新生儿筛查试题

1、新生儿筛查试题新生儿疾病筛查单选：36 多选：6 判断：15 填空 26 问答：6、选择题：（）D、TSH 增高 T3 增高 E、TSH 降低 T3 降低 T4 增高 6、暂时性CH 甲状腺素替代治疗一般几年痊愈A 3 年 B、2 年 C、4 年 D、6 年 E、5 年 7、加入铜试剂后多少分钟内，检测每孔的荧光值。F 列那组是 1-12 月小丿儿血清 T3 T4 和 TSHE 常参考值。 （）CA 总 T4： 85-225、总 T3： 0.2-4.1 TSH: V17.4B、 总 T4： 105-200、总 T3：15-4.8 TSH:0.5-6C、 总 T4： 90-200、总 T3： 1

2、.6-4.1 TSH:0.5-6D、 总 T4： 80-170、总 T3： 1.4-3.7 TSH:0.5-6E、 总 T4： 70-150、总 T3： 1.3-3.3 TSH:0.5-62、 经典性PKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?0-3.4 B、0-4.4 C、0-5.4 D、0-2.4 E 、以上都不对3、TSH 加入增强液（）于井行孔内。B100卩 I、 110 卩 I4、室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。5、 200C TSH 增高 T4 降低1、()CA 15-30 分钟 B 、5-10 分钟 C 、120 分钟D、60 分钟 E、以上都不对。&萃取液有 3

3、分硫酸锌试剂 2 份无水乙醇混合而成，如 24 毫升硫酸锌试剂加入到（）毫升无水乙醇中。CA 15 B、20 C、16 D、22 E、189、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？ （）DA、 苯丙氨酸（mg/dl ）X30=苯丙氨酸（umol/L ）B、 苯丙氨酸（mg/dl ）X40=苯丙氨酸（umol/L ）C、 苯丙氨酸（mg/dl ）X50=苯丙氨酸（umol/L ）D、 苯丙氨酸（mg/dl ）X60=苯丙氨酸（umol/L ）E、以上都不对。10、在促甲状腺素试验中，力口入多少抗 hHTS-HR 酶结合物。（）EA 20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200u

4、l11、 加入示踪剂后放入（）冰箱过夜。BA、2CB、4CC、6CD、8CE、以上都不对12、促甲状腺素试验中，标准品、质控品为双孔，标本为单孔，依次顺序放入抗体板内。每块板的质控顺序？（） DA、高、低 B、低 C、高 D、低高 E、高中低13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下（）直径的标准品。CA 1mm B、2mm C、3mm D、4mm E、5mm14、在苯丙氨酸实验操作中，加入萃取液多少微升？（AA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200ul15、 在苯丙氨酸实验操作中，加蒸馏水多少微升？（）CA 20ul B、30ul C、40ul D、50ul E

5、、60ul16、 在苯丙氨酸实验操作中， 用多道加液器转移多少洗涤液至另一块白色板中？（） BA、20ul B、25ul C、30ul D、40ul E、50ul17、在 G6PD 实验操作中，每孔加入多少冷的铜试剂，用来 冷却反应混合物至室温。（）EA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200u18、 TSH 试验中自动振荡仪上快速震荡（）转|分 5 分钟。AA、 1350 B、 2000 C、 2500 D、 3000 E、 350019、 TSH 次日取出后，置自动振荡器上慢振多少分钟？（）CA、15 分钟 B、30 分钟 C、60 分钟 D、90 分钟 E、2

6、0 分钟20、 在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡5 分钟，置室温多少分钟后测定。（)BA、5 分钟 B、10 分钟C、15 分钟 D 20 分钟 E、30 分钟21、新生儿疾病筛查米血的时间是：( )CA、出生后 24 后来B、出生后 48 小时后C、出生后 72 小时后D、出生后 12 小时后22、 新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）CA、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米 D、5 毫米23、 如果不做筛查，疾病会使宝宝（） DA、体格发育障碍 B、智力发育落后 C、行为或情感问题 D、 癫痫，甚至死亡等24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（ TSH 作为筛 查指标，TSH 浓度

7、的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般 2 次实验结果均大于（）为筛查阳性。 AA. 10 卩 IU/ml B. 2 卩 IU/mlC. 5 卩 IU/ml D. 120 卩 IU/ml25、新生儿听力障碍发生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（） CA.聋哑 B.语言发育迟缓 C.生长发育迟缓 D.心理障碍27、 新生儿出生后（）小时可以通过听力筛查发现听 力障碍 DA.6B.24C.72D.4828、 新生儿疾病筛查管理办法（）颁布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年29、对双侧重度或极重

8、度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器 3 6 个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。30、苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般2 次实验结果均大于（）为筛查阳性。Cpmol/L C. 2mg/dl D. 1g/dl）DB. 新生儿、婴幼儿及学龄前儿童D.0-3 岁儿童32、耳声发射与内耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细 胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明 显减弱或消失。BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室

9、A.10 dB（A） B.20 dB（A） C. 30dB（A） D.45 dB（A）34、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（） DA.指尖 B.足尖 C. 足跟 D.足跟内侧或外侧35、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（） D36、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血A.6B.8C.10D.12A. 100 p, mol/L B. 6031、听力筛查的对象（A.仅限于新生儿C.婴幼儿A.95%酉精B. 碘伏 C.D.75%滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。CA.4mm B.6mm C. 8mm D.IOmm二、多选题：（）1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智 能发育评

10、估。（）ACEA 1 岁 B、2 岁 C、3 岁 D、4 岁 E、6 岁2、G6PD 缺乏症的临床类型。（）ABCDEA、新生儿 G6PD 缺乏溶血症 B 、蚕豆病C、药物性溶血性贫血 D、感染性溶血性贫血E、先天性非球形细胞溶血性贫血3、 新生儿疾病筛查教育对象。 （）ABDA、卫生行政人员 B、医疗保健相关人员 C、医务人员D、产妇及家属E 、儿童4、 新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（）ABCDEA、科学性 B、针对性 C、指导性 D、重复性 E、长期性5、新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心， 并应当具备下列条件：（）ABCDA、 具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。

11、B、 具有与所开展工作相适应的技术和设备；C、 符合医疗机构临床实验室管理办法的规定；D、 符合新生儿疾病筛查技术规范的要求；E 、符合医疗机构管理条例；6、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（A B、C、DA、新婚学堂B、孕妇学校C、新生儿期体检D、入院分娩前三、判断题（）1、先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是 2 种最常见的出生缺陷。（）x2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。（）x3、 筛查中心应保存血片至少5 年以上。（）x4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（）x5、 PKU 患儿，出生时外表看起来正常。 （）6、 新生儿疾病筛查是指先天

12、性甲状腺功能低下症（CH） 和苯丙酮尿症（PKU）。（）x7、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防。（）x&筛查中心应保存血片至少5 年以上。（）V9、 健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（）x10、 PKU 患儿，出生时外表看起来正常。（）V11、PKU 患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。（12、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。（）V13、新生儿重症监护病房（NICU 婴儿出院前进行自动听 性脑干反应（AABR 筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊 治机构（3个

13、月内）（）V14、 筛查机构负责初筛未通过者的随访。（）X15、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊 1 次。（）V四、填空题：（）1、对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20 天。2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病感染性溶血性贫血、新生丿_高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。3、 新生儿疾病筛查采血的部位是（足跟内侧或外侧部）4、血 TSH 生后呈生理性反应增高，一般在 48 小时后其 值水平将下降至正常水平。5、听损伤确诊后的干预包括医学干预、听力补偿或重建、以及听功能训

14、练和语言康复训练。6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（3 月内）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断&新生儿听力筛查技术项目常见的是（耳声发射）、（自动听性脑干反应）9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（3 月内）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（3）年内每年至少随访 1 次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊11、苯丙酮

15、尿症的筛查方法有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法 。12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。13、新生儿疾病筛查管理办法强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。14、我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（新生儿遗传代谢病筛查）和（听力筛查）。15、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病 筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛 查工作的治疗息息相关。16、先天性甲状腺功能减低症的筛查方法有时间分辨免疫荧I光分析法（Tr-

16、FIA ）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免 疫吸附法（ELISA）。17、 我国新生儿疾病筛查服务网络目标是：2015年以省为单 位，东部、中部和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到 95% 80 卿 60% 新生儿听力筛查率分别达到90% 60%和 50%18、新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括：指标_集工具、流程、方法、数据质量控制、管理。19、 新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。20、 新生儿疾病筛查管理办法所规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿

17、症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。21、新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验 室检测、阳性病例确诊和治疗。22、新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和 治疗。23、诊疗科目中不具备开展新生儿疾病筛查的医疗机构，应 当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病 筛查血片采集及听力筛查。24、新生儿听力筛查对象主要有 2 种， 一是所有出生的正常 新生儿；二是对具 有听力障碍 高危因素新生儿。25、耳声发射据其有无外界声刺激分为自发性_（SOAE 和诱发性耳声发射（EOAE）。26、 具有听力损失高危因素的新生儿，最好采用OAE 和/或AABR 联合的方法进行听力筛查，以

18、免漏筛。新生儿疾病筛查问答题1、新生儿疾病筛查血片采集步骤？（30 分）（1）采血人员清洗双手并佩带手套；（2） 按摩或热敷新生儿足跟，并用 75%酉精消毒皮肤；（3） 使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3 毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；（4） 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然 渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；（5） 手持消毒棉轻压取血部位使其止血；（6） 将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册;(7) 将检查合格的滤纸干血片，臵于塑料袋内，保存在 2-8C冰箱中；(8) 在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查 实验室检测机构。2、新生儿听力筛查步骤？(20 分)(1) 清洁耳道；(2) 受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静剂；(3) 两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果， 如未通过，需重复 2-3 次测试。3、新生儿听力筛查的高危因素有哪些？ 答案：(1) 新生儿重症监护病房(NICU)住院超过 5 天；(2) 儿童期永久性听力障碍家族史；(3) 巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原 虫(弓形体)病等引起的宫内感染；(4) 颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；(5) 出生体重低于 1500 克；(6) 高胆