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1、临床遗传学试题题型:10 名解*37 大题*10一、名解1. 染色体异常携带者2. 遗传性眼病3. 肝豆状核变性4. 线粒体病5. 遗传异质性6. 遗传性代谢病7. 出生缺陷8. 角蛋白病9. 外显子组10. 遗传咨询二、大题1. DMD :患者,男性,8 岁,出生正常。5 年来缓慢出现的 四肢无力,并呈进行性加重。半年来不能行走,需依赖轮椅。 查体:神清,颅神经(),四肢肌张力低,双侧腓肠肌假 性肥大。双下肢近端肌力 2+级,远端肌力 3 级,双上肢近端 肌力 3 级,远端肌力 4 级。四肢腱反射对称存在。病理征未引出。感觉正常。(平时作业上的)1)临床定位定性诊断?2)病史中应注意补充什么
2、?3)进一步行哪些检查?4)该患者可能的遗传学机制?2. 成骨发育不全(01),夫妻,男方患病,家系多人患病。1)男方家系调查途径,以明确突变什么的?2)若突变明确,产前诊断以生育正常后代?3. 经典苯丙酮尿症,遗传特征及发病机理?4. 遗传性角膜营养不良的特点?5. 掌趾角化症,另举两个例子?筛查的最好方法?有无异质 性?有无小鼠模型?有无治疗方法,可否治愈?产前诊断和植入前移植能否进行?还有一个是有关蛋白/基因的,具体忘了。6. 肿瘤易感综合征的特征?举例?(至少 2 个)7神经遗传性疾病共有症状和体征?(平时作业上的)临床遗传学 09 回忆考题8 大名解 8 大问答。mom 中位数倍数,遗传性眼病,遗传代谢病,出生缺陷,外 显子组。问答:长 qt 间期综合症,涉及到先天性耳聋的。肿瘤易感综合症,举例。新生儿遗传病筛查的条件。
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