山西专用高三生物一轮复习第18讲基因突变基因重组和染色体变异名师课件新人教版必修2

1、必修2 遗遗 传传 与与 进进 化化 第第 18 18 讲讲 基因突变、基因重组和染基因突变、基因重组和染色体变异色体变异 ?1基因重组及其意义。 2基因突变的特征和原因。 3染色体结构变异和数目变异。 ?1(2010江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ( ) B A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 ? 本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。

2、因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性突变还是显性突变，A项错误。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，则自交后代为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4，B项正确。基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，C项错误。花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育，D项错误。 ?2(2010福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) ?A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC ?C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换

3、为AT ? 由于题干表明只有一个氨基酸发生改变，则是碱基的替换，即可排除A、C选项。然后根据基因结构和氨基酸种类先确定WNK4基因的下面一条链为模板链，再确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(GGGAAGCAG)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即四处只有一处发生突变，可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是处碱基对AT替换为GC。 ? 3.（2009江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( C) 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 乙图中出现的这种变异属于染色体变异 甲

4、、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A. B. C. D. ? 本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体变异，属于染色体中某一片段位置颠倒，属于结构的变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一级，使子细胞中染色体多了一条，也属于染色体变异。染色体可以用显微镜观察到，因此选C。而选项中乙图只会出现在有丝分裂中，甲图可出现在减数分裂也可出现在有丝分裂。 ?1.基因突变 概念概念：DNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对 的增的增添、缺失或替换，而引起的基因结添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变构的改变 实例实例：镰刀型细胞贫血症：

5、镰刀型细胞贫血症 基基因因突突变变 基基因因突突变变 症状症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶血性贫血血性贫血 直接原因直接原因：血红蛋白的一条多肽链上：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸 根本原因根本原因：控制血红蛋白合成的：控制血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基序列分子中的一个碱基序列(模板链模板链)由正常由正常 CAT 的的CTT 突变突变 物理因素物理因素 诱发生物发生基诱发生物发生基化学因素化学因素 因突变的因素因突变的因素： 生物因素生物因素 ?基基因因突突变变 特点特点 ?普遍性：基因突变在生物界中 是 普

6、遍存在普遍存在 的 举例：果蝇的白眼、人的红绿色盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝等 随机性：随机发生在生物个体发育的各个时期 不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因 低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的 意义意义：是新基因产生的途径，是生物变：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是异的根本来源，是生物进化生物进化 的原始材料的原始材料 ?2.基因重组 概念概念：在生物体进行有性生殖过程中，：在生物体进行有性生殖过程中， 控制不同性状的基因的重新组合控制不同性状的基因的重新组合 非同源染色体上非等位基因的自由组合非同源染色体上非等位基因的自由组合 来源来源 同源染色

7、体上非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换 意义意义：为生物变异提供丰富的来源，是形：为生物变异提供丰富的来源，是形 成生物多样性的重要原因之一，对成生物多样性的重要原因之一，对 于生物进化具有重要意义于生物进化具有重要意义 ?3.染色体变异 结构变异结构变异 染色体变异染色体变异 数目变异数目变异 结结构构变变异异缺失缺失：染色体中某一片段的：染色体中某一片段的缺失，如猫叫综合征缺失，如猫叫综合征 增加增加：染色体中增加某一片：染色体中增加某一片段段 倒位倒位：染色体某一片段的位：染色体某一片段的位置颠倒置颠倒 易位易位：染色体的某一片段移：染色体的某一片段移接到另一条

8、非同源染色体上接到另一条非同源染色体上 数数目目变变异异 非同非同 染色体组染色体组：细胞中的一组：细胞中的一组 . 源染色体源染色体 ，它们在形态和功能，它们在形态和功能 上各不相同，携带着控制生物生上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息长发育的全部遗传信息 染色体染色体二倍体二倍体：由受精卵发育而成的个：由受精卵发育而成的个组成倍组成倍体，体细胞中含有体，体细胞中含有 两个两个 染色体组。染色体组。增加或增加或几乎全部的动物和过半数以上的几乎全部的动物和过半数以上的减少减少 高等植物，都是二倍体高等植物，都是二倍体 多倍体多倍体 多倍体多倍体 单倍体单倍体 个别染色体的增加或减少

9、个别染色体的增加或减少：如：如21三体三体 综合征综合征 单倍体单倍体 ?多多倍倍体体?概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组 实例：如三倍体香蕉、 四四 倍体马铃薯、 六六 倍体普通小麦、八倍体小黑麦等 形成原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍 特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低 在育种上的应用：目前最常用而且最有效的方法是用来 秋水仙素秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制 的形成 纺锤体纺锤体 单单倍倍体体概念：体细胞中含有本物 . 种

10、 配子染配子染色体数目色体数目? 的个体，如蜜蜂中的雄蜂 ?特点：植株弱小，高度不育 ?在育种上的应用：目前常用的方法是花药(花粉)离体培养。在育种中需先经花药离体培养把(花粉)培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限 ? 4.实验：低温诱导植物染色体数目的变化 ? (1)实验原理： ? 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。 ? (2)方法步骤： ? 培养根尖，低温诱导； ? 剪取根尖，固定细胞； ? 制作装片：解离漂洗染色制片； ? 观察：先在低倍镜下

11、找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。 ? (3)结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。 ? 1.关于基因突变的理解? ? 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。一个碱基对的替换是基因突变，只要是DNA分子水平上的变化，1000个碱基对的替换也叫基因突变。 ? 基因突变实际上是染色体一个位点上的基因的脱氧核苷酸的种类、数目或排列顺序发生了变化，例如果蝇的红眼由基因W控制，W变成w以后，红眼变成了白眼。W和w是一对同源染色体同一位点上的基因，又分别控制红眼和白眼这对相对性状，所以是一对等位基因。可见，等位基因是

12、由基因突变产生的。 ? 基因突变是不定向的：以基因A来说，它不但可以突变为a1，而且还可以突变为a2、a3等一系列等位基因，因此，A与a1、a2、a3等构成复等位基因。如人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等位基因组成的；烟草的自交不亲和基因有15个复等位基因等。 ? 正常型(野生型)可以突变成突变型；突变型也可以突变成正常型，即由一个显性基因A可以突变为隐性基因a，也可由隐性基因a突变为显性基因A，前者叫做正突变，后者叫做反突变，又叫回复突变。自然突变大多为隐性突变，一般正突变率总是大于反突变率，二者相差约1000倍以上。基因突变的可逆性表明：基因突变并不是原有基因的丧失，而是基因的结构

13、或功能发生了变化。 ? 随机性：生物个体的任何部位，只要有DNA的复制过程，就有可能发生基因突变。无论是体细胞(如人体生发层细胞基因突变可导致皮肤癌)还是生殖细胞(引起下一代个体发生遗传病)都能发生。 ? 基因突变往往是有害的，有的甚至是致死的。如人类的糖尿病、血友病、色盲、白化病，水稻、玉米的白化苗等。有害的原因是：突变破坏了生物长期进化达成的相对协调和平衡，不利于生长和发育，如绿色植物出现白化突变(决定叶绿素形成的某个基因突变)就是不利的、致死的。但也有少数突变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎秆坚硬等等。 2.DNA中碱基发生的改变是否一定能引起生物性状改变？ ? 有些碱

14、基的改变并不引起生物性状的改变，主要有下列四种情况： ? 不具遗传效应的DNA片段发生的碱基改变不引起性状变异。 ? 由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的DNA转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状改变；例如：当基因碱基序列从AAA突变为AAG时，信使RNA的密码子从UUU突变为UUC由于UUU和UUC都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生改变，即也没有引起生物性状的改变； 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的改变; ? 突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的改变。例如在豌豆中，高茎(D)对矮茎(

15、d)是显性，若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的改变，例如人的镰刀型细胞贫血症。 ?3.三种可遗传变异的比较 变染色体变异 ?异基因突基因重组 (显微镜下一般可观察到 ) 种变 类 结构变异 数目变异 DNA分子部分碱基对整个DNA本增添、基因的重区段改变(重 分子缺失质 缺失或新组合 复、缺失、倒或加倍 替换 位、易位) 结产生等产生新的果 位基因 基因型 基因重复或缺失 变异基因突种类 变 基因重组 染色体变异 (显微镜下一般可观察到 ) 结构变异 数目变异 是变异的根

16、本来源，为生物意义 进化提供最初的原材料 为生物变异提供丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义 利用单倍体育种，可缩短育种年限；利用多倍体育种可选育出优质、高产的新品种。利用非整倍性染色体变异可进行基因定位研究，也可以实施染色体工程，有目的地更换待定的染色体，使生物获得新的有利性状，选育新品种 ?4.多倍体与单倍体的比较 多倍体 单倍体 体细胞中含有体细胞中含有三个或三个本物种配子染以上染色体组，多倍体在色体数目的个植物界较普遍 体 概念 外界条件剧变或内部因素自然单性生殖的结的干扰，使细胞分裂过程成成因 中纺锤体的形成受到抑制 果 因 人工 秋水仙素处理萌发的种

17、子花药(花粉)离诱导 或幼苗、低温处理 体培养 续表续表 多倍体 单倍体 发育过程 发育起点 受精卵或合子 配子 判断方法 发育起点为受精卵或合子 发育起点为配子 续表续表 多倍体 植株特点 单倍体 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高 植株比较矮小，叶片比较薄，花朵小，高度不育等 高度不育 单倍体育种 可育，但结实率低，发育可育性 延迟 应用 多倍体育种 5.无子西瓜和无子番茄这种无子性状都能遗传吗？ ? 用生长素类似物处理未受粉的番茄雌蕊柱头就可获得无子番茄，因此这种“无子”性状是由生长素类似物的作用引起的，没有改变番茄体内的遗传物质，是不可遗传的，即让结

18、无子番茄的植株进行有性生殖，所结番茄为有子番茄；或让结无子番茄的植株进行无性繁殖，产生的植株如不用生长素类似物处理雌蕊柱头还是结有子番茄。 ? 无子西瓜的产生是由于结无子西瓜的植株是三倍体植株，与普通西瓜相比，它的染色体组多了一个，在产生配子时，由于同源染色体联会发生紊乱不能生成正常的配子，不能正常受精，也就没有种子。因此这种“无子”性状是由染色体变异引起的，属于可遗传的变异，“无子”性状可遗传。即用结无子西瓜的植株进行无性生殖，产生的子代植株所结西瓜还是无子的，但无子西瓜的种子不能通过三倍体无子西瓜植株的有性生殖获得。 6.在无子西瓜培育中，二倍体起什么作用？在无子西瓜的培育过程中，用四倍体

19、的西瓜为母本，二倍体的西瓜为父本，这样的组合可得到三倍体的西瓜种子，为什么不用反交组合(二倍体雌四倍体雄)得到三倍体的西瓜种子呢？ ? 三倍体无子西瓜的整个培育过程需两年时间，二倍体共用了三次，其作用不同。 ? 第一是作为诱导出四倍体的材料，将二倍体西瓜的幼苗用秋水仙素处理，使其染色体数目加倍，从而使它成为四倍体。 ? 第二是作为父本提供配子，第一年收获的三倍体种子是以四倍体作母本，二倍体作父本在四倍体植株上结成的。 ? 第三是提供花粉，刺激子房发育，第二年的三倍体植株由于染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，因而所授予的二倍体的成熟花粉中的精子不能进行受精，但其花粉中含有催化(色氨酸)产生

20、生长素的酶，这样花粉刺激子房合成大量生长素，而这些生长素能促进子房发育成果实。 ? 四倍体植物属于多倍体，种子较大，把它作为母本培育出来的西瓜种子种下后，植株较健壮，并且结出的无子西瓜中只有柔软的胚珠，没有种子。（如果以四倍体西瓜作父本，二倍体作为母本结出的三倍体种子，将来发育成的植株雌花中的胚珠会生成硬壳，像有种子一样）达不到培育无子西瓜的目的，所以这种杂交方案不能采用。 ? 基因突变的理解 基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是() A A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C.突变只能定向形成新的等位基因 D.突变对

21、生物的生存往往是有利的 基因突变具有普遍性、随机性，基因突变是不定向的，一般有害的多。 下列关于基因突变的叙述中，正确的是( D ) ? A.亲代的突变基因一定能传给子代 ? B.子代获得突变基因一定能改变性状 ? C.基因突变一定是物理因素、化学因素或者生物因素诱发的 ? D.基因突变一定有基因结构的改变 ? 基因突变可以是物理因素、化学因素或者生物因素诱发的，也可以是自发产生。由于DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变叫做基因? 基因重组的理解 ? 判断下列图示过程中没有发生基因重组的是( A ) ? ? 普通椒培育为太空椒的原理是普通椒培育为太空椒的原理是基因突变。基

22、因工程又称基因突变。基因工程又称DNA重组重组技术，是人工条件下的基因重组。技术，是人工条件下的基因重组。自然状态下，基因重组针对进行有自然状态下，基因重组针对进行有性生殖的生物体而言，发生在通过性生殖的生物体而言，发生在通过减数分裂产生生殖细胞的过程中。减数分裂产生生殖细胞的过程中。 以下有关基因重组的叙述，错误的是( C ) ? A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 ? B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 ? C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 ? D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 ? 基因重组是指非等位基因间的重新组合。它包括两种，一是在减数第一次分裂过程中同源染

23、色体联会后非姐妹染色单体的交叉互换；二是减数第一次分裂后期，同源染色体分离后非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因重组是生物多样性的主要原因，纯合子中没有等位基因，不会发生性状分离。 ? 基因重组能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组是为物种进化提供原材料的一种方式，现在广义上的基因重组还包括利用转基因技术将提取或合成的基因片段导入其他生物受体细胞并使其顺利表达的过程。基因重组是杂交育种的理论基础。 ? 染色体结构和数目的变异 某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色

24、体变异的模式图，它们依次属于( ) C A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失体片段缺失 B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加体片段增加 C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失体片段缺失 D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体加、三倍体 ? 本题以图像的识别考查学生对染色体变异几种类型的掌握情况。图a中多了一条染色体为三体(教材中讲过人类的21三体综合征)，图b为染色体片段增加，图c有三个染色体组为三倍体，图d为染色体

25、片段缺失。 ? (2009上海)下图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于( ) A A重组和易位 B易位和易位 C易位和重组 D重组和重组 ? 由染色体图像可判断中两条为同源染色体；中两条为非同源染色体。是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。 染色体组及染色体组数的判别 ? 下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列各选项中，可能是该植物基B 因型的是( ) ? ? ? A.ABCd B.Aaaa ? 本题关键是要看懂图。细胞内形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa等均是符合要求的基因型。答案A表示含个染色体组，C表示的是含2个染色体组，D表示含3个染色体组。 ? (1)染色体组概念及确认条件：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。确认条件：一个染色体组中不含