基因组的结构

1、基因组的结构第一节 基因组的一般概念 细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和称为基因组（genome） 。 如人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性染色体上的全部遗传物质 （又称核基因组） 以及胞浆线粒体上的遗传物质。 基因组的结构主要指不同的DNAa能区域在DNA子中的分布和排列情况。 不同生物体基因组的大小及复杂程度不同。一般来说，生物进化程度的高低与其DNA勺大小、含量及复杂程度有一致性第二节 病毒、原核生物及真核生物基因组结构的一般特点一、病毒基因组的一般结构特点病毒基因组的结构特点可概括如下：（ 一） 不同病毒基因组大小相差较大。（二）病毒基因组可由DN砌成，也可由RNA组

2、成，但每种病毒颗粒只含 1种核酸。（三）DNA病毒基因组均由连续的 DN町子组成。多数 RNAW毒基因组也由连续的核糖 核酸链组成，但有些则以不连续的核糖核酸组成。（ 4） 常见基因重叠现象。（ 5） 病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的（六）病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质基因往往丛集在基因组的一个或几个 特定部位，形成1个功能单位或转录单元，它们可被一起转录成含有多个mRNA勺分子（称为多顺反子mRNA）然后加工成各种蛋白质的mRNAg板。（ 7） 除逆转录病毒基因组有两个拷贝外，至今发现的病毒基因组都是单倍体，每个基 因在病毒颗粒中只出现一次。（ 8） 噬菌体 （细菌病毒 ） 的

3、基因都是连续的，而多数真核细胞病毒常含不连续基因。除 正链RNAW毒外，真核细胞病毒白基因都是先转录成mRN厢体，再经加工切除内含子成为成熟的mRNA二、细菌染色体基因组结构的一般特点细菌是典型的原核生物，其染色体基因组结构的一般特点可做如下概括：（一）细菌染色体基因组通常仅由一条环状双链DNA子组成。（ 二 ） 基因组中只有1 个复制起点。（ 三） 具有操纵子结构。其中的结构基因为多顺反子，数个操纵子还可以由一个共同的调节基因 （regulator gene） 即调节子 （regulon） 所调控。（四）编码蛋白质的结构基因在细菌染色体基因组中是单拷贝的，但编码 rRNA的基因 往往是多拷贝

4、的。（五）和病毒基因组相似，不编码的DNA®分所占比例比真核基因组少得多。（ 6） 具有编码同工酶的同基因（isogene） 。（ 7） 编码顺序一般不会重叠。这和病毒基因组是不同的。（八）在DN后子中具有多种功能的识别区域，这些区域往往具有特殊的序列，并且含 有反向重复序列。（九）在基因或操纵子的终末往往具有特殊的终止序列，可导致转录终止和使RN咪合酶从DNAB上脱落。（十）细菌基因组中存在着可移动的DNA®素，这种因素的移动是DNA/T导的三、真核生物基因组的总体特征（ 1） 真核生物基因组远大于原核生物基因组，也比较复杂。（ 2） 基因组中常具有许多复制起点。（三）基

5、因组DN*蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内。（ 4） 基因组中不编码的区域远多于编码区域。（五）真核生物的转录产物一般为单顺反子，即一个结构基因经转录生成一个mRN汾子，并且此mRN册子仅翻译成一个多肽分子。（ 6） 大部分基因有内含子，因此基因编码区是不连续的。（ 7） 存在重复序列，重复次数可以是几次，几十次，甚至高达百万次。（八）真核生物基因组中存在一些可移动的 DN刖素，这些因素的移动多被 RNA介导 （如在哺乳动物及人类中发现的逆转座子 ），也有被DNA/T导的（如在果蝇及谷类中发现的 DNA专座子）。第三节真核生物DNA勺主要类型在多细胞有机体编码蛋白质的基因中，约25%50%

6、是单拷贝的，即在1个单倍体细胞核中仅出现一次，而其余的编码蛋白质的基因则属于包含两个或多个相似基因的家族。1 个基因家族里的不同基因成员常编码相似但氨基酸顺序略有不同的蛋白质，编码5srRNA及tRNA的基因也是以多拷贝存在的。组蛋白基因家系的许多成员基因常 以串联形式分布于基因组中。在基因组中还有许多重复的 DNAM序，它们并不编码任何蛋白质及功能RNA其中有些重复的DNAI顺序在同一物种不同个体的染色体上并不处于相同的位置，这些 DNAI顺序被称之为可移动的遗传因素 (mobilegeneticelements) 。这些DNAI顺序并无明显的生物学功能，因为它们似乎为自己的目的而组织，故有

7、自私 DNA(selfish DNA) 之称。第四节 编码蛋白质的基因一、编码蛋白基因仅占整个基因组的很小部分二、单一编码蛋白基因 ( solitary protein-coding genes)三、重复的编码蛋白基因及歧化基因在许多蛋白家族中，不同蛋白质的氨基酸顺序具有很高的同源性。许多蛋白质家族包含从几个到多至20 个成员，它们有着相似但不完全相同的氨基酸顺序。个别蛋白质家族可能包含数百个成员。歧化基因假基因DNA区域与有功能的蛋白基因相似但没有功能的 DNAI顺序，这些DNA顺序被称为假基 因。它们原来也是功能基因的重复，但 DNAI顺序的不断变化(如缺失、倒位或点突变等)， 导致了或使

8、翻译终止，或使 mRN用口工阻断的顺序积累，致使这些 DNA区域丧失功能。即 使它们能被转录成 RNA也不能翻译成有功能的多肽链。第五节 编码 rRNA、 tRNA 及组蛋白的串联重复基因编码45s pre rRNA 5sRNA各种tRNA及组蛋白家族成员的基因在基因组中是以串 联重复排列存在的，一、rRNA及tRNA的重复基因包含在同一个转录单位中，这一转录单位称为pre rRNA基因。1个rRNA基因簇(rDNA)含许多转录单位，转录单位之间为不转录的间隔区，该间隔区片段组成的类似卫 星DNA勺串联重复序列。在不同生物及同种生物的rRNA重复单位之间的不转录间隔区长短相差甚大。二、组蛋白的

9、重复组蛋白包含H1, H2A H2R H3及H4: 5个主要种类，各种组蛋白基因以多拷贝 (50500)存在于多细胞有机体的全部细胞中。第六节 重复的 DN砌分(repetitious DNA factions)DNA 的初始摩尔浓度(Co) 与以秒计算的反应时间 (t) 的乘积称为 Cot 值。一个已知的DNA1分复性一半时的Cot值称为Cotl1/2在哺乳动物基因组，约 10%15%的DNACot1/2<0. 01,它们的大部分是由短的寡 聚核甘酸串联重复而成的若干不同套的DNA>t段组成。这一组分称简单顺序DNA(simple 一sequence DNA) 。约25%40%

10、DNA以中等速率退火，Cot1/2在0.0110范围内，称为中度重复顺序。 大约50%60%DNA勺C0t1/2在10010 000范围，退火速度很慢，称为单拷贝 DNA (single -copy DNA)。绝大部分编码 mRNA勺基因包含在此组分中。当然，单拷贝DNA不一定都执行遗传功能。一、简单顺序DNA(S星DNA)一类重复顺序由以串联形式重复许多次的寡聚核苷酸组成，因此称为简单顺序DNA。绝大部分的简单顺序 DNA由510bp寡聚核甘酸串联重复组成，但在脊椎动物和植物基因 组中也发现20200bp的串联重复。大多数简单顺序DNA简单顺序DNAI位表现在顺序保守而非重复频率保守。在人类

11、，一些简单重复顺序 DNA存在于15kb区域，这些区域由包含 15100bp的 寡聚核甘酸重复2050次组成。这些区域被称为小卫星DNA(minisatellites DNA) 。使用几个小卫星探针便能充分地提供每个人的DN"旨纹(DNA fingerprinting)。二、中度重复DNA可移动的DNA®素中度重复序列中一些由重复单位组成，散布于基因组中，拷贝数可达几十万，这些常被称之为短分散因素 (short interspersed elements ， SINES) 。另一类重复单位的长度在5 0006 000bp ,散布于基因组中，拷贝数可达 14万，常被称之为长分散因素(long interspersed elements ， LINES) 。因为真核细胞中度重复子的转移须经逆转录途径，故被称作逆转座子(retroposons) ，以指明可移动的DNA3素通过RNA拷贝在基因组内移动。无论转座子或逆转座子，目前均未发现它们在有机体的生命周期中有规则的功能。第七节 线粒体DNA勺结构及功能线粒体有自己的一套遗传控制系统，同时，其自身的复制也受细胞染色体DNA的控制一、线粒体DNA勺大小、结构及编码能力所有线粒体 DNA(mitochondrial DNA , mtDNA均为双链环