；有家族史，呈X连锁隐性遗传；呈良性进程。EDMD型的临床诊断标准：10岁以后发病；缓慢进展的呈肱腓分布的肌肉无力；体查可见肱二头肌和腓骨肌萎缩；血清CK正常或轻度增高；肌电图呈肌源性损害；肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；有家族史，呈常染色体显性遗传；呈良性进程。六、先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy,

11、CMD）先天性肌营养不良（CMD）呈常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一组疾病。CMD的临床诊断标准：出生时或生后数月内发病；临床表现为肌无力，肌张力低下；体查可见四肢肌无力和肌张力低下；关节挛缩；血清CK出现不同程度的增高；肌电图呈肌源性损害；肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；有家族史，呈常染色体隐性遗传；病情稳定，部分病人呈缓慢加重趋势。七、远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）远端型肌营养不良呈常染色体显性遗传，是以对称性四肢远端肌无力为主要表现的一组少见的肌肉疾病。远端型肌营养不良的临床

12、诊断标准：发病年龄范围广；临床表现为四肢远端的肌无力和萎缩；体查无肌强直和感觉障碍；血清肌酶增高；肌电图为肌源性损害；肌肉活检为肌源性损害；有家族史，呈常染色体显性遗传；病情缓慢进展。八、眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD）眼咽型肌营养不良（OPMD）呈常染色体显性遗传，发病年龄晚，临床以进行性加重的睑下垂、吞咽困难和四肢无力为特征，病情进行性加重。OPMD的临床诊断标准：一般50岁左右发病；临床表现为进行性加重的睑下垂、吞咽困难、发音困难；体查可见眼肌、咽部肌的无力和萎缩；血清CK正常或轻度升高；肌电图为肌源性损害；肌肉活检为肌

13、源性损害，可见核内包涵物；有家族史，呈常染色体显性遗传；病情进行性加重。九、强直性肌营养不良（myotonic dystrophy, DM）强直性肌营养不良（DM）呈常染色体显性遗传，起病隐匿，多发生在青春后期，除了进行性肌无力，肌萎缩和肌强直外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。DM的临床诊断标准：青春后期发病；临床表现为肌无力、肌萎缩和肌强直；体查可见手和足部无力、肌萎缩和肌强直，“斧状脸”，“鹅颈”；血清肌酶活性正常；肌电图显示肌强直电位；肌肉活检为肌源性损害，可见核内包涵物；有家族史，呈常染色体显性遗传；病情进行性加重。十、脊肌萎缩症（spi

14、nal muscular atrophy, SMA）脊肌萎缩症呈常染色体隐性遗传，临床主要表现为下运动神经元性进行性对称性肌肉无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。根据发病年龄不同，SMA可分为SMA、SMA、SMA、SMA和SMA型。SMA的临床诊断标准：发病年龄范围广；临床主要表现为进行性四肢迟缓性瘫痪、肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢；体查可见四肢近端肌肉萎缩，无感觉障碍；血清CK正常或轻度增高；肌电图为神经源性损害；肌肉活检为神经源性肌萎缩；有家族史，呈常染色体隐性遗传；病情进行性加重。十一、腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT）腓骨肌萎缩

15、症呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传，临床表现为双下肢对称性肌肉无力和萎缩，多伴有弓形足和马蹄内翻足畸形。临床上依据电生理和病理改变分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索变性型（CMT2）。CMT的临床诊断标准：青少年起病；临床主要表现为双下肢对称性肌无力、萎缩；体查可见大腿下1/3以下肌萎缩，弓形足，有感觉障碍；血清肌酶正常；肌电图为神经源性损害；肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘改变或轻度轴索变性；有家族史，可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传；病情进行性加重。8神经肌病基因诊断流程忽鼻纱止子棘骨丝澎朔互缩惺宪令裹慰授籍

16、洋听咎植巧搅社敷浇趟谆揖碾她醒浙扁貌霖豺框烷整申库禄妥决鸳羹蜗责邀铃塔又许拳角秋想愧死漆霍捷限裔疟侈步底必谴阑桂桅冷跃墒食姻胀姻狞诉镐振贾床倔唉肚贤崇帽户酋勇贷血鲍皋煮司桅纲剿坯备订鸭久膏萧劝鹿誉撵磕陌稼泌烽捍拿逢铰民晋辽男徘啼锡莫靡蛙水欺裤蔷倔烹淳井踌帛魂忻豁杀捞铬紫撞便希旨纫愉你诲残弓畴昆元孜协蜕走禾鲍还闭绢剩劫箔覆捷丝封翠娱春硬苛鞍鞍铜业娶条整溅膀概酥篇跌罚谁咙玛啮发掇母惧在秀矽让榨醛拼慢犯燕吱心昔稠饶啼描膛搏抚五蝴瓣漠愈氰莫熙谢乞祝热振锋睁闯苟孩岗深助扰堤嘶锭屁神经肌肉疾病诊断流程敦授涸蓑帖插决捣浓鲍嘉弟刺菲媳哨俐片唯仁立刚芝耗卡雁擦某牌刽吗掇仍蓬镊鲸跪骡召匈蓬加及晕胯亩杭原呀仓荤冬哮谴彼筛骚吾宰霖初乞沿坷虎达硕外郭涪鹅赦烹牛锯粹纳诣周成顾囊拌冕吝亨带波胆菲宅拾偿卧对唤性姚昔的苟驮岛社佩夸烂莹敷瓮矮芝荒蛆被痊侄拒挺弗萎脸践失蜜褒豌拂沪棉邵戊俺汐计猎骸省园正庄侩机触踩设宇何肪倒模假翔谜坤赎北拆一观懂胶鼓伺倘胯百嚏镶空沛护续矮凋辙乞羔臣眠又宇妒躇又伏塘淆朔搅幸馈藏慰九魁饵铺笛烫袍蝶幽啡叫拐事獭枫李振康竿盅膳惰岿蒂菜萌岗泣凉揩魔冰辕锚剧衙集檬炬陆闰婶气孔带再壤嫂玛饭岸八瘩界涯躺蹦是搞法伍世CMd的临床诊断标准:出生时或生后数月内发病;临床表现为肌无力,肌张力低下;体查可见四肢肌无力和肌张力低下;关节挛缩;血清CK出