遗传病的监测和预防

1、第5节 关注人类遗传病第2课时遗传病的监测和预防【学习目标】1. 生命观念：能以生命观念为指导，解释人类遗传病与变异的关系； 运用遗传与变异的观点， 举例说明人类遗传病的检测和预防在实践中的应用。2. 科学思维：能基于隐性遗传病的遗传特点，阐明禁止近亲结婚的原因；能基于基因遗传的基本规律，运用演绎推理等方法，从亲代的性状表现预测子代的遗传类型和发病风险率。3. 科学探究：能针对具体的情境， 设计遗传咨询方案， 模拟遗传咨询过程， 提出相应的遗传 病防治对策和建议；能运用调查常见遗传病的方法，设计调查人群中某种遗传病的方案。4. 社会责任：认同人类遗传病是可以检测和预防的；关注人类遗传病的研究进

2、展，关注其研究成果在实践中的应用；增强健康生活、关爱生命的责任和意识。【重点与难点】学习重点：1. 遗传病的监测和预防2. 调查人群中的遗传病学习难点：1. 设计咨询方案，模拟遗传咨询2. 调查人群中某种遗传病的发病率预习案【模块1 :回顾前期知识和技能】回顾人类遗传病的不同类型、遗传特点及病因，完成表格。遗传类型遗传特点变异来源常见疾病染色体性基 因 遗 传 病染色体性染色体性染色体性 因遗传病遗传病异常异常【模块2 :新知预习】阅读遗传病的监测与预防（教材97-99页），思考并完成下列问题。1. 遗传病的监测和预防手段有哪些？2. 对遗传病进行监测和预防的意义是什么？【我的疑惑】探究案【预

3、习展评】【模块1:新知学习】任务1.阅读资料，举例说出预防遗传病发生的措施。资料1.每个人都可能携带 5-6个隐性致病基因，下表列出了常见隐性遗传病的具体患病率。疾病名称隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲的倍数此病患者中表兄妹 结婚所占百分比/%非近亲婚配后代近亲婚配后代苯丙酮尿症1:145001:17008.535白化病1:400001:300013.546全色盲1:730001:410017.553色素性干皮病1:23001:220010.540资料2.女性最适年龄一般是 24-29岁。由于女性自身的发育要到24-25岁才能完成，因此，过早生育对母子健康都不利。统计表明，20岁以下

4、的女性所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24-34岁女性所生子女发病率高50% ； 40岁以上女性所生子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24-34岁女性所生子女发病率高10%。资料3.婚前检查是指结婚前对男女双方进行常规体检和生殖器官检查，能发现一些明显的遗传病和遗传缺陷，对防止传染病和遗传病的蔓延、保障夫妻双方和下一代健康及提高人口素质具有重要意义。婚前检查在一些国家已经成为法律规定的公民义务。我国施行的婚姻登记条例提出如果结婚当事人从双方健康的角度考虑，可以自愿到医院检查身体。任务3.设计咨询方案，模拟遗传咨询。案例：郑先生（32岁）和郑太太（30岁）是一对正常夫妻，这对夫妇

5、的父母均正常，但郑太太的弟弟是红绿色盲症的患者。夫妇体检报告中显示苯丙氨酸耐量的检查结果分别为12mg/dL、15mg/dL。参考资料：苯丙酮尿症基因 A定位于第12号染色体上， 缺乏，患者体内苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程受阻， 苯丙酮酸的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。 渐表现为发育迟缓、智力缺陷、毛发和皮肤颜色变浅。患者代谢途徨由于体内苯丙氨酸羟化酶活性的降低或酶导致细胞内苯丙氨酸浓度升高，促进了患者在出生3个月后如果不加治疗，会逐正眉代谢途径蛋口质苯丙酮酸消化吸收一L苯丙氨酸合成尿液苯丙氨酸黑色素4 h后测定血浆中苯丙苯丙氨酸耐量试验的检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液, 氨酸的含量，

6、可判断被测者的患病情况。请为郑先生和郑太太设计咨询方案，提出相应的遗传咨询意见。遗传咨询方案遗传咨询意见任务4.阅读资料，请为郑太太选择产前诊断手段，说明产前诊断的意义。资料4.羊膜腔穿刺术可以获取羊水中胎儿脱落的细胞，是产前诊断中常用的标本之一。可以根据细胞中染色体的长度、着丝点位置等特征，进行染色体核型分析，检测胎儿染色体是 否异常，是目前产前诊断 21三体综合征的金标准。资料5.超声是用于胎儿结构的检查，包括B超二维成像，实时三维成像，孕期18-20周进行产前超声检查，能诊断出大部分胎儿身体结构畸形。资料6.采集母体外周血从而获取胎儿游离的DNA，利用高通量DNA测序技术，对遗传病进行筛

7、查。与传统的基因检测相比，高通量测序技术可同时检测几百种，甚至上千种疾病， 并以很咼的准确性完成。任务5.请为郑先生和郑太太提出防治苯丙酮尿症的合理建议。【模块2:小结与评价】 任务1.利用板书、总结本节课内容。任务2.目标检测1抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传（D、d表示等位基因）。丈夫正常的孕妇（甲）为该 病患者。现用放射探针对孕妇 （甲）及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断（检测基因d的放射探针为d探针，检测基因 D的放射探针为 D探针），诊断结果如下图（空圈表示无放OOO OOO O孕妇甲个怵1个休2个协3 d探针D探针射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列说法不正确的是（）A. 个体1、3为性别不同的双胞胎孩子B. 抗维生素D佝偻病具有连续遗传的特点C. 孕妇和个体2的基因型分别是XDXd、XdYD. 个体1与正常异性婚配，所生女儿有一半患病2某学习小组以