产前诊断实用教案

1、第1页/共43页第一页，共44页。遗传(ychun)咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预一级干预(gny)(gny)： 婚前检查和婚前咨询婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预叶酸和多种维生素干预(gny)(gny) 二级干预：二级干预： 产前筛查产前筛查 产前诊断产前诊断 胎儿宫内治疗胎儿宫内治疗 终止终止(zhngzh)(zhngzh)妊娠妊娠 三级干预：三级干预： 新生儿筛查新生儿筛查 畸形矫治畸形矫治第2页/共43页第二页，共44页。第3页/共43页第三页，共44页。遗传(ychun)咨询 目的： 先证者和相关(xinggun)人员共同参与，让患者

2、和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第4页/共43页第四页，共44页。遗传(ychun)方式遗传遗传(ychun)方式方式染色体疾病染色体疾病单基因遗传单基因遗传(ychun)病病多基因多基因(jyn)遗传病遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病第5页/共43页第五页，共44页。染色体疾病(jbng)第6页/共43页第六页，共44页。21-三体综合症 第7页/共43页第七页，共44页。非整倍体发病(f bng)示意图第8页/共43页第八页，共44页。单基因(jyn)疾病 常染色体显性遗传(ychun)(autosomal

3、 dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传(ychun)（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(ychun)(sex-linked recessive inheritance, XR) 第9页/共43页第九页，共44页。多基因(jyn)疾病基本概念基本概念多基因遗传多基因遗传(ychun)（polygenic inheritance）微效基因（微效基因（minor gene） 累加效应（累加效应（additive effect） 主基

4、因（主基因（major gene） 特点特点从轻到重的连续过程，病从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基情越重，说明有越多的基因缺陷因缺陷常有性别转移常有性别转移(zhuny)累加效应累加效应第10页/共43页第十页，共44页。遗传(ychun)咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学(yxu)建议第11页/共43页第十一页，共44页。近亲结婚与遗传(ychun)第12页/共43页第十二页，共44页。遗传咨询的医学(yxu)建议暂缓结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育(shngy)限制生育限制生育(shngy)不能结婚不能结婚 领养孩子领养孩子 人工授精人工授精(rn

5、gngshujng) 捐卵者卵子体外授精，捐卵者卵子体外授精，子宫内植入子宫内植入 植入前诊断植入前诊断第13页/共43页第十三页，共44页。遗传咨询(zxn)的类型 婚前咨询(zxn) 孕前咨询(zxn) 产前咨询(zxn) 一般遗传咨询(zxn)第14页/共43页第十四页，共44页。遗传咨询(zxn)的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情(zh qng)同意原则 守密和信任原则第15页/共43页第十五页，共44页。第二节第二节产前筛查产前筛查第16页/共43页第十六页，共44页。筛查方案(fng n)的要求 在人群中应有较高的发病率并严重(ynzhng)影响健康

6、筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广第17页/共43页第十七页，共44页。唐氏综合征第18页/共43页第十八页，共44页。唐氏综合征筛查第19页/共43页第十九页，共44页。胎儿颈项(jngxing)透明层（NT）第20页/共43页第二十页，共44页。染色体疾病(jbng)的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠(rnshn)孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠(rnshn)上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置第21页/共43页第二十一页，共44页。染色体疾病的高危(

7、o wi)因素上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇(ff)非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第22页/共43页第二十二页，共44页。神经管畸形(jxng)（neural tube defect, NTD)90%90%的的NTDNTD为：为：无脑儿（无脑儿（anancephalyanancephaly）开放性脊柱裂（开放性脊柱裂（opened opened spina bifidaspina bifida）二者的发病率几乎二者的发病率几乎(jh)(jh)相相等等 遗传遗传(ychun)(ychun)倾向性倾向性 95%95%的的NTDNTD自发性发病，自发性发病，无遗传无遗传(yc

8、hun)(ychun)倾向倾向 再次发病的风险升高再次发病的风险升高1010倍倍 筛查方法筛查方法 母体血清母体血清AFPAFP和超声和超声第23页/共43页第二十三页，共44页。开放性神经管畸形孕妇血清(xuqng)AFP升高2.5 MoM signal “elevated” findings.If this were the only screen,20% of NTD go undetected.第24页/共43页第二十四页，共44页。超声检查和NTD（无脑儿） 诊断率几乎(jh)100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90%第25页/共43页第二十五页，共4

9、4页。超声检查和NTD（spinal bifida）第26页/共43页第二十六页，共44页。NTD的高危(o wi)因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现(fxin)，抗叶酸受体抗体的比例增高第27页/共43页第二十七页，共44页。先天性心脏病 胎儿超声心动图孕龄2022周 必要时复查 部分(b fen)患者，可能漏诊第28页/共43页第二十八页，共44页。第29页/共43页第二十九页，共44页。产前诊断对象(duxing)35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常(ychng)儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育

10、史性连锁隐性基因携带者第30页/共43页第三十页，共44页。产前诊断对象(duxing)夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次(bn c)妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇第31页/共43页第三十一页，共44页。产前诊断的方法(fngf)观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测(jin c)检测(jin c)基因产物第32页/共43页第三十二页，共44页。能产前诊断的疾病(jbng) 染色体病 性连锁(lin su)遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形第33页/共4

11、3页第三十三页，共44页。染色体诊断(zhndun) 羊水(yngshu)穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis）第34页/共43页第三十四页，共44页。染色体诊断(zhndun) 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎(piti)植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal c

12、ells in the maternal circulation）和游离DNA提取第35页/共43页第三十五页，共44页。植入前诊断(zhndun)（preimplantation genetic diagnosis） 时间：受精(shu jng)后3天 在IVF中获得 在610细胞时期获得12个细胞 分析方法：FISH or PCR第36页/共43页第三十六页，共44页。绒毛(rngmo)穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS）时间：时间：8 810 10 周周方法方法(fngf)(fngf)：经阴道（经阴道（transcervicallytranscervi

13、cally）经腹经腹（transabdominallytransabdominally）第37页/共43页第三十七页，共44页。绒毛(rngmo)穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 优点优点 孕早期检查孕早期检查(jinch)(jinch) 诊断率诊断率99%99% 流产率流产率1%1% 5 57 7天获得结果天获得结果缺点缺点胚外组织胚外组织不能区分不能区分(qfn)(qfn)胎盘嵌合体胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测仅获得细胞，不能检测AFPAFP因此不能诊断因此不能诊断NTDNTD第38页/共43页第三十八页，共44页。羊水(yngshu)穿刺（amn

14、iocentesis） 时间(shjin)：15周17周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测第39页/共43页第三十九页，共44页。脐带(qdi)穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）时间：时间：1919周周2121周周方法方法超声引导下脐带穿刺，超声引导下脐带穿刺，获取胎儿获取胎儿(ti r)(ti r)血。血。检查时间检查时间2 23 3天天指征：指征：要求快速要求快速羊水穿刺失败羊水穿刺失败合并合并(hbng)干预干预第40页/共43页第四十页，共44页。先天性畸形(jxng) 超声检查的特点 出生缺陷必须存在解剖异常(ychng) 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形第41页/共43页第四十一页，共44页。第42页/共43页第四十二页，共44页。感谢您的观看(gunkn)！第43页/共43页第四十三页，共44页。NoImage