基因的概念及发展

1、第七章基因概念的发展The Development of Genen什么是基因n顺反测验和基因精细结构n基因概念的发展第一节 什么是基因（gene）早期概念：泛子经典概念：遗传因子，基因现代概念：具有遗传信息的DNA序列基因概念的多样性遗传因子经典的基因概念 （classical theory of gene）1909年，丹麦遗传学家约翰生 遗传因子（Gene）基因）基因Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 1926经典的基因概念 （classical theory of gene） 基因是染色体上的实体 基因像念珠(bead)状呈线性排列 在染色体上 经典

2、基因概念总结交换(cross-over unit)突变(mutation unit)功能(functional unit) “三位一体”的最小的 不可分割的基本的遗传单位 功能单位：控制有机体的性状。 突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。现代遗传学概念随着科学技术的发展，1953年，DNA双螺旋结构被发现，1977年，Sanger发明了DNA测序技术。三位一体三位一体1、顺反测验的建立n果蝇眼色：杏色眼wa 白色wnwa+/+w和+/waw基因型相同都为+wa+w，但两个突变基因在染色体上的位置不同。 nwa+/+w为反式排列

3、，表现为杏色眼； n+/waw为顺式排列，表现为红色眼。第二节顺反测验和基因的精细结构2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表现型，判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突变，即判断是否属于等位基因。 建立双突变杂合二倍体； 测定突变间有无互补作用。反式杂合子顺式杂合子不同基因反式杂合子顺式杂合子（1）有互补作用：突变来自不同基因，则每个突变的相对位点上都有一个正常野生型基因最终产生正常mRNA，其个体表现型为野生型。功能基因1和2产物，因此表现型为野生型功能基因1和2产物，因此表现型为野生型（2）无互补作用：在无互补作用的情况下，个体变现为突变型。突变来自同一个基因，只能产

4、生突变的mRNA形成突变酶和个体，显示突变的表现型。反式杂合子同一基因顺式杂合子无功能基因1产物，因此表现为突变体有功能基因1产物，因此表现型为野生型（3）顺反子（本泽尔）：表示功能的最小单位和顺反的位置效应。顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）。果蝇眼色 顺反子假说（Theory of cistron） 1957年，Benzer 在一个顺反子内部存在精细结构，可分解成更小的单位：突变子-性状突变时，产生突变的最小单位，可小到只有一个核苷酸对。 如镰形细胞贫血症: DNA mRNA 蛋白质 正常HbA：G A A G A A 谷氨酸 镰形HbS：G

5、T A G U A 缬氨酸 重组子-在发生性状重组时，可交换的最小单位，又称交换子，可以只有一个核苷酸对。Locus (loci ) ： 基因座 Site： 位点 “三位一体”3、基因的精细结构 Benzer利用经典的噬菌体突变和基因内重组技术分析T4噬菌体r区基因的精细结构。（1）原理：B K12（ ）B K12（ ） 突变型r 野生型r+ 利用上述特点让两个r突变型杂交 侵染K12（ ）株，选择重组体r+ 计算出两个r+突变座位间的重组频率。（2）方法：Benzer 重组实验示意图全部子代r47+,+r104,+,r47r104只有感染E.coli BE.coli B感染E.coli K(

6、)E.coli K()E.coli Br47+和+r104同时感染E.coliB双重感染通过重组测验，可计算一个基因内部不同位点的距离，精确度达0.001%，即0.001个图距单位。称为基因的精细作图。（3）结果：重组值计算重组值 =2 r+r+ 噬菌斑数噬菌斑总数 100% =2 K() 菌株上生长的噬菌斑数B菌株上生长的噬菌斑总数 100%重组子-在发生性状重组时，可交换的最小单位，又称交换子，可以只有一个核苷酸对。基因=顺反子，包含多个突变子和重组子，经得起顺反测验的一个功能单位。 r47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B

7、菌株 K菌株基因内重组互补试验nrII区有3000多个突变型，有相同的表型，是否属于一个基因还是几个基因？n重组测验是以遗传图距的方式确定突变的空间关系；互补测验则是确定突变的功能关系。 B K两突变位点距离虽近，但顺反都有功能，故不在同一顺反子两突变位点距离虽远，但反式没有功能，故在同一顺反子例题：例题：果蝇的突变体果蝇的突变体A,B,C,D,E,F和和G都具有都具有相同的突变型：眼中缺乏相同的突变型：眼中缺乏红色色素。经互补测验结红色色素。经互补测验结果如右表（果如右表（“+”表示可表示可以互补，以互补，“-”表示不能表示不能互补）互补）问：问：（1）这些突变涉及几个）这些突变涉及几个基因

8、？基因？（2）那些突变体是属于）那些突变体是属于同一个基因发生的突变？同一个基因发生的突变？ABCDEFGG+-+-F-+-+-E+-+-D-+-C+-B+-A-3个个A,D,FB,GC,E第三节 基因概念的发展结构基因：调控基因重叠基因隔裂基因跳跃基因假基因指可编码mRNA或翻译蛋白质的一段DNA序列。（1）调控基因（regulator gene）：指其表达产物参与调控其他基因表达的基因。?（2）重叠基因（overlapping gene）：在同一段DNA序列上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。主要存在于原核生物中。（3）割裂基因（split gene）：由于基因

9、内部存在间隔序列，从而导致基因的不连续性，使得每个基因由几个互不相邻的段落组成，这种不连续的基因即为断裂基因卵清蛋白的基因及其与cDNA的杂交图?n1978年 Gilbortn内含子 (intron) -在成熟的mRNA中不出现的序列n外显子 (exon) -在成熟的mRNA中出现的编码序列 Richard J. RobertsPhillip A. Sharp1993年诺贝尔生理学或医学奖小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果12345（5）跳跃基因（jumping gene）：即转座子，指染色体组上可以转移的基因。Barbara McClintock实质：能够转移位置的DNA片段功能：在同一染色体内或不同染色体之间移动插入突变、DNA结构变异（如重复、缺失等）表型变异1983 Nobile winner（6）假基因（pseudogene）：同已知的基因相似，由于位点缺失