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文档简介

1、第5章 基因突变及其他变异.下载可编辑、本章总概念图:、各节子概念图:5.1.1基因突变5.1.25.2染色体变异5.3人类遗传病显性遇传病常染色体多指、并指人类遗传病单是因遢传病性染色穿伴X遗传:抗VD佝偻隐性遗 传病家族票集现嶷丙酮尿症外耳道多毛症第基因遗传病染色体异常遗传病易受环境影响群 体 发 病 率 高染隹体数目早常减班才聚异常染色体结构异常唇裂、僵裂、原发性高血压、W少年型糖尿病唐氏综合征克氏综合征描叫综合征三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适 用 围生物 种类所有生物(包括病毒)均可 发生,具后普遍性自然状态只发生在 真核生物的有性生殖 过程

2、中,细胞核遗传真核生物细胞增殖过 程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突 变,也可分为显性突变和隐 性突变自由组合型、交叉互换 型染色体结构的改变、染 色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数I间期减数I前期和减数I 后期细胞分裂期广生结果产生新的基因(产生了它的 等位基因)、新的基因型、 新的性状。产生新的基因型,但/、 可以产生新的基因和 新的性状。不产生新的基因,但会 引起基因数目或顺序 变化。镜检光镣r均无法检出,可根据是否有新性状或新性状组 合确定光镜卜可检出本质基因的分子结构发生改变, 产生了新的基因,改变了基 因的“质”,出现了新性状

3、, 但没有改交基因的“量”。原有基因的重新组合, 产生了新的基因型,使 性状重新组合,但未改 艾基因的“质”和“量”。染色体结构或数目发 生改变,没有产生新的 基因,基因的数量可发 生改变条件外界条件剧变和部因素的相 互作用小同个体间的杂交,有 性生殖过程中的减数 分裂和受精作用存在染色体的真核生 物特点普遍性、随机性、不定向性、 低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍性意义新基因产生的途径,生物变 异的根本来源,也是生物进 化的原材料是生物产生变异的来 源之一,是生物进化的 重要因素之一。对生物的进化有T 的意义发生可能 性可能性小,突变频率低非常普遍,产生的变异 类型多可能性较小应

4、用诱笠育种杂交育种单倍体育种、多倍体育 种生物多样 性产生新的基因,丰富了基因 义库产生配子种类多、组合 方式多,受精卵多。变异种类多实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫 血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系三者均属于可遗传的变异,都为生物的进化提供了原材料;基因突变产生 新的基因,为进化提供了最初的原材料,是生物变异的根本来源; 基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础; 基因重组的变异频率高,为进化提供了广泛的选择材料,是形成生物多样性的重要原因之一;基因重组和基因突变均产生新的基因型,可能产生新的表现型。四、染色体变异重难点解读(一)染色体变异的种类1 .染色体结

5、构的变异包括:缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,从而使性状的改变。如猫叫综合征,是5号染色体缺失造成的。2 .染色体数目的变异有两种类型:个别染色体的增加或减少如人类的21三体综合症,是由于21号染色体有3条造成的。以染色体组的形式成倍的增加或减少如单倍体、多倍体的形成等。(二)染色体组的概念及判断1 .染色体组的概念染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。要构成一个染色体组,应具备以下条件:一个染色体组中不含同源染色体;一个染色体组中所

6、含的染色体形态、大小和功能各不相同;一个染色体组中含有控制生物性状的 一整套基因,但不能重复。2 .染色体组数目的判别根据染色体形态判断 细胞形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。根据基因型判断 在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组。根据染色体数目和染色体形态判断染色体组的数目=染色体数/染色体形态数(三)单倍体、二倍体和多倍体的主要区别1 .由配子发育形成的新个体,不管它含有多少个染色体组,都叫单倍体。如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。2 .由受精卵发育形成的新个体,体细胞有几个染色体组,就叫几倍体。如蜜蜂的工蜂、果蝇、水稻等等

7、。区别的方法可简称为“二看法”:一看是由受精卵还是有配子发育成的,若是由配子发育成的个体,是单倍体;若是由受精卵发育成的个体,二看含有几个染色体组, 就是几倍体。(四)单倍体植株、多倍体植株和杂种植株的区别单倍体植株:长得弱小,一般高度不育。多倍体植株:茎杆粗壮,叶片、果实、种子比较大,营养物质丰富,但发育迟缓结实率低。杂种植株:一般生长整齐、植株健壮、产量高、抗虫抗病能力强等特点。(五)多倍体育种、单倍体育种区别原理均属于染色体变异;常用方法:多倍体育种是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,而单倍体育种是在花药离体培养后,人工诱导染色体数目加倍(秋水仙素或低温诱导),形成纯合子;优缺点:多倍体育

8、种得到的植株器官大,提高产量和营养成分含量,但只能适用于植物,动物不适用,并且发育延迟,结实率低;单倍体育种能明显地缩短育种年限(一般两年)后代都是纯合子,但技术复杂,一般不育。五、常见遗传病分类及遗传特点分类常见病例及表示方法遗传特点显并指(T、t)常多指1.无性别差异;2.含致病基因即患病土染软骨发育不全(A a)苯丙酮尿症(B、b)隐白化病(A a)单体性先天性聋哑1.无性别差异;2.隐性纯合发病镰刀型细胞贫血症(A、a)基伴帛抗维生素D佝偻病(X、X3)1.与性别启美,含致,芮基因就患病,女性亚因X性遗传性慢性肾炎(XB、X3)多发;2.后交叉遗传现象病 染进行性肌营养不良/P5J色t

9、红绿色盲(XB、Xb)1.与性别有美,女性纯合和男性含有患性 体血友病(X、Xh)病,男性多发;2.有交叉遗传现象伴Y染如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点色体多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1.常表现出家族聚集现象;2.易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育/、良等往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产六、常见遗传病优生方案表解遗传方式组合方式优生方家常见病例单 基 因 病常 染 色 体单显慵软骨发 育不全夫妇均患 病A_x Aa亲本启,方纯合患病,后 代全病,否则应做产前基 因诊断并指、多指、家庭 性结肠息肉症一方患病A x aa夫妇均正

10、 常aax aa不需检测,全正常隐 性白化病夫妇均患 病aax aa后代全病,/、宜生育苯内酮尿症、光大 性聋哑、镰刀型细 胞贫血病、婴儿黑 蒙性白痴一方患病A x aa亲本什-方纯合正常,后 代正常,否则应做产前基 因诊断。夫妇均正 常A_x A_病伴更染病色体显 性抗维田D 佝偻病夫妇均患 病XAX-XXAY女性后代全病,男性后代 应进行产前基因诊断。遗传性肾炎一方患病XAX-XXaY女性患者后代均可能病, 应进行产前基因诊断。XaXa X XAY宜生男小生女夫妇均正 常XaXaXXaY后代全部正常隐 性血友病夫妇均患 病XhXhxXhY后代全病,/、宜生育进行性肌营养不 良、色盲症一方患

11、病XHX-xXhY后代均可能病,应做产前 基因诊断XhXhxXHY男性后代全病,宜生女孩夫妇均正 常XHX-XXHY男性后代可能患病,宜生 女孩伴Y染 色体男病女不病宜生女不生男外耳道多毛症多基因病唇裂有患病史的夫妇,无论 个体本身是否患病,后 代均有患病可能呈家族聚集趋势,难以预 测,无很好的预防方案无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖 尿病染色体异常疾病(如“ 21三体”综合症)/、宜婚育猫叫综合症、性腺 发育不良第6章 从杂交育种到基因工程、本章核心概念:主要:选择育种,杂交育种,诱变育种,基因工程次要:目的基因,基因的运载体,限制性切酶,DNA连接酶,受体细胞二、本章总概念图:三、各节子

12、概念图:第1节 杂交育种与诱变育种6.1 杂交育种与诱变育种第2节基因工程及其应用6.2 基因工程及其应用第7章现代生物进化理论一、本章核心概念:主要:自然选择学说,生物进化,物种,生物多样性,种群,基因频率,隔离,共同进化次要:用进废退,获得性遗传,基因库,过度繁殖,生存斗争,遗传变异,适者生存二、本章总概念图:现代生物进化理论理耳I立心济牝拈毡臬拼曲翻建亚V自然选择学说共同进化王生存斗争王遗传变舁适 者 生 存遗传和窠生物多样性长期隔高-IJ枷种形成三、各节子概念图:第1节 现代生物进化理论的由来7.1 现代生物进化理论的由来现代生物进化理论的由来擅马克的进化学说达尔文的自然选择学说现代生

13、物进化理诒第2节现代生物进化理论的主要容7.2 现代生物进化理论的主要容四、遗传与进化概念辨析1 .自交和自由交配一样吗?自交是泛指基因型相同的个体交配,自由交配是指无论基因型是否相同所有的个体之间都要进行交配。2 .基因组成为AaBb(A、a和B、b各自独立遗传)的一个精原细胞可能产生几种精子?事实上能产生几种呢?可能产生4种(AB和Ab和aB和ab)实际只产生2种(AB和ab或Ab和aB)3 .表现型相同基因型一定相同吗?基因型相同表现型一定相同吗?表现型相同基因型不一定相同(如A对a有完全显性作用,基因型为 AA和Aa的表现型相同),基因型形同的由于所处的外界条件不同有可能表现出不同的性

14、状。4 .同源染色体的大小、形态一定相同吗?XY型性别决定的生物 X、Y形态大小不同就是同源染色体。5 .病毒的遗传物质都是 DNA吗?噬菌体的核酸为 DNA所以噬菌体应该为 DNA爱滋病病毒的核酸为 RNA所以爱滋病病 毒应该为RNA6 .DNA是主要的遗传物质,细胞生物的遗传物质主要是DNA吗?控制细胞生物核、质的遗传物质一定是DNA只有少数RNAW毒遗传物质是 RNA,DNAW毒的遗传物质是DNA7 .DNA都是双链的吗? RNA都是单链的吗?某些DNAW毒(如腺联病毒)是单链的,某些RNAW毒(如呼肠孤病毒)是双链的。8 .DNA的载体一定是染色体吗?在真核细胞中染色体是 DNA勺主要

15、载体,除此之外线粒体和叶绿体中也含有少量DNA在原核细胞的核区中有裸露的大型环状 DNA在核区外还有一些小型环状 DNA(质粒)。9 .DNA 中一一定是 A=K C=G 吗?只有在DNA链中才成立。10 .DNA复制n次和第n次复制一样吗?DNAM制n次新增加DNA(2-1)个,DNAB n次复制新增加 DNA(2n-2 n-1=2n-1)个。11 .红绿色盲等同于色盲吗?色盲分全色盲、蓝黄色盲、红绿色盲等。12 .患病男孩和男孩患病一样吗?在计算遗传病发病率时患病男孩是指既要患病又要是男孩,而男孩患病是指已经是个男 孩了,只需要计算出患病的概率。13 .所有生物都能基因突变、基因重组、染色

16、体变异吗?所以有生物都可以发生基因突变(包括RNA病毒);狭义的基因重组只发生在有性生殖时(只有进行有性生殖的生物)广义的还应该包括基因重组技术;只有有染色体的真核 生物才能发生染色体变异。14 .无子西瓜和无子番茄都可遗传吗?无子西瓜是利用了染色体数目变异的原理,可以遗传;而无籽番茄是利用外源生长素促 进其发育的原理,不可遗传。2.15单倍体是指只含一个染色体组吗?事实上,二倍体的单倍体是指含一个染色体组,多倍体的单倍体就不是了,如六倍体的单倍体含有三个染 色体组(但不叫三倍体)。16 .先天性疾病一定是遗传病吗?先天性疾病是指出生时已表现出来的疾病,可能是遗传病,也可能与遗传物质改变无关。遗传病指能够在亲子代个体之间遗传的由于遗传物质发生改变引起的,大多数是先天性 疾病。17 .基因的表达过程中,氨基酸数:RNA中的核甘酸数(碱基数):DNA中的核甘酸数(碱基数)一定等于1:3:6吗?氨基酸的数目为1时,RNA中的核甘酸数(碱基数)至少为3,因为RNA链上的终止密码子 不翻译氨基酸,DNA中核甘酸数(碱基数)数目至少为6,因为DNAB1上有非编码区和含子 均不编码

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