医学遗传学.绪论

1、一、医学遗传学的研究内容一、医学遗传学的研究内容. .二、什么是二、什么是三、医学遗传学领域目前的研究热点三、医学遗传学领域目前的研究热点n应用遗传学的理论和方法研究应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾人类遗传性疾病病和人类疾病发生的遗传学问题。和人类疾病发生的遗传学问题。n血友病，血友病，n色盲，色盲，n舞蹈症，舞蹈症，n蚕豆病，蚕豆病，n高血压，高血压，n精神分裂症，精神分裂症，n肺癌，肺癌，n先天愚型，先天愚型，n猫叫综合征，猫叫综合征，n地方性甲状腺肿，地方性甲状腺肿，n流感，流感，n呆小症。呆小症。n遗传病的定义遗传病的定义：因：因遗传物质遗传物质改变而改变而引起的疾病。引起的疾病

2、。DNADNA核核DNADNAmtDNAmtDNA生殖细胞生殖细胞 体细胞体细胞n1，n血友病，先天愚型血友病，先天愚型n2，n蚕豆病，苯丙酮尿症，蚕豆病，苯丙酮尿症，n3，n高血压，精神分裂症高血压，精神分裂症n4，n流感，呆小症流感，呆小症 把人类所有疾病可以排列成一个连续的序列图把人类所有疾病可以排列成一个连续的序列图n1.1.先天性疾病先天性疾病与遗传病与遗传病, ,后天性疾病与迟发后天性疾病与迟发性遗传病性遗传病 n2.2.家族聚集性疾病家族聚集性疾病与遗传病与遗传病n3.3.遗传病与遗传病与是否可以垂直传递是否可以垂直传递n1 1、单基因病单基因病： ADAD病、病、ARAR病、病

3、、XDXD病、病、XRXR病、病、 mtmt遗传病遗传病n2 2、多基因病多基因病（多个基因）（多个基因）n3 3、染色体病染色体病（结构、数目异常）（结构、数目异常）n4 4、体细胞遗传病体细胞遗传病：如肿瘤。：如肿瘤。据专家介绍，据专家介绍，20世纪世纪60年代起源于美国的新生儿疾年代起源于美国的新生儿疾病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利亚引入亚引入B超进行产前检查，短短超进行产前检查，短短3年时间就使出生年时间就使出生缺陷率下降了缺陷率下降了81 ；古巴对神经管畸形的产前筛；古巴对神经管畸形的产前筛查率达到查率达到95，使患这种先天缺陷的

4、活产儿出生，使患这种先天缺陷的活产儿出生率大大降低；英国通过对率大大降低；英国通过对“唐氏综合征唐氏综合征” 的大规的大规模产前筛查，使严重智力低下的活产儿出生率下模产前筛查，使严重智力低下的活产儿出生率下降了降了60。我国由于受多种因素制约，全国的出生缺陷总发生我国由于受多种因素制约，全国的出生缺陷总发生率仍居高不下。据统计，我国每年约有率仍居高不下。据统计，我国每年约有30万至万至40万凭肉眼就能看出的先天性残疾儿，加上出生数万凭肉眼就能看出的先天性残疾儿，加上出生数月及数年才能暴露的残疾，每年新增先天性残疾月及数年才能暴露的残疾，每年新增先天性残疾儿高达儿高达60万，占每年出生入口总数的

5、万，占每年出生入口总数的4至至6。因此，加强对出生缺陷干预是当务之急。因此，加强对出生缺陷干预是当务之急。n1 1、遗传工程、遗传工程genetic ingineeringgenetic ingineering : : 生物技术生物技术改造遗传物质改造遗传物质新的遗传性状新的遗传性状 广义的遗传工程包括：基因工程、细胞工程、染色体广义的遗传工程包括：基因工程、细胞工程、染色体工程、工程、 细胞器工程细胞器工程 狭义的遗传工程指基因工程狭义的遗传工程指基因工程 例：转基因植物例：转基因植物 转基因动物转基因动物n2000年，法国科学家利用基因技术年，法国科学家利用基因技术“制造制造”出了出了一只

6、可以发出绿色荧光的兔子一只可以发出绿色荧光的兔子“Alba”。应用了受。应用了受精卵显微注射技术，从水母身上采集了荧光蛋白精卵显微注射技术，从水母身上采集了荧光蛋白，基因改良后，使它的发光率比原先提高了两倍，基因改良后，使它的发光率比原先提高了两倍，再将该基因植入到了兔子的受精卵中，由此培，再将该基因植入到了兔子的受精卵中，由此培养出了会发光的兔子养出了会发光的兔子Alba。在普遍光线下，它看。在普遍光线下，它看上去与其它同类没有区别，但是在较暗的光线下上去与其它同类没有区别，但是在较暗的光线下，它的身体就会放射出奇异的绿光来。，它的身体就会放射出奇异的绿光来。n2、人类基因组计划、人类基因组

7、计划human genome project,HGPhuman genome project,HGP 人单倍体基因组：人单倍体基因组：3.2109bp，22.5万基因，万基因， 意义：人类基因信息库意义：人类基因信息库 产前基因诊断产前基因诊断n3、PCR技术技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反聚合酶链反应）应）微量微量DNA（经（经PCR技术）技术）大量扩增（百万倍）应用大量扩增（百万倍）应用n4、基因诊断、基因诊断 用分子生物学方法在用分子生物学方法在DNA或或RNA水平水平上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。目前主要应用于产前诊断。目前主要应用于产前诊断。n5、基因治疗、基因治疗用遗传