基因突变及其他变异讲义

1、表现型表现型基因型基因型+ + 环境条件环境条件不能遗传的变异不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）（如：晒黑的脸色）（改变改变）可遗传的变异可遗传的变异 （如：色盲）（如：色盲）来源来源基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组诱因诱因（改变）（改变）（改变改变）思考：通过美容手术，纹成弯弯的思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？(一一)、基因突变的实例、基因突变的实例积极思维：积极思维：镰刀型细胞贫血症的病因是什么镰刀型细胞贫血症的病因是什么?圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫

2、血症脯氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸 正常正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析：镰刀型细胞贫血症的病因分析：异常异常CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。改变产生的。病因：病因： (二二)、基因突变的方式基

3、因突变的方式ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCA CCGT GGC替换替换增添增添A.A.自然突变自然突变: :自然发生的突变自然发生的突变B.B.诱发突变诱发突变: : 在人为条件下发生的突变在人为条件下发生的突变如如: :正常绵羊突变产生短腿安康羊正常绵羊突变产生短腿安康羊如如: :中子照射不抗锈病的燕麦种子中子照射不抗锈病的燕麦种子, , 变成抗锈变成抗锈病个体病个体2 2、基因突变的种类：、基因突变的种类：正常绵羊和短腿安康羊羊（中） 白化病患儿太空南瓜王太空南瓜王 这种太空南瓜王最大能长到这种太空南瓜王最大能长到200200多公

4、斤，多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5 5公斤。公斤。神奇的太空育种神奇的太空育种( (八两八两) )普通青椒普通青椒3 3、基因突变的特点：、基因突变的特点：细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；讨论与思考讨论与思考以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开

5、花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有

6、有二、在生物体内随机发生；二、在生物体内随机发生；三、基因突变三、基因突变是不定向的是不定向的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料四、自然突变率低；四、自然突变率低；白化苗白化苗五、大多数突变是五、大多数突变是有害

7、有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？ 任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。 普遍性普遍性: :自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 稀有性稀有性: :自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5 5- - 1010-8-8 害多利少性害多利少性: :多数有害多数有害, ,少数有利。少数有利。( (打破对环打破对环境的适应性境的适应性) ) 不定向性不定向性3 3、基因突变的特点：、基因突变的特点：基因突变的结果是产生了一个新的基因，该

8、基基因突变的结果是产生了一个新的基因，该基因与原基因是什么关系？因与原基因是什么关系？染色体上基因的数量发生改变了吗？染色体上基因的数量发生改变了吗？ 思考：思考：等位基因等位基因没有没有(六六)、基因突变的意义：基因突变的意义：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由但一个物种是由很多个体很多个体组成，且经组成，且经漫长的进化历程漫长的进化历程中中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变

9、能够为生物进化提供原材料。生物进化提供原材料。打破对环境的适应性打破对环境的适应性产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料思考：思考：既然自然状态下基因突变率很低，而且大多数基既然自然状态下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，为什么还能为生物进因突变对生物体是有害的，为什么还能为生物进化提供原材料呢？化提供原材料呢？ “一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行有性生殖过程中在生

10、物进行有性生殖过程中, ,控制不同控制不同性状的基因的重新组合性状的基因的重新组合. .2 2、类型、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）自由组合（减数第一次分裂后期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间发同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换（减数第一次分裂前期形成生局部互换（减数第一次分裂前期形成四分体的过程中）四分体的过程中）PX黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒黄色圆粒黄色圆粒F1F2黄色黄色圆粒圆粒绿色绿色圆粒圆粒黄色黄色皱粒皱粒绿色绿色皱粒皱粒非同源染色体上的非同

11、源染色体上的 非非等位基因自由组合等位基因自由组合一种具有一种具有20对等位基因（这对等位基因（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表可能出现的表现型就有现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab220=1048576同源染色体之间交换示意图同源染色体之间交换示意图同源染色体的非姐妹染色单体之同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换间的局部交换AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换局部交换AabBAaBb3 3、意义、意义: :通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源, ,是生物多样是生物多样性的重要原因之一性的重要原因之一. .基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？ 为生物变异提供了极其丰富为生物变异提供