分子诊断学 名词解释

1、基因（分子）诊断：采用分子生物学的方法，在DNA水平或RNA水平对基因的结构和功能进行分析，从而对疾病做出诊断的方法。基因：编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列。基因组：一个单倍体生物所含有的全部DNA。结构基因：编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。转录单位：从启动子到转录终止子之间的DNA节段。基因表达：是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。基因表达调控：指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、关闭和表达强度的直接调节。开放阅读框（ORF）：始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。内

2、含子：DNA或RNA中的非编码序列。外显子：DNA或RNA中的编码序列。启动子：与RNA聚合酶识别、结合和转录起始所需的DNA序列。SD序列：mRNA -端在起始密码子AUG 上游 bP处，含A-G 短序列，容易与S r RNA -端含U-C 序列互补配对的序列称为SD 序列。操纵子：由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。重叠基因：一段DNA序列有两个或两个以上ORF，可以编码两种或两种以上多肽链。质粒：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA分子。 断裂基因：基因组由编码序列和非编码序列间隔组成。重复序列：多拷贝的相同或近似DNA片段。分段基因组

3、：病毒基因组由数条不同的核酸分子组成，多见于RNA病毒。正链病毒：基因组序列与mRNA相同，称为正链DNA(+DNA)或正链RNA(+RNA)病毒。负链病毒：基因组序列与mRNA互补，则称为负链DNA(-DNA)或负链RNA(-RNA)病毒。重组DNA：不同来源的DNA，通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA分子的过程。 重组DNA技术：在基因水平上，将目的DNA在体外重组于能自我复制的载体DNA分子上，然后将重组DNA导入宿主细胞中进行增生，以获得大量的DNA片段或得到相应的蛋白质产物的过程。限制性核酸内切酶：识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶。粘性末端：指限制酶错位切开两条对称

4、轴互补DNA双链所产生的末端。平末端：指限制酶平齐切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。回文结构：指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列载体：携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。多克隆位点（MCS）：指具备多个限制酶的单一识别位点。克隆载体：能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的DNA的一类DNA分子。表达载体：能够携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达，获得目的DNA蛋白质产物的一类DNA分子。增强子：能加强其上游或下游基因转录的DNA序列 。遗传密码：mRNA上按5到3方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。多顺反子：一个结构基因转录产生一条m

5、RNA ,编码几条功能相关的多肽链。单顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码一条多肽链的生成。 顺式作用元件：凡能激活或阻遏基因转录的DNA序列。反式作用因子：与顺式作用元件直接或间接相互作用，能调节基因转录活性的蛋白质因子。基因组文库：是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。cDNA文库：mRNA经逆转录酶催化生成cDNA后，再将这些cDNA装入载体构建成的含各种cDNA克隆的克隆群。 T-A克隆：Taq DNA聚合酶在扩增目的DNA的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“A”,与切口处人工加上游离的“T”的载体即T载体连接,这种克隆方式称T-A克隆。定向连接：

6、使外源DNA片段定向插入到载体分子中的克隆方案。感受态细胞：细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞转化：将质粒或以质粒为载体的重组DNA分子导入细菌，使其在细菌体内扩增及表达的过程逆转录PCR：以RNA为起始材料经逆转录产生cDNA，再以cDNA为模板进行的PCR扩增。巢式PCR：先用一对外侧引物扩增含目的DNA 的大片段，用扩增产物作为模板再用第二对内侧引物再进行扩增，大大提高了扩增效率和产物的特异性。多重PCR（multiplex PCR） ：在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段，由于每对引物扩增的片段长度不同，可用电泳加以鉴别。不对称PCR：使用两种不同

7、浓度的引物进行PCR，生成单链DNA用于测序。荧光定量PCR：通过荧光信号对PCR过程中的产物量进行实时监测，精确计算出PCR的初始模板量 。循环阈值（Ct）：PCR扩增过程中,荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数。STR:SNP：指单个核苷酸变异（单个碱基变异）而形成的DNA分子多态。 RFLP: 由于基因的突变导致某一限制性内切酶的酶切位点序列产生（或消失），经电泳分离出大小不同的片段。探针：是指能与特定核酸序列发生特异互补杂交，杂交后又能被特殊方法检测的已知被标记的核苷酸链。原位杂交：是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法。蛋白质芯片：将多肽、蛋白、酶、抗原、抗体固定于硅片、玻璃片、塑料片、凝胶、尼龙膜等固相介质上形成生物分子点阵，将待分析样品中的生物分子与蛋白质芯片的探针分子发生杂交或相互作用，利用激光共聚焦显微扫描仪对杂交信号进行高通量检测和分析。Western 印迹:检测经凝胶电泳分离并转移至膜上的蛋白质分子。抑癌基因：存在于正常细胞内的一类可抑制细胞过度生长与增殖的基因，有潜在抑癌作用。当这类基因发生突变、缺失