人类遗传病导学案高端

1、第三节人类遗传病学习目标：1、举例说出人类遗传病得主要类型与遗传特点;2、探讨人类遗传病得监测与预防；3、关注人类基因组计划及英意义。重点:人类单基因遗传病得主要类型与遗传特点难点:人类单基因遗传病得主要类型与遗传特点教学过程：一、人类常见遗传病得类型遗传病得槪念：由于而引起得人类疾病。主要可以分为、与三大类。（一）单基因遗传病1、概念:受控制得遗传病。2、类型及实例（二）多基因遗传病常见 类型患病个体基因（用 a表示）型特点实例常染显性遗 传病男女患病机会相等 含致病基因即患病并指、多指、隐性遗 传病男女患病机会相等 患者为隐性纯合体白化病、镰刀形细胞贫血症伴X显性遗 传病患者女多于男 世代

2、连续 男病,母女病体隐性遗 传病想者男多于女 隔代遗传 女病,父子病进行性肌营养不良伴Y染色体只传给男性外耳道多毛症1、概念:受控制得人类遗传病。2、实例:、及唇裂、无脑儿。3、特点：（1）常表现现象。（2）易受影响。（3）在群体发病率。（三）染色体异常遗传病1、 概念：由得遗传病（简称染色体病）O2、类型及实例类型特点典型病例染色体 异常遗 传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较 严重得后果，甚至在胚胎时期就 引起自然流产染色体数目异常病二、遗传病得监测与预防1、手段:主要包括与“2、意义:在一泄程度上有效地预防遗传病得产生与发展。3、遗传咨询得内容及步骤医生对咨询对彖进行身体检查，

3、了解.对就是否患有作出诊断。（2）分析遗传病得.推算出后代得.向咨询对象提出防治对策与建议，如、进行等。4、产前诊断：指在胎儿岀生前，医生用专门得检测手段，如、以及等手段，确定胎儿就是否患 有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划1、 内容:绘制得地图，测宅染色体2、目得:测定解读其中包含得遗传信息。3、意义：认识到人类基因得、及其相互之间得关系，对人类疾病得诊治与预防具有重要意义。4、结果：人类基因组大约有31、6亿个碱基对，已发现得基因约为合作交流：（-）苯丙酮尿症形成得原因？（二）21三体综合征得形成原因？（三）遗传病、先天性疾病、家族性疾病得区别？知识巩固：系谱图中单基因遗传病类型

4、得判断与分析1、首先确皑就是否就是伴Y染色体遗传病 所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。2、其次判断显隐性双亲正常,子代有患者,为隐性（即无中生有）。（图1）（2）双亲患病，子代有正常，为显性（即有中生无）。（图2）（3）亲子代都有患者,无法准确判断，可先假设，再推断。（图3）0-,-ai 63、再次确宦就是否就是伴X染色体遗传病（1）隐性遗传病 女性患者,其父或苴子有正常，一定就是常染色体遗传。（图4、5） 女性患者,其父与苴子都患病，可能就是伴X染色体遗传。（图6、7）（2）显性遗传病 男性想者,其母或其女有正常，一泄就是常染色体遗传。（图8） 男性患者，其母与其女都患病何能就是伴X染色体遗传。（图9、10）e5 o ®4、若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测:（1）若该病在代与代之间呈连续遗传一患者性别无差别&