基因突变及其他变异2

1、第5章基因突变及其他变异考纲内容能力要求2013 年高考风向标1.基因突变的特征和原因2基因重组及其意义3染色体结构变异和数目变异4人类遗传病的类型5人类遗传病的监测和预防6人类基因组计划及意义实验：(1)低温诱导染色体加倍(2)调查常见的人类遗传病1.结合可遗传变异、育种、进化、基因工程及安全性等内容命制非选择题考查相关知识。2.以科学新进展为背景考查人类遗传病及防治等。第1节基因突变和基因重组概念DNA 分子中发生_的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变发生时期主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期)原因1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素2)内因：DNA 复

2、制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和_发生改变，从而改变了遗传信息类型 自然突变和诱发突变特点 普遍性、_性、多害少利性、_性、低频性意义 是生物变异的_，是生物进化的原始材料一、基因突变碱基对排列顺序随机1对基因突变的理解不定向根本来源2.实例镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的 DNA 分子的碱基序列发生改变，即DNA 分子上的一个碱基对发生改变，由 A/T 变成_，结果血红蛋白多肽链中_被_代替，导致镰刀型细胞贫血症。T/A谷氨酸缬氨酸1.基因突变为什么常发生在DNA 复制时？答案：此时的 DNA 解旋，不稳定。2基因突变的利和害取决于什么？一定有害吗？答案：取决于生物生存的环境。不一

3、定，有些基因突变无利也无害。二、基因重组1概念：生物体在进行_生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。有性2类型非同源染色体(1)随着_的自由组合，非等位基因也自由组合。等位基因(2) 随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 _发生交换，导致染色单体上的重新组合。(3)重组 DNA 技术。生物变异多样性3意义：是_的来源之一，是形成生物_的重要原因，对生物的进化具有重要意义。性状的改变一定是基因突变引起的吗？答案：不一定，还可能是基因重组或染色体变异。考点基因突变1基因突变机制2基因突变对肽链的影响(1)碱基对的替换由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，则控制合成的肽链长度可能不会改变，但

4、可导致 mRNA 中密码子发生变化，由于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。替换时，有可能会使 mRNA 上的终止密码子提前，从而使肽链变短。(2)碱基对的增添和缺失由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的 mRNA 发生连锁改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。3基因突变对性状的影响(1)改变性状原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，改变生物性状。实例：镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状，有下列四种情况：一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决定同种氨

5、基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。4基因突变对子代的影响(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。(3)基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变一个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列，但插入三个碱基对，则只增加一个氨基酸缺失大缺失

6、位置前不影响，影响缺失位置后的序列，但缺失三个碱基对，则只缺失一个氨基酸5基因突变与基因表达的联系基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞传给后代。基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感，所以突变率比体细胞高。秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变，作用于分裂期则诱发染色体数目加倍。无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变其基因结构。病毒和原核生物的变异方式只有基因突

7、变。基因突变的相关知识【典例1】自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因 1：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因 2：精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因 3：精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这 3 种突变基因 DNA 分子的改变是 ()A突变基因 1 和 2 为一个碱基对的替换，突变基因 3 为一个碱基对的增添B突变基因 2 和 3 为一个碱基对的替换，突变基因 1 为一个碱基对的增添C突变基因 1 为一个碱基对的替换，突变基因 2 和 3 为一个碱基对的缺失D突变基因 2 为一个碱

8、基对的替换，突变基因 1 和 3 为一个碱基对的缺失解题思路突变基因1 与正常基因所决定的氨基酸序列一致，说明其为个别碱基的替换，但没有引起信使RNA 上密码子编码的氨基酸种类发生变化，这是由于密码子的简并性所引起的；突变基因2 与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致，只是苯丙氨酸变为亮氨酸，说明其也为个别碱基替换，使信使RNA 上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子；突变基因3与正常基因所决定的氨基酸序列差别很大，只有精氨酸和苯丙氨酸没变，说明该基因突变很可能是在控制苯丙氨酸的碱基之后增添或缺失了个别碱基对，使信使RNA 上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变，从而导致其后氨基酸序列不同。

9、答案A 考点对应练1有关基因突变的叙述，正确的是()CA不同基因突变的概率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D基因突变对生物总是有害的解析：基因突变的特点是不定向，可有多个方向的突变。2(易错)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()AA无论是低等还是高等生物都可能发生突变B突变只能定向形成新的等位基因C生物在个体发育的特定时期才可发生突变D突变对生物的生存往往是有利的解析：基因突变的特点是普遍性、不定向性、低频性、多害少利性。重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间

10、减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA 的拼接细胞融合发生机制同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换，导致染色单体上的基因重组同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合DNA 的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组考点基因重组1基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍、定向改变生物性状示意图续表基因重组基因突变本质不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生

11、新的基因型基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期条件有性生殖过程的减数分裂外界和内部因素的相互作用意义是生物变异的重要因素生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一发生可能非常普遍可能性很小联系在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量的新基因，基因突变是基因重组的基础2.基因重组和基因突变的比较肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重组。基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。基因重组只能发生在进行有性生

12、殖的同种生物之间；在减数分裂过程中实现的，而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的。自然状态下，原核生物不发生基因重组。基因重组的相关知识【典例2】下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能解题思路减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组；非同源染色体上的非等位基因自由组合也可导致基因重组；减数分裂过程

13、中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。答案B 考点对应练3(2011 年淄博模拟)依据基因重组的概念，下列过程中没有发生基因重组的是()DABCD.解析：D 项是基因突变。4(易错)(2011 年保定)生物体内的基因重组()DA能够产生新的基因B发生在受精作用过程中C是生物变异的根本来源D发生在减数分裂过程中解析：基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；基因重组发生在减数分裂过程中。探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法1实验原理：两类变异的本质区别遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传。2实验方法(1)若染色体变异，可直

14、接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。(2)与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。(3)自交观察后代是否发生性状分离，如果发生了性状分离则为可遗传变异。【典例】玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列题目。(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制_来实现的。(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。实验步骤：a在这株变异的高

15、茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论：a_。b_。a预期最可能的结果：_。b对上述预期结果的解释：_。解题思路基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制；如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。问题：答案(1)有关酶的合

16、成来控制代谢，进而控制性状(2)a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传b子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传a.子代玉米植株全是矮茎b适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质1(2011 年惠州三模)超级病菌是一种耐药性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成？()CA基因重组B染色体结构变异C基因突变D染色体数目变异解析：细菌是原核生物，其变异类型是基因突变。2(2011 年广州一模)科学家发现种植转抗除草剂基因作物后，附近许多与其亲缘关系较近的野生植物也获得了抗除草剂)C性状。这些野生植物的抗性变异来源于 (A基因

17、突变B染色体数目变异C基因重组D染色体结构变异解析：种间杂交发生基因重组。3(2010 年珠海一模)以下有关基因重组的叙述，错误的是()CA非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关解析：纯合体自交不发生基因重组，子代也不发生性状分离。4(2010 年揭阳二模)下列有关生物变异的说法正确的是()DA基因中一个碱基对发生改变，则一定会引起生物性状的改变B环境因素可诱导基因朝某一方向突变C21 三体综合征是由染色体结构变异引起的D自然条件下，基因重组可发生在生殖细胞形成过程中解析：环境因素只是

18、对不同性状起选择作用，结果是向某一方向进化。5(2010 年广州二模)关于生物变异与生物进化的叙述，正确的是()DA变异均能为生物进化提供原材料B太空射线能使种子发生定向变异C一个碱基对的缺失引起的变异属于染色体变异D自然选择会使种群基因频率发生定向改变解析：D 项中，自然选择、隔离都可使基因频率发生定向的改变。6(2012 年南海统考)果蝇是常用的遗传学实验材料，请分析并回答下列问题。(1)下图为果蝇红眼基因一条链的部分碱基序列，及该基因编码的部分氨基酸序列。红眼基因的表达需经过_过程。若图中的赖氨酸变成了谷氨酸，则可推知红眼基因中发生的碱基变化是_。转录和翻译号碱基由 T 变成 C实验一实验二亲本组合红眼 白眼红眼 白眼(实验一的 F1)F1 表现型及比例红眼红眼、红眼、白眼、白眼 1 1 1 1F2 表现型及比例红眼、 白眼3 1(2)摩尔根利用果蝇群体中出现的一只白眼雄性果蝇，设计了如下表所示的一系列杂交实验。从实验一的结果分析，果蝇眼色的遗传符合孟德尔的_定律。基因分离一上表中实验_支持了控制白眼的基因是隐性基因的假设。若用 B、b 分别表示控制红眼和白眼的基因，则实验一中 F2 红眼雌果蝇的基因型是_；欲检测实验一中F1 红眼雌性个体眼色的基因组成，所选用的另一亲本的基因型和表现型是_。XBXB 或 XBXbXbY 、白眼雄蝇结构变异(或“染色体缺失”)X(3)果