易位的类型及其细胞学和遗传学效应

1、1 1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；胞学和遗传学效应；2 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用；概念、特点及其在育种上的应用；3 3 染色体畸变与人类疾病的关系；染色体畸变与人类疾病的关系；4 4 染色体变异在进化中的作用。染色体变异在进化中的作用。12 染色体畸变的遗传分析12.1 12.1 染色体结构变异及其遗传学效应染色体结构变异及其遗传学效应12.1.1果蝇唾腺染色体的特性果蝇唾腺染色体的特性唾液腺染色体唾液腺染色体(Polytene chromosome(Poly

2、tene chromosome) ) ：存在：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征：唾液腺染色体的特征： (1)(1)巨大性、伸展性巨大性、伸展性: 2: 21010-2-21515染色质线平行染色质线平行排列排列；比中期染色体长；比中期染色体长100-200100-200倍。倍。(2)(2)体细胞联会体细胞联会(Somatic synapsis)(Somatic synapsis)：体细胞中同：体细胞中同源染色体配对。源染色体配对。(3)(3)具横纹结构具横纹结构: : 区区(10

3、2(102，X-2L-2R-3L-3R-4); X-2L-2R-3L-3R-4); 段段(6(6，A-F);A-F);横纹。横纹。eg.eg.小眼不齐基因小眼不齐基因3C73C7；(4)(4)出现泡状出现泡状(puff)(puff)结构结构: : 核蛋白解离，环散开，核蛋白解离，环散开，DNADNA活跃转录区，活跃转录区，eg. eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。12.1.2 12.1.2 染色体结构变异的类型及机制染色体结构变异的类型及机制1.1.缺失缺失(deletion, deficiency)(deletion, deficiency)：染色体丢失一：染色体丢失一段，

4、其上的基因也随之丢失的现象。段，其上的基因也随之丢失的现象。 2.2.重复重复(duplication, repeat)(duplication, repeat)： ChrChr上某一片上某一片段出现两次或两次以上的现象段出现两次或两次以上的现象( (同向或反向同向或反向) ) 。3.3.倒位倒位(inversion)(inversion)： ChrChr上某一片段颠倒上某一片段颠倒180180o o，其上的的基因顺序重排其上的的基因顺序重排 ( (臂间或臂内臂间或臂内) )。4.4.易位易位(translocation)(translocation)：一个染色体上的一段：一个染色体上的一段连

5、接到另一条染色体上连接到另一条染色体上( (非同源染色体间非同源染色体间) )。染色体结构变异的四种类型染色体结构变异的四种类型: :染色体结构变异的机制染色体结构变异的机制-断裂愈合假说断裂愈合假说1 1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来重建愈合：按原来的顺序重新接合起来, ,不改不改变染色体的结构。变染色体的结构。2 2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。3 3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上另一个断裂末端愈合，或

6、断裂片段改变方向以后另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。12.1.3 12.1.3 缺失缺失 1. 1. 缺失的类型：缺失的类型： (1) (1) 端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。 a a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。 b b 两条姊妹染色单体形成两条姊妹染色单体形成“断裂愈合桥断裂愈合桥”的循环。的循环。 (2) (2) 中部缺失：缺失发

7、生在染色体两臂的内部。中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。a a 一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成而形成 。b b 同源染色体之间的不等交换产生。同源染色体之间的不等交换产生。 C c断裂端断裂端 c双着丝粒双着丝粒新断裂点新断裂点CcCc 3 C CCcCc41) 1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活活; ;杂合体一般能活杂合体一般能活, ,但生活力很差。大片段的缺失但生活力很差。大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。杂合体也引起显性致死效应。2) 2) 假显性（假显性（pseudodom

8、inancepseudodominance）：由于一个显性基）：由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。基因的效应显现出来。2 2 遗传学效应遗传学效应eg. eg. 缺刻翅遗传缺刻翅遗传(Notched)(Notched)：缺失发生在：缺失发生在X-chrX-chr的的白眼白眼/ /红眼基因所在区域。红眼基因所在区域。假显性假显性12-612.1.4 4 重复重复 1) 重复的类型重复的类型1 1 顺接重复（顺接重复（tandem duplicationtandem duplication、串联重、串联重复）：

9、重复片段紧接在固有的区段之后，而且两复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。者的基因顺序一致。2 2 反接重复（反接重复（reverse duplicationreverse duplication，反向串联，反向串联重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。序正好相反。3 3 移位重复（移位重复（displaced duplicationdisplaced duplication）：重复）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。片断插在与固有区段不相连的其它位置上。2)2)重复的遗传学效应重复的遗传学效应1 1 重

10、复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。2 2 剂量效应（累加效应）剂量效应（累加效应）eg:eg:果蝇的棒眼（果蝇的棒眼（Bar eyeBar eye）是）是X X染色体上染色体上16A116A16 6重复的个体，呈不完全显性（重复的个体，呈不完全显性（B B）。棒眼有二个）。棒眼有二个16A16A区，重棒眼有三个区，重棒眼有三个16A16A区，重复越多，小眼数区，重复越多，小眼数愈少，复眼愈小。愈少，复眼愈小。6845/BB/+80012.5 倒位倒位1 1 倒位的类型

11、：倒位的类型： (1) (1) 臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) (2) 臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。2 2 倒位的遗传学效应：倒位的遗传学效应：(1) (1) 位置效应位置效应: : 基因在染色体上的位置变异，造基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。成在表型上产生变异。倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。不同而形成不同的配对图象。 倒位片段小，倒位部分不配

12、对，其余配对倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对; ;倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对不配对; ;倒位片段适中倒位片段适中, ,配对形成配对形成倒位环倒位环 。(2)(2)交换抑制交换抑制 a a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生单交换单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一，形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复个含倒位染色体，二个含有重复缺失的染色体缺失的染色体（不育）（不育）, ,好象没有发生交换一样，这种现象即好象没有发生交换一样，这种现象即交交换抑制

13、换抑制(crossover repressor)(crossover repressor)。b b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c c 倒位环内若发生倒位环内若发生双交换双交换，可产生正常配子，可产生正常配子 ( (可可育育) ) 。 d d 交换抑制效应的应用交换抑制效应的应用 隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因不能以纯合体保存。不能以纯合体保存。解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很近，或染色体的倒位）在杂合状态下来保存。近，或染色体的倒位）在

14、杂合状态下来保存。 eg.eg.果蝇第染色体分别具有两个致死基因果蝇第染色体分别具有两个致死基因: :一条：一条： 有显性翘翅基因有显性翘翅基因CyCy，纯合致死，左右臂，纯合致死，左右臂LL、RR上都有两个大的倒位。上都有两个大的倒位。另一条：另一条： 有星状眼基因有星状眼基因S S（starstar），纯合致死），纯合致死 。平衡致死系统，必须满足的条件：平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。不同的隐性致死基因。平衡致死品系（平衡致死品系（balanced lethal systembalanced

15、lethal system）: :永远永远以杂合状态保存不发生分离的品系。以杂合状态保存不发生分离的品系。 12.1.6 12.1.6 易位易位1. 1. 易位的类型易位的类型 相互易位相互易位 单向易位单向易位( (转座转座) ) 同一染色体内易位同一染色体内易位( (转座转座) ) 整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换。或交换。 RobertsonRobertson式易位；近端部着丝点染色体在式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位。着丝粒处断裂的整臂易位。2 2 易位的遗传学效应：易位的遗传学效应：(1)(1)易位纯合体没有什么特殊

16、表现。易位纯合体没有什么特殊表现。 正常联会正常联会 表现正常。表现正常。(2)(2)单向易位杂合体：单向易位杂合体： 联会成联会成“T”T”形。形。 (3)(3)相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同源区段联会成同源区段联会成“+”+”字形字形, ,后期分离。后期分离。相邻分离：相邻分离：“0”0”型结构，配子全部致死；型结构，配子全部致死；相间分离：相间分离：“8”8”型结构，配子全部可育。型结构，配子全部可育。1 1）相互易位导致半不孕性）相互易位导致半不孕性半不半不孕性孕性全部致死全部致死可育可育2 2）假连锁）假连锁(Pseudolinkage

17、)(Pseudolinkage)：易位使非同源染色：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制体上的基因间的自由组合受到严重限制 ，表现，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死造成的。后形成的不平衡配子致死造成的。3) 3) 花斑位置效应花斑位置效应 eg:eg:果蝇班驳色眼的位置效应。果蝇班驳色眼的位置效应。W-wW-w位于位于X-X-chrchr上，上，X XW W与与4-chr4-chr。X-chr4-chr相互易位相互易位12.2 染色体数目变异12.2.1 12.2.1 染色体倍性染色体倍性1 1 染色体

18、组（染色体组（genomegenome）：二倍体生物中一个正）：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。常配子中所包含的全部染色体。2 2 染色体基数（染色体基数（X X）：）： 一个染色体组中所包含一个染色体组中所包含的染色体数目。的染色体数目。3 3 染色体倍性（染色体倍性（PloidyPloidy）: :细胞中染色体组的细胞中染色体组的数目。数目。 一般，配子中的染色体数目用一般，配子中的染色体数目用n n表示，体表示，体细胞中染色体数目用细胞中染色体数目用2n2n表示。表示。4 4 一倍体（一倍体（monoploodmonoplood）：）： 只含有一个染色体组只含有一个染色体组

19、的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16x = 16。5 5 二倍体（二倍体（diploiddiploid）：）： 含有二个染色体组的个含有二个染色体组的个体或细胞。体或细胞。2n=2X2n=2X6 6 多倍体（多倍体（polyploidpolyploid）：细胞或个体中的染色）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。体组数多于二个。 eg,eg,三倍体（三倍体（ triploidtriploid）:2n=3X,:2n=3X,四倍体四倍体（ tetraploidtetraploid）:2n=4X:2n=4X。7 7 单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。单倍体：含有配子

20、染色体数目的细胞或个体。对对diploiddiploid：n=Xn=X， tetraploidtetraploid：n=2x.n=2x.8 8 整倍性（整倍性（EuploidyEuploidy）：染色体的变化以染色体）：染色体的变化以染色体组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整倍组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整倍体，如一倍体、二倍体、多倍体。体，如一倍体、二倍体、多倍体。 9 9 非整倍性非整倍性 （UneuploidyUneuploidy）：在二倍体的基础）：在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。因此，非整倍体（因此，非整

21、倍体（uneuploiduneuploid） 如：如：2n-1, 2n-2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。12.2.2 12.2.2 整倍体及其遗传特征整倍体及其遗传特征1)1)单倍体的产生单倍体的产生 无融合生殖；无融合生殖； 花粉培养、子房培养等。花粉培养、子房培养等。2 2）单倍体的遗传表现）单倍体的遗传表现 一般不能正常发育：体型小、生活力弱。一般不能正常发育：体型小、生活力弱。 高度不育：没有联会，无规律分离。高度不育：没有联会，无规律分离。3 3）单倍体的单倍体的应用应用 获得纯合二倍体获得纯合二倍体( (双

22、单倍体，双单倍体，amphihaploid)amphihaploid)。 研究基因突变。研究基因突变。2 2）多倍体）多倍体 同源多倍体同源多倍体概念：概念：具有具有3 3个以上相同染色体组的细胞或个个以上相同染色体组的细胞或个体。如曼陀罗体。如曼陀罗4x=48 4x=48 香焦香焦3x=33 3x=33 黄花菜黄花菜3x=333x=33 。产生：产生： a a 体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。裂。 b b 异常减数分裂：异常减数分裂：2n+2n4n,2n+n3n2n+2n4n,2n+n3n等。等。 c c 机械损伤：如摘心、反复断顶等。机械损伤：如

23、摘心、反复断顶等。 d d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。遗传表现：遗传表现：表型特征表型特征巨大性（细胞核、茎、叶、花、种子等）。巨大性（细胞核、茎、叶、花、种子等）。b. b. 代谢活性增强（大麦蛋白质代谢活性增强（大麦蛋白质101012%12%，玉米，玉米的类胡萝卜素的类胡萝卜素40%40%，番茄，番茄VcVc倍）倍）剂量效应。剂量效应。 c.c.三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟，三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟，结实率低，如香蕉、无籽西瓜等。结实率低，如香蕉、无籽西瓜等。 减数分裂减数分裂a.a. 任何区段内只有两条之间配对。任何区

24、段内只有两条之间配对。a a同染四倍体联会和分离同染四倍体联会和分离： . . 一个四价体（一个四价体（）：）：2/22/2（可育，如曼陀罗（可育，如曼陀罗4x=484x=48）或）或3/13/1。 . . 两个二价体（两个二价体（+）：）：2/22/2（可育）。（可育）。 . . 三价体加一（三价体加一（+）：）：2/22/2（可育），（可育），3/13/1。 b b 同源三倍体的联会与分离：同源三倍体的联会与分离： . .三价体三价体，2/1; 2/1; . .二价加一，二价加一，2/12/1，1/11/1。 同源多倍体（特别是三倍体）高度不育的原同源多倍体（特别是三倍体）高度不育的原因：

25、三价体和单价体的频率较高，产生因：三价体和单价体的频率较高，产生n n，2n2n配子配子的机会很小（的机会很小（1/21/2）n n，交配更难。，交配更难。 同源四倍体的联会同源四倍体的联会 三倍体结实率低的原因三倍体结实率低的原因异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid)概念概念：加倍的染色体来源于不同的物种：加倍的染色体来源于不同的物种 。产生产生：先杂交再加倍。：先杂交再加倍。 egeg：普通小麦普通小麦2n=6X=422n=6X=42。AABBDD AABBDD eg eg：萝卜甘蓝：萝卜甘蓝2n= 4X =362n= 4X =36（异源四倍体（双

26、异源四倍体（双二倍体）二倍体） 部分异源多倍体部分异源多倍体：不同染色体组间存在部分同源，：不同染色体组间存在部分同源，发生异源联会发生异源联会(allosydesis)(allosydesis) 。 hexaploid wheat 2n=6X = 42异源六倍体小麦异源六倍体小麦的可能起源途径的可能起源途径萝卜甘蓝萝卜甘蓝（Raphanobrassica）：其中萝卜和甘蓝）：其中萝卜和甘蓝的染色体各有两套，的染色体各有两套，2n=362n=36，染色体能正常配对，染色体能正常配对，因而是因而是可育可育的。的。 12.2.3 12.2.3 非整倍体非整倍体产生产生：减数分裂时某一对同源染色体不

27、分离或提前：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离形成分离形成n-1n-1或或n+1n+1的配子。的配子。双体双体(disomy) (disomy) ：正常的：正常的2n2n个体个体单体单体(monosomy )(monosomy )：2n-12n-1缺体缺体(nullisomy)(nullisomy)： 2n-22n-2双单体双单体(dimonosomy)(dimonosomy)：2n-1-12n-1-1三体三体(trisomy)(trisomy)： 2n+12n+1双三体双三体(ditrisomy)(ditrisomy)：(2n+1+1)(2n+1+1)四体四体(tetrasomy)(tetrasomy)： 2n+22n+212.3 12.3 染色体畸变在基因定位中的应用染色体畸变在基因定位中的应用12.3.1 12.3.1 利用假显性原理进行基因定位利用假显性原理进行基因定位 eg. eg. 黑腹果蝇黑腹果蝇X X染色体上染色体上fafa基因基因( (小眼不齐小眼不齐) )定位在定位在3C73C7位置位置 待测定的待测定的X X染色体某隐性基因的突变体与已染色体某隐性基因的突变体与已知的缺失类型杂交知的缺失类型杂交, , 在后代雌蝇杂合体中在后代雌蝇杂合体中, ,观察观察是否出现假显性现象。是否出现