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1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节基因突变和基因重组基因突变和基因重组一一 变异变异1 1 概念:概念:基因突变基因突变变变异异不可遗传的变异不可遗传的变异基因重组基因重组染色体变异染色体变异生物体内遗传物生物体内遗传物质没有改变质没有改变,仅仅有环境条件引起有环境条件引起生殖细胞内遗传生殖细胞内遗传物质的改变物质的改变可遗传的变异可遗传的变异2 2 类型:类型:课课 堂堂 练练 习习D D1 1. . 下列现象中属于可遗传的变异的是(下列现象中属于可遗传的变异的是( )A A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B B、人由于晒太阳皮肤
2、变黑、人由于晒太阳皮肤变黑C C、无籽番茄没有种子、无籽番茄没有种子D D、人类的色盲病人类的色盲病(一)实例:镰刀型细胞贫血症(一)实例:镰刀型细胞贫血症二、基因突变二、基因突变 1 1 症状:红细胞由圆饼状变为镰刀状,易发症状:红细胞由圆饼状变为镰刀状,易发生红细胞破裂,使人患溶血性贫血生红细胞破裂,使人患溶血性贫血直接原因直接原因:组成血红蛋白分子的组成血红蛋白分子的一个氨基一个氨基酸被替换酸被替换。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸
3、赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8(正常血红蛋白)(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)(异常血红蛋白)2 2 病因:病因:C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAAA AT TT TA A替换替换决定决定 根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变个碱基对改变 概念:概念:DNA分子中碱基对的分子中碱基对的增添增添、缺失缺失或或替换替换,引起基因结构的改变。引起基因结构的改变。替换替换增添增添缺
4、失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 基因突变不改变基因的基因突变不改变基因的数量数量,只改变,只改变基因的基因的内部结构内部结构。(三)(三)基因突变的结果基因突变的结果一个基因突变后产生的是它的一个基因突变后产生的是它的等位基因等位基因a a1 1a a2 2a a3 3A A突变突变a a4 4有丝分裂的有丝分裂的间期间期或减数第一次分裂或减数第一次分
5、裂间期间期DNA复制复制时期时期(四)基因突变的时间(四)基因突变的时间 对后代的影响:对后代的影响: 1 1 基因突变若发生在基因突变若发生在配子配子中,遵循遗传规中,遵循遗传规律律传递给后代传递给后代。 2 2 若发生在若发生在体细胞,一般不能遗传体细胞,一般不能遗传。有些。有些植物植物体细胞发生基因突变,可以通过体细胞发生基因突变,可以通过无性无性繁殖传递繁殖传递。人体某些体细胞的基因(原癌。人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞。细胞。(六)基因突变的原因(六)基因突变的原因1 1 自发突变:自发突变:自然自然条件下条件下
6、DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如:例如:果蝇的白眼,水稻的矮秆等。果蝇的白眼,水稻的矮秆等。2 2 诱发突变:诱发突变:物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网,少用手机青少年少上网,少用手机不喝反复烧开的水(含亚硝酸盐)不喝反复烧开的水(含亚硝酸盐)物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突分析以下情况是减少哪种因素诱发
7、基因突变的可能,从而防止细胞癌变?变的可能,从而防止细胞癌变?接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素(七)基因突变的特点(七)基因突变的特点1 1 普遍性普遍性如人类的各种遗传病如人类的各种遗传病2 2 随机性随机性3 3 不定向性不定向性4 4 低频性低频性5 5 多害少利性多害少利性3 3 为生物进化提供原材料为生物进化提供原材料. .(八)基因突变的意义(八)基因突变的意义1 1 新基因产生新基因产生的途径的途径2 2 是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源2下列有关基因突变的说法,不正确的是下列有关基因突变的说法,不正确的是( )( )A. A. 自然条件下,一种生物的突变率是很低
8、的自然条件下,一种生物的突变率是很低的B. B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. C. 基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D. D. 基因突变可产生新的基因,是生物变异的基因突变可产生新的基因,是生物变异的 主要来源主要来源B BC1. 一种植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一种植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一朵白花,如果将白花种子种下去,它的后代全一朵白花,如果将白花种子种下去,它的后代全部开白花,出现这种现象的原因是部开白花,出现这种现象的原因是( ( ) A. A. 自然杂交自然杂交 B. B. 自然选择自然选择
9、 C. C. 基因突变基因突变 D. D. 基因重组基因重组回顾:回顾:3. 下图中,基因下图中,基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间的关系,不能表之间的关系,不能表现的是现的是 ( )( )A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D D在一次实验中,经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸,在一次实验中,经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸,而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是(而没有精氨酸。
10、产生此现象的可能原因是( )致使()致使( ) )基因基因基因基因基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸4. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程:下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程:如果酶如果酶和酶和酶正常,酶正常,酶活性丧失则能否合活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸成鸟氨酸和精氨酸? (? ( )原因是(原因是() )基因基因发生突变,酶发生突变,酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活,鸟氨酸不能合成瓜氨酸,失活,鸟氨酸不能合成瓜氨酸,因此精氨酸的合成缺乏原料。因此精氨酸的合成缺乏原料。“一母生九
11、仔,连母十个样一母生九仔,连母十个样”这种差这种差异怎么造成的?异怎么造成的?三、基因重组三、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中,控制在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同不同形状形状的基因的重新组合。的基因的重新组合。(一)概念(一)概念二类型类型 自由组合型:自由组合型:减一后期减一后期,非同源染色体,非同源染色体上的非等位基因自由组合上的非等位基因自由组合2 交叉互换型:交叉互换型:减一四分体时期减一四分体时期,同源染色,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换互换体的非姐妹染色单体之间的交换互换AabBAaBbAb和和aBAB和和abAaAaBbAabBAaBb 基因重组中有无新的基因产
12、生?基因重组中有无新的基因产生? 有无新的基因型和表现型形成?有无新的基因型和表现型形成?1 是生物变异的来源之一,是生物变异的来源之一,2 是生物多样性的来源之一,是生物多样性的来源之一,3 对生物的进化具有重要的意义。对生物的进化具有重要的意义。思考思考(三)意义(三)意义基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间及原及原因因发生发生可能可能基因的结构发生改变。基因的结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界因素或自身生由于外界因素或自身生理因素引起的碱基对的理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添替换、缺失或增添减数第一次分裂
13、四分体时期减数第一次分裂四分体时期的交叉互换;的交叉互换;减数第一次分裂后期,非同减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自源染色体上的非等位基因自由组合。由组合。突变频率低,但普遍存在突变频率低,但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生新基因,出现新性状。产生新基因,出现新性状。不产生新基因,而是产生新的不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。基因型,使不同性状重新组合。不同生物的可遗传变异来源:不同生物的可遗传变异来源:病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展
14、思维拓展直接原因直接原因:组成血红蛋白分子的组成血红蛋白分子的一个氨基一个氨基酸被替换酸被替换。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8(正常血红蛋白)(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)(异常血红蛋白)2 2 病因:病因:(六)基因突变的原因(六)基因突变的原因1 1 自发突变:自发突变:自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如:例如:果蝇的白眼,水稻的矮秆等。果蝇的白眼,水稻的矮秆等。2 2 诱发突变:诱发突变:物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等3 3 为生物进化提供原材料为生物进化提供原材料. .(八)基因突变的意义(八)基因突变的意义1 1 新基因产生新基因产生的途径的途径2 2 是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源3. 下图中,基因下图中,基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间的关系,不能表之间的关系,不能表现的是现的是 ( )( )A. 基因
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