结肠综合征之三

1、结肠综合征之三黑色素斑-胃肠道息肉综合征 1896年Hutchinson和Weber等报道口腔周围及口唇色素沉着伴消化道息肉的病例。 1921年，Peutz发现在一个家族内有数人患口唇、手、足色素沉着伴消化道息肉病。 自1949年Jeghers报道22例以来，统称为Peutz-Jeghers综合征。黑色素斑-胃肠道息肉综合征 Peutz和Berkowitz等人认为，本征发现早期，此征并发消化道息肉是腺瘤性息肉，属癌前病变。 1966年，Weller等应用电镜观察，结果确定这种息肉为错构瘤，预后良好 。Muir-Torre综合征 1967年,Muir等首先报告1例特异性多发性肿瘤，男性，41岁。

2、体检发现患者面部有多发性皮肤肿瘤，角化棘皮瘤（Kerato-acanthoma）和皮质腺瘤。此外，有喉部扁平上皮癌1个，结肠进展性腺瘤癌4个，息肉2个，十二指肠腺癌2个。 Muir等指出，这种多发性皮肤肿瘤并发内脏肿瘤可能是一种新的遗传性综合征。Muir-Torre综合征 1968 年，Torre报告1例，男性，57岁，面部、头部、躯干皮肤发现皮脂腺瘤100个以上（其中一部分为癌）。既往有Vater乳头癌和结肠癌病史。 不久，Bittran等报告1例女性多发性皮脂腺癌并发子宫内膜癌，并称此为Torre综合征。Muir-Torre综合征 1976 年，Reiffers等研究证实该征具有家族性，并

3、认为是一种遗传性疾病。 1980年，Anderson调查一个大的家族，结果发现该征属遗传性肿瘤范畴，为一种独立性疾病，并称其为Muir综合征。 1980年，有人正式将此征命名为Muir-Torre综合征。幼年性结肠息肉综合征 本征于1946年首先由Helwig报告。 1960年Knox等将此病命名为幼年性息肉病，又称幼年性结肠息肉综合征（Juvenile Colon Polyp Syndrome, JPS）。近来，有人将其分为3个部分个部分：幼年性结肠息肉病（Juvenile Polyposis Coli, JPC）;家族性幼年性结肠息肉病（Family Juvenile Polyposis

4、Coli, FJPC）;家族性全身性幼年性息肉（Family Generalized Juvenile Polyposis, FGJP）幼年性结肠息肉综合征 一般认为，本征有明显的遗传因素，系常染色体显性遗传，具有家族性。 约20%病人可伴有其他先天性异常，如先心病、肠旋转不良、Meckel憩室等，但也有慢性炎症刺激的学说。根据不同的临床表现可分为下列3种类型：1、婴儿型；2、结肠型；3、胃肠道弥漫型幼年性结肠息肉综合征 本征发生部位左半结肠占绝大多数，直肠尤甚。 单发者占多数，多发也不少。 主要临床表现有消化道出血、肠套叠、肠梗阻、腹痛等。 此型息肉是一种错构瘤。家族性结肠息肉病（Famil

5、y Polyposis Coli） 本征于首先由Virchow报道。 FPC是以结肠粘膜呈弥漫性密集分布的腺瘤性息肉为特征，以癌变率高而著称的常染色体显性遗传病。家族性结肠息肉病（Family Polyposis Coli） FPC患者大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。息肉位于大肠为主。 有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。类癌综合征（Carcinoid Syndrome） 类癌综合征是由类癌释放出以血清素为主的多种血管活性物质而引起的多系统表现的一种疾病，临床少见。 瘤体生长缓慢，具有恶性倾向，原发肿瘤多发生于包括阑尾在内的胃肠等处，恶性类癌易转移至肝脏。类癌综合征（Carcinoid Syndrome） 类癌瘤是1907年Obrndorfor根据6例尸检发现小肠内有黄豆大小的多发性小肿瘤而命名的。