高中人教版生物高一必修二配套文档：第5章_第1节_基因突变和基因重组_word版含解析

1、基因突变及其他变异第9页 共13页第1节基因突变和基因重组学习导航1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。重难点击基因突变和基因重组的比较。【课堂导入】图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT( 猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：THE KAT SAT ON THE MAT(2)THE HAT SAT ON THE MAT(3)THE CAT ON THE MA T将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？据此可知，个别

2、字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是 DNA分子中的遗传信息一一脱氧核甘酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？【解决学生疑难点】D知识梳理一、基因突变的实例有实基欲突破要点1 .镰刀型细胞贫血症(1)致病机理功而正常易破裂.正常般人顺址性防井常TGAAGAA辨戮政IC1UACATGT A，一 一 .， 替换为 , 直接原因：谷氨酸一 %>缴氨酸。T 替换为根本原因：基因中碱基对 =>A(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。2 .基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增

3、添和缺失，而引起的基因结构的改变。3 .基因突变对后代的影响(1)若发生在配壬生，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。【合作探究：1 .生物变异的类型分析(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg,当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达 7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？答案 有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。(2)某种一直

4、开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？答案遗传物质改变了。(3)据此，生物变异的类型有哪些？答案 不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化；可遗传的变异：由遗传 物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。2 .下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：方式I中式J弗因片段“丁（ EG Tt A AtiGf t' A十Wax普士小。八 A AT TC CGGr； TTa AGGCCGI anFcngT _ _ _ _ _ !JZ ll'rw rrTT; lAGGCCA(1)上述DNA分子

5、的改变在光学显微镜下能观察到吗？答案 脱氧核甘酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。(2)研究表明，上述 DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合 DNA分子 的结构特点和复制过程，DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨

6、基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。活学活用即时训练组固建和1.如图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()1111粕曜酸 AA4 一 AA«"<i G G A A G C A G 芥二 CAG, CAAWNKL5因- CCCTTCC1 T C” ftWM: (jAA. GAG i AGC 再就他：<XA正常生白览一甘第雎一梅敏/一竹氨惟肺 天冬瞌胺：AAU I 168 I I旧 1 170A.处插入

7、碱基对GCB.处碱基对 A-T替换为G-CC.处缺失碱基对 A-TD.处碱基对 G-C替换为 A-T答案 B解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子 GGG,可知 WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核昔 酸链为模板转录形成 mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是 AAG ,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最 可能是GAG。推知该基因发生的突变是 处碱基对A T被替换为G-Co【一题多变：(1)处碱基对 GC突变为AT时，产生的基因与原基因是等位基因吗？为什么？ 答案不是，因为两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。(2)若1 169位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生了什么样的突变？

8、答案 处碱基对 G C替换为T-Ao二、基因突变的原因、特点知识梳理 夯实基附突破要点物理因素：女口紫外线、X射线等外因|化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等1 .原因1生物因素：某些病毒等IDna分子复制偶尔发生错误内因，DNA的碱基组成发生改变等,普遍性:在生物界中普遍存在随机性:可以发生在个体发育的任何时期和部位不定向性：可产生一个以上的等位基因2特点i ,何 低频性:突变频率很低多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境、 的协调关系，而对生物有害(1.基因产生的途径3.意义S(2产物变异的根本来源1(3/物进化的原始材料【合作探究：1 .基因C可以突变成为C1(或C2或C3)。C、C1

9、、C2、C3之间也可以相互突变(如图)，据此回答:(1)C、C1、C2、C3之间是否互为等位基因？答案是。(2)基因突变会不会改变基因在染色体上的位置和数目？答案基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式，基因的位置和数量并没有改变。(3)图示体现了基因突变的什么特点？答案 基因突变具有不定向性和可逆性。2 .基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，推测可能的原因有哪些？答案(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)不具有

10、遗传效应的 DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。3 .有人认为，自然条件下基因突变的频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗？为什么？ 答案 不对。虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因, 且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基 因突变能为生物进化提供原始材料。活学活用即时训练组固维2 .某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（）A.显性突变（d D）B.隐性突变（D-d）C.显性突变和隐性突变D.人工诱变答案 A解析由

11、于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。r 易混辨析 1显性突变和隐性突变（1）显性突变（a-A）： 一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。（2）隐性突变（A-a）： 一旦表现即可稳定遗传。三、基因重组知识梳理1概念在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。3 .类型发生时期实质图示自由组合型减数A次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数A次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换4 .意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代,是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 【合作探

12、究】1 .谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这种现象发生的主要原因是什么？ 答案生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。2 .下图是发生在某初级精母细胞中的变化，请分析回答下列问题： ：i 步(1)如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的?答案有2种。AB和ab。(2)发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的?答案 4 种。AB、Ab、aB 和 ab。3 .如图为基因型为 AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答下列问题:(1)图1细胞处于什么时期？图中形成答案 有丝分裂后期；基因突变。(2)图2细胞的名称

13、是什么？图中形成 B、b现象的原因可能是什么?答案 次级精母细胞或者极体；基因突变或者基因重组(交叉互换)。活学活用即时训第巩固提升4 .子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组B.D.可遗传变异与不可遗传变异DMA分了中耍基对的 脖袂，惜添利缺失T6传物旗是否发生变化突变京内基因突变战囚突支履 基网重用是生物变异的事要来海发生慰国：班行有性生殖的生物A.C.答案 C解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。 过程发生等位基因的分离；过程属于配子间的随机组合。普遍II II里低顿性参否少

14、和性髓机性不定向性自由组合瑁交贝互换型转基因技术当堂检测1 .某个婴儿不能消化乳类， 经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变，从而导致了乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是 （）A.缺乏吸收某种氨基酸的能力B.不能摄取足够的乳糖酶C.乳糖酶基因有一个碱基替换了D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了答案 C解析 根据题中“乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。2 .如果一个基因的中部缺失了1个核甘酸对，不可能的后果是 （）A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少

15、多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案 A解析 基因的中部若编码区缺少 1个核甘酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物（蛋白质）的结构发生变化, 有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。3 .以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体上非等位基因的自由组合能导致基因重组B.同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关答案 C4 .以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变

16、，又可以来自基因重组的是（）A.蓝细菌B.噬菌体C.烟草花叶病毒D.豌豆答案 D解析 基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都 无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。5 .血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：甲乙（1）血红蛋白发生异常变化的根本原因是 ,此种变异一般发生于 甲图中 阶段，此种变异一般最大的特点是能产生 。（2）基因重组可以发生于乙图中 时期，除此之外还有可能发生于 。答案（1）控制血红蛋白合成的基因发生突变23新基因 （2）C减数第一次分

17、裂的后期解析（1）蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。（2）基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂 四分体时期的交叉互换。40分钟课时作业锄化调道母展提开基础过关1 .基因突变的随机性表现在 （）生物个体发育的任何时期都可发生基因突变体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变A. B. C. D.答案 A解析 基因突变具有随机性表现在

18、可以发生于个体发育的任何时期，甚至趋于衰老的细胞中也可以发生； 通过有丝分裂产生体细胞，减数分裂产生生殖细胞；基因突变发生于细胞分裂间期，没有体现随机性；翻 译过程不会发生基因突变。2 .下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C. 一个基因可以向多个方向突变D.基因突变主要发生在细胞分裂的中期答案 C解析 根据基因突变的特点可知基因突变的频率是很低的，而且不同基因突变的频率是不同的；基因突变 是随机发生的、不定向的，可以向多个方向突变；基因突变一般发生在细胞分裂的间期。3.基因突变一定会导致（）A.性状改变B.遗传信息的改变C. 遗传

19、规律的改变D. 碱基互补配对原则的改变答案B解析基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。4 .同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是()A. 二者均可能是基因突变的结果B. 甲发生变异的时间比乙早C. 甲株变异一定发生于减数分裂时期D. 乙株变异一定发生于有丝分裂时期答案 C

20、A 正确；发生变异的时间越早，对植物的C 错误、 D 正确。解析 甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，影响越大， B 正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，5 .原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近， 再发生下列哪种情况对其编码()A. 置换单个碱基对C. 缺失 3 个碱基对B. 增加4 个碱基对D. 缺失4 个碱基对答案 D解析 在编码区插入 1 个碱基对，因每相邻的 3 个碱基决定1 个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2 个、 5 个、 8 个碱基对，或缺失 1 个、 4

21、 个、 7 个碱基对，恰好凑成3 的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质影响最小。6.自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因 DNA 分子的改变是()A. 突变基因 1 和 2 为一个碱基对的替换，突变基因 3 为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基的增添C. 突变基因1 为一个碱基对的替换，突变基因2 和 3

22、为一个碱基的增添D. 突变基因2 为一个碱基对的替换，突变基因1 和 3 为一个碱基的增添答案A解析从题干可以看出，突变基因1 没有导致蛋白质的改变，突变基因 2 引起 1 个氨基酸的改变，不可能是碱基对的增添或缺失，因为碱基对的增添或缺失导致蛋白质中氨基酸数量和种类的改变都较多。7 .基因重组是有性生殖过程中已有基因的重新组合，下列有关基因重组的叙述，正确是A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离8 .基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,属于基因重组C.非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组答案 C但不

23、是基因重组；C项中，同源染色D项中，造成同卵解析 A项中，基因型为Aa的个体自交，A和a可以发生分离，导致子代出现性状分离，B项中，基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,应属于基因突变;体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换，可能导致同源染色体上的非等位基因的重组； 双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因突变。8.可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是（）A.前者为基因重组，后者为基因突变8 .前者为基因突变，后者为基因重组C.两者均为基因重组D.两者均为基因突变答案 B解析 只有基因突变才能产生新的基因，基因重组可产生许多新的基因型，使生物界千姿百态。能力提升9

24、 .如图为高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是（）A.发生了基因突变B.发生了染色单体互换C.该细胞为次级卵母细胞D.该细胞为次级精母细胞答案 C解析 图示细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均分，不可能是次级卵母细胞。10 .下列有关生物遗传和变异的叙述，正确的是（）A.一对夫妇生了一个孩子患白化病（不考虑突变），则双亲均为杂合子B.在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生C. 一个基因型为 AaBb（位于两对染色体上）的精原细胞只能形成两种精子D.同源染色体的姐妹染色单体之间局部交叉互换可导致基因重组答案 B解析 一对夫妇生了一个患白化病 （不考虑突变）的孩子，这一对夫妇可能

25、均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型为AaBb（位于两对染色体上）的精原细胞可形成两种精子 （无交叉互换） 或四种精子（有交叉互换）；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。11 .如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad表示4种基因突变。a丢失T, b由T变为C, cA A G由T变为G, d由G变为。假设4种突变都单独发生，请回答： A C C A* IniRNXT A c GVTAA TG c第14页 共13页可能用到的密码子：天冬氨酸 （GAC）,甘氨酸（GGU、GGG）,甲硫氨酸（AUG）,终止密码子（UAG）。（1）图中所示遗传

26、信息传递的场所是 。（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序为 ,在a突变点附近再丢失 个碱基对对性状影响最小。图中 突变对性状无影响，其意义是 。（4）过程需要的酶主要有 。在过程中，少量 mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是 答案（1）细胞核和细胞质（核糖体）（2）天冬氨酸一酪氨酸一甘氨酸一甲硫氨酸 2 （3）b 有利于维持生物 遗传性状的相对稳定（4）RNA聚合酶 （5）一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成解析（1）根据示意图可知， 代表转录过程，主要发生场所为细胞核；代表翻译过程，发生场所为细胞质（核糖体）。（2）根据碱基互补配对关系，可以判断 DNA下面的单链

27、为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基序列为：GACUAUGGUAUG ，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸一酪氨酸一甘氨酸一甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只影响邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。（3） 发生b突变后，最终决定的氨基酸仍是天冬氨酸，对性状无影响。这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。（4）转录过程需要 RNA聚合酶。（5）一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成。12 .如图甲是基因型为 AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于 DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸 发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答下列

28、问题：-7T 3-bA个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸异亮氨酸 甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸CAG丙(1)据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是 。(2)在真核生物细胞中图中n过程发生的场所是 。(3)图丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中 的可能性最小，原因是 。图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由 碱基对 导致。(4)A与a基因的根本区别在于基因中 不同。答案(1)基因突变或基因重组(缺一不可)(2)细胞核、线粒体、叶绿体(3)丝氨酸 需同时替换两个碱基增

29、添或缺失(4)碱基对排列顺序(脱氧核甘酸的排列顺序)解析(1)据图甲推测该细胞处于减数第二次分裂中期，其左侧染色体的两单体上基因分别为A、a,则其来源既可能为基因突变，也可能发生了交叉互换。(2)图中n过程为转录，其发生场所为细胞核、线粒体或叶绿体。(3)由图丙可知，与赖氨酸密码子相比，丝氨酸与之相差两个碱基，而其他氨基酸与之相差 1个碱基，故X是丝氨酸的可能性最小。(4)A与a基因的根本区别在于基因中脱氧核甘酸的排列顺序不同。13 .在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同

30、时间段内繁殖结果如下。组合编号InmWVVI交配组合 xU x.CxB x. xzi©X.产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340注：纯合脱毛?，纯合脱毛S ,心纯合有毛?，口纯合有毛3 ,杂合？，杂合3。(1)已知I、n组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于 染色体上。(2)出组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的，相关基因的遗传符合 定律。(3) IV组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是 影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的 1个G突变为A,推测密码子发生的变化是 (填选项前的 符号)。a.由GGA变为AGAb.由CGA变为GGAc.由AGA变为UGAd.由CGA变为UGA(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。