5.3人类遗传病课件

1、2021/3/231第3节 人类遗传病2021/3/232近年来近年来, ,随着医疗卫生事业的发展随着医疗卫生事业的发展, ,人类人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势, ,人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素因素! !资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种

2、遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福! 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病2021/3/235我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ?2.2.遗传病有哪些类型遗传病有哪些类型? ?4.4.如何对

3、遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?5.5.如何有效的治疗遗传病如何有效的治疗遗传病? ?3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/3/236我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ?2.2.遗传病有哪些类型遗传病有哪些类型? ?4.4.如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?5.5.如何有效的治疗遗传病如何有效的治疗遗传病? ?3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/3/237问题问题1:1:什么是遗传病什么是遗传病? ?感冒

4、发热是不是感冒发热是不是 遗传病遗传病? ?为什么？为什么？感冒发热感冒发热:是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 2021/3/238我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ?2.2.遗传病有哪些类型遗传病有哪些类型? ?4.4.如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?5.5.如何有效的治疗遗传病如何有效的治疗遗传病? ?3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/3/239问题问题2:人类遗传病有哪些类型及各种人类遗

5、传病有哪些类型及各种 遗传病的特点遗传病的特点, ,典型病例是什么典型病例是什么? ?1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病2021/3/2310常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种2021/3/2311常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传

6、特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病一定患病,儿子儿子患病母亲一定患病母亲一定患病、连续遗患病、连续遗传传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病一定患病,女儿女儿患病父亲一定患病父亲一定患病、交叉遗患病、交叉遗传传患者只有男性患者只有男性,父亲患病父亲患病,儿子一定患儿子一定患常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、多指、并指等并指等通常为代通常为代代相传、代相传、发病概率发病概率 男男=女女白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑等哑等通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、发病概率发病概率男男

7、=女女色盲、色盲、血友病等血友病等通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男男女女抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、发病概率发病概率男男女女外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男患者男患者,且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型人类四种遗传病的解题规律人类四种遗传病的解题规律:第一步第一步: :先确定显隐性先确定显隐性: :（1 1）无中生有为隐性）无中生有为隐性（2 2）有中生无为显性）有中生无为显性第二步第二步: :再确定致病基因的位置再确定致病基因的位置: :（1 1）常染色体隐性遗传）常染色体隐性遗传: :无中生有为隐性无中

8、生有为隐性, ,生女患病为常隐。生女患病为常隐。（2 2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传: : 有中生无为显性有中生无为显性, ,生女正常为常显。生女正常为常显。（3 3）伴）伴X X隐性遗传隐性遗传: : 母病子必病母病子必病, ,女病父必病。女病父必病。（4 4）伴）伴X X显性遗传：父病女必病，子病母必病。显性遗传：父病女必病，子病母必病。人类单基因遗传病类型的判断人类单基因遗传病类型的判断:无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，母子都病为伴性。母子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男

9、病母正非伴性，男病母正非伴性，父女都病为伴性。父女都病为伴性。判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型: 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病112102334455667789常染色体常染色体常染色体常染色体如何判断单基因遗传病的类型如何判断单基因遗传病的类型?下图是某遗传病的系谱图（受基因下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制）控制）,据图回答据图回答:该病是由该病是由_染色体染色体_性基因控制的性基因控制的 常常隐隐2021/3/23172.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征特征: :家庭聚

10、集现象家庭聚集现象; ; 易受环境影响易受环境影响; ; 群体中发病率高群体中发病率高2021/3/23183.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常讨论讨论:分析分析21三体综合征产生的原因是什么三体综合征产生的原因是什么?2021/3/2320我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ?2.2.遗传病有哪些类型遗传病有哪些类型? ?4.4.如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?5.5.如何有效的治疗遗传病如何

11、有效的治疗遗传病? ?3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/3/2321问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法方法: :调查、统计、分析调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样在广大人群中随机取样,调查的人群数调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进

12、行分析2021/3/2322我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ?2.2.遗传病有哪些类型遗传病有哪些类型? ?4.4.如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?5.5.如何有效的治疗遗传病如何有效的治疗遗传病? ?3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/3/2323问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?优生优生措施措施3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2

13、. 2.产前诊断产前诊断2021/3/2324了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询方案一方案一: :一对夫妇一对夫妇: :男性正常男性正常, ,女性色盲女性色盲 。医生建议医生建议( (优生策略优生策略):): 优先生女孩优先生女孩2.2.进行产前诊断进行产前诊断2021/3/23263.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的

14、婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身病魔缠身,智力低下智力低下2021/3/23284.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多素增多, ,生患病小孩的风险也相应增大。生患病小孩的风险也相应增大。2021/3/2329我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ?2.2.遗传病有哪些类型遗传病有哪些类型? ?4.4.如何对遗传病进行监测

15、和预防如何对遗传病进行监测和预防? ?5.5.如何有效的治疗遗传病如何有效的治疗遗传病? ?3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式2021/3/2330启动启动, ,目的是测定人类基因组的全部目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因找出所有人类基因, ,并搞清其在并搞清其在DNADNA分子上的位置分子上的位置, ,破译破译出人类全部遗传信息。出人类全部遗传信息。 测定染色体测定染色体: :公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，

16、2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病如何有效的治疗遗传病? ?2021/3/2331 21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依、苯丙酮尿症依次属于次属于: : a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b . .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c . .常染色体异常病常染色体异常病 d d . .性染色体异常病性染色体异常病 A A . .bac B bac B . .dab C dab C . .cab D cab D . .cbacba 1 1、某男子是白化病基因携带者、某男子是白化

17、病基因携带者, ,其细胞中可能不含该其细胞中可能不含该致病基因的是（致病基因的是（ ）A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/42、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再他们再生一个白化男孩的概率是多少生一个白化男孩的概率是多少?生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概率是多少率是多少?当堂检测当堂检测3、下图为白化病、下图为白化病(Aa)和色盲和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。两种遗传病的家族系

18、谱图。请回答请回答:若若8与与11结婚结婚,生育一个患白化病孩子的概率为生育一个患白化病孩子的概率为_,假假设某地区自然人群中携带者的频率为设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若若8与该地一个与该地一个表现正常的男子结婚表现正常的男子结婚,则他们生育一患白化病小孩的概率为则他们生育一患白化病小孩的概率为_。1/31/2005 5、人类、人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中中, ,第第2121号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育可以生育, ,其子女患该病的概率是其子女患该病的概率是 （ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C4 4、在下列人类生殖细胞中、在下列人类生殖细胞中, ,哪两种生殖细胞的结合会哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿产生先天愚型的男性患儿? ?（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和C6.6.下图是具有两种遗传病的家族系谱图下图是具有两种遗传病的家族系谱图, ,设甲病显性基设甲病显性基因为因为A,A,