巩固练习——人类遗传病

1、【巩固练习】一、单项选择题：1. 下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病2. C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（）A. 抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症3. C.猫叫综合征D.多指症下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A. 并指症B.唇裂4. C.21三体综合症D.猫叫综合症多基因遗传病的特点是（） 由多对基因控制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率低A.B.5. C.D.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是（）A.患者性染色体缺

2、少正常基因PB.体细胞中缺少一种酶6. C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少正常基因P在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先大愚型的男性患儿（） 23A+X22A+X21A+Y22A+YA.B.7. C.D.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤（）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是（）8. A.B.C.D.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如下图）。下列说法正确的是（）A.该病为常染色体显性遗传病b.n5是该病致病基因的携带者C. 口一5

3、和口一6再生患病男孩的概率为1/29. 川一9与正常女性结婚，建议生女孩通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是A. 红绿色盲B. 21三体综合征C. 镰刀型细胞贫血症10. 性腺发育不良）口正常男密患病男o正常女患病女I12如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是（A.该病是显性遗传病，n4是杂合子b.m7与正常男性结婚，子女都不患病C. m8与正常女性结婚，儿子都不患病该病在男性人群中的发病率高于女性人群设该病受一对等位基因控制（基因A表示显性，基因下图是一种罕见的疾病一一苯丙酮尿症（PKU）的系谱图,a表示隐性），下列相关叙述中不正确的是（）A. m8的基因型为Aa

4、B. PKU为常染色体上的隐性遗传病C. m8与m9结婚，生了两个正常孩子，则第3个孩子是PKU的概率为1/6该地区PKU发病率为1/10000,m10男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为1/200二、非选择题(填空)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。在系谱图记录无误

5、的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到,并进行合并分析。1. 下图是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a,请据图回答下列问题：(1) 该病的致病基因在染色体上，是遗传病。(2) I2和n3的基因型相同的概率是。(3) n2的基因型可能是。(4) m2的基因型可能是。(5) m2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为。克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染

6、色体组成为44+XXY请回答：(1) 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以以B和b表示)。导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？条染色体的碱基序列。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)

7、调查步骤 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下： 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据; 汇总总结，统计分析结果。(2) 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。遗传病。X染色体隐性遗传病。遗传病。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 若只有男性患病，可能是遗传病。【答案与解析】一、单选题1【答案】C【解析】遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病是先天性疾病，但先夭性疾病并非都是遗传病，如某些个体由于母

8、亲怀孕期间服用某些药物或感染某些病原体导致生来就有一些疾病，但并未涉及遗传物质的改变，因此不能称为遗传病。2【答案】C【解析】猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。3【答案】A4【答案】B5【答案】D【解析】苯丙酮尿症是由于患者体内缺少正常基因P(基因型为pp),导致体细胞缺少一种酶，使体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而形成对身体有害的苯丙酮酸。6【答案】C【解析】先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。7【答案】C【解析】开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤

9、：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。8【答案】B【解析】本题考查遗传病类型的判断和概率计算等知识。意在考查考生获取信息的能力和计算能力。n-5和n一6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，n5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，贝U

10、n5和口一6再生一个患病男孩的概率为1/4X1/2=1/8;如果是伴X染色体隐性遗传病。贝U再生一个患病男孩的概率为1/4,C错误。m9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样，所以D错误。9【答案】A【解析】基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。10【答案】D【解析】由图分析该病为伴X染色体显性遗传病，因此n4是杂合子，m8与正常女性结婚后所生女儿均患病，儿子均正常，该病在女性人群中发病率高于男性人群。11【答案】A【解析】题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，m

11、8的基因型为1AA或2Aa；m9的基因型是Aa,生PKU孩3311子的可能性是-x-=-；PKU发病率为1/10000，贝Ua=1/100、A=99/100,m10的基因型为Aa,正常女子是Aa46的可能性约为1/50,m10男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为；x土=1/200。450二、非选择题：1【答案】(1) 染色体异常环境因素孟德尔(2) 亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可)(3) 世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可)【解析】(1) 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象

12、，还比较容易受环境因素的影响。系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(2) 因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。2【答案】(1) 常隐性(2) 100%(3) Aa(4) AA或Aa1(5) 12【解析】依题意，双亲正常生了一个患病的女儿，故该病是隐性遗传病，又因父亲正常，故是常染色体隐性遗传病(2)从遗传图推I2和H3基因型为Aa(3)由1111为aa

13、分析H2为Aa(4)由H2,n3,可推m2基因型是22,1-12111AaJ(5)m2Aa吕Aa结婚广生aa的可能性耳，是女儿可能性是,故综合几率是与x-x-=衽3【答案】XBYXX父亲=-毋亲II/XbXbY.(1)见右图儿子(2) 母亲减数第二次(3) 不会1/4(4) 24【解析】遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为乂义丫，其父亲基因型为xY,其母亲基因型为xX,可见该男孩X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2XbX1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基序列。