探析卵巢发育不全相关因素

1、探析卵巢发育不全相关因素【摘要】目的分析生长发育异常及闭经患者的染色体核型 探讨卵巢发育不全与性染色体的关系及其病理病因。方法 2006年1月-2011年12月期间，来我院遗传咨询就诊的女 性患者296例，进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养g 显带染色体核型分析。结果对37例体格生长发育异常及闭 经患者进行染色体核型筛查，正常核型23例，性染色体异 常13例，异常率为35. 14% (13/37)；其中x染色体数目异 常8例，结构异常3例，x染色体数目异常合并结构异常2 例。结论具有两条完整的性染色体及正常的性分化条件才能 保证性腺正常发育。【关键词】原始生殖腺；性腺发育；性染色体异常；条

2、索状卵巢1材料与方法1. 1研究对象选择2006年1月至2011年12月期间，在 我院遗传室咨询就诊的女性患者296例，以其中37例生长 发育异常或闭经患者为研究对象，年龄最小5岁，最大29 岁，平均19. 15岁，进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培 养制备染色体标本、g显带核型分析。1. 2实验方法对此37例患者在无菌条件下，至肘静脉采 5毫升静脉抗凝血，注入rpmi1640培养基内，置于371恒 温培养箱内培养72小时。通过有丝分裂抑制剂处理，获得 丰富的中期淋巴细胞，终止培养。然后经过低渗、预固定、 固定处理后，制片、消片、染色得到人体中期细胞染色体的 分裂相。在光学显微镜下进行核型分析

3、，每例分析5个细胞 分裂相，计数30个核型，异常者增至50个细胞分裂相。2结果对37例体格生长发育异常或闭经患者，进行染色体核 型筛查，正常核型24例，性染色体异常13例，异常率为 35. 14% (13/37)；其中x染色体数目异常8例，结构异常3 例，x染色体数目异常合并结构异常2例，见表1。3讨论3.1发病机理女性性腺按正常分化规律分化成正常卵 巢。若在分化过程中，受到某些内在或外来因素干扰造成生 殖细胞迁移受阻或性腺形成障碍3、性染色体的数目或结 构发生异常均能影响卵巢的发育，形成条索状卵巢2。3. 1. 1两条正常x染色体是卵巢正常分化和卵泡正常发 育所必不可少的1-2：两条正常x染

4、色体的全部基因决定 卵巢正常分化和卵泡正常发育，其中一条x染色体控制始基 卵泡发育过程中颗粒细胞的增殖，使颗粒细胞与生殖细胞的 比值正常，这样才能保证生殖细胞继续发育，不退化。当缺 乏这条x染色体，颗粒细胞不能正常增殖，卵泡不能维持正 常发育，逐渐消失，导致卵巢呈纤维性条索状组织。在研究 对象37例中，性染色体异常13例。经妇科检查及超声诊断 （见表1）表明这一点，只有具有两条完整的x染色体的全 部基因，女性性腺才能正常发育。所以性染色体的数目或结 构发生异常可影响性腺发育，形成条索状卵巢。3. 1.2国内学着研究3正常情况下，在胚胎第3-4周 时，卵黄囊内胚层内，出现许多较体细胞大的原始生殖

5、细胞。 胚胎第4-5周时，尿生殖皤内侧，体腔上皮增厚，间充细胞 相应增生形成生殖晞。约在胚胎第4-6周末，原始生殖细胞 以阿米巴运动形式，沿肠系膜迁移到生殖靖，被性索包围， 形成原始生殖腺。在胚胎第8周时，如无睾丸决定因子（dtf） 存在，原始生殖腺即分化为卵巢，并诱导卵巢发育。这时， 如果受到内在或外来因素影响，原始生殖细胞未能或只有极 少数迁移至生殖晞处，或在迁移过程中，到达生殖嫦后生殖 细胞全部或大部分退化，使卵巢失去正常发育的刺激因素， 使卵巢停止发育或发育不全。即使胚胎有两条完整的性染色 体，但基因退化或基因突变也可引起性腺发育异常1,原 始生殖腺不能发育成正常的卵巢，停留在胚胎早期

6、阶段，形 成条索状卵巢。本资料研究分析，37例患者中，染色体核型 正常24例，其中13例为继发闭经，11例原发闭经；9例已 婚（不孕），15例未婚；平均年龄20. 4岁；身高均158厘米 至170厘米，11例乳房发育，13例乳房发育不良或未发育、 外阴发育幼稚；11例始基子宫、13例幼稚子宫；19例卵巢 发育不良，5例卵巢缺如。本结论研究表明，即使胚胎具有 两条完整的性染色体，但基因退化或基因突变也可引起性腺 及第二性征发育异常。3. 2病理改变4发育不全的卵巢，其表面灰白色，长 2-3cm,直径0.5cm,扁而薄，位于正常卵巢位置，由疏松的 皮质、髓质及卵巢门组成。皮质薄，由特征性的卵巢间质

7、组 成，细胞细长，波浪状，有明显的细胞核，胞质量少，无卵 泡，或偶见始基卵泡，无雌激素分泌在妊娠12周前45, x 胚胎中，卵母细胞数目正常，在较大胎儿或幼儿中，与对应 年龄数目相比，卵母细胞减少有增高比例，直到数目达到0 为止，通常发生在月经初潮前，因此导致原发性闭经及身体 发育异常。总之，对疑有生长发育异常、多发畸形、智力低下、闭 经等人群进行细胞遗传学检查一一染色体核型分析，确定有 无染色体数目或结构异常，必要时行卵巢组织活检，争取早 期诊断，指导临床治疗，估计预后。参考文献1王淑贞，主编.实用妇产科学m.第一版.人民 卫生出版社，1987年12月.2张惜阴，主编.实用妇产科学m 第二版.人民 卫生出版社，2010年09月.3乐杰，主编妇产科学