【创新设计】2011届高考生物一轮复习 3-2-5、6 人类基因组计划　人类遗传病课件 中图版必修2

1、第五、六节人类基因组计划人类遗传病第五、六节人类基因组计划人类遗传病(一一)基因组和人类基因组基因组和人类基因组1基基因组概念：指一个单倍体因组概念：指一个单倍体 中，一个细胞器中，一个细胞器(如线如线粒体、叶绿体粒体、叶绿体)中或一个中或一个 中所包含的全部中所包含的全部DNA(或或RNA)分子的总称，通常所说的基因组是指分子的总称，通常所说的基因组是指 。细胞核细胞核病毒病毒核基因组核基因组2基基因组的类型：因组的类型： 、 、 、 等。等。3人人类基因组：指单倍体细胞中整套类基因组：指单倍体细胞中整套 ，即，即22条条 、一条一条 染色体和一条染色体和一条 染色体上所具有的全部染色体上所

2、具有的全部 。4人类核基因组人类核基因组DNA总长度约为总长度约为31.647亿个碱基对，大约有亿个碱基对，大约有33.5万个基因。人类基因组的万个基因。人类基因组的DNA序列可分为序列可分为 和和 ，能编码蛋白质的序列仅占，能编码蛋白质的序列仅占 。核基因组核基因组线粒体基因组线粒体基因组叶绿体基因组叶绿体基因组病毒基因组病毒基因组染色体染色体常染色体常染色体XYDNA分子分子编码序列编码序列非编码序列非编码序列3%(二二)人类基因组计划人类基因组计划1启启动：动：1990年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担了年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担了 号染色体上的号染色体上的3 000

3、万个碱基对的测序任务，约占全部测序万个碱基对的测序任务，约占全部测序任务的任务的 。2目标目标(1)最最初目标是：测定人类基因组初目标是：测定人类基因组DNA的的 ，绘制成精细的绘制成精细的 ，定位约，定位约10万个基因，并对万个基因，并对其他生物进行类似研究。其他生物进行类似研究。31%核苷酸排列次序核苷酸排列次序DNA序列图序列图(2)终终极目标是：阐明人类基因组全部极目标是：阐明人类基因组全部DNA ，识别，识别 ，建立储存这些信息的建立储存这些信息的 ，开发，开发 工具以及研工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。3

4、研研究意义：科学意义包括对人类疾病的预防、诊断和治疗方式究意义：科学意义包括对人类疾病的预防、诊断和治疗方式的影响；对细胞的生长、发育和的影响；对细胞的生长、发育和 机制的探讨；理解人类机制的探讨；理解人类的的 等。经济意义包括给等。经济意义包括给 制造和医药等产业带来的革制造和医药等产业带来的革命。命。序列序列基因基因数据库数据库数据分析数据分析分化分化进化进化食品食品1基因组和染色体组基因组和染色体组(1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物色体组是指一组形态、大

5、小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基基因组包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基因组等，通常指核基因组。因组等，通常指核基因组。(3)以二倍体生物为例，对于不是由性染色体决定性别的生物，如以二倍体生物为例，对于不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；对对于由性染色体决定性别的生物，其基因组为一个染色体组加于由性染色体决定性别的生物

6、，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组计划需要测定有遗传信息的总和，人类基因组计划需要测定24条染色体条染色体(即即22条常染色体条常染色体XY上的上的DNA碱基序列碱基序列)而人的一个染色体组而人的一个染色体组包括包括23条染色体，即条染色体，即22X或或22Y。2人类基因组研究的两项主要任务人类基因组研究的两项主要任务(1)进进行行24条染色体条染色体(22条常染色体和条常染色体和2条性染色体条性染色体)的遗传、物的遗传、物理图谱构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析。理图谱

7、构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析。(2)致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括：致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括：对对人类基因组进行标记和划分；人类基因组进行标记和划分；对基因组对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆的克隆的DNA片段有序排列；片段有序排列；测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，测序结果表明人类基因序列，测序结果表明人类基因组大约有组大约有31.647亿个碱基对。已发现的基因约为亿个碱基对。已发现的基因约为33.5万个。万个。1下下列关于基因组的叙述中，最确切的一项是列关于基因组的叙述中，最确切的

8、一项是()A一种生物的基因组就是该种生物的基因库一种生物的基因组就是该种生物的基因库B基因组的研究目标是一个染色体组含有哪些基因基因组的研究目标是一个染色体组含有哪些基因C基因组是一种生物的全部遗传信息基因组是一种生物的全部遗传信息D基因组是一种生物一个染色体组的全部遗传信息基因组是一种生物一个染色体组的全部遗传信息解析：解析：基因组是一种生物的全部遗传信息。基因库是一个种群基因组是一种生物的全部遗传信息。基因库是一个种群的全部基因，而不是基因组。的全部基因，而不是基因组。答案：答案：C2由由我国科学家独立实施的我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程二倍体水稻基因组测序工程”于于200

9、2年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指平。那么，该工程的具体内容是指()A测定水稻测定水稻24条染色体上的全部基因序列条染色体上的全部基因序列 B测定水稻测定水稻12条染色体上的全部碱基序列条染色体上的全部碱基序列C测定水稻测定水稻12条染色体上基因的碱基序列条染色体上基因的碱基序列 D测定水稻测定水稻13条染色体上的全部碱基序列条染色体上的全部碱基序列解析：解析：水稻没有性染色体，水稻基因组测序应是一个染色体组水稻没有性染色体，水稻基因组测序应是一个染色体组中中12条染色体上的全部碱基序列。条染色体

10、上的全部碱基序列。答案：答案：B单基因单基因多基因多基因染色体异常染色体异常一对等位基因一对等位基因6 500(2)分类分类 显性遗传病：由显性遗传病：由 引起的，如短指、并指、软引起的，如短指、并指、软骨发育不全、抗维生素骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。佝偻病等。 隐性遗传病；由隐性遗传病；由 引起的，如镰九型细胞贫血症、白化病、先引起的，如镰九型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。天性聋哑、苯丙酮尿症等。 显性致病基因显性致病基因隐性致病基因隐性致病基因2多基因遗传病多基因遗传病(1)概念：受概念：受 控制的人类遗传病，目前发现的大控制的人类遗传病，目前发现的大约约 种。种。(2

11、)特点：发病有特点：发病有 倾向。倾向。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、裂、 高血压、冠心病、神经管裂和青少年型糖尿病等。高血压、冠心病、神经管裂和青少年型糖尿病等。多对等位基因多对等位基因100家族聚集家族聚集原发性原发性3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)概念：指由概念：指由 引起的遗传病，简称染引起的遗传病，简称染色体病。色体病。(2)分类分类 异常引起的疾病，如猫叫综合征。异常引起的疾病，如猫叫综合征。 异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征。异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征。染色体结构或数目改变染色体

12、结构或数目改变染色体结构染色体结构染色体数目染色体数目1常见人类遗传病的分类特点常见人类遗传病的分类特点分类分类常见病例及表示方常见病例及表示方法法遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指并指(1)无性别差异无性别差异(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指软骨发育不全软骨发育不全隐隐性性苯丙酮尿症苯丙酮尿症(1)无性别差异无性别差异(2)隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症单单基基因因遗遗传传病病伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患与性别有关，含致病基因就

13、患病，女性多发病，女性多发(2)有交叉遗传现象有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎隐隐性性进行性肌营养不良进行性肌营养不良(1)与性别有关，纯合女性或含致与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发病基因的男性患病，男性多发(2)有隔代，交叉遗传现象有隔代，交叉遗传现象红绿色盲红绿色盲血友病血友病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病(如外耳道如外耳道多毛症多毛症)具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因遗多基因遗传病传病唇裂、无脑儿、原发唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型性高血压、青少年型糖尿病糖尿病(1)常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响易受环境影

14、响(3)在群体中发病率较高在群体中发病率较高染色体异染色体异常常遗传病遗传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的后果，甚至胚往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产胎期就引起自然流产2. 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗遗传病传病 ( (2) )先天性疾病先天性疾病( (3) )后天性疾病后天性疾病3先先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是

15、依性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：特别提醒特别提醒：先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。能等同。遗传病是遗传因素遗传病是遗传因素(内因内因)和环境因素和环境因素(外因外因)相互作用的结果。相互作用的结果。遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传规律，多基因遗遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传规律。传病和染色体异常遗传病不符合遗传规律。3下列下列关于

16、人类遗传病的叙述，不正确的是关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。为单基因遗传病、多基因

17、遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。受一个基因控制。答案：答案：D4下列下列说法中正确的是说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根 本原因是遗传因素的存在本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：解

18、析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如孕妇病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于传病，如孕妇病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，疾病；同样，由隐性基因控制的遗

19、传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。往往是散发性而不表现家族性。答案：答案：C1优优生工作的主要措施有：生工作的主要措施有： 、 、提倡提倡“适龄生育适龄生育”和和“产前诊断产前诊断”等。等。2基因治疗是指运用基因治疗是指运用 纠正或弥补患者细胞中有纠正或弥补患者细胞中有缺陷的缺陷的 ，使细胞恢复正常功能。，使细胞恢复正常功能。禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询重组重组DNA技术技术基因基因1优生措施优生措施(1)禁止近亲结婚禁止近亲结婚(最简单有效的方法最简单有效的方法)。我国婚姻法规定。我国婚姻法规定“ “直系直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚血亲和三代以内

20、的旁系血亲禁止结婚” ”。原因是近亲结婚的情。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大，况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大，使所生子女患隐性遗传病的概率大。使所生子女患隐性遗传病的概率大。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。隐性纯合而患病的子代几率很高。(2)遗遗传咨询（主要手段）：诊断传咨询（主要手段）：诊断分析判断分析判断推算风险率推算

21、风险率提出对策、方法、建议。提出对策、方法、建议。(3)提倡适龄生育。提倡适龄生育。(4)产前诊断产前诊断(重要措施重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【深化拓展】【深化拓展】1绒毛取样检测绒毛取样检测绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到诊断方法。当妊娠进行到810周时，周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短用

22、针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女妊娠带来潜在的危险。也可能给妇女妊娠带来潜在的危险。2直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各三代，如父母与子女、祖父母自己生育的上下各三代，如父母与子女、祖父母(外祖父母外祖父母)与与孙子女孙子女(外孙子女外孙子

23、女)等。等。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯伯)姑、姨舅、姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。三代以内旁系血亲指与祖父母三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母外祖父母)同源而生的、除直系同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。是不可以婚配的，

24、这属于三代以内旁系血亲。血亲关系用下表来说明：血亲关系用下表来说明：5下下面的系谱图中面的系谱图中，A男子的奶奶和男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的的规定，可判断规定，可判断A男子与男子与B女子女子()A属三代以内旁系血亲，不能婚配属三代以内旁系血亲，不能婚配B属直系血亲，不能婚配属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配属三代以外旁系血亲，可以婚配D有亲缘关系，不能婚配有亲缘关系，不能婚配解析：解析：A与与B之间不存在遗传物质的直接传递关系，更不在三之间不存在

25、遗传物质的直接传递关系，更不在三代之内，所以代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。属三代以外旁系血亲，可以婚配。答案：答案：C6幸幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法禁止

26、近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；遗传咨询是预防遗传病的主要手段之一。进行基因诊断；遗传咨询是预防遗传病的主要手段之一。答案：答案：D7下下列需要进行遗传咨询的是列需要进行遗传咨询的是()A亲属中有患先天性畸形的待婚青年亲属中有患先天性畸形的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C父母中有因为外伤而残疾的待婚青年父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D得

27、过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇解析：解析：遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天性疾病遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项中都不属于患有遗传病和先天性疾病的人群。三项中都不属于患有遗传病和先天性疾病的人群。答案：答案：A【例【例1】 下下列关于遗传病的叙述，正确的是列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病三体综合

28、征属于性染色体病软骨软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病的遗传方式属于伴性遗传的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本基因突变是单基因遗传病的根本原因原因A BC D尝试自解：尝试自解：_思路点拨：思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引

29、起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病，而单基因遗传病在群体中的发病率为率为1/10万万1/100万，万，正确；正确；21三体综合征属于常染色体病，三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病，缺陷就患病，正确；正确；抗维生素抗维生素D佝偻病是位于佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，属于伴性遗

30、传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确，故正确。正确。答案：答案：B拓展提升：拓展提升：对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症尿症)。(2)色友肌性隐色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐染色

31、体隐性遗传病性遗传病)。(3)常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全发育不全)。(4)抗抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)。(5)唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征等猫叫综合征等)。【例【例2】(2009山东理综山东理综)人人类遗传

32、病发病率逐年增高，相关遗传学类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：研究备受关注。根据以下信息回答问题：(1)上上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用表示，乙病基因用B 、 b 表 示 ，表 示 ， 4 无 致 病 基 因 。 甲 病 的 遗 传 方 式 为无 致 病 基 因 。 甲 病 的 遗 传 方 式 为_，乙病的遗传方式为，乙病的遗传方式为_。2的基因型为的基因型为_，1的基因型为的基因型为_。如果。如果2与与3婚配，生出正常孩子的概率为婚配，生出正常孩子的概率为_。(2)人类的人类的F基因前段存在着基因前

33、段存在着CGG重复序列。科学家对重复序列。科学家对CGG重复次重复次数、数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：统计结果如下：此项研究的结论：此项研究的结论：_。推测：推测：CGG重复次数可能影响重复次数可能影响mRNA与与_的结合。的结合。尝试自解：尝试自解：_CGG重复次数重复次数(n)n50n150 n260 n500F基因的基因的mRNA(分子数分子数/细胞细胞)50505050F基因编码的蛋白质基因编码的蛋白质(分子数分子数/细胞细胞)1 0004001200症状表现症状表现无症状无症状轻度轻度中

34、度中度重度重度思路点拨：思路点拨：本题综合考查生物遗传的相关知识，意在考查考生的本题综合考查生物遗传的相关知识，意在考查考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属于隐性首先判断乙病属于隐性遗传病，再由遗传病，再由4无致病基因、无致病基因、3患甲病不患乙病等判断得出乙患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由2患甲病，患甲病，其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时

35、也可确定确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可确定2的基因型为的基因型为AaXbY，1正常而父亲患两种病，所以正常而父亲患两种病，所以1的基因型为的基因型为aaXBXb。分析可得出分析可得出2的基因型为的基因型为AaXBY，3的基因型为的基因型为AaXBXB或或AaXBXb(各有各有1/2的可能的可能)，所以后代正常的概率甲病正常概率，所以后代正常的概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率(1乙病患病概率乙病患病概率)1/4(11/41/2)7/32。 (2)分析表格数据可以明显看出，随着分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段的基因前段的CGG序列重序列重复次数的增加

36、，复次数的增加，F基因的基因的mRNA分子数不变，细胞中分子数不变，细胞中F基因编码基因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的合成包括的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，转录和翻译两个过程，mRNA分子数正常，说明没有影响转录分子数正常，说明没有影响转录过程，翻译过程是在核糖体上完成的，所以过程，翻译过程是在核糖体上完成的，所以CGG序列的重复次序列的重复次数可能影响数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响了蛋白质的合成。与核糖体的结合，从而影响了蛋白质的合成。答案：答案：(1)常常染色体显性遗传伴染色体显性遗传伴X隐性遗传隐性遗传AaXbY

37、aaXBXb7/32(2)CGG重复次数不影响重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译基因的转录，但影响翻译(蛋白质合成蛋白质合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度发病程度)有关核糖体有关核糖体方法技巧方法技巧：单单基因遗传病的判定基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：(1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。遗遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病孩子时，则该病必定传系谱图中，双亲正常，子女中有患病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。是

38、由隐性基因控制的隐性遗传病。遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。是由显性基因控制的显性遗传病。(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。染色体遗传。隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者而其女儿中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病

39、儿正即母病儿正)，就一定是常，就一定是常染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。显性显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的而其女儿有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色，就一定是常染色体显性遗传病。体显性遗传病。不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。大小上推测。若若该病在代与代之间呈连

40、续性遗传该病在代与代之间呈连续性遗传显性遗传显性遗传若该病在系谱图中隔代遗传若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传隐性遗传(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断最可能为伴遗传系谱图中若患者全为男性，可判断最可能为伴Y遗传；若遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病1实验原理实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会

41、调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病的某种遗传病的被调查人数被调查人数) 100%2实验流程实验流程3基本技术要求基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象；要以常见单基因遗传病为研究对象；(2)调查的群体要足够大；调查的群体要足够大；(3)调查调查“ “遗传病发病率遗传病发病率” ”与与“ “遗传方式遗传方式” ”的区别的区别项目调项目调查内容查内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大 100%遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及所在分析基因显隐性及所在的染色体类型的染色体类