遗传性耳聋的研究及治疗进展

1、遗传性耳聋的研究及治疗进展遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋，指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了的改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。婴幼儿遗传性耳聋的发病率平均为0.05%0.1%.约占儿童耳聋的50。 一：遗传途径 本病属于血缘遗传疾病，凡双亲之一有耳聋（先天）基因者，可遗传给第2代或间隔的第三代。如其母亲携带耳聋基因时，其子女可能有1/3发病，其父亲携带时，其子女可能全部发病；其次是自身基因突变和先天代谢障碍，都可演变为对后代产生遗传性耳聋的因素。 二：遗传性耳聋的分类 根据病症表现与过程分为三类遗传性

2、耳聋 1：遗传性先天性耳聋 此类耳聋占遗传性耳聋的1/5，因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全或严重发育不全，出生时就聋或全聋，病情终生少有变化，性格以及智力发育正常。因有血缘遗传致残的危害，所以从保障人口质量、防止遗传（子女婚姻）的角度出发，我们要对和本类耳聋表现症状类似非遗传性先天性耳聋进行认识区别。区别点： （1）表现是出生即聋。 （2）病因：非遗传性先天性耳聋是因患儿在出生前受到母体病毒，细菌，梅毒，耳毒性药物等因素破坏或抑制听神经的发育。 （3）因早产或产程中颅脑受到损伤所致。 （4）父母双方家族中无遗传病史和过敏性体质病史，此类耳聋不具备遗传性危害。 这两种先天性耳

3、聋对治疗的反应和转归是相同的，全聋残占80%以上。据我们的研治体会，早期听力损失在70分贝以内者，经适当治疗多可收到稳定病情提高听力，次者也可以收到阻止病情加快加重发展的效果。但凡听力损失超过80分贝者任何药物都难收效。此类患儿应配带助听器或去聋哑学校训练语音能力，有条件的可以进行电子耳蜗植入。 2：伴有先天遗传疾病的遗传性耳聋 本类耳聋也称耳聋综合征。除耳聋外还有先天遗传病，按其症状分为普通型和重症型，其普通型有： （1）伴头颅，面颌骨，上颚骨和指（趾）骨发育不全。 （2）骨性耳蜗导水管异常，经促发育治疗，多可随体格发育而逐渐矫正。 （3）伴眼眶骨及眼球发育畸形视网膜色素变性视力不全者。 （

4、4）伴有生殖器（腺）发育畸形者。 重症型有： （1）伴有脑积水者。 （2）伴有先天性贫血和先天性心脏病者。 （3）伴有先天性肾病和甲状腺肿大并智力低下者。 （4）伴有全身成骨软骨发育不全者（脆骨病）。 以上仅是常见的几种耳聋综合征。实际目前见记载的已有100多种，占遗传性耳聋的1/5。实践证明轻症普通型耳聋听力损失在50分贝以内的青少年耳聋患者经积极治疗，可以控制病情而不至于全聋；但重症伴内脏遗传疾病者，病人发育差，体质弱，一副病态，若其症状控制不当，多在成人之前死亡。所以此类病人要轻者治聋，重者保命。 3：遗传性进行性耳聋 本型耳聋特点是出生后内外耳道，因有或无诱因地出现双耳听力进行性下降，

5、发病时智力，体格发育均正常，听力尚可，可在某些年龄段（1岁半至8岁之间占80，9至18岁之间占15，18岁至50岁之间占35）发生，多含混不清，耳内少有阻塞涨闷感，或眩晕耳鸣，初期多不在意。大部分病人可有病毒细菌感染、药物中毒或社会因素（精神创伤劳累，烟酒过度）等诱因刺激而加重加快病情发展，所以患儿家长就误认为是因患某种疾病或医生应用某些药物导致耳聋，这是对本类耳聋病因的一种错误认识。因本类耳聋起病缓和，进程慢，易经婚姻遗传给后代，因此我们应对本型耳聋和与其有相似症状、但无遗传性的耳聋进行区别，常见的有： （1）感染性耳聋，其特点有明确的细菌、病毒感染史和耳聋出现时间。早期大部分患者伴有前庭功

6、能障碍，以单耳听力下降为多，并且病情稳定。 （2）中毒性耳聋：有确切的耳毒药物应用史，耳聋多发生在用药后几小时至3，5天内，少有超出3星期者，发病早期有口唇麻木，指趾端有异感及耳鸣眩晕。绝大多数是双耳听力均等下降，急性期后听力就固定在一个范围内，一般不受诱因刺激而波动。 （3）社会因素型耳聋，有精神创伤，过劳，烟酒过度等诱因刺激，首次发病多单侧耳鸣耳聋偶然出现。如治疗不彻底，以后每遇到诱因刺激就反复发作加重，此类耳聋有3种结果，第一类约占60，首次发病经适当治疗，全身心休息，消除诱因而痊愈；第二类约占10，经适当休息，情绪调节，消除诱因而不治而愈，第三种占3，虽经多方治疗不见效，渐至全聋，这种

7、病人多见严重精神创伤，或性格内向多虑，情绪调节能力差者。 三、遗传性耳聋的治疗以及防治研究进展 随着医学技术的发展，此病中部分耳聋的研究治疗取得了一定的效果。如遗传性进行性耳聋只要把握住治疗中的要点，大部分可以收到满意的疗效。但这并不是解决了遗传性耳聋中所有类型的治疗问题。所以遗传性耳聋患者以及家长在决定治疗时应首先查清病人所患的是哪一种耳病，病情发展到哪一阶段，再确定如何治疗。切不可凭主观愿望或按某些宣传和承诺去制定治疗方案。所以遗传性进行性耳聋的治疗要把握住以下几点，一部分病人是可以收到满意的效果： （1）听力损失界限： 听力损失的界限的数据是聋耳的听神经细胞发育或残存的依据，也是患者是否

8、可以接受治疗的各观指征。因为一般的规律显示听力损失在50-70分贝时，（听神经细胞功能尚存40-60）经适当的治疗会收到满意的效果，是大有希望的，但凡听力损失在70-90分贝以下者（听神经细胞功能损失在90以上）则任何药物和方法都难以收效。 （2）治疗效果与细胞再生功能出现的时间关系： 遗传性进行性耳聋是因听觉神经细胞的发育不全或变性所致。任何药物与疗法多是以改善营养与代谢、促使其神经细胞再生而恢复功能为目的。人体普通细胞的损伤后再生与功能恢复需要7-14天，神经细胞的再生与功能恢复一般是14-28天出现效果，这既是人体两种细胞的再生与功能恢复的时限，也是耳聋治疗是否有效的时间界限。 (3)按

9、病因病症病情的不同而区别用药 中西医在诊治疾病时都有一个辨证施治对症用药的区别，各种耳病的病因病症表现各不相同，治疗用药就应有明确区别，如遗传性进行性耳聋是因听神经细胞发育不全所致，突发性耳聋则是由于内耳微血管痉挛闭塞所致，因此治疗前者应该以调节神经细胞营养促进其发育生长，而后者应该是活血化淤通血脉为主。因此应用一种药物或一个方剂或几个仪器“流水线式”通治天下各种耳病的做法是不妥的。 (4)重视疗效出现的最佳时限： 遗传性进行性耳聋的出现时间多在1.5岁-8岁内，学话前、学龄前，在各种神经功能发育完善期内治疗效果最佳；此外在22岁以内患者生理代谢旺盛、自身调节修复能力强、思想负担轻时治疗也可收

10、到良效。超此年限越多，收效越难。 遗传性耳聋是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，有关遗传性耳聋的发病原因和致病机理目前尚不完全清楚，在治疗方面也还没有十分有效的方法。近年来，随着人类基因组研究的深入开展，各国医学研究人员开始从分子水平对遗传性耳聋进行研究并取得了一定的进展。统计表明，在人类基因组30亿个碱基对中，包括药物致聋基因在内，与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千个，迄今为止世界各国学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询，帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程，从分子水平揭示疾病的发病机制，从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。 根据最近的新闻网消息.日本一研究小组最近发现了遗传性耳聋的相关基因，对婴幼儿耳聋的早期诊断和治疗大有帮助。 日本东京都临床医学综合研究所副所长米川博通等在分析耳聋老鼠的DNA时，在11号染色体的特定部位发现了导致耳聋的基因。这种和“SANS”蛋白质合成相关的基因一旦发生突变，就会影响耳朵内部具有扩音作用的外毛细胞的形成。在实验中，研究人员发现耳聋老鼠的外毛细胞都没有发育。 他们还与法国巴斯德研究所共同分析了人类伴有失明等症状的重度耳聋家族的17号染色体（