常见遗传病列表及所属科

1、常见遗传病列表及所属科遗传病         所属科室         遗传方式半乳糖血症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传果糖血症       

2、;  代谢缺陷         常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传糖原贮积症         代谢缺陷     

3、;    常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型         代谢缺陷         常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型         代谢缺陷         X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症 

4、;        代谢缺陷         常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传组氨酸血症        

5、0;代谢缺陷         常染色体隐性遗传白化病         代谢缺陷         常染色体隐性遗传黑酸尿症         代谢缺陷        

6、; 常染色体隐性遗传苯丙酮尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传枫糖尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症     

7、;    代谢缺陷         常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症型         代谢缺陷  &#

8、160;      常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症型         代谢缺陷         常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症         代谢缺陷         常染色

9、体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症         代谢缺陷         X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症         代谢缺陷         X连锁隐性遗传肝豆状核变性  

10、0;      代谢缺陷         常染色体隐性遗传多指（趾）         骨科         常染色体显性遗传并指（趾）         骨科  

11、       常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）         骨科         常染色体显性遗传短指（趾）         骨科         常染色体显性遗传缺指（

12、趾）         骨科         常染色体显性遗传先天性颅骨畸形         骨科         常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常       

13、0; 骨科         常染色体显性遗传颅锁骨发育不全         骨科         常染色体显性遗传软骨发育不全         骨科       

14、;  常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全         骨科         常染色体隐性遗传成骨不全型         骨科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症   

15、;      骨科         严重常染色体隐性遗传进行性肌营养不良         骨科         X连锁隐性遗传强直性肌营养不良         骨科 &#

16、160;       常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直         骨科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹         骨科      

17、0;  常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎         骨科         常染色体显性遗传支气管软化症         呼吸科         常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症 

18、60;       呼吸科         常染色体隐性遗传不动纤毛综合症         呼吸科         常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症         呼吸

19、科         常染色体隐性遗传肺囊性纤维症         呼吸科         常染色体隐性遗传弯刀综合症         呼吸科        &#

20、160;常染色体显性遗传家族性气发性气胸         呼吸科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传智力低下         精神科         染色体、单基因或多基因头小畸形   

21、0;     精神科         常染色体隐性遗传、染色体脑积水         精神科         X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）         精神科  &#

22、160;      常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫         精神科         单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调         精神科         常

23、染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤         精神科         常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆         精神科         常染色体隐性遗传扭转痉挛      

24、;   精神科         常染色体显性遗传先天性感觉神经病         精神科         常染色体隐性遗传结节性硬化症         精神科    &#

25、160;    常染色体显性遗传多囊肾         泌尿和生殖         常染色体显性遗传遗传性肾炎         泌尿和生殖         X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐

26、性遗传先天性肾病综合症         泌尿和生殖         常染色体隐性遗传肾性尿崩症         泌尿和生殖         X连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症      

27、;   泌尿和生殖         X连锁隐性遗传甲髌综合症         泌尿和生殖         常染色体显性遗传膀胱外翻         泌尿和生殖    &#

28、160;    常染色体显性遗传尿道上裂         泌尿和生殖         常染色体隐性遗传假两性畸形         泌尿和生殖         常染色体隐性遗传、真两性畸形 &

29、#160;       泌尿和生殖         常染色体隐性遗传垂体性侏儒         内分泌         常染色体隐性遗传散发性克汀病         内分

30、泌         X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全         内分泌         X连锁隐性遗传、先天性肾上腺皮质增生症         内分泌    &

31、#160;    常染色体隐性遗传糖尿病         内分泌         多基因尿崩症         内分泌         常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 &#

32、160;       内分泌         X连锁隐性遗传17-羟化酶缺乏症         内分泌         常染色体隐性遗传7-羟化酶缺乏症         

33、内分泌         常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症         内分泌         X连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症         内分泌      

34、0;  常染色体隐性遗传家族性库欣综合症         内分泌         常染色体隐性遗传寻常型鱼鳞病         皮肤科         常染色体显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病  

35、0;      皮肤科         常染色体隐性遗传先天性层板状鱼鳞病         皮肤科         常染色体隐性遗传豪猪状鱼鳞病         皮肤科 

36、        常染色体显性遗传疣状肢端角化症         皮肤科         常染色体显性遗传弥漫性掌跖角化         皮肤科         

37、常染色体显性遗传残毁性掌跖角化         皮肤科         常染色体显性遗传遗传性毛发红糠疹         皮肤科         常染色体显性遗传银屑病      

38、   皮肤科         常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症         皮肤科         X连锁显性遗传Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症         皮肤科  

39、;       常染色体显性遗传Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症         皮肤科         常染色体隐性遗传Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症         皮肤科    

40、     常染色体显性遗传Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症         皮肤科         常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全         皮肤科       

41、0; X连锁隐性遗传有汗性外胚层发育不全         皮肤科         常染色体显性遗传早老症         皮肤科         散发，常染色体显性先天性皮肤异色病    &

42、#160;    皮肤科         常染色体隐性遗传着色性干皮病         皮肤科         常染色体隐性遗传全身多毛症         皮肤科   &

43、#160;     常染色体显性遗传皮肤松懈症         皮肤科         常染色体显性，隐性遗传、1、结节性硬化症皮肤科         常染色体显性遗传2、神经纤维瘤    皮肤科   

44、0;     常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤    皮肤科         常染色体显性遗传4、羊毛状发      皮肤科         常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症皮肤科       &#

45、160; 常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病皮肤科         常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症   皮肤科         常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症   皮肤科         常染色体显性遗传9、DOWLING-DEGOS

46、disease   皮肤科         常染色体显性遗传10、毛囊角化病    皮肤科         常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮   皮肤科         常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变 &#

47、160;   皮肤科         常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变     皮肤科         常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风    皮肤科         多基因病15、线状掌

48、跖角化病皮肤科         常染色体显性遗传唐氏综合症         染色体病         染色体畸变21-单体综合症         染色体病       &

49、#160; 染色体畸变21q-综合症         染色体病         染色体畸变18-三体综合症         染色体病         染色体畸变18q-综合症    

50、0;    染色体病         染色体畸变13-三体综合症         染色体病         染色体畸变猫叫综合症         染色体病    

51、;     染色体畸变4P+综合症         染色体病         染色体畸变4P-综合症         染色体病         染色体畸变特纳综合症  &

52、#160;      染色体病         染色体异常克氏综合症         染色体病         染色体异常XXX综合症         染色体病 

53、0;       染色体异常XYY综合症         染色体病         染色体畸变脆性X综合症         染色体病         X连锁隐形遗传先天性

54、上睑下垂         五官科         常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变先天性无眼球         五官科         常染色体隐性遗传先天性角膜异常     &#

55、160;   五官科         常染色体显性、隐性遗传先天性小眼球         五官科         常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性白内障         五官科 

56、0;       常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性青光眼         五官科         常染色体隐性遗传、多基因先天性无虹膜         五官科       &#

57、160; 常染色体显性遗传视网膜母细胞瘤         五官科         常染色体显性遗传先天性眼球震颤         五官科         常染色体显性遗传、X连锁显，隐性变质性近视   

58、;      五官科         常染色体隐性遗传夜盲         五官科         常染色体显性、隐性遗传全色盲         五官科  &#

59、160;      常染色体隐性遗传红绿色盲         五官科         X连锁隐性遗传聋哑症         五官科         常染色体隐性遗传先天性外耳道闭锁

60、         五官科         常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形先天性耳廓畸形         五官科         遗传因素先天性小耳       

61、60; 五官科         遗传因素先天性耳前瘘管         五官科         常染色体显性遗传唇裂         五官科       

62、60; 单基因、多基因、染色体腭裂         五官科         多基因唇裂伴腭裂         五官科         多基因舌异常       

63、  五官科         遗传因素多发性家族*肉病         消化科         常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症         消化科     &#

64、160;   常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形         消化科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传1-抗胰蛋白酶缺乏症         消化科         常染色体隐性遗传遗传性慢

65、性再发性胰腺炎         消化科         常染色体显性遗传房间隔缺损         心血管        室间隔缺损         心血管&#

66、160;       先天性心脏病         心血管         常染色体显性遗传动脉导管未闭         心血管         常染色体显性遗传/常染色