遗传与人类疾病试讲讲稿

1、各位老师下午好，今天我试讲的题目是 遗传与人类疾病。【板书】近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，很多疾病已得到有效控制，而人的遗传病却依然困扰着很多的家庭，给他们带来沉重的物质和精神负担。这些遗传病主要包括染色体遗传病、单基因遗传病，多基因遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病这五大类。其中染色体是细胞中遗传物质的主要载体，那么它的异常会对人类带来怎样的危害呢，这就是我们今天要学习的主要内容染色体异常与疾病。【板书】我们知道每一种生物的染色体在形态、结构和数目上都是相对恒定的，比如说果蝇是4对，豌豆是7对，人是23对。但是在某些外界条件的作用下，如电离辐射、农药、病毒感染等，细胞中染色

2、体的形态结构和数目就可能发生改变，这时我们就把它称为染色体畸变：细胞中染色体的形态结构和数目发生改变。【板书】从概念中我们可以看出染色体畸变主要包括结构畸变和数目畸变，这堂课我们就先来学习数目畸变，大家一起来回忆一下正常人类体细胞中染色体的情况，刚才我们说了人是23对染色体，男性和女性除了第23对染色体有比较明显的不同外，其它染色体都是一样的，所以我们在写细胞核型的时候，女性是46，xx，男性是46，xy【副板书】。他们分别包含两个2个染色体组，正常人类体细胞应该是2倍体，2n。当其中染色体组不等于2，染色体数目不等于46的时候，染色体数目就出现了异常，这种异常分为整倍性异常和非整倍性异常。整

3、倍性异常，故名思议，染色体数目发生了成倍的增加或减少，这里要特别注意它是以谁为基数发生的改变丫，对了，就是以我们刚才提到的染色体组N为基数。根据细胞中染色体组增加或减少的数量不同，又大致分为单倍体，三倍体，多倍体【副板书】。其中单倍体在临床上尚未见报道。那我们就具体看看三倍体，三倍体指的是细胞中从第1号到第23号，每一条染色体都在原有基础上增加了一条，所以一共就是69条，染色体组变成了3个，3n。依此类推，如果细胞中有4染色体组，就是四倍体、5个染色体组就是五倍体等等，统称为多倍体。多倍体生物其实在我们的生活当中并不陌生，我们餐桌上很多食物都是多倍体发育而来，比如说三倍体无籽西瓜，五倍体草莓，

4、八倍体的小黑麦等等。但是动物中的多倍体现象却十分罕见，尤其是在人类，如果一个个体全身的体细胞均为多倍体，那么它是很难存活下来的，往往只有在流产的胎儿中，才比较容易见到。其实，很多早期流产都是因为染色体的异常所致。所以有人说，流产也是一种优胜劣汰的自然选择。如果经常发生自然流产，那么夫妻双方就要及时到医院去做染色体核型检查，以免在不孕症治疗上浪费不必要的金钱和精力。多倍体对人类带来如此致命的危害，那么它究竟是如何形成的呢。这就涉及多倍体的形成机制，包含以下三种机制，双雄受精，双雌受精和核内复制【板书】。什么是双雄受精，意思就是说有两个精子同时进入一个卵细胞，如果卵细胞我们用23X来表示，精子用2

5、3X，23Y来表示【副板书】，那么两个精子和卵细胞结合可能形成怎样的受精卵呢【画图】。通过板图我们可以看出，当和卵细胞结合的精子一个为X型，另一个为Y型时，形成的细胞核型是，69，XXY.当和卵细胞结合的两个精子均为X型时，形成的细胞核型是，69，XXX, 当和卵细胞结合的两个精子均为Y型时，形成的细胞核型是，69，XYY,经过以上分析，双雄受精可以形成三种核型不同的三倍体受精卵。接下来，我们看看双雌受精又会形成怎样的受精卵，前面说双雄受精是两个精子和卵子的结合，那双雌受精是不是两个卵子和一个精子结合丫，不是，在这里要注意，我们千万不能根据字面意思来理解，双雌受精指的是一个2倍体的卵子和一个正

6、常的精子的结合。这种异常卵细胞的形成，主要是在第二次减数分裂过程中，次级卵母细胞由于某种原因，原本要进入极体的染色体没有被排出，因此使卵细胞出现了二个染色体组，也就是两个23x，下面我想请一位同学到黑板上把双雌受精的示意图画出来。从图上可以得出，双雌受精形成的也是三倍体，但是核型少了一组，69xxx和69xxy，具体核型记不住没关系，关键是要把双雄受精和双雌受精的精髓领悟，即双雄受精是两个精子和一个卵子结合，双雌受精是一个精子和一个2倍体的卵子结合。刚才我们说的双雄受精和双雌受精都是是三倍体的主要形成机制。最后来看看，核内复制，它一般发生在细胞分裂的时候，有两种情况，一种是核膜不发生分裂，复制

7、的染色体不能平均分给子细胞，所以导致细胞中的染色体增加了1倍，4692，染色体组多了2个，所以形成的是4倍体。原来四倍体可以是这么来的啊，还有一种情况核膜正常分离，但是染色体却复制了两次或多次，那么分配到子细胞中的染色体也相应成倍地增加。所以，核内复制是是产生多倍体的主要机制，这种情况在很多肿瘤细胞当中较为常见。接下来我们来分析非整倍性改变。非整倍性改变，不再以染色体组为基数，而是个别染色体数目的增加或减少，它分为以下三种类型，及亚二倍体，超二倍体和嵌合体。亚二倍体指的是体细胞中染色体数目减少1条或几条时，比如说（45，X）就是一种典型的亚二倍体，他是由于性染色体而且往往是X染色体丢失所致，具

8、有这种核型的个体，也多在胚胎期流产，少数存活下来的个体，性腺也发育不全。类似这种某对染色体只丢失一条即2n-1，染色体数目为45，我们又称之为单体型。超二倍体指的是体细胞中染色体数目增加1条或几条，比如说最为常见的是三体型（2n+1），即在一个体细胞中某号染色体有三条，这是临床上最为常见的一种染色体数目畸变。到目前为止，除了在第17号染色体上没有发现三体型以外，其它染色体均存在三体型。三体型由于染色体多了一条，因此就多了成百上千个基因，造成基因组的严重失衡，干扰了胚胎的正常发育，所以绝大部分常染色体的三体型也是见于流产的胚胎。即使是存活的三体型病例，也往往伴有严重的畸形和智力障。三体型患者中最

9、出名的莫过于天才指挥家舟舟，舟舟出生没多久，就被检查出第二十一对染色体多了一条，也就是患了我们常说的唐氏综合症。刚才我们提到存活的三体型病例，往往伴有严重的畸形和智力障碍，舟舟就是这样一个不幸的孩子，可是，天无绝人之路！在他父母亲的精心呵护和培养下，一个智障儿居然成了指挥家， 湖北电视台还为其录制了一部长达60分钟的电视记录片舟舟的世界。他的世界不再寂寞，他的能力，随后他还加入了中国残疾人艺术团，并随团参加了许多重要演出，出访了好多国家。看来所有的生命都是值得尊重的”。 “爱，是可以改变命运的！”。最后我们来看看嵌合体又是怎样的呢，请同学们将课本第108页的概念读一遍，一个个体内同时存在两种或

10、两种以上核型的细胞系，这种个体就称为嵌合体。也就是说一个人身上有几种类型的体细胞丫，对了有两种或两种以上。嵌合可以发生在正常的核型与异常的核型之间，也可以是异常核型与异常核型之间。还可以是数目和结构异常之间的嵌合，总之，一个个中，存在两种或两种以上不同的细胞系就称为嵌合体。为什么会出现个别染色体的增加和减少，这涉及到非整倍体的形成机制。正常情况下，染色体在有丝分裂和减数分裂的过程中会平均分配到两个子细胞中去，形成核型一样的子细胞或配子。在形成子细胞之前，如果某对染色体不能正常分离，那么新形成的两个子细胞中就会出现染色体的增加和减少。下面我们就针对染色体分离发生的不同时期分析其产生的子细胞中染色体的数量。首先减数分裂第一期，（图示）2n形成n+1，n-1的次级精母细胞，或次级卵母细胞，它们继续进行减数分裂，形成n+1，n-1的精子或卵子，当其与另一个正常的配子结合时会产生什么样的细胞呢，对了n-1遇上n变成单体或n+1遇上n三体。如果减数分裂第一期正常，形成的是染