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文档简介
1、第1页/共24页第一页,共25页。学习(xux)目标 1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害(wihi)和优生优育 3、描述人类基因组计划第2页/共24页第二页,共25页。一一 人类人类(rnli)(rnli)遗遗传病与优生传病与优生第3页/共24页第三页,共25页。血友病轻微损伤可引起出血轻微损伤可引起出血(ch xi)不止不止 第4页/共24页第四页,共25页。先天性聋哑(ln y) 严重听力减退严重听力减退(jintu)、继发性语言丧失、继发性语言丧失 第5页/共24页第五页,共25页。毛发和皮肤白化,怕光毛发和皮肤白化,怕光白化病第6页/共24页第六页,共25页。21三
2、体综合征三体综合征症状症状(zhngzhung):患者:患者智力低下,身体发育缓慢,智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为中的发病率为1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因(bngyn):多了一条21号染色体第7页/共24页第七页,共25页。第8页/共24页第八页,共25页。症状:病儿生长发育症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭迟缓,头部畸形,哭声奇特等声奇特等, ,并有智能并有智能(zh nn)(zh nn)
3、障碍,其障碍,其最明显的特征是哭声最明显的特征是哭声类似猫叫。类似猫叫。猫叫综合征猫叫综合征病因病因(bngyn)(bngyn):人的:人的5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失第9页/共24页第九页,共25页。1、遗传病的病因、遗传病的病因(bngyn)是什么是什么? 人类遗传病是由于(yuy)基因或染色体改变而引起的疾病。2、遗传病的类型、遗传病的类型(lixng)有哪些有哪些?60006000多多种种一)人类遗传病一)人类遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病第10页/共24页第十页,共25页。二)优生(yu shn)人类在什么(shn me)情况
4、下患遗传病的机率会较大呢?为什么(shn me)? 当近亲结婚时,由于夫妇(ff)之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。第11页/共24页第十一页,共25页。1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害(wihi)(wihi)第12页/共24页第十二页,共25页。例二、例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎代通婚。村中所有夫妻几乎(jh)都是近亲结都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿婚。他们的后代中,或者是呆傻
5、低能(占儿童总数童总数90%以上),或者体弱多病(加上又以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的畸形儿占群体中的8%.建国三十多年建国三十多年,全村全村中找不到一位能写帐目的会计。中找不到一位能写帐目的会计。 1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害(wihi)(wihi)第13页/共24页第十三页,共25页。遗传(ychun)咨询产前检查 禁止禁止(jnzh)近近亲结婚亲结婚最有效(yuxio)方法最主要手段重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲2 2、优生、优生第14页/共24页第十四页,共25页。第15页/共2
6、4页第十五页,共25页。二 人类(rnli)基因组计划简称:启动(qdng)时间:完成时间:目的:参加国:应用:HGP (Human Genome Project)HGP (Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成(wn chng)草图测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息美国,英国,德国,日本,法国,中国(1999年9月,1)解释各种生命现象;在基因水平上诊疗疾病等人类的全部基因构成了人类基因组第16页/共24页第十六页,共25页。我国承担(chngdn)的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的
7、1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定亿个碱基,相当于将所负责(fz)区域重复测定次以上,对人类基因组的实际贡献率为左右,所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。第17页/共24页第十七页,共25页。小结(xioji)人类(rnli)遗传病与优生人类(rnli)遗传病: 是由于 改变而引起的疾病。人类(rnli)有许多遗传病由 控制。优生:优生: 人类基因组计划 参加国:美、德、法、英、日、参加国:美、德、法、英、日、内
8、容:按顺序破译人体细胞内全部内容:按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息所包含的遗传信息应用:如解释各种生命现象等应用:如解释各种生命现象等基因或染色体基因或染色体隐性基因隐性基因禁止近亲结婚禁止近亲结婚中中第18页/共24页第十八页,共25页。1、下列那一组属于遗传病?( ) A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病2、一下关于遗传病的说法错误的是( ) A 、遗传病只要中西医结合治疗,是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起(yn
9、q)的3 、先天性聋哑是隐性致病基因(a)控制的,一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子,这对夫妇的基因组成是( )A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 AaAAD第19页/共24页第十九页,共25页。4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚,这是因为( ) A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会(j hu)明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会(j hu)明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许5、扬扬的下列亲属中,不是其近亲的是( ) A 他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的妹妹 D 她姨妈的儿子BC第20页/
10、共24页第二十页,共25页。5、关于人类基因组计划实施意义的叙述,不正确的是( ) A 有利于人类对疾病的预防,诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进(cjn)生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后,能给社会带来不利的影响6 、小说红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘,让无数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗? D他们不适合婚配,因为宝玉和黛玉是表兄妹,属于三代以内的 旁系血亲,如果婚配,其后代致病基因(jyn)纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。第21页/共24页第二十一页,共25页。 人类基因组计划需要(xyo)测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体?22条常染色条常染色体和体和X、Y两两条性染色体条性染色体第22页/共24页第二十二页,共25页。第23页/共24页第二十三页,共25页。谢谢您的观看(gunkn)!第24页/共24页第二十四页,共25页。NoImage内容(nirng)总结第1页/共24页。第1页/共24页。在人群中的发病率为1/600到1/800。测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传(ychun)信息。人类的全
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