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文档简介

1、一、基因突变1概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失,而引起基因结构的改变。2时间:主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。3原因4特点5意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。6实例镰刀型细胞贫血症:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状,易发生红细胞破裂,使人患溶血性贫血。二、基因重组1概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2类型比较类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换3.

2、意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义。重点聚焦1镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么?2基因突变的原因是什么?3基因突变有哪些特点?4基因突变和基因重组有哪些重要意义?共研探究1图1为囊性纤维病的病因图解,图2为镰刀型细胞贫血症的病因图解。根据图示并结合教材内容回答下列问题: (1)由图1得出囊性纤维病的病因是CFTR基因缺失3个碱基。由于CFTR基因碱基数量减少,碱基排列顺序改变,导致出现囊性纤维病。(2)由图2得出形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基替换。碱基替换后,碱基数量不变,种类、排列顺序发生改变。综上所述,得出以下结论:a基因突变(碱基种类、数目、排列顺序)遗传信

3、息改变。b基因突变未改变基因在DNA、染色体的位置,未改变基因的数量。c基因突变在光学显微镜下观察不到。2DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序改变,从而使遗传信息改变。3基因突变与遗传信息、生物性状的关系(1)发生基因突变后,遗传信息一定改变,因为基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失,基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。(2)发生基因突变后,生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时,由于密码子的简并性,可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列,不改变生物的性状;发生隐性突变时,生物的性状也不一定改变。总结升华1基因突变的类型2基因突变与生物性状的

4、关系3基因突变的不定向性图示分析图中基因A可以突变成a1、a2、a3,它们之间也可以相互突变,并互称为等位基因。【规律总结】基因突变对肽链的影响 碱基对影响范围对肽链的影响替换 小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸增添大插入位置前的氨基酸序列不受影响,影响插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前的氨基酸序列不受影响,影响缺失位置后的氨基酸序列对点演练1判断正误(1)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。()(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()(3)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。()(4)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。(

5、)解析:(2)基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。(3)突变是普遍存在的,在DNA复制的时候,碱基有可能发生错配。(4)基因突变主要发生在DNA复制过程中。答案:(1)(2)×(3)×(4)×2经检测,某生物发生了基因突变,但其性状并没有发生变化,其原因是()A遗传信息没有改变B遗传基因没有改变C遗传密码没有改变D控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变解析:选D基因发生突变,碱基的排列顺序一定改变,所以遗传信息和遗传基因是一定改变的,而由于密码子的简并性,控制合成的蛋白质中的氨基酸序列并没有改变,性状不一定改变。共研探究1如图为某雄性动物精原

6、细胞分裂的图像,均发生了基因重组,请分析:(1)写出相应细胞所处的时期:图a为四分体时期,图b为减数第一次分裂后期。(2)图a表示同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换,图b表示非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。2如图为猫由于基因重组产生的毛色变异,请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题:(1)判断正误基因重组产生新基因。()基因重组产生新性状。()通过基因重组,能使亲代产生多样化的基因组合的子代。()各种生物都可以发生基因重组。()解析:基因重组只是把原有的基因进行重新组合,没有产生新基因。基因控制性状,基因重组只是产生新的性状组合,没出现新的性状。进行有性生殖的生物可发生基因重组

7、;病毒、原核生物不发生基因重组。答案:×××(2)谚语“一母生九子,连母十个样”,说明生物亲子代之间存在性状差异,通过基因重组能产生新表现型。(3)判断下列现象是否属于基因重组,并说明理由。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示:不属于,因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示:属于,因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。总结

8、升华1基因重组图解分析2基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传种类自然突变人工诱变基因自由组合染色体交叉互换结果产生新基因,控制新性状产生新的基因型,不产生新的基因意义是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料生物变异的来源之一,有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因,基因突变为基

9、因重组提供可自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础【方法技巧】变异类型的判断基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时,可根据题意来确定,方法如下:(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“××分裂××时期”提示,如减数第一次分裂前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。对点演练3判断正误(1)减数

10、分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()(2)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()(3)生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。()解析:(1)同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。(3)有性生殖过程中减数分裂四分体时期(即减数第一次分裂前期)和减数第一次分裂后期均有基因重组,在雌雄配子结合过程中不发生基因重组。答案:(1)×(2)(3)×4下列关于基因重组的叙述,正确的是()A无性生殖不可导致基因重组B等位基因的分离可导致基因重组C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D有性生殖时配

11、子结合可导致基因重组解析:选A无性生殖中无基因重组,有性生殖过程中减数分裂四分体时期和减数第一次分裂后期均有基因重组;等位基因分离是孟德尔分离定律的实质,不会导致基因重组;非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换可导致基因重组;配子间的结合不属于基因重组。1下列有关基因突变的叙述,正确的是()A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞的分裂中期不发生基因突变解析:选C基因突变可由环境因素诱导,但其不决定基因突变的方向;基因突变是随机的,多发生在间期DNA分子复制时,但在其他时期也可能发生。2基

12、因重组是指生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,下列叙述不正确的是()A基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期B基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C基因重组是生物多样性的原因之一D基因重组有可能发生在有丝分裂的后期解析:选D有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合,因此不可能发生基因重组。3脯氨酸的密码子有如下几种:CCU、CCC、CCA、CCG,当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时,这种突变的结果对该生物的影响是()A一定是有害的B一定是有利的C有害的可能性较大 D无影响解析:选D根据题意,当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时,其

13、转录形成的mRNA密码子由CCG变为CCU,而CCG和CCU对应的氨基酸都是脯氨酸,该生物的性状并未发生改变,即这种突变对该生物没有影响。4血红蛋白异常会产生贫血症状,结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题:(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_,此种变异一般发生于甲图中_阶段,此种变异一般最大的特点是能产生_。(2)基因重组可以发生在乙图中_时期,除此之外还有可能发生于_。解析:(1)蛋白质的合成是由基因控制的,所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化,即基因突变,一般发生于细胞分裂间期DNA复制时,基因突变能产生新的基因。(2)基因重组有两种类型,均发生于减数分裂过程中,

14、即减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换。答案:(1)控制血红蛋白合成的基因发生突变23新基因(2)C减数第一次分裂后期【基础题组】1下列属于可遗传的变异的是()A一对正常夫妇生了个白化病女儿B穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少C植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛D生活在海边的渔民皮肤变得特别黑解析:选A由于环境因素导致的变异不可遗传,B、C、D项均是由环境因素导致的变异,属于不可遗传的变异。2可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是()A前者为基因重组,后者为基因突变B前者为基因突变,后者为基因重组 C两者均

15、为基因重组D两者均为基因突变 解析:选B基因突变可产生新基因,是生物变异的根本来源;基因重组能形成新的基因型,可为千姿百态的生物界提供丰富的变异来源。 3洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同,其原因是()A复制出现差错B发生过交叉互换C联会发生紊乱 D发生了自由组合解析:选A基因重组发生在减数分裂的过程中,洋葱根尖分生区细胞进行的是有丝分裂,不会发生基因重组,其两条姐妹染色单体所携带的基因不同是由于复制时发生了基因突变。4某基因在复制过程中,一个碱基对被替换,则该基因控制的生物性状()A发生改变 B不发生改变C变得对自身不利 D不一定发生改变解析:选D基因通

16、过转录、翻译合成蛋白质,进而控制生物性状,由于密码子具有简并性,所以在上述过程中性状不一定发生改变。5当牛精原细胞进行DNA复制时,细胞不可能发生()A基因重组BDNA解旋C蛋白质合成 D基因突变解析:选A基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。6下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A基因重组,不可遗传变异B基因重组,基因突变C基因突变,不可遗传变异D基因突变,基因重组解析:选D图甲中的“a”基因是从“无”到“有”,属于基因突变,而图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的,只是进行了重新组合。7下面是某基因的部分碱基序列,该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨

17、酸天冬氨酸缬氨酸”(异亮氨酸的密码子是AUA)。如果箭头所指碱基对TA缺失,该片段所编码的氨基酸序列为()A异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸B异亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸谷氨酸C精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸D亮氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸缬氨酸解析:选B由于题干中所给的密码子较少,所以应从原有的题干序列中寻找氨基酸与密码子的对应关系,从左侧“ATA”对应“AUA”密码子开始向右读,缺少“TA”后,此处密码子变为“GAG”,它与第三个密码子是相同的,故B项正确。8据图分析,下列相关说法不正确的是()A基因突变发生在过程,基因重组发生在过程B过程是在细胞分裂和细胞分化基础上进行的C有性生殖实现了基因

18、重组,增强了生物变异性D有性生殖方式的出现加快了生物进化的过程解析:选A题图中过程为减数分裂,可发生基因突变和基因重组,过程为受精作用,过程为个体发育。【能力题组】9下列关于基因突变和基因重组的叙述,不正确的是()A基因突变和基因重组均可产生新的基因型B基因重组可发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中C基因突变和基因重组均可发生在减数分裂过程中D基因突变和基因重组均可发生在酵母菌进行出芽生殖过程中解析:选D基因突变产生新基因从而形成新基因型,基因重组将不同的基因重新组合形成新基因型,A正确;基因重组可发生在减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的自由组合过程中,即发生在

19、初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中,B正确;基因突变发生在DNA复制过程中,减数分裂过程中有DNA复制,基因重组发生在减数第一次分裂过程中,C正确;酵母菌出芽生殖属于有丝分裂,不能发生基因重组,D错误。10已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾家鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡,在孵化早期向受精卵内注射微量胰岛素,孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变,可行性方案是()A甲群体×甲群体,孵化早期不向受精卵内注射胰岛素B乙群体×乙群体,孵化早期向受精卵内注射胰岛素C甲群体×乙群体,孵化早期向受精

20、卵内注射胰岛素D甲群体×乙群体,孵化早期不向受精卵内注射胰岛素解析:选D在孵化早期,向有尾家鸡受精卵内注射微量胰岛素,孵化出的小鸡就表现出无尾性状,则无尾性状的产生可能有两个原因:一是胰岛素诱导基因突变(aA),二是胰岛素影响了小鸡的发育过程。要探究小鸡无尾性状产生的原因,可以让乙群体与甲群体(aa)杂交,在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素,观察孵化出的小鸡的性状,如果全为有尾鸡,则说明胰岛素影响了小鸡的发育过程,即是不可遗传的变异,如果还有无尾性状产生,则说明胰岛素诱导家鸡受精卵发生基因突变。11(2015·四川高考)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使m

21、RNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是()AM基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链,最多有两个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中,最多需要64种tRNA参与解析:选C双链DNA中嘌呤与嘧啶的比例恒等于1,突变前后此比例不会发生变化。转录过程中,核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。由于突变位置的差异,突变前后编码的两条肽链可能在原有氨基酸序列中增加1个氨基酸,也可能原有序列中的1个氨基酸被替换成2个氨基酸,故最多有两个氨基酸不同。密码子虽然有64种,但是tRNA只有61种,因为3种

22、终止密码子无相应的tRNA。12下列有关基因重组的叙述中,正确的是()A基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增添或缺失部分碱基对而形成它的等位基因a,这属于基因重组CYyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析:选C基因型为Aa的个体自交,后代的性状分离是由等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的;基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变;YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型,这属于基因重组;同卵双生的姐妹是由同一受精卵发育而来的,所以她们细胞核中的遗传物质是一样的,其性状差异主要是由外界环

23、境引起的。13根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答:(1)图中下列序号表示的生理过程分别是:_;_;_。(2)的碱基排列顺序是_,这是决定缬氨酸的一个_。(3)镰刀型细胞贫血症的根本原因是_,从而改变了遗传信息。(4)根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征,说明基因突变具有_和_的特点。(5)根据基因、密码子和氨基酸的对应关系,若图示基因中第三个碱基对发生变化,能否引起性状的改变?(提示:谷氨酸的密码子为GAA、GAG)解析:镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上,有一个氨基酸的种类发生了改变,即由正常的谷氨酸变成了异常的缬氨酸,根本原因是控制合成血红蛋白的DNA的

24、碱基序列发生了改变,即发生了基因突变,由突变成了。答案:(1)转录翻译基因突变(复制)(2)GUA密码子(3)控制血红蛋白合成的DNA的碱基序列发生了改变(4)突变率低有害性(5)不一定,若第三个碱基对改变后,转录出的密码子为GAG,由于翻译出的氨基酸不发生改变,则不引起性状的改变;若突变后转录出的密码子为GAU或GAC,由于翻译出的氨基酸改变,因此可改变性状。14一种链异常的血红蛋白叫Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下:血红蛋白部分链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UC

25、C丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa异常的直接原因是链第_位的氨基酸对应的密码子_(如何变化),从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。(2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是_。(3)这种变异类型属于_,一般发生在_期。这种变异与其他可遗传的变异相比,最突出的特点是_。(4)如果要降低该变异的影响,在突变基因的突变点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A置换单个碱基B增加3个碱基对C缺失3个碱基 D缺失2个碱基对解析:(1

26、)表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位,与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同,因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个CG碱基对。(3)基因中一个碱基对缺失的变异属于基因突变,一般发生于细胞分裂间期,最突出的特点是产生了等位基因。(4)在缺失了一个碱基对的情况下,若再缺失2个碱基对,与HbA相比,仅相差1个氨基酸,则对蛋白质结构影响最小。答案:(1)138缺失一个碱基C(2)控制血红蛋白链合成的基因中一个CG碱基对缺失(3)基因突变细胞分裂的间(DNA复制)产生新基因(等位基因)(4)D15某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为显性,红花(R)对白花(r)

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