第五章第三节人类遗传病知识点

1、第五章 第三节 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1) 概念：受 控制的遗传病。(2) 分类 显性基因引起的：如多指、并指、抗VD 佝偻病等。 隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 2多基因遗传病(1)概念：受 控制的人类遗传病。(2)特点：在 发病率比较高。(3) 病例： 、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。名师点拨 多基因遗传病具有易受环境影响的特点， 充分说明了性状的表现型是遗传物质和 环境共同作用的结果。3染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)病例： 、猫叫综合征。思考 先天性疾病都是遗传病吗二、遗传病的监测和预防1

2、手段：主要包括 和 。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。(4) 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。4产前诊断：指在胎儿出生前， 医生用专门的检测手段， 如 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的 ，解读其中包含的 1%的测2参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担序任务。人类有46条染色体，人类基因组

3、计划要测定几条染色体上的基因水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因探究点一人类常见的遗传病类型熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空:分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体并指 无性别差异 含致病基因即患病多指软骨发育不全 无性别差异 隐性纯合发病苯丙酮尿症先天性聋哑伴X染色体显性显性 与性别有关，含致病基因就患病 有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良 与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患 有交叉遗传、隔代发病的现象血友病伴Y染色体遗传病（如外耳道多毛症）男传男，代代传多基因遗传病腭裂、无脑儿、 常表现出家族聚集现象 易受环境影响 中

4、发病率较咼染色体异常遗传病、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产思维拓展1 单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者;3 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含出生前已形成的畸形在后天发育过程中形成指一个家族中多个成员都表现出来义或疾病的疾病的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共冋祖先继承相冋致病基因为遗 传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联 先天性疾病、豕族性疾病不 定是遗传病；系后天性疾病不一定不是遗传

5、病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B.C.D.习题巩固：1.连线题：指出下列遗传病各属于何种类型(1)本丙酮尿症A、常显(2)21三体综合征B、常隐(3)抗维生素D佝偻病C、X显(4)多指D、X隐(5)红绿色盲E、多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F、常染色体病(7)性腺发育不良G、性染色体病2下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A. 并指症B.唇裂C. 21三体综合症D.猫叫综合症3

6、多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率低A. B. C.D.4“猫叫综合症”是人的第 5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）B.性染色体多基因遗传D.常染色体结构变异疾病）X染色体A.常染色体单基因遗传病C.常染色体数目变异疾病5下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条6 某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是（）A 初级精母细胞中 21号同源染色体没有分离B. 次级精母细胞中 21号染色体着丝点不分裂C. 次级精母细胞中 21号同源染色体没有联会D. 精原细胞中21号染色体没有复制（多选）7遗传咨询的内容包括（A.分析遗传病的传递方式B.推算后代再发风险C.向咨询对象提出防治对策D.向社会公布咨询对象的遗传病类型&人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的