糖原贮积病--德和堂代谢科疾病大全

1、疾病名：糖原贮积病英文名：glycoge n storage disease缩写:别名：glycoge no ses ;糖原累积病；糖原性肝肾大ICD 号：E74.0分类：代谢科是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中概述：糖原贮积病(glycoge n storage disease)些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病©ycO&en >isease)，糖原代(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则

2、是由合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,、主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝性糖原贮积病两大类。-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障流行病学：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊：其发生率为1/2万。依其酶缺陷传。(多数属分解代谢上的缺陷为常染色体隐性遗传病。病因：糖原贮积病为!幼儿发病死亡。亍的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗冒原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时,常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、唐、肌无力、心力衰竭等。表1

3、显示有缺陷的酶。II 咽 Pmfjc 树 HI Cwui 摘Fotbe 辑'h J'i! Ywli'r j flif上.扎啊件假中弗.讣曲 低血"in粥力心魁丸(視柚梢)KfS- n-A Mi JQ MrnlL 轴*V2 I riun ViW 称 WAD fl!A甲駅肉 R；|H«力抵，肝輕押瓦幼JL诅动总机痉弯血痛理I豪捕临床表现：糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ia型(葡萄糖-6-磷酸酶乏)及更罕见的Ib型(G-6-P微粒体转移酶缺乏色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌)，川型，W型和伴X染色体与常染障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力

4、低下、运动障碍，包括V型，磷酸甘油变位酶缺乏和单位缺之。另有U型、W型等。LDHME最常见，由于缺之匍萄糖糖水解为葡萄糖。主要表糖影响脑细胞发育,主酮症和乳酸性酸中毒。(1)空腹诱发严1. I型糖原贮积病-6-磷酸酶，不能将6-糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血力低下，多于2岁内死亡。(3高尿酸血症。(5)娃”i=ri=r脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。(6)生长迟缓，形成侏儒状态。2. U型糖原贮积病3.川型糖

5、原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现:(1)低血糖：较I型轻微。肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。生长延迟。4.W型糖原贮积病1周岁内死于心脏和患儿多于硬化，生长障堆积少分支糖原，又称支链淀粉病I肝大碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。肝脏衰竭。5. V型糖原贮积病因肌肉缺乏磷酸化有肌球蛋白尿主要表现,低血糖较轻或无。，患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能制，肌肉易疲劳，肌痉挛,6. W型糖原贮积病溶血性贫血。8. 磷酸酶b激酶7.四型糖原贮积病，小量肌肉活动不受限运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞（忸或区型） 肝

6、大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。E原贮积病9.一疋弋下。型为糖原合成酶缺乏肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛,患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定品勺智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁。面容似克汀病，舌大，呛咳,呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。并发症：目前暂无相关资料 实验室检查：1. 空腹血糖测定。2. 血总胆固醇、三酰甘油测定。3. 血乳酸测定、尿酸测定。4. 胰高糖素试验。X线检查、腹部 B超

7、、心电图、超声心动图5. 肝功能转氨酶测定。其他辅助检查：依据病情应选做骨骼 等。必要时做组织或器官病理活检。诊断:1.I型诊断依据(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高,高。胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h ,勺乳酸性酸中毒，血猜原沉积。1020min后空腹血糖可上升34mmol/L本病患者上升vO.1mmol/L , 2h内血仍不升高，乳酸上升36mmol/L(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。/测肝糖原常超过正常值6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有pH值降低。6%,葡軒式验：迅速静脉输注果

8、糖kg)配制的25%容液,患者血葡萄骨骼X线检(5)果糖或半乳糖转变为(0.5g/kg)或半乳糖含量,(6)断依据2.(1取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、，而乳酸明显上升。:可见骨骺出现延迟及骨质疏松。状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏a 1, 4-葡萄糖苷酶,半乳皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。3.川型诊断依据(1) 症状和体征：肝大、肌无力。(2) 胰咼糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；进食2h后肌内注射 0.5mg，

9、血糖可上升34mmol/L，血乳酸浓度不变。(3) 肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细 胞、白细胞加碘检测。(4) 红细胞、白细胞淀粉a 6-葡萄糖苷酶活性测定。4. W型诊断依据患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈流，然后让病人伸曲手指反复运动 后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。(3)肌肉活检显示肌糖原累积、6. W型诊断依据正常人运动(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。肝活检糖原含量高，麟酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。7.四型诊断依症状和体征：同V型。(1)酸酶b激酶缺乏诊断依据8.9. X型诊断

10、依据几肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。宇活性降低。症状和体征：如肝大等。测定白细胞或肝细胞肝大。胰高糖素试验阳性。肝脏或肌肉活检。0.5%。红细胞糖原合成酶活10.0型诊断依据症状和体征。胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高 血糖反应。餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重性检测。鉴别诊断：本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组 织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。治疗：1. I型（1）防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.226.66mmol/L 。每23小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。防治感染。别嘌醇（别嘌吟醇）治疗高尿酸血症。2.U型目前尚无有效疗法。3.川型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热钠）防治低血