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文档简介
1、Inj必修一一、生命的物质基础和结构基础(细胞中的化合物、细胞的结构和功能、细胞增殖、分化、癌变和衰老、生物膜系统)1.1化学元素与生物体的关系1.4细胞中的化合物化合物分类元素组成主要生理功能水自由水 结合水组成细胞维持细胞形态运输物质提供反应场所参与化学反应维持生物大分子功能调节渗透压无机盐构成化合物(Fe、Mg)组成细胞(如骨细胞)参与化学反应维持细胞和内环境的渗透压)糖类221 171 单二多C、H、0供能(淀粉、糖元、葡萄糖等) 组成核酸(核糖、脱氧核糖) 细胞识别(糖蛋白) 组成细胞壁(纤维素)脂质脂肪磷脂(类脂) 固醇C、H、0C、 H、 0、 N、 PC、H、0供能(贮备能源)
2、组成生物膜调节生殖和代谢(性激素、VD)保护和保温蛋白质单纯蛋白(如胰岛 素)结合蛋白(如糖蛋 白)C、 H、 0、 N、 S(Fe、Cu、P、Mo)组成细胞和生物体 调节代谢(激素) 催化化学反应(酶) 运输、免疫、识别等核酸DNARNAC、 H、 0、 N、 P贮存和传递遗传信息控制生物性状催化化学反应(RNA类酶)1.5 蛋白质的相关计算设:构成蛋白质的氨基酸个数卬,构成蛋白质的肽链条数为构成蛋白质的氨基酸的平均相对分子质量为播蛋白质中的肽键个数为X,蛋白质的相对分子质量为y,则:肽键数=脱去的水分子数=氨基酸数 肽链数,为x =,-蛋白质的相对分子质量y = ma -1 Sx1.6 蛋
3、白质的组成层次一分子含氮碱基 (A、G、C、T)昔RNA核糖核甘酸 (4种)一分子磷酸一分子核糖核糖核 苜一分子含氮碱基 (A、G、C、U)1. 8生物大分子的组成特点及多样性的原因名称基本单位化学通式聚合方式多样性的原因多糖葡萄糖C6H1:O6脱水缩合葡萄糖数目不同 糖链的分支不同 化学键的不同蛋白质氨基酸YTU八八口UP氨基酸数目不同 &基酸种类不同 氨基酸排列次序不 同肽链的空间结构核酸(DNA 和 RNA)核甘酸核甘酸数目不同核昔酸排列次序:不 同核昔酸种类不同L 9生物组织中还原性糖、脂肪、蛋白质和DNA的鉴定物质试剂操作要点颜色反应还原性糖斐林试剂(甲液和乙液)临时混合 加
4、热砖红色脂肪苏丹HI (苏丹IV)切片高倍镜观察桔黄色(红 色)蛋白质双缩版试剂(A液和B液)先加试剂A 再滴加试剂B紫色DNA二苯胺加 0.015mol/LNaCl 溶液 5M1沸水加热bmin蓝色“r丞,卜方卜II八皿mt 3自L 10%2、3、4、能独立地控利性状遗传47! El567、有相对独立的转录翻译系统8、能自我分裂超 L 13真核生物血线粒体膜的沽田四的二公二b卜|口后Mrh入座上 上4L1"你知道吗1. 12 图 1、具者双层膜结_构细胞一一生物体结构和功能的基本单位葡萄糖一一组成多糖的基本单位而基本单化学组成蛋白质、呼吸酸、RNA、脂质、DNAdh夫动植物细胞壬要
5、功能双层膜wt量 控制生物性状的垠术单有氧呼吸的 主要场所种群牛物牛在和讲化的基本叶绿体蛋白质、光合酶、 RNA、脂质、DNA、色素植物叶肉细胞代谢光合作用内质网蛋白质、酶、脂质动植物细胞中 广泛存在单层膜与蛋白质、脂质、糖 类的加匚、运输有关高尔基体蛋白质、脂质蛋白质的运输、加 工、细胞分泌、细胞 壁形成溶酶体蛋白质、脂质、酶细胞内消化核糖体蛋白质、RNA、酶无膜合成蛋白质中心体蛋白质动物细胞 低等植物细胞与有丝分裂有关1. 14细胞有丝分裂中核内DNA、染色体和染色单体变化规律间期前期中期后期末期DNA含量2a f 4a4a4a4a2a染色体数目(个)2N2N2N4N2N染色体单数(个)0
6、4N4N00染色体组数(个)22242同源染色数(对)XNX2NN注:设间期染色体数目为2N个,未复制时DNA含量为2a。1. 15理化因素对细胞周期的影响理化因素间期前期中期后期末期机理应用过量脱氧胸背+抑制DNA复制治疗癌症秋水仙素+抑制纺锤体形成获得多倍体低温(24C)+影响的活和供能低温贮藏注:+表示有影响L 16细胞分裂异常(或特殊形式分裂)的类型及结果类型分裂方式结果事例细胞质不分裂有丝分裂双(多)核细胞多核胚囊个别染色体不分离有丝分裂、减数分 裂单体、多体21三体、唐氏综合征全部染色体不分离有丝分裂、减数分 裂多倍体四倍体植物染色体多次复制,但不分 离有丝分裂多线巨大染色 体果蝇
7、唾腺染色体两个以上中心体有丝分裂多极核1. 20细巾£形态结构特化" 体细胞 萧c删雌越恁锚Jr己分化g3r不同种类细胞_基因表达不引. 口形态结构不同二L 17细胞分裂与分化的关系1. 18已分化细胞的特点一)|后形成的不同种类细胞的特点3;生殖细甲X 7 1以W ”If 生理功能不同 无限分裂增殖永询妣:扉葭嗡;一山工,【受精卵形态结构变化扁叼球谶澄炉Il1如心如雕魏微糖螫险11送至幺1J细胞物质改变1J A. r IFr 幽魂谢活动不中点少,细胞黏着性降低,易转移扩散。. jt” w* A F x ,,, A-A-化生组成相似你知道吗细胞分化产生筋谈类型死基因突变产生
8、新基因1:生物膜基因重组产生新基因型生殖隔离产生新物沏1. 24细胞的死亡1. 25生刻广一2.S 也 列。mra?uiN应用 D 一 物向O体内ATP的来源胞概念如意乂:相 互 配腌肖失或相依)越体膜一膜泡一胞膜 :物是等.个反应反应序膜光合作州的光悌丽&逊勤血室ft#进行,细胞膜I为鲫提供稳定的内环境D7 A化能合成作用有时口平阴-生物膜系统(如雁酉菱肌酉笈,2. 4生2. 5光生理作用转化啊今ITP的7 做心勺色素1研究意义2. 6光谷作用中光反应和暗反应的比为化学反应提供场所生也当痂DMA卜能量交换、信息传递将细胞分隔成功能小区艮肌酸)+ADP唬C (肌酸)+工业上炎化海水,处
9、理污水农业上医药上比较项目ZkW!Afc、反原的 能量变生缶反应物ATP+Pi40、ADP、Pi、AjFfH,色素研究抗寒、药御?雌帧逊脑.料我替病变器官同结构上豹密联系反应产物反应条件Zk Ze414 rH反应性质斐囊修薄蚪(快)反应时间核膜及具膜细胞器构成rnuu"占羊牝儿由切肮匚11n-b.1 声2布新太的山(CH:O)HttiAUKrri + NADP* + H:0士口西knur、胡萝卜、NADP、H:0有光时(自然状态下,无光反应产物暗反应也不能进行)山人加中.血光合作用制造的有机物所含的照在地面上的总能量中被转移的能量增加撵4光能利肽率控制光照强弱关系提高光能利用率, t
10、 量中被转移的能量 包ZTJ便你;损失央f光、延班窕料和州阳南作 3必需矿质元素供原Fkj:分平.需矿质元底砥应矿物质K:糖类的合成和运输影响光箝用的外界因索2.7光能利用率与光合作用效率的关系2. 8影响光合叩明冬揣1却蝉戏滩制埴蛔旗幽所含的B 77播鬻焉白覆解期爸唧继为一Mg:叶绿素的成分2. 9光合作用实验的常用方法2. 10植物对水分的吸收和利用2. 10. 1植物对水分的吸收2. 10. 2 .吸胀吸水可同时使用光合作用产生淀点割主叶脉法»的地方运动的过程,叫扩副水分的吸收小分透过吸水原理的中央液泡构戊浅透系统物阿女身的属性,不:需要能量Ee1 叽:示芬子可渗透系统X信特定
11、的条,材林物质运动方向功能渗透吸水不生条不由膜决定渗透作用 水自由通过,的”的 丽Hl工也耍、同位素标记法植物细胞核成渗透系统2. 10. 4植物体内水分的运输渗透压溶濯与原生质层两个系统2.10. 5植窜伏力7k AMOil田知M 土水分的运水分散失子懦髀献聋。包膜、液泡膜、两膜之间的细胞质构成 小分子:膜上载体(蛋白质)决做触懈派娜JW刎性)呵嬲傅军述希卿融战呦解剥照帽册股力利用方向向上:根一-»茎一叶动力蒸腾作MT绝天部旷泉有腐(W祢f药事散失根持续吸水的动力生理意义物质运输的载体降低叶片温度2. 11植物体内的化学元素1.12植物体内的化学元素(2)2. 13人和动物体内三大
12、营养物2. 14人体的必需或基酸2. 15细胞2. 16细胞D 1 7右能,水分不同种动物有不同的必需氨我酸蝇非必需氨基酸种类THiU赖氨酸概念口 mrn避免概念kdC秘助?Wt7ZTv'微氨酸色氨酸亮氨酸异亮氨酸苏氨酸甲硫氨酸必需氨基酸助记词脂肪(木秉赖色亮,谢亮输贾刘)蔺甘a 60:协航ATP(呼吸链-由 12H2储存的ATP(能量执 J、执 八、蛋白质氨基酸nr微量元素 细胞质基质而苯丙赖色亮,结翻种类(8种)r尢料呼需.,c j 上,利ATP(有U了机物)K、氢体不是7 C0;+H:0含发红螺细菌精子的形成h勿J总)川菌C:2鼎AB'四南本素水,不放。2)'唯量
13、型y生ATP(不不取M分 雷德co 一绿色植侪然隹用I化两种:重效细菌殖 细 胞 的 形 成B'5卵原细胞 (2N=4)尢乳时:少)第一极体(¥=2)次级卵母细胞B复制初级卵母细胞 (2N=4)一种卵细胞1. 3减数分裂中染色体行为及数目与配子类型的关系HK *1 在M / K 9 * 六 W TT 心1、由于同源染色体分离,非同源染色体在配子中进行自由组合,所以形成不I司种i类的配子配子种数=?(为同源染色体对数)知 I 科3、组合数又与同源染色体的对数有关则生成的精子类型最多为2勿2A种WliEinl一一第一组2J有丝减数区分难,抓住几个关键点。联会形成四分体,同源分开要
14、减半。浙活R型第二组亡S型第L3 1培养61、核酸是一切生物的遗传物质单脱氧核苜酸经磷酸二酯键连接成脱氧核甘酸长链菌”s2侬I3两条脱氧核甘酸长链反向平行由氢键连接成双链DNA分子双链结构的外侧由磷酸和脱氧核糖交替排列形成骨架,碱基排在双链的内侧碱基遵循碱基互补配对原则进行配对,碱基对由氢键连接泡来即:G C; A To两条链向右旋转形成规则的双螺旋结构 二裤二七KUUR一条链的碱基排列顺序一旦确定,另一条链的碱基排列顺序也随之确定理论上链上碱基的排列顺序是任意的,这构成了 DNA分子。,种DNA的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息,DNA分子的多样性是生物多样的根源172、配子(精子、卵)种数等
15、于组合要与同源染色体对数无关5、每一个卵原细胞分裂都只形成耳品字则生成的精亍英型为2卬二2.科6、要产生?种精子至少需要7,个精原细胞参与减数分裂7、要产生?种卵细胞至少需要2个卵原细胞参与减数分裂8、当有。个精原细胞进行减数分裂时DNA介乎的结构特占2.8 DNA分子的复制5'端2./X*幅宏"3,端、八八9DXA芈保留型制5,端3'端亲代卡(重链)全重双XXX法/TC31(重链)飞(轻链)G £A C ffi TT端工端 2,滞守端3'满一优11、WCE UI/T3'端半重半轻全轻r A CT. G E(半保留$J) 32XX)00acT
16、z TG& T 色si I r、n c半里半轻艳 密 度等一代DNA分了中取等等 DNA进行氯化他密广中-含笨代链的E的中含亲住链的比例局11 /O中重彳.泾带间带上个带2. 10基因的结构及控制蛋白质的合成非编码区中AG原核生物基因的结构F 6 a然W级2聚合能结合/IA 1方1r物4蛋非编码区口非编码区初级RNAtRXAmRXA3ACG_C_XC: 2/U_G'Q/A 转,内奇于,夕卜显千"i*一neIcc(T;TI.翻译基因控制蛋白质的合成基因控制蛋白质的合成三质(耆酬(多肽)2. 11染色体组与基因组比较概念示例染色体组正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组
17、,用N 表示果蝇:N=4基 因 组概念某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包 括核基因组和质基因组(线料体基因组和叶绿体基因 组)人:23+1+线粒体DNA单倍体基因组有性别生物:N+1 ('个DNA+1个性染色体DNA组成) 无性别生物:N(N个DMA分子组成)人:23+1玉米:10原核生物基因 组一个DNA分子组成(或加上质粒DNA)细菌DNA线粒体基因组线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息(见后述)线粒体DNA叶绿体基因组叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息叶绿体DNA区别与联系染色体组由正常配子中的染色体数目构成,只包含一条性染色体 基因组由一半常染色体、两条性染
18、色体和细胞质中的DNA分子组成2. 12人类基因组研究2. 12. 1人类基因组计划(HGP)大事记1985 年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划 (HGP)1990 年 10 月 1 日经美国国会批准美国HGP正式启动,预计投资30亿美元,历时 15年,在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国 参加,分别负担了其中54%、33%、7%> 2.8%、2. 2%和1%的研究工 作。1998年5月全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了 Celera (塞莱拉)基因组学公司,声称在3年内完成人类基因组 的序列测定,另外有一些私营机构也涉足这一
19、领域,目的都是为 了中请力利,垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。1998年10月人类基因组计划的公立阵营宣布提前于2001年完成人类基因组 的工作草图,整个终图的完成期将从2005提前到2003年。1999年9月我国搭上基因组研究的末班乍,加入该计划并负责3号染色体上 3000万个碱基对的测序工作,成为参与人类基因组计划唯一的发 展中国家。这1%的测序任务,带给中国的利益是长远的,我们不 仅因此可以分享整个计划的成果,拥有相关事务的发言权,而且 建立了自己的研究队伍,技术水平走在了世界的前列。2000 年 3 月 14 日美国总统克林顿和英国门.相贝理雅发表联合声明,呼吁将人类基 因
20、组研究成果公开,以便世界各国的科学家都能自由地使用这些 成果。2000年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署,完成了百分之一人 类基因组的“工作框架图”。2000 年 6 月 26 日美国白宫召开会议,宣布人类基因组“工作框架图”完成。2001 年 2 月 15 0人类基因组计划公立阵营在当H出版的自然杂志公布人类基 因组测序草图。2001 年 2 月 16 日塞莱拉公司在当口出版的科学杂志上公布人类基因组测序草 图。2006 年 5 月 18 0美国和英国科学家在英国自然杂志网络版上发表了人类最后 一个染色体一1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类 基因组计划完工,但推出的均不
21、是全本,这一次杀青的“生命之书”更为精确,覆盖了人类基因组的99. 99%。历时16年的人 类基因组计划书写完了最后一个章节。2. 12. 2人类基因组计划(HGP)的主要内容主要内容遗传图乂称连锁图,它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上 的等位基因,在群体中的出现频率皆高于现)的遗传标记为“路标”, 以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分 率,现的重组率称为lcM(厘摩)为图距的基因组图。遗传图的建立为基 因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记己经能够把人的基因组分成6000多个区域,使 得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与
22、某一标记邻近(紧 密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进 行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。物理图物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过 对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有 关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出 来。DM物理图是指DNA链的限制性翻切片段的排列顺序,即酶切片段在 DNA链上的定位。因限制性内切醐在DNA链上的切口是以特异序列为基础 的,核甘酸序列不同的DA,经陶切后就会产生不同长度的DXA片段,由 此而构成独特的酶切图。因此,DNA物理图是DXA分子结构的
23、特征之一 DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的 极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题, 故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广 义地说,DNA测序从物理图制作开始,它是测序工作的第一步。序列图随着遗传图和物理图的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析 技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过 程。通过测序得到基因组的序列图。转录图(基因图)基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有 关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占 具2婷
24、5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因 的表达产物mRNA反追到染色体的位置。其原理是:所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的,而己 知的所有蛋白质都是由mRNA编码的,这样可以把mRNA通过反转录酶合 成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段,也可根据mRNA的信息人1:合成 cDNA或cDNA片段,然后,再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进 行分子杂交,鉴别出与转录有关的基因。基因图谱的意义是它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的 时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平 的表达:也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中
25、不同水平的表达, 还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。2. 12. 3人类与其他物种的基因组比较(大约)物种碱基对数量基因数量物种碱基对数量基因数量霉浆菌580, 000500酿酒酵母12, 000, 0005, 538肺炎双球菌2, 200, 0002, 300黑腹果蝇180, 000, 00013, 350流感嗜血杆 菌4, 600, 0001,700家鼠2, 500, 000, 00029,000大肠杆菌4, 600, 0004,400人类3, 000, 000, 00027, 0002. 12. 4人类基因组24条染色体上的基因数目和中请的专利数目(被止2006
26、年)染色体编号基因数目专利数目染色体编号基因数目专利数目1号3,14150413号477972号1,77633014号8211553号1,44530715号9151414号1,02321516号1,1391925号1,26125417号1,4713136号1, 10122518号408747号1,41023219号1,7152708号95220820号7621789号1,08623321号3576610号1,04217022号10665711号1,626312X1,09020012号1,347252Y14414合计17,5103,242合计9,4052, 357累i+26,9155, 599【
27、说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利 性,因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高, 因此与DNA有关的专利许可,在2001年之后已逐渐减少。2. 12. 5人类基因组研究的意义与展望色 、应、啊,!睦A了解基因表达的调控机制、细体包含的基因数量最多,达3141个,是平破译难度也和美国生工分化和科学家组成的团队历时10年,才完成了 1勺水平的两倍,共有超过2. 23亿个碱基对,号染色体的测序工作。亲本组 合AAX/AXAa转二AAX"一、1/ 'AaXAaAaXaaaaXaa4复制售又 1基因型 比1nM a .
28、笠A;逆转菊患制D 零J. Jaa1 : 2 : 1底炉,初二1 : 1以1表现型 比显性 1显性1显性1显性:隐 性3 :1显性:隐 性1 : 1隐性1亲本的可能组合及其比数2. 16基因门由组合定律的一般特点2. 13遗传的中心法则2. 15基因分离定律山2. 17遗传定律中各种参数的变化规律亲一本.EQ A A rF、 z包含n 个a含一基 -包三位E A目.r A A.二 l - - 1(DD A D 1.性 状/ KtAt-对 的相/ 3E 的flc于 的/A表现mi >“,*k JU目因Tf .l »“,PiW 定律日配子ABAbaBabABAABB(双显)AABb
29、 (双显)AaBB (双显)AaBb (双显)1AbAABb(双显)AAbb (A 显)AaBb (双显)Aabb (A 显)u2MW95麒舒鼬产触理融Iab 一心酒螭)4秋bb (A显)aaBb (B 显)aabb (双隐)J/显:泮显:R尾:双陂=9 :3 : 3 : 1遗传定律的实质abb)由组;配洞 而分离定律而.亲本为 AABBXaabb 时:10/16 (9/知卜亲囹nn2n4a2fl3”(3 l)n自由组合。2. 18自由组合遗传题的一一一-q根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式 基 方法二示例;熟练运用三种方法可以进行口算心算,大大提高解题速度。,一对相对性状控制1/1
30、6)3/16),L IK定律法”最适用,适合各种情况。提倡使用该方法。原始材料1Ac目需要一定条件,有一定局限性。育种方法自交,选择(当 I d. “n ,41八j j i 1 比 LL| 刁 由于子代中有反利用分离定舛7切件S喇总培育目标.原始材料育种方法木的基因型是AaBb 图iRb隐)=3/4L彳 司轮上.庄学标JC妙“基因型 交,连续选择,直到基本不发生性状分离.】2Aa* l/4aa一木1(同亲本乙)刖恸十足:1/Z Ai是:1/44-1/4 = 1/2A 1/ZOD =2Bb方什公 空显1,4八l/4/21bfi 2> 7,力、呼1马/ /InAw bb (紫马)。2. 20
31、人类的X染色体与Y染色体性染色体的结构%"dWI田本型原一一眼白化 Xgito.型 i磷皮病好热凝小二以卜总色有八一manX和Y的同源部分表皮泡化症皇2P雌蚂眼球网膜色索原始,同源区段就疵k,三X染色体?N=24Y染色体同源染色究,姐妹染任剩下45个基因。再经1500万年人离失同源踩 °垓姐妹染色单体不°X0(卵巢退化)XX(正常)分离巴氏小体:失活浓缩的X染色体,通过染色后可见,女性一个,男性无。Y小体:荧光染料染色后可见。男性有。女性无。舌)00(不能存活)2. 22性别分化与环境的关系原理因素性激素(内部环境)的影响温度(外部环境)的影响示例鸡的性反转(必修
32、本P%)非洲蛙(¥e。0us)性反转实验。ZZ(竹体)3厂一丫雌激素生殖ZZ (成体)*1ZZ&某些XY型性别决定的蛙类:20c r ,6/ 、 受精卵» J i /o q ih4:,vv方自 1 /o 1 样/vv30,C 受精卵 .+* 口 '人r ni-X- /« /、2. 23伴性遗传的特点说明:这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病,显性遗传表示显性基因致病。特点示例伴X遗传性传 隐遗交义遗传:父传女,母传子。男(雄)性患者多于女(雌)性 患者。点)男(雄)性患者的致病基因均由 母亲传递。男(雄)性患者的女儿均为携带 者。近亲婚
33、配发病率高。VaV Y VAVAvAV M VAVa患者携带者VaVb VaV vaVa VaVm vaV y*v携带者也为性传 显遗患者双亲中至少一个是患者。女(雌)性患者多于男(雄) 性患者。女(雌)性患者的子女患病机会 均等。男(雄)性患者的女儿全部患病。 未患病者的后代不会患病(真实YaV Y VVavV M VaVa患者患者vAvavavB vAvvavvAva vav患者患者患者遗传)。伴Y遗传不同源时基因无显险性关系。基因只能由父亲传给儿子并表 现出来。具家族同源性,用于刑事侦探和 亲子鉴定。果蝇硬毛遗传(与X染色体同源):/yenV'vb ,h*c6w、/y ey、VM
34、 V"B / 十v、2. 24伴性遗传中的致死效应X染色体上隐性基因雄性个体致死X染色体上隐性基因花粉(雄配子)致死 剪秋罗植物叶型遗传:宽叶辛XTxX,6窄叶X,宽叶&宽叶辛X,b XX'Y£宽叶1窄叶12. 25通过性状识别性别的杂交设计:XY型性别决定谡传病与flfYWWj的田k例果蝇眼健需的确;卜淼静致病基因位常染色体ZW型性别决定发病概率判断施方女均等VAVa正常辛yAyA y,Va正常早 正常?性别区分并VAV正常3VAVvftv正常£死亡3X驿色林逊77.QX染色体k女性多于男怛,方法,根主船褊裔斗湾药厂?家蚕油脂崩搬期&新1
35、T7US7OS 7OSW致病基麻储淄染阳般仝X染例降:1 Ml恭Q痣在遗传油脂皮嘴秀明)(隐性基因致 病)发病概率男女均等男性多于女性判断方法父母正常有女儿患病时,一定是常染色体隐性 遗传根据相关特点判断2. 27细胞质遗传的一般形式2. 28判断核一短屡传的方法2. 29细胞核产正与细胞团细胞核遗传细胞质遗传看基因的来源看子代分离比看正反交结果基因泉源细胞孩的染绿泳军畏位细胞质的线粒体和叶绿成对健肺分离比父母双方传递孟德尔遇致符合任何一条即可判断山除性关系决定克仝中图力次中(k名夫性状)显隐性关系有没有子代分离比有一定的分离比无一定的分离比(可能出现分离)正反交结果相同(伴性遗传时可有例 外
36、)不同配子中基因的分配方 式减半均分随机分配基因突变频率低,不一定表现出来频率高,突变的一定要表现出来遗传信息传递方式中心法则遗传自主性全自主半自主(受核基因控制)转录翻译系统各自独立转录场所细胞核线粒体和叶绿体翻译场所细胞质中的核糖体线粒体和叶绿体中的核糖体对性状的控制控制全部性状仅控制线粒体和叶绿体的少量性 状2. 30细胞质遗传与伴性遗传的比较细胞质遗传伴性遗传伴X遗传伴Y遗传遗传方式母系遗传孟德尔遗传(分离定律)只在雄性 个体中传递基因位置线粒体上叶绿体上X染色体上Y染色体上正反交结果不一致。刀脚口紫茉莉修条邛色 、由传1 交1口工)亲籁条 ?绿色j白色6早白色j绿色6子代植株绿色白色
37、不一致。示例:果蝇眼色遗传正交11反交亲本 ?白眼,红眼3年红眼不白眼6眼色rxrXaYXxXxXrY子代xxrxrYxKrx,眼色红眼白眼红眼红眼与X不同源 时,无正反 交。与X同源 时,正反交结 果不一致。遗传特点(随母遗传)母亲传给子女(不随母遗传) 父亲传给女儿,母亲传给子女父亲传给儿 子应 用确定母子、母女关系遗传咨询、遗传病预防确定父子关 系三、生物变异3. 1生物变异的类型可遗传的变异不遗传的变 异基因变异染色体变异基因突变基因重组结构变异数目变异变异的本质基因结构改 变基因重新组 合染色体结构 异常染色体数目 异常环境改变(遗传物质 不改变)遗传情况按一定方式遗传和表现不遗传鉴
38、别方法观察、杂交、测交观察、染色体检查改变环境条 件意义产生新基产生新基因关系人类遗关系人类遗改变环境条因,为基因 重组和进化 提供素材型产生新品种传健康传健康。植 物多倍体能 改良植物性 状。件,也能影响 性状应用价值诱变育种遗传病筛查 杂交育种遗传病筛查 遗传健康遗传病筛查 单倍体育种 多倍体育种改变环境条 件,获得优质 高产。联系不遗传的变异(直接影响)环境'相互作用,与因表达皮状3. 2基因突变=T碱基对替换点突”:O 一对碱基被另一对碱基取代4本质碱基对增潦移码株蠡整幽蹒施滔金荡耨弱制就据基前碱基对缺关一移1Jrr细胞分裂(有丝搬!勰物新Mda复制时类型体细胞突变发生在胚胎发
39、育过程中,发生的越晚对个体影响越晚 (小)。配子突变发生在配子形成时,影响个体的一生。突变 因素生理因素辐射激光温度化学因素秋水仙素亚硝酸碱基类似物生物因素病毒某些细菌特点普遍性小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱 变。随机性随机发生,在个体发育的整个阶段都可发生。低频性高等生物的突变频率在1()710-8之间有害性大多有害,少量有利,有的突变是中性的 生物的长期进化中已形成了对环境的适应 害。 、o,再突变一般有不定向性 (多向性)产生等位基因或复等位基因产生非等位基因显性突变:A-a隐性突变:a-A回复突变:a aA a1B%突变 后果点突变同义突变:突变前后密码子同义。蛋白
40、质结构不变。错义突变:编码的氨基酸改变,一种氨基酸被另一种氮基 酸取代无义突变:突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。移码突变引起一系列氨基酸的改变。导致肽链延长或缩短或无法终 止。表现 形式形态突变型外形改变:人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽致死突变型引起个体死亡或配子死亡:植物的白化等条件致死型在一定条件下致死:噬菌体温敏型在25c时存活,42 时死亡生化突变型无形态效应,但生化功能改变:微生物的营养缺陷型应用自然突变的应 用利用白化动物培育白化新品种;利用芽突变培育无籽品种 等。发生 时期基因突变自然的基因重组3.钟4 皿螂赞单体电帘转化,鞭胞直接吸收供体细胞的DNA发生后的结 果发生的时
41、期形成新I 因)原核生物I转导供钵细胞DNA片段减数分裂或有丝分裂曲 时援硒第一次分裂时本质原因特点-碱基对的改变(替换、增添、缺失) 低频性、偶然性、多向性、无规律 基因突变为基因重组提供材料非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体的分离高发性、必然性、多样性、有规第 基因重组使突变的基因以多种形式 传递诱变育种概念:利用理化因素处理植物或微生物,产生突变,选育 新品种特点:供试材料多,有用突变少,有盲目性,适于植物和 微生物3. 3基因重组非同源染色体的自由高等生物减数分裂时发生3. 5染色体结构变异缺失重复倒位易位<f_|_|_|_pK_>图示q a b c d e<111
42、Ia b c d e11_1_1P"CD abode1 124人类的地u综合征 (5抨中四部分果蝇的W眼(小眼二般无1 攵应J J旦是 大叔W也展布R育一般呈出豆;但杂效应q 1 1 J"CZD 1 一 刀、 合出碘有不缺失 b e曲lU1面媪K)3. 6染色体数目变异类别名称染色组构成事例->法群E安港nr盗氟-#5单体2N-1AA1 (abed) (abc)唐氏综合征(XO)双单体2N11AA1, AA1 (abc-) (ab-d)缺体2N2 (1)AA1, AA1 (abc-) (abc-)三体2N+1AA4-1 (abed) (abed) (d)21三体综合征
43、四体2N+2 (1)AA+1, AA+1 (abed) (abed) (dd)双三体2N+1 + 1AA+1, AA+1 (abed) (abed) (cd)港群IZ迂氽越延单倍体1或多个1 个(abed)或多个(abed)蜜蜂的雄蜂二倍体2NAA (abed) (abed)人果蝇 豌 豆多倍体同源三倍体3NAAA (abed) (abed) (abed)香樵三倍体西 瓜同源四倍体4NAAAA 4 个(abed)蔓陀罗异源四倍体4NAABB 2 个(abed) 2 个(opqr)棉花烟草油 菜异源六倍体6N2 个 jrabed) AABBCC J 2 个(opqr)普通小麦A A A ADDD
44、D2 个(wxyz)异源八倍体8N4 个(abed)4 个(wxyz)异源八倍体小黑 麦说明:大写字母表示染色体组,小写字母表示染色体,这里假定每个染色体组含有4个 染色体。3. 7四倍体(AAaa)的自交分析3. 8三体子代配子1AA4Aalaa3.亲本K变异供1AA 3 M1融AA铲忖与、4融垢卜卜lAaaa 显概念亲本日.x aa”同隐性:显性=35 : 1事例单倍体同源多倍体异源 多倍体种配子染色体数的 个体具有三个以上相同 染色体组的个体两个或两个以上物 种杂交后经染色体 加倍后形成的个体个染色体组二倍体和奇数多 倍体的单倍体高度 不育偶数多倍体的单 倍体可育茎秆粗壮,叶、 果实和种子变大糖类、蛋白质含JH. X/ 单多生长变慢,成熟 推迟,育性降低 远缘杂交具有两个物种的特 性(可自然形成 和通过花药离 休培养形成)由染色体加 倍形成由己加倍的 多倍体与原来 的二倍体杂交 形成先种间杂交 后染色体加倍(自然或人工)雄蜂N=16单倍体水稻N=12(或 2N=24)四倍体西瓜 4N=44三倍体西瓜 3N=33普通小麦GN=42小黑麦(8二56)3. 10普通小麦(异源六倍体)的自然形成途径体 育 种数目变异秋水仙素处理缩短育种年限技术复杂多倍体育种秋水仙素处理器官大,营养多发育迟缓结实率 低细胞工程育种细胞融合细胞全能 性细胞融合 植物组织培养打破种间隔离
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