基因突变和基因重组高三一轮复习

1、第五章第五章 基因突变和基因突变和其他变异其他变异考纲考点考试说明考试说明等级要求等级要求基因重组及其意义基因重组及其意义B基因突变的特征和原因基因突变的特征和原因B染色体结构变异和数目变异染色体结构变异和数目变异 B近五年高考关于本章的考察情况：200916考查染色体变异的知识，考查染色体变异的知识，26考查变异与育种。考查变异与育种。20106考查生物变异，考查生物变异，20114考查生物变异，考查生物变异，11考查细胞变异并识图考查细胞变异并识图20128考查染色体变异考查染色体变异14考查染色体变异考查染色体变异201325考查变异与育种知识考查变异与育种知识命题趋势 在每年的生物高考

2、题都有出现，且主要集中在生物变异类型的识别，应用等知识点。生物变异内容的考试形式有选择题和非选择题，在非选择题中常与育种进化等知识点结合在一起考查，建议要理解生物变异的类型，生物变异的本质和特点，熟悉生物变异与生物性状，生物变异与生物进化，生物变异与育种等知识点的联系。第一讲 基因突变，基因重组，染色体变异 学习目标 1.概述基因突变的概念，意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征 2.简述基因重组的概念，举例说出基因重组的现象和意义 3.简述基因重组和基因突变的差异 4.简述染色体结构变异的类型，举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义实例：实例：镰镰刀型细胞贫血症病因图解如下：

3、异常 缬氨酸考点1基因突变直接原因直接原因根本原因根本原因1概念DNA分子中发生碱基对的_、_或_而引起的基因结构的改变替换 增添 缺失 替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 正常基因片段正常基因片段2.基因突变的类型3基因突变的原因、特点、时间和意基因突变的原因、特点、时间和意义义特特 点点(1)_：在生物界中普遍存在：在生物界中普遍存在(2)_：生物

4、个体发育的任何时期和部位：生物个体发育的任何时期和部位(3)_：突变频率很低：突变频率很低(4)_：可以产生一个以上的：可以产生一个以上的等位基因等位基因(5) ：一般是有害的，少数有利：一般是有害的，少数有利原原因因内内因因DNA分子复制发生差错，分子复制发生差错，DNA碱基组成碱基组成发生改变发生改变外外因因某些诱变因素：某些诱变因素：_、_和和生物因素生物因素物理因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向和可逆性性 多害少利性 发生时发生时间间通常发生在通常发生在DNA复制时，如有丝分裂复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期间期和减数第一次分裂前的间期意意 义义(1) 产生的

5、途径；产生的途径；(2) 的根本来源；的根本来源；(3)生物进化的原始材料生物进化的原始材料议一议：议一议：基基因突变为什么常发生于因突变为什么常发生于DNA复制时？复制时？答案：答案：在在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这，这时时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。基序列发生变化，导致基因发生突变。新基因 生物变异 易错点1基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”点拨基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因是有遗传效应的DN

6、A片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA、RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。基因突变的三个易错点基因突变的三个易错点 易错点2基因突变只发生在分裂间期（基因突变具有随机性）点拨：引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆点拨：不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基

7、因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 一、一、图解图解引起引起基因基因突变突变的因的因素及素及其作其作用机用机理理【疑难剖析疑难剖析】2.基因突变对生物的影响基因突变对生物的影响碱基对碱基对 影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替替 换换增增 添添缺缺 失失 思考：基因突变不一定导致生物性状改变的原因思考：基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐

8、性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。小只改变1个氨基酸或不改变大不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列大不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列类型及判定方法类型及判定方法(1)显性突变：aaAa(当代表现)。(2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。基因突变的利害性基因突变的利害性基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。 注意：注意：基因突变是

9、基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。改变，基因的数目和位置并未改变。 【例1】在一个种群中发现两种突变性状，其中一个性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状自交繁殖到第三代又有37.5的性状回复到原有性状，以上突变分别属于 （ ） A 显性突变和隐性突变 B 隐性突变和显性突变 C 人工诱变和染色体变异 D 都是显性突变或者都是隐性突变 1.(20111.(2011安徽理综，安徽理综，4)4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的很强的摄碘摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素能力。临

10、床上常用小剂量的放射性同位素131131I I治疗某些甲状腺疾病治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的，但大剂量的131131I I对人体会对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的产生有害影响。积聚在细胞内的131131I I可能直接可能直接( () )。A A插入插入DNADNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B B替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代给下一代基因

11、突变基因突变 C2.（2012.北京海淀区期末）如果某基因的中部替换了一个核苷酸对，不可能的后果是（ ） A无法形成翻译产物 B翻译在替换位置终止 C翻译的蛋白质相对分子质量减小 D翻译的蛋白质完全正常1概念概念生物体进行生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的重新组合的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2类型类型( (1) ) 的的非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合 (2)(2)减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期 的等位基因有时会随着的等位基因有时会随着 的交叉互换的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组而发生交换，导致染色单体上的基因重组 3意义：意义：有性生殖 非同源染

12、色体上 同源染色体上 非姐妹染色单体 可产生新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。考点2 基因重组细菌转化基因工程中的基因工程中的DNADNA重组技术重组技术非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同 源 染 色 体 上 等 位 基 因 间 的 交 叉 互 换同 源 染 色 体 上 等 位 基 因 间 的 交 叉 互 换【难点剖析难点剖析】1.1.高中生物教材中涉及的基因重组的来源高中生物教材中涉及的基因重组的来源 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间条件条件意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生

13、新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍2.基因突变和基因重组的区别和联系外界条件的剧变和内部外界条件的剧变和内部因素的相互作用因素的相互作用不同个体之间的杂交，不同个体之间的杂交，有性生殖过程中减数分有性生殖过程中减数分裂裂实例实例意义意义类型类型联系联系（1）都是可以遗传变异的

14、来源：）都是可以遗传变异的来源：病毒和原核生物可以遗传变异的来源病毒和原核生物可以遗传变异的来源基因突变基因突变真核生物可以遗传变异的来源真核生物可以遗传变异的来源a（无性生殖）来源：基因突变和染色体变异（无性生殖）来源：基因突变和染色体变异b（有性生殖）来源：基因突变，基因重组和染色（有性生殖）来源：基因突变，基因重组和染色体变异体变异（2）基因突变产生新基因，为基因重组提）基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因供大量可供自由组合的新基因（3）均产生新的基）均产生新的基因型，但不一定产生新的表现型。因型，但不一定产生新的表现型。人类镰刀型细胞贫血症豌豆杂交，果蝇杂交提高突

15、变频率，加速育种进程产生优良品种自然突变和人工诱变非同源非等位基因，基因交叉互换，外源基因的插入判一判判一判1基基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()3基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代()4若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()5基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的()6生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()7体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。8.8.下面描述的生物变异

16、属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是( () )长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生“R R型活菌加热杀死的S S型菌”后代产生S S型活菌果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒人类的红绿色盲人类的镰刀型细胞贫血症猫叫综合征高山草甸多倍体植物居多A A B BC C D DC替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G A T C C G CT A G G C G C C G C G G C

17、 G 正常基因片段正常基因片段2.基因突变的类型 易错点2基因突变只发生在分裂间期（基因突变具有随机性）点拨：引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。类型及判定方法类型及判定方法(1)显性突变：aaAa(当代表现)。(2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。基因突变的利害性基因突变的利害性基因

18、突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。 注意：注意：基因突变是基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。改变，基因的数目和位置并未改变。1概念概念生物体进行生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的重新组合的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2类型类型( (1) ) 的的非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合 (2)(2)减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期 的等位基因有时会随着的等位基因有时会随着 的交叉互换的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组而发生交换，导致染色单体上的基因重组 3意义：意义：有性生殖 非同源染色体上 同源染色体上 非姐妹染色单体 可产生新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。考点2 基因重组实例实例意义意义类型类型联系联系（1）都是可以遗传变异的来源：）都是可以遗传变异的来源：病毒和原核生物可以遗传变异的来源病毒和原核生物可以遗传变异的来源基因突变基因突变真核生物可以遗传变异的来源真核生物可以遗传变异的来源a（无性生殖）来源：基因突变和