单基因病课件

1、IAIBi亲代亲代配子配子1 : 1子代子代亲代亲代配子配子1 : 1子代子代12IIIIII123456789101112123456789101112连续遗传连续遗传,均为杂合子发病均为杂合子发病;同胞发病近同胞发病近1/2男女发病几率均等男女发病几率均等;双亲之一为患者双亲之一为患者; 一例一例A型短指症系谱型短指症系谱 1 1 2 1 2 3 4 1 2 1 2 3 1 1 2 1 2 3 1同一基同一基因型不因型不同表现同表现型。型。AaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAaAa双亲血型双亲血型子女可能血型子女可能血型子女不可能血子女不可能血型型A AA OA BA ABB BB

2、OB ABAB OAB ABO OA, OA, OA, B, AB, OA, B, ABB, OB, OA, B, ABA, BA, B, ABOB, ABB, AB-OA, ABA, ABOAB, OOA, B, AB配子配子 配子配子I IA A M Mi Mi MI IB B N NI IA A I IB B MN MNi Mi Mi i MMi i MM例例: : AMAM x x BMBM 生了血型分别为生了血型分别为OMOM和和ABMNABMN的二卵双生子的二卵双生子, ,你认为你认为, ,她的丈夫是否真正是这她的丈夫是否真正是这两个孩子的生父两个孩子的生父? ?推出生父的基因型推

3、出生父的基因型I IB B i MN i MN该丈夫的基因型该丈夫的基因型I IB B i MM i MM或或I IB B I IB B MM MM0 020204040606080801001000 010102020303040405050606070708080年龄(岁)年龄(岁)表达率(%)表达率(%) 1 2 1 2 34042452132 1 2 1 2 34042452132 白白 化化 病病亲代亲代配子配子1 : 1 ： 1 ： 1子代子代 1 2 1 2a aa aa a1/1/2 21/1/2 2依据亲缘系数的大小依据亲缘系数的大小, ,分成不同的亲属级别分成不同的亲属级别

4、 为什么近亲婚配时子女发病风险明显增高为什么近亲婚配时子女发病风险明显增高? ?设某种设某种ARAR遗传病的发病率遗传病的发病率为为1/100001/10000近亲婚配时近亲婚配时: : 1/31/31/31/31/41/4随机婚配时随机婚配时: : 1/31/31/501/501/41/41 21 2 3 4 51 2 31 1的发病风险为的发病风险为:2/3 1/41/4X XA AX Xa a X Xa aY Y X-linked dominant inheritanceXDX-linked dominant inheritanceXD婚配型婚配型: :1 XAY XaXa 2 XAXa

5、 XaY XAXa XaY XAXa XAY XaXa XaY男患后代女儿都发病男患后代女儿都发病, ,儿子都正常。儿子都正常。 女患后代儿、女均有女患后代儿、女均有1/21/2的机会接受来自母亲带有突变等位基的机会接受来自母亲带有突变等位基因的因的X X染色体而发病。染色体而发病。配子配子1 : 1 ： 1 ： 1子代子代亲代亲代1 : 1抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 临床表现临床表现: :低血磷、佝偻病低血磷、佝偻病X Xa aY YX XA AX XA A X XA AX Xa a X XA AY Y 配子配子1 : 1 ：1 ：1子代子代1 : 1亲代亲代1 : 1 ：1 ：1典典 型型 系系 谱谱King George Prince Albert Queen Victoria Elizabeth 2423332722Hemophilia A1 21 2 3 4 51 2 311 21 2 3 4 51 211 21 2 3 4 51 2 31 2 1 2 1 2 1 1 2 1 2 1430 020204040606080801001000 010102020303040405050606070708080年龄(岁)年