【公开课课件】人类遗传病-课件（2019人教版必修2）

1、人类遗传病人类遗传病科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。人类疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人遗传病已

2、成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！人类遗传病由于由于的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。阅读P92-93,回答问题人类常见遗传病的类型单基因遗传病一对等位基因控制的遗传病人类常见遗传病的类型单基因遗传病一对等位基因控制的遗传病白化病女孩镰状细胞贫血人类常见遗传病的类型多基因遗传病两对或两对以上等位基因控制的遗传病哮喘哮喘发病的危险因素包括遗传因素和环境因素两个方面。 遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。特点：特点：群体中的发病

3、率高群体中的发病率高人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病染色体变异引起的遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 项目 种类含义病因遗传病生殖细胞或受精卵内遗传物质改变引起基本上由遗传物质决定，环境中存在一定诱发因素，发病有早有晚先天性疾病出生前已形成的畸形或疾病遗传物质改变引起、环境因素引起家族性疾病一个家族中多个成员都表现出同一疾病遗传物质改变引起，环境因素引起探究探究实践实践阅读P93调查人群中的遗传病，完成表格的填写项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析发病率发病率遗传方式遗传方式广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别考虑年龄

4、、性别等因素，群体足等因素，群体足够大够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比患者家系患者家系正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析基因的显隐性及分析基因的显隐性及所在的染色体类型所在的染色体类型遗传病的检测和预防优生 优育遗传病的检测和预防合适的对象达尔文和爱玛生育，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折遗传病的检测和预防合适的对象达尔文和爱玛生育，但他们的

5、子女，没有一位是正常的祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、

6、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲之间禁止结婚血亲之间禁止结婚遗传咨询适龄生育产前诊断v检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因检测v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病思考思考讨论讨论基因治疗用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因跟踪检测1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病B一个

7、家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体不会患遗传病2、下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）A遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病B基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断C红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿D父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子（不考虑基因突变情况），据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因3、某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱（见下图）。据图可以做出的判断是（ ）A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点是女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D子女中的致病基因也有可能来自父亲4、下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是（ ）A调查人群