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1、第五章第一节基因突变和基因重组第五章第一节基因突变和基因重组一:基因突变一:基因突变1.变异变异: 可遗传变异:遗传物质的变化引起可遗传变异:遗传物质的变化引起 不可遗传变异:环境的变化引起不可遗传变异:环境的变化引起2.基因突变:定义:基因突变:定义:DNA分子中分子中碱基对碱基对的替换,增添和缺失而引起基因结构的改变。的替换,增添和缺失而引起基因结构的改变。诱发突变的因素:外部因素(物理,化学,生物);内部因素(诱发突变的因素:外部因素(物理,化学,生物);内部因素(DNA复制即有丝分裂复制即有丝分裂间期或减数第一次分裂间期间期或减数第一次分裂间期时偶尔发生错误)特点:普遍性,随机性,低频
2、性,不定向性时偶尔发生错误)特点:普遍性,随机性,低频性,不定向性多害少利性意义:是多害少利性意义:是新基因新基因产生的途径,生物变异的产生的途径,生物变异的根本来源根本来源,生物进化的原材料。,生物进化的原材料。3.基因突变的结果基因的数目位置不改变,替换对生物性状影响最小基因突变的结果基因的数目位置不改变,替换对生物性状影响最小4.基因突变性状不一定改变基因突变性状不一定改变:密码子的简并性,密码子改变:密码子的简并性,密码子改变-氨基酸不改变氨基酸不改变-蛋白质不改变蛋白质不改变-性状不改变性状不改变5.基因突变的例子:镰刀形性细胞贫血症基因突变的例子:镰刀形性细胞贫血症6.基因突变可发
3、生在体细胞,一般不遗传给后代,但通过无性生殖遗传给后代;也可发生基因突变可发生在体细胞,一般不遗传给后代,但通过无性生殖遗传给后代;也可发生在配子(生殖细胞)中,可通过受精作用遗传给后代在配子(生殖细胞)中,可通过受精作用遗传给后代二:基因重组二:基因重组1.定义:生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。定义:生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型:减数第一次分裂前期四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时随着非姐类型:减数第一次分裂前期四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时随着非姐妹染色的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。减数第一分
4、裂后期,随着非同源妹染色的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。减数第一分裂后期,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合。染色体的自由组合,非等位基因也自由组合。3.意义:是生物变异的意义:是生物变异的主要来源,主要来源,对生物进化有重要意义,基因重组能产生对生物进化有重要意义,基因重组能产生新的基因型新的基因型,所以能产生所以能产生新的性状组合新的性状组合。 第二节染色体变异第二节染色体变异1.染色体变异:染色体结构变异(缺失,增加,倒位,易位)染色体变异:染色体结构变异(缺失,增加,倒位,易位) 染色体数目变异染色体数目变异: 个别染色体的增加或减少染色体组的形式成倍的增个别
5、染色体的增加或减少染色体组的形式成倍的增 加或减少。加或减少。2.染色体组:染色体组: 非同源染色体大小,形态,功能各不相同携带者控制生物生长发育的非同源染色体大小,形态,功能各不相同携带者控制生物生长发育的全部遗传信息。全部遗传信息。判断染色体组的方法:同一形态的染色体有几条就有几个染色体组。染色体组数判断染色体组的方法:同一形态的染色体有几条就有几个染色体组。染色体组数=染色染色体数体数/染色体形态数基因型中,控制同一性状的基因(不分显隐)出现几次就有几个染染色体形态数基因型中,控制同一性状的基因(不分显隐)出现几次就有几个染色体组。色体组。3.二,三二,三.多倍体:受精卵发育而来跟染色体
6、组有关优点:茎秆粗壮,叶片,果实多倍体:受精卵发育而来跟染色体组有关优点:茎秆粗壮,叶片,果实和种子较大,糖类和蛋白质等营养物质有所增加;缺点:结实率低和种子较大,糖类和蛋白质等营养物质有所增加;缺点:结实率低,发育迟缓多倍体育发育迟缓多倍体育种方法:用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗;原理:秋水仙素能抑制纺锤体的形成,种方法:用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗;原理:秋水仙素能抑制纺锤体的形成,染色体不能移向两级,细胞不能分裂成两个细胞,所以染色体数目加倍。染色体不能移向两级,细胞不能分裂成两个细胞,所以染色体数目加倍。4.单倍体:配子发育而来,起点为未受精的配子,无论有几套染色体组都叫
7、单倍体。单倍体:配子发育而来,起点为未受精的配子,无论有几套染色体组都叫单倍体。跟染色体组数无关缺点:植株弱小,高度不育获得单倍体的方法:花药离体培养跟染色体组数无关缺点:植株弱小,高度不育获得单倍体的方法:花药离体培养 单倍体育种:明显缩短育种年限单倍体育种:明显缩短育种年限5.交叉互换:发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于基因重组。交叉互换:发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,属于基因重组。 易位:非同源染色体的片段互换,属于染色体结构变异。易位:非同源染色体的片段互换,属于染色体结构变异。6.无籽西瓜:三倍体,在减数分裂时联会紊乱不能产生正常的配子,所以无子。但也不是无籽西瓜:三
8、倍体,在减数分裂时联会紊乱不能产生正常的配子,所以无子。但也不是一颗都没有。一颗都没有。 第三节人类遗传病第三节人类遗传病1.人类遗传病:指由于遗传物质改变而引起的遗传病,分为单基因遗传病,多基因遗传病,人类遗传病:指由于遗传物质改变而引起的遗传病,分为单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病染色体异常遗传病2.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制的疾病:多指,并单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因控制的疾病:多指,并指,软骨发育不全,抗维生素指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病隐性致病基因控制的疾病:镰刀形细胞贫血症,佝偻病隐性致病基因控制的疾病:镰
9、刀形细胞贫血症,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症 3.多基因遗传病:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。原发性高血压,冠心病,哮多基因遗传病:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。原发性高血压,冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病。喘病,青少年型糖尿病。4.染色体异常遗传病:染色体异常引起的遗传病。染色体数目变异:染色体异常遗传病:染色体异常引起的遗传病。染色体数目变异:21-三体综合征三体综合征5,遗传病的检测和预防:手段,遗传病的检测和预防:手段:遗传咨询和产前诊断意义:在一定程度上有效的预防遗传咨询和产前诊断意义:在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展。遗传病的
10、产生和发展。6.遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式,推算出原发风险向咨询对象提出防治某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式,推算出原发风险向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠,进行产前诊断。对策和建议,如终止妊娠,进行产前诊断。7.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查,产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查,B超检查,孕妇血超检查,孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先
11、天性疾病。细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。8.人类基因组计划:目的:测定人类基因组的全部人类基因组计划:目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。序列,解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划测定的染色体为:人类基因组计划测定的染色体为:22常染色体常染色体+X+Y9.单基因遗传病的遗传方式:第一步,确定遗传病是显性还是隐性基因控制(无中生有为单基因遗传病的遗传方式:第一步,确定遗传病是显性还是隐性基因控制(无中生有为隐性,有中生无为显性)第二步,判断致病基因位于常染色体还是性染色体。隐性,有中生无为显性)第二步,判断致病基因位于常染色体还
12、是性染色体。10.人群中,男女患病比例不同,且男多于女,可能是伴人群中,男女患病比例不同,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;男女患病比染色体隐性遗传病;男女患病比例不同,且女多于男,可能是伴例不同,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患者,可能是伴染色体显性遗传病;若只有男性患者,可能是伴Y染色染色体遗传病。体遗传病。 第六章从杂交育种到基因工程第六章从杂交育种到基因工程 第一节杂交育种与诱变育种第一节杂交育种与诱变育种1.选择育种:古老的育种方法,利用生物的变异,通过长期选择,汰劣留良,培育新品种选择育种:古老的育种方法,利用生物的变异,通过长期选择,汰劣留良,培育新品种
13、 优点:操作简单;缺点:周期长,可选择的范围是有限的优点:操作简单;缺点:周期长,可选择的范围是有限的2.杂交育种:定义:两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培杂交育种:定义:两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育获得新品种的方法。遗传学原理:基因重组优点:集优良性状于一身缺点:育种育获得新品种的方法。遗传学原理:基因重组优点:集优良性状于一身缺点:育种进程缓慢,杂交后代出现性状分离,并不能创造新的基因。方法:杂交进程缓慢,杂交后代出现性状分离,并不能创造新的基因。方法:杂交-自交自交-选优选优-自自交交 杂交育种获得新品种外还可获得杂种优势。杂交育种
14、获得新品种外还可获得杂种优势。3.诱变育种:定义:利用物理或化学因素来处理生物,使生物发生基因突变遗传学原诱变育种:定义:利用物理或化学因素来处理生物,使生物发生基因突变遗传学原理:基因突变(时间为有丝分裂或减数分裂间期)优点:提高突变率,大幅度改良某些理:基因突变(时间为有丝分裂或减数分裂间期)优点:提高突变率,大幅度改良某些性状,加速育种进程缺点:有利变异少,需要处理大量实验材料,有一定的盲目性,方性状,加速育种进程缺点:有利变异少,需要处理大量实验材料,有一定的盲目性,方向难以控制向难以控制4.单倍体育种:遗传学原理:染色体变异(数目变异:成倍的减少)方法:花药离体单倍体育种:遗传学原理
15、:染色体变异(数目变异:成倍的减少)方法:花药离体培养和秋水仙素处理优点:明显缩短育种年限缺点:技术复杂,须与杂交育种配合培养和秋水仙素处理优点:明显缩短育种年限缺点:技术复杂,须与杂交育种配合5.多倍体育种:遗传学原理:染色体变异(数目变异:成倍增加)方法:秋水仙素处多倍体育种:遗传学原理:染色体变异(数目变异:成倍增加)方法:秋水仙素处理萌发的种子或幼苗优点:叶片,果实,种子大,竟敢粗壮,营养物质含量增加缺点:理萌发的种子或幼苗优点:叶片,果实,种子大,竟敢粗壮,营养物质含量增加缺点:适用于植物,动物难开展适用于植物,动物难开展 第二节基因工程及其应用第二节基因工程及其应用1.基因重组类型
16、:交叉互换型:减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐妹单体之间交基因重组类型:交叉互换型:减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐妹单体之间交换自由组合型:减数第一次分裂后期,非同源染色体的非等位基因自由组合基因工程:换自由组合型:减数第一次分裂后期,非同源染色体的非等位基因自由组合基因工程:按照人们的意愿,定向改造生物的遗传性状按照人们的意愿,定向改造生物的遗传性状2.基因工程:又叫基因拼接技术或基因工程:又叫基因拼接技术或DNA重组技术,通俗地说,就是按照人们的意愿,把重组技术,通俗地说,就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改一种生物
17、的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状。遗传学原理:基因重组造生物的遗传性状。遗传学原理:基因重组3.基因工程最基本的工具:基因的基因工程最基本的工具:基因的剪刀剪刀”:限制性核酸内切酶(限制酶),识别特定:限制性核酸内切酶(限制酶),识别特定的核苷酸序列,特定切点上切割的核苷酸序列,特定切点上切割DNA;例如,大肠杆菌中的;例如,大肠杆菌中的EcorR的限制酶识别的限制酶识别GAATTC序列,在序列,在G和和A之间切开;切的是骨架,不是氢键;之间切开;切的是骨架,不是氢键; 切割目的基因和质粒时用同种限制切割目的基因和质粒时用同种限制酶,产生相
18、同的粘性末端酶,产生相同的粘性末端基因的针线:基因的针线:DNA连接酶,连接骨架,不是氢键基因的运载连接酶,连接骨架,不是氢键基因的运载体:把外源基因送入受体细胞;常用的运载体:质粒,噬菌体,动植物病毒;质粒:是细体:把外源基因送入受体细胞;常用的运载体:质粒,噬菌体,动植物病毒;质粒:是细胞染色体(细胞核或拟核)外能够自主复制的很小的环状胞染色体(细胞核或拟核)外能够自主复制的很小的环状DNA分子;分子; 重组质粒上必须重组质粒上必须有标记基因有标记基因4.基因工程的操作步骤:提取目的基因,目的基因与运载体结合,目的基因导入受体细胞,基因工程的操作步骤:提取目的基因,目的基因与运载体结合,目
19、的基因导入受体细胞,目的基因的检测与鉴定目的基因的检测与鉴定5.受体细胞常用:微生物受体细胞常用:微生物-繁殖快,代谢快,产物多繁殖快,代谢快,产物多第七章现代生物进化理论第七章现代生物进化理论 第一节现代生物进化理论的由来第一节现代生物进化理论的由来1.拉马克的进化学说:历史上第一个提出比较完整的进化学说的科学家拉马克的进化学说:历史上第一个提出比较完整的进化学说的科学家-拉马克主要拉马克主要内容:地球上的生物都不是神造的,而是由更古老的生物进化来的;生物是由低等到高等内容:地球上的生物都不是神造的,而是由更古老的生物进化来的;生物是由低等到高等逐渐进化的;生物各种各样适应性特征的形成都是由
20、于用进废退和获得性遗传意义:否逐渐进化的;生物各种各样适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传意义:否定了神创论和物种不变额论,奠定了科学生物进化论的基础局限性:用进废退和获得性定了神创论和物种不变额论,奠定了科学生物进化论的基础局限性:用进废退和获得性遗传缺乏事实依据,大都来自主观推测,说服力不强遗传缺乏事实依据,大都来自主观推测,说服力不强2.达尔文的自然选择学说:内容:过度繁殖,生存斗争,遗传变异,适者生存意义:达尔文的自然选择学说:内容:过度繁殖,生存斗争,遗传变异,适者生存意义:论证了生物是不断进化的,对生物进化的原因提出了合理的解释,第一次摆脱了神学的束论证了生物是不断进化的,
21、对生物进化的原因提出了合理的解释,第一次摆脱了神学的束缚,步入了科学的轨道。揭示了生命现象的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先,生缚,步入了科学的轨道。揭示了生命现象的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先,生物多样性是进化的结果。给予神创论和物种不变论以致命的打击,为辩证唯物主义世界观物多样性是进化的结果。给予神创论和物种不变论以致命的打击,为辩证唯物主义世界观提供了有力武器。局限性:对于遗传变异的本质不能做出科学的解释;对于生物进化的提供了有力武器。局限性:对于遗传变异的本质不能做出科学的解释;对于生物进化的解释局限于个体水平;强调物种的形成时渐变的结果,不能解释物种大爆发等现象。解释局限
22、于个体水平;强调物种的形成时渐变的结果,不能解释物种大爆发等现象。3.达尔文以后进化论的发展:对遗传变异的研究从性状水平深入到基因水平。获得性达尔文以后进化论的发展:对遗传变异的研究从性状水平深入到基因水平。获得性遗传的观点,已经被大多数学者摈弃。关于自然选择,已经从以生物个体为单位发展到遗传的观点,已经被大多数学者摈弃。关于自然选择,已经从以生物个体为单位发展到种群为单位。形成了以自然选择为核心的现代生物进化理论。种群为单位。形成了以自然选择为核心的现代生物进化理论。4.细菌对青霉素的抗性存在时在青霉素使用之前。细菌对青霉素的抗性存在时在青霉素使用之前。 第二节现代生物进化理论的主要内容第二
23、节现代生物进化理论的主要内容1.种群是生物进化的基本单位,也是生物繁殖的基本单位。同一物种并不都是生活在一起种群是生物进化的基本单位,也是生物繁殖的基本单位。同一物种并不都是生活在一起2.基因库:一个种群中全部个体所含有的全部基因。基因库:一个种群中全部个体所含有的全部基因。3.基因频率:在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。基因频率:在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。4. 基因型频率:该基因型个体数基因型频率:该基因型个体数/该种群个体总数该种群个体总数5.计算基因频率:已知基因型的个体数计算基因频率计算基因频率:已知基因型的个体数计算基因频率 例如例如AA:20个,个,A a:40个,个, aa:40个个 A=202+401/1002 a=401+402/1002 已知基因型频率求基因频率已知基因型频率求基因频率 例如例如BB:18%,Bb:78%,bb:4% B=18%+1/278% b=4%+1/278% 一对等位基因中某基因的频率一对等位基因中某基因的频率=该基因纯合子的基因型频率该基因纯合子的基因型频率+1/2杂合子的基因型频杂合子的基因型频率率6.可遗传变异来源:基因突变
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