基因突变及其他变异

1、1.1.基因突变的概念：基因突变的概念： 由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换、替换、增添或缺失增添或缺失，而引起的而引起的基因结构的改变基因结构的改变。就叫做基因突变。就叫做基因突变。A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）2 2、基因突变的时间、基因突变的时间物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素基因突变基因突变

2、的原因的原因X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等3 3、基因突变的原因、基因突变的原因4 4、基因突变的特点、基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5- - 1010-8-8 普遍性普遍性: :随机性随机性: :低频性低频性: :多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一一个基因可以产生一个以上的等位基因个以上的等位基因 不定向性：不定向性：5 5、基因突变的结果、基因突变的结果产生产生新的等位基因新的等位基因和和新的基因型新的基

3、因型；可能会引起表现型的变化可能会引起表现型的变化。6 6、基因突变的意义、基因突变的意义 基因突变产生基因突变产生新的基因新的基因； 是生物是生物变异的变异的根本来源根本来源； 为生物为生物进化进化提供了原始材料提供了原始材料。基因突变是基因突变是DNA分子水平上基因内部分子水平上基因内部碱基对种类和数目碱基对种类和数目的改变，的改变，染色体上染色体上基因的数目和位置并未改变基因的数目和位置并未改变。AUTA蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸mRNADNA正常正常异常异常谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸GAGAC T TG A AC TGA病因：病因：突变突变根本原因直接原因DNA的碱基对变化的碱基对变化mR

4、NA分子中的碱基变化分子中的碱基变化氨基酸改变氨基酸改变蛋白质改变蛋白质改变性状改变性状改变1 1、基因重组概念：、基因重组概念：2 2、类型、类型在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的的过程中过程中, ,控制不同性状控制不同性状的的基因基因的重新组合的重新组合. . 非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换基因重组仅存在于有基因重组仅存在于有性生殖的真核生物性生殖的真核生物3 3、时间、时间减数第一次分裂的前期（四分体时期）和后期减数第一次分裂的前期（四分体时期）和后期4 4、基

5、因重组的结果、基因重组的结果5 5、基因重组的意义、基因重组的意义 生物生物变异的主要变异的主要来源来源 生物生物进化的重要进化的重要因素因素是形成是形成生物多样性生物多样性的重要原因。的重要原因。是是生物变异生物变异的来源之一，有利于生物进化的来源之一，有利于生物进化(1)在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。转化都实现了基因重组。(2)基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。生新的基因型，

6、进而产生新的表现类型。基因突变基因突变：染色体上某一个位点上：染色体上某一个位点上基因基因的改变，的改变，光学显微镜下光学显微镜下不可见不可见。可用显微镜可用显微镜直接观察直接观察到的比较明到的比较明显的染色体变化。显的染色体变化。染色体变异染色体变异:类型类型染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异个别染色体增减个别染色体增减染色体成倍增减染色体成倍增减（缺失、重复、易位、倒位）（缺失、重复、易位、倒位）缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位染色体结构变异染色体结构变异两条非同源染色两条非同源染色体间片段的移接体间片段的移接猫叫综合症猫叫综合症果蝇缺刻翅果蝇缺刻翅果蝇棒状眼果蝇棒状

7、眼人类慢性粒人类慢性粒细胞白血病细胞白血病 结构变异的结果：染色体结构变异会使结构变异的结果：染色体结构变异会使基因基因的数目和排列顺序的数目和排列顺序发生改变发生改变正常正常增多增多减少减少个别变异个别变异整组变异整组变异成倍增多或减少成倍增多或减少染色体数目的变异染色体数目的变异染色体组染色体组: :细胞中的一组细胞中的一组 ，它们，它们在在 ，但是携带着控制一，但是携带着控制一种生物生长发育的种生物生长发育的 ，这样的一，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。组染色体，叫做一个染色体组。特点特点:1:1、由、由非同源染色体组成非同源染色体组成，2 2、携带生长发育的、携带生长发育的全部遗传

8、信息。全部遗传信息。非同源染色体非同源染色体形态和功能上各不相同形态和功能上各不相同全部遗传信息全部遗传信息XY XY一个染色体组一个染色体组一个染色体组一个染色体组二个染色体组二个染色体组染色体组数的判断办法：染色体组数的判断办法：1 1、图形题图形题就看就看每种形态有几条就几个染色体组每种形态有几条就几个染色体组2 2、基因型题基因型题就看就看同种类型字母的个数同种类型字母的个数一个基因型为一个基因型为AAaBbb的个体的个体1.1.根本区别是来源不同：根本区别是来源不同：二倍体： 由由受精卵受精卵发育而成的发育而成的个体个体，体细胞体细胞中中含有含有 个染色体组的个体。个染色体组的个体。

9、AabbCC多倍体多倍体： 由由受精卵受精卵发育而成的发育而成的个体个体，体细胞体细胞中含中含有有 染色体组的个体染色体组的个体。如如3N：AAABBb单倍体单倍体： 由由配子配子直接发育而成的直接发育而成的个体个体，体细胞体细胞中含有本物种中含有本物种 染色体数目的个体。染色体数目的个体。 两两三个或三个以上三个或三个以上配子配子二倍体、多倍体和单倍体二倍体、多倍体和单倍体与正常植株相比，与正常植株相比，单倍体植株弱小，一般高度不育单倍体植株弱小，一般高度不育。 单倍体植株特点：单倍体植株特点：单倍体单倍体 概念：概念：体细胞中含有体细胞中含有本物种配子本物种配子染色体数目染色体数目 的个体

10、叫做单倍体。的个体叫做单倍体。注：注：单倍体中含单倍体中含偶数偶数个染色体组个染色体组可育可育；含；含奇数奇数个染色体个染色体组则组则不育不育； 其原因为：当染色体组为奇数，则在减数分裂形成配其原因为：当染色体组为奇数，则在减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。常的配子。多倍体：多倍体： 多倍体植株特点：多倍体植株特点： 茎秆粗壮，茎秆粗壮，叶片、果实和种子多较大叶片、果实和种子多较大，糖类，糖类和蛋白质等和蛋白质等营养物质营养物质的含量高。的含量高。但发育迟缓、结但发育迟缓、结实率低。实率低。人工诱导多倍体

11、的方法人工诱导多倍体的方法用用秋水仙素秋水仙素处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗或或低温处理低温处理植物分生组织细胞植物分生组织细胞4 4个染色体个染色体8 8个染色体个染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引多倍体的形成多倍体的形成若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂染色体加染色体加倍的组织倍的组织或个体或个体青霉素高产菌青霉素高产菌株株有利变异少，有利变异少，具有不确定性，具有不确定性，需处理大量需处理大量 材料材料提高突变率，提高突变率，大幅度改良某大幅度改良某些性状。些性状。利用物理或化利用物理或化学因素处理学因素处理基因突变基因突变诱变育种诱变育种三倍体无子西三倍体无子西瓜瓜普通小麦纯普通小麦纯合体合体杂交水稻杂交水稻实例实例发育延迟，结发育延迟，结实率较低，在实率较低，在动物中难以开动物中难以开展。展。技术复杂，技术复杂，需与杂交育需与杂交育种配合种配合育种年限长育种年限长缺点缺点器官大，营养器官大，营养物质含量高物质含量高缩短育种年限缩短育种年限