串联质谱筛查代谢病图表中文版

1、组别条件 (先天性 氨基酸，脂 肪酸，有机 酸代谢)(1)美国 遗传医 学协会代码(2)美国的发病 率(3) 美ACMG小 组(4)主要标志(s)(5信息比率(6 需 要 鉴别 诊 断(6)具有相同 标志的主要国 其他情况(S)(6)具有相同标志 的次要或其他情况(7)国 家统 计局 检测 的孕 产妇 病例(8)饮 食，药 物，早 产的 潜在 干扰(9) 数 目 情况(10)可利 用的 第二 层检 测(11)2006 ACMC报告的证 据水平(1-4)(12)；评价 证据(医 学检 验准 则)AA精氨基琥 珀酸血症ASA1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙

2、酮酸竣化酶缺乏症-13-2.50B-IIAA瓜氨酸血症CIT1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症II,丙 酮酸竣化酶缺乏症-73-3.00B-IIAA高胱氨酸尿症(CBS 缺乏症)HCY1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯 丙氨酸是-高甲硫氨酸血症-是24是2.00B-IIAA枫糖浆 (尿)疾病MSUD1:25,000UP苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是-良性H-Phe血症,生 物合成的BHffi因子 缺陷，生物蝶吟辅 因子再生障碍是是608-2.00A-IAA酪氨酸血症ITYR I1:100,000UP酪氨酸尿琥 珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸是-酪氨酸血症II,酪

3、 氨酸血症III-是48是1.94A-IIAAArg血症ARG1:10 万ST精氨酸-7-3.50B-IIAA良性高PHE血症H-PHE1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高PHE3&症，生 物合成生物蝶吟辅 因子缺陷，生物蝶 吟辅因子再生障碍-385-n/aA-IAA瓜胺酸血症II型CITII1:100,000ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸 血症，瓜氨酸血 症瓜氨酸血症II,丙 酮酸竣化酶缺乏症-29-2.71B-IIAA生物合成 的生物蝶 吟辅因子 的缺陷BIOPT(BS)1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪 氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血 症，生

4、物蝶吟辅因 子再生障碍-是3-2.00A-IAA生物蝶吟 辅因子再 生障碍BIOPT(R EG)1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血 症，生物合成生物 蝶吟辅因子的缺陷-是4-2.50A-IAA高甲硫氨 酸血症MET1:100,000ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯 丙氨酸是高胱氨酸尿症（CBS缺乏症）-是24是1.75B-IIAA遗传性酪 氨酸血症 II型TYR II1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症III-是18是2.38B-IIAA遗传性酪 氨酸血症 III型TYR III1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸

5、是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症II-是1是3.63B-IIAA非酮症高Gly血症NKHG1:100,000N/A甘氨酸甘氨酸/丙氨酸-24-n/aIAA丙酮酸竣PC1:100,N/A瓜氨酸瓜氨酸/精氨是精氨基琥珀酸瓜氨酸血症-2-n/aI化酶缺乏症000酸血症，瓜氨酸血 症IIFAO卡尼丁缺乏症CUD1:75,000UP3-OH-C16:13-OH-C163-OH-C18:13-OH-C183-羟基十六酰 基肉毒碱/棕 桐酰基肉碱是三功能性的蛋 白质缺乏症-是82-2.75A-IIFAO中链酰基 辅酶A脱氢 酶缺乏症MCAD1:25,000UPC6,C8, C10: 1,C10C8/C2

6、辛酰基肉碱/癸酰基 肉碱是-戊二酸血症II型,中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症-是807-1.63A-IFAO三功能性 的蛋白质 缺乏症TFP1:75,000UPC14: 2C14: 1C14十四酰基肉毒碱：1 /棕桐酰基肉碱是-戊二酸血症II型-164-2.58A-IIFAO二烯酰基 还原酶缺 乏DE-RED1:00,000STC10: 2C10: 2/C10-1-4.00A-IFAO肉毒碱棕 相酰转移 酶缺乏症 (L)CPT la1:00,000ST游离肉碱 (high),棕 桐酰基肉碱 (low),十八 酰基肉毒碱 (low)游离肉碱/(棕 桐酰基肉碱+ 十八酰基肉毒 碱)-33-3.75B

7、-IIFAO肉毒碱棕 相酰转移 酶II缺乏CPT II1:00,000STC16, C18: 2C18: 1, C18C0/(C16+C18)是-CAC-20-3.38B-IIFAO戊二酸血症II型GA21:00,000ST3-羟基丁酰 基肉毒碱-0-4.00IFAO中链酮脂 酰辅酶A脱 氢酶缺乏 症MCKAT1:75,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是戊二酸血症II型 ，异丁酰辅酶A脱氢 酶缺乏症，乙基丙 二酸脑病变-2512.63I/C-*IIFAO肉碱/酰肉 碱移位酶 缺乏症CACT1:75,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰 基肉毒碱/辛 酰基肉碱3-羟基

8、异戊酰 基肉毒碱/游 离肉碱是多种竣化酶缺 乏症，3-羟基 -3-甲基戊二酸 尿症，0 -酮硫 解酶缺乏症2-甲基-3 -羟基丁 酸丙二酸尿症，3 - 甲基戊烯二酸尿症是-255是2.63B-IIOA3-羟基-3-甲基戊二 酸尿症HMG1:00,000UP3-羟基异戊 酰基肉毒碱， 己二酰基肉 毒碱3-羟基异戊酰 基肉毒碱/辛 酰基肉碱是3-甲基巴豆酰 辅酶A竣化酶 缺乏症多种竣 化酶缺乏症，B -酮硫解酶缺乏 症2-甲基-3-羟基丁 酸丙二酸尿症，3 - 甲基戊烯二酸尿症-16-2.13A-IIOA0 -酮硫解 酶缺乏症BKT1:75,000UP戊二酰基肉毒碱戊二酰基肉毒 碱/3-羟基异 戊

9、酰基肉毒碱 戊二酰基肉毒 碱/辛酰基肉 碱，戊二酰基 肉毒碱/棕棚 酰基肉碱是-戊二酸血症II型是-106-2.25A-IOA异戊酸血症IVA1:00,000UP异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基 肉碱/C2,异戊 酰基肉碱/C3是-2-甲基酰辅酶A脱 氢酶缺乏症，戊二 酸血症II型,乙基丙二酸脑病 变，甲基丙二酸血 症(Cbl C,D)-是90-1.33A-IOA甲基丙二 酸血症 (A,B)Cbl A,B1:75,000UP丙酰基肉碱丙酰基肉碱/ 乙酰基肉碱 丙酰基肉碱/ 棕桐酰基肉碱是甲基丙二酸血 症(A,B),丙酸 血症甲基丙二酸血症(Cbl C,D)-是161是2.57A-IIO

10、A多种竣化酶缺乏症MCD1:75,000UP丙酰基肉碱C3/C2, C3/棕桐酰基肉碱是Mut,甲基丙二酸血症(A,B)甲基丙二酸血症(Cbl C,D)-是731.50A-IIOA2-甲基-3 - 羟基丁酸 丙二酸尿 症2M3HBA1:00,000ST3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰 基肉毒碱/辛 酰基肉碱是3-甲基巴豆酰 辅酶A竣化酶 缺乏症，多种 竣化酶缺乏症，HMG 0 -酮硫 解酶缺乏症3 -甲基戊烯二酸尿症-03.75IOA2-甲基酰 辅酶A脱氢 酶缺乏症2MBG1:00,000ST异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基 肉碱/C2 ,异戊 酰基肉碱/C3是异戊酸血症戊二酸血症

11、II型， 乙基丙二酸脑病变-是1132.00B-IIOA3 -甲基戊烯二酸尿症3MGA1:00,000ST3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰 基肉毒碱/辛 酰基肉碱是3-甲基巴豆酰 CO酸化酶缺乏 症，多种竣化酶 缺乏症,3-羟基 -3-甲基戊二酸 尿症，0 -酮硫 解酶缺乏症.2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症是-72.50B-IIOA异丁酰辅 酶A脱氢酶 缺乏症IBG1:00,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是-戊二酸血症II型， 短链酰基辅酶A脱 氢酶缺乏症，乙基 丙二酸脑病变-372.13B-IIOA丙二酸尿症MAL1:00,000ST丙二酰基肉毒碱丙二酰基肉碱/葵酰基肉碱是-10-4.00B-IIOA甲基丙二 酸血症 (Cbl