《医学遗传学》平时作业4

1、得 分教师签名医学遗传学第4次平时作业得 分批改人一填空题（每空1分，共22分）1一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。2异染色质可分 和 两类。321三体综合征又称 和 。4Xq27和1p36分别代表 和 。5人类体细胞中染色体的数目为_ 条，称为_ ，以2n表示。6遗传病诊断的实验室检查主要包括 _ 、 _ 和 三种类型。 7b地中海贫血是由于_珠蛋白基因缺陷，使_珠蛋白合成受到抑制。8真核细胞染色体是_ _的载体。9一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概

2、率为 。10性状变异在群体中呈不连续分布的称为_ _，呈连续分布的称为_ _。11估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_ ，遗传率为_ 。得 分批改人二单项选择题（每小题1分，共20分）1苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（ ）A酪氨酸 B5一羟色胺Cg氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸2羊膜穿刺的最佳时期是（ ）A孕7-9周 B孕8-16周 C孕16-20周 D孕20周E以上都不是3ph染色体是（ ）的标记染色体。A慢性粒细胞白血病 B急性粒细胞白血病CBurkitt淋巴瘤 D遗传性视网膜母细胞瘤4DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（ ）A离子键 B氢键C高

3、能磷酸键 D糖苷键E磷酸二酯键5HbH病患者的可能基因型是（ ）A aacs BaaC一aa D一aaaE 6不符合常染色体隐性遗传的特征的是（ ）A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B近亲婚配与随机婚配的发病率均等C患者的双亲往往是携带者D系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 E患者的同胞中，是患者的概率为 1 /4，正常个体的概率约为 347人类珠蛋白基因簇定位于（ ）A11pl3 B11p15C11q15 D16p13E16q15 8四倍体的形成可能是由于（ ）A核内复制 B双雌受精C双雄受精 D不等交换E部分重复9在蛋白质合成中，mRNA的功能是（ ）A串联核糖体 B合成模板C激

4、活tRNA D识别氨基酸E延伸肽链10在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4%，B基因的频率为（ ）A016 B 036C064 D080E09011一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（ ）AA型或B型 BA型CO型 DAB型EA型或O型12在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（ ）AXAY BXAXAYCXXY DXaYEXY13遗传平衡定律适合（ ）A常染色体上的一对等位基因 B常染色体上的复等位基因CA+B+C DA+BEX-连锁基因14100个次级精母细胞可产生（ ）A100个精细胞 B100个次级精母细胞C200个精细胞 D400个精细胞E300个精细胞

5、15染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）A染色体断裂 B染色体不分离C染色体倒位 D染色体易位E染色体核内复制16一个体与他的姑表妹属于（ ）A一级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系17生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）A增殖期 B生长期C变形期 D第一次成熟分裂期E第二次成熟分裂期18关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）A系谱中往往只有男性患者B双亲无病时，子女均不会患病C女儿有病，父亲也一定是同病患者 D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者19习惯性流产者常进行哪项检查（ ）A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探

6、针直接分析法ERFLP分析法20静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（一a一a）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是（ ）A0 B18Cl4 Dl2E1得 分批改人三名词解释（每小题4分，共28分）1微效基因2嵌合体3遗传性酶病4正优生学5复等位基因6非整倍体7核小体得 分批改人四问答题（每小题6分，共30分）1基因有哪些生物学功能？2下图为某种单基因病的系谱，试问： 该单基因病最可能的遗传方式。 I-1和I-2为杂合子的概率分别为多少？ II-2和II-6为杂合子的概率分别为多少？ III-2和III-4为杂合子的概率分别为多少？ 如果III-2和III-3婚配子代的发病风险为多少？112123 4 5 6